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GENÉTICA CLÍNICA > ENFERMEDADES DE HERENCIA MENDELIANA > Flashcards

ENFERMEDADES DE HERENCIA MENDELIANA Flashcards

1
Q

LOS CONCEPTOS DE PLEIOTROPISMO, EXPRESIVIDAD VARIABLE, PENETRANCIA Y ANTICIPACIÓN GÉNICA SON CARACTERÍSTICOS DE LA…

A

HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE

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2
Q

LA ENFERMEDADES CON HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE SE MANIFIESTAN EN…

A

HETEROCIGOSIS

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3
Q

LA ENFERMEDADES CON HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA SE MANIFIESTAN EN…

A

HOMOCIGOSIS o heterocigosis compuesta

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4
Q

REGIÓN AFECTADA EN LA COREA DE HUNTINGTON

(ENFERMEDAD DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE)

“Corea domina”

A

4p, concretamente por expansión del triplete CAG en la región 5’ del gen que codifica para la huntingtina

® Acondroplasia
® > 40 repeticiones para penetrancia completa (≠ 200 repeticiones del síndrome de Martin-Bell)

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5
Q

REGIÓN AFECTADA EN LA DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT

(ENFERMEDAD DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE)

A

19q, concretamente por expansión del triplete CTG en la región 3’UTR del gen proteína quinasa DM

Es la forma más frecuente de distrofia muscular en el adulto

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6
Q

REGIÓN AFECTADA EN LA NEUROFIBROMATOSIS TIPO I O ENFERMEDAD DE VON RECLINGHAUSEN

(ENFERMEDAD DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE)

A

17q, concretamente el gen de la neurofibromina

® Nódulo de Lish pigmentados en el iris

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7
Q

REGIÓN AFECTADA EN LA ENFERMEDAD DE MARFAN

(ENFERMEDAD DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE)

A

15q, concretamente el gen de la fibrilina tipo I

® Michael Phelps

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8
Q

REGIÓN AFECTADA EN LA ACONDROPLASIA

(ENFERMEDAD DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE)

A

4p, factor de crecimiento fibroblástico 3 (FCFR3)

® Corea de Huntington

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9
Q

REGIÓN AFECTADA EN EL SÍNDROME CHARGE

(ENFERMEDAD DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE)

A

8q

C de coloboma, H de alteraciones cardíacas (heart), A de atresia de los cornetes, R de retraso del desarrollo, G de anomalías genitales y E de posible sordera (ear)
®Pensar nos distintos sentidos

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10
Q

REGIÓN AFECTADA EN LA ENFERMEDAD POLIQUÍSTICA RENAL

(ENFERMEDAD DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE)

A

4q o 16p

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11
Q

LA CONSANGUINIDAD, PSEUDODOMINANCIA, HETEROGENEIDAD DE LOCUS Y HETEROGENEIDAD ALÉLICA (MUTACIONAL) SON CARACTERÍSTICAS DE LA…

A

HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA

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12
Q

REGIÓN AFECTADA EN LA FIBROSIS QUÍSTICA

(ENFERMEDAD DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA)

“Miriam recibe”

A

7q, concretamente el gen que codifica para el canal de conductancia transmembrana de cloruro CFTR (Phe508del)

® Ventaja heterocigótica: mayor resistencia a la diarrea secretora de cloruro

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13
Q

REGIÓN AFECTADA EN LA HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA

(ENFERMEDAD DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA)

A

6p, concretamente el gen que codifica para la enzima 21-hidroxilasa

® IMP si feto femenino por hiperandrogenismo

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14
Q

EJEMPLOS DE ENFERMEDADES DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE

® Corea domina

A
  • COREA DE HUNGTINTON (4p) “4untington”
  • Distrofia miotónica de Steinert (19q)
  • Neurofibromatosis tipo I o enfermedad de Reclinghausen (17q)
  • Síndrome de Marfan (15q)
  • Acondroplasia (4p)
  • Síndrome de Charcot-Marie-Tooth (17p)
  • Síndrome CHARGE (8q)
  • Enfermedad poliquística renal (4q, 16p)
  • Hipercolesterolemia familiar
  • Enfermedad de Von Willebrand
  • Osteogénesis imperfecta
  • Deficiencia de C1-inhibidor
  • Neoplasia endocrina múltiple (NEM)
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15
Q

EJEMPLOS DE ENFERMEDADES DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA

® Miriam recibe

A
  • FIBROSIS QUÍSTICA (7q)
  • Hiperplasia suprarrenal congénita (6p)
  • Anemia falciforme
  • Hemocromatosis
  • Enfermedad de Wilson
  • Síndromes de rotura/fragilidad cromosómica
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16
Q

LAS ENFERMEDADES DE HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X AFECTAN CASI EXCLUSIVAMENTE A…

A

HOMBRES

No tienen otro cromosoma X para compensar

17
Q

REGIÓN AFECTADA EN LAS HEMOFILIAS A Y B

(ENFERMEDAD DE HERENCIA RECESIVA LIGADA A CROMOSOMA X)

A

Xq, concretamente el gen que codifica para los factores de coagulación VIII (A) y IX (B)

“X q non me iba acordar que a hemofilia é no brazo largo do cromosoma X?”

Es el trastorno heredado de la coagulación más frecuente

18
Q

REGIÓN AFECTADA EN LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

“duXenne”

(ENFERMEDAD DE HERENCIA RECESIVA LIGADA A CROMOSOMA X)

A

Xp, concretamente el gen que codifica para la distrofina (deleción total)
“No hay distrofina”

Supervivencia muy baja (pensar en niños)
“La de Duchenne es más Dura”

19
Q

REGIÓN AFECTADA EN LA DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER

“becXer”

(ENFERMEDAD DE HERENCIA RECESIVA LIGADA A CROMOSOMA X)

A

Xp, concretamente el gen que codifica para la distrofina (afectación parcial)

Curso menos agresivo que la de Duchenne

20
Q

ENFERMEDADES DE HERENCIA RECESIVA LIGADA A CROMOSOMA X

® Pensar en que afectan casi exclusivamente a hombres (no tienen otro cromosoma X para compensar)

A
  • Hemofilias A y B
  • Distrofias musculares de Duchenne y de Becker
  • Daltonismo
  • Enfermedad de Brutton
  • Enfermedad de Menkes
  • Enfermedad e Lesch-Nyhan
  • Enfermedad granulomatosa crónica
  • Síndrome de hiper IgM
  • Déficit de glucosa-6P DH
21
Q

PRIMERA CAUSA DE RETRASO MENTAL HEREDITARIO

A

SÍNDROME DEL X FRÁGIL/FRAXA/SÍNDROME DE MARTIN-BELL

(ENFERMEDAD DE HERENCIA DOMINANTE LIGADA A CROMOSOMA X)

22
Q

REGIÓN AFECTADA EN EL SÍNDROME DEL X FRÁGIL/FRAXA/SÍNDROME DE MARTIN-BELL

(ENFERMEDAD DE HERENCIA DOMINANTE LIGADA A CROMOSOMA X)

A

Xq, concretamente por expansión del triplete CGG en la región 5’ del gen FMR1 (Retraso Mental Frágil), que codifica una proteína importante en el desarrollo de las neuronas

®> 200 repeticiones para penetrancia completa (≠ 40 repeticiones de Corea de Huntington)

23
Q

ENFERMEDADES DE HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X

A
  • Síndrome del X frágil
  • Raquitismo resistente a vitamina D
  • Síndrome de Rett
  • Incontinencia pigmentaria
24
Q

DISOMÍA UNIPARENTAL CAUSADA POR UNA NO DISYUNCIÓN EN MEIOSIS II

A

ISODISOMÍA UNIPARENTAL
Un individuo hereda dos copias del mismo homólogo de un progenitor

“Disomía uniparental: 2 del mismo progenitor” ¿2 qué? “iso: dos copias del mismo homólogo”

25
Q

DISOMÍA UNIPARENTAL CAUSADA POR UNA NO DISYUNCIÓN EN MEIOSIS I

A

HETERODISOMÍA UNIPARENTAL
Un individuo hereda dos homólogos diferentes de un progenitor

“Disomía uniparental: 2 del mismo progenitor” ¿2 qué? “hetero: dos homólogos diferentes”

26
Q

FENÓMENO QUE TIENE LUGAR EN LA DISOMÍA UNIPARENTAL Y QUE EVITA LA FORMACIÓN DE UN CIGOTO TRISÓMICO

A

RESCATE TRISÓMICO

Pérdida de uno de los cromosomas, habitualmente el del otro progenitor, de ahí que sea uniparental

GENÉTICA CLÍNICA (2 decks)

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