Variaciones del genoma Flashcards

1
Q

Locus genéticos que tienen variaciones de un individuo a otro. Sirven como marcadores genéticos.

A

Polimorfismos

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Q

¿Cuáles son los tipos de polimorfismos?

A

SNP’s
Minisatélites (VNTR)
Microsatélites (STRP)
Variación del número de copias

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3
Q

Polimorfismo de cambio de una base única. Las más abundantes. Dispersos por todo el genoma

A

SNP’s

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4
Q

Polimorfismo que tiene 10-100pb y se repite la misma secuencia

A

Minisatélites

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5
Q

Polimorfismo de 2-5 pb que se repite muchas veces, están más distribuidas sobre el genoma humano

A

Microsatélites

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6
Q

Diferentes números de copias se una secuencia específica por la recombinación homóloga no alélica. Elimina y duplica segmentos entre repeticiones de copia baja (LCR)

A

Variación del número de copias

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7
Q

Funciones de RNA

A

Almacenar información
Autorreplicación
Ribozima (Funciones catalíticas)

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8
Q

Replicación ADN, modificar cromatina, trasncipción/traducción, defensa son funciones de qué tipo de RNA

A

RNA no codificante (ncRNA)

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9
Q

¿Qué porcentaje está asociado con la producción de ncRNA?

A

80%

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10
Q

Función de ncRNA: sitio de unión para múltiples componentes, formar complejos

A

Andamiaje molecular

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11
Q

Función de ncRNA: puede guiar molécula a una ubicación específica

A

Guía de unión

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12
Q

Función ncRNA: altera estructura de proteína y afecta capacidad de: catalizar, unirse a moléculas y su estabilidad

A

Alteración de la función o estabilidad de la proteína

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13
Q

Funciona como endonucleasa que escinde un RNAt, reduciendo su tamaño

A

RNaseP

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14
Q

ncRNA de más de 200 nucleótidos

A

lncRNA

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15
Q

ncRNA más corto que 200 nucleótidos

A

Short RNA

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16
Q

Segmento de DNA que se mueve alrededor del genoma

A

Transpososnes

17
Q

Retrotransposon que mide de 1-5 kb. Representan el 21% del genoma

A

LINE’s

18
Q

LINE más común que representa el 17% del genoma humano

A

L1

19
Q

Retrotransposon que mide 200-300 pb. Representan el 13% del genoma

A

SINE’s

20
Q

SINE más común que representa el 10% del genoma humano

A

ELemento Alu

21
Q

Son genes degenerados que han mutado tan lejos de sus secuencias originales que la secuencia de polipépitdos que codifican no será funcional

A

Pseudogenes