ENFERMEDADES DE HERENCIA MENDELIANA Flashcards
(26 cards)
LOS CONCEPTOS DE PLEIOTROPISMO, EXPRESIVIDAD VARIABLE, PENETRANCIA Y ANTICIPACIÓN GÉNICA SON CARACTERÍSTICOS DE LA…
HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE
LA ENFERMEDADES CON HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE SE MANIFIESTAN EN…
HETEROCIGOSIS
LA ENFERMEDADES CON HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA SE MANIFIESTAN EN…
HOMOCIGOSIS o heterocigosis compuesta
REGIÓN AFECTADA EN LA COREA DE HUNTINGTON
(ENFERMEDAD DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE)
“Corea domina”
4p, concretamente por expansión del triplete CAG en la región 5’ del gen que codifica para la huntingtina
® Acondroplasia
® > 40 repeticiones para penetrancia completa (≠ 200 repeticiones del síndrome de Martin-Bell)
REGIÓN AFECTADA EN LA DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT
(ENFERMEDAD DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE)
19q, concretamente por expansión del triplete CTG en la región 3’UTR del gen proteína quinasa DM
Es la forma más frecuente de distrofia muscular en el adulto
REGIÓN AFECTADA EN LA NEUROFIBROMATOSIS TIPO I O ENFERMEDAD DE VON RECLINGHAUSEN
(ENFERMEDAD DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE)
17q, concretamente el gen de la neurofibromina
® Nódulo de Lish pigmentados en el iris
REGIÓN AFECTADA EN LA ENFERMEDAD DE MARFAN
(ENFERMEDAD DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE)
15q, concretamente el gen de la fibrilina tipo I
® Michael Phelps
REGIÓN AFECTADA EN LA ACONDROPLASIA
(ENFERMEDAD DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE)
4p, factor de crecimiento fibroblástico 3 (FCFR3)
® Corea de Huntington
REGIÓN AFECTADA EN EL SÍNDROME CHARGE
(ENFERMEDAD DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE)
8q
C de coloboma, H de alteraciones cardíacas (heart), A de atresia de los cornetes, R de retraso del desarrollo, G de anomalías genitales y E de posible sordera (ear)
®Pensar nos distintos sentidos
REGIÓN AFECTADA EN LA ENFERMEDAD POLIQUÍSTICA RENAL
(ENFERMEDAD DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE)
4q o 16p
LA CONSANGUINIDAD, PSEUDODOMINANCIA, HETEROGENEIDAD DE LOCUS Y HETEROGENEIDAD ALÉLICA (MUTACIONAL) SON CARACTERÍSTICAS DE LA…
HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
REGIÓN AFECTADA EN LA FIBROSIS QUÍSTICA
(ENFERMEDAD DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA)
“Miriam recibe”
7q, concretamente el gen que codifica para el canal de conductancia transmembrana de cloruro CFTR (Phe508del)
® Ventaja heterocigótica: mayor resistencia a la diarrea secretora de cloruro
REGIÓN AFECTADA EN LA HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
(ENFERMEDAD DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA)
6p, concretamente el gen que codifica para la enzima 21-hidroxilasa
® IMP si feto femenino por hiperandrogenismo
EJEMPLOS DE ENFERMEDADES DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE
® Corea domina
- COREA DE HUNGTINTON (4p) “4untington”
- Distrofia miotónica de Steinert (19q)
- Neurofibromatosis tipo I o enfermedad de Reclinghausen (17q)
- Síndrome de Marfan (15q)
- Acondroplasia (4p)
- Síndrome de Charcot-Marie-Tooth (17p)
- Síndrome CHARGE (8q)
- Enfermedad poliquística renal (4q, 16p)
- Hipercolesterolemia familiar
- Enfermedad de Von Willebrand
- Osteogénesis imperfecta
- Deficiencia de C1-inhibidor
- Neoplasia endocrina múltiple (NEM)
EJEMPLOS DE ENFERMEDADES DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
® Miriam recibe
- FIBROSIS QUÍSTICA (7q)
- Hiperplasia suprarrenal congénita (6p)
- Anemia falciforme
- Hemocromatosis
- Enfermedad de Wilson
- Síndromes de rotura/fragilidad cromosómica
LAS ENFERMEDADES DE HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X AFECTAN CASI EXCLUSIVAMENTE A…
HOMBRES
No tienen otro cromosoma X para compensar
REGIÓN AFECTADA EN LAS HEMOFILIAS A Y B
(ENFERMEDAD DE HERENCIA RECESIVA LIGADA A CROMOSOMA X)
Xq, concretamente el gen que codifica para los factores de coagulación VIII (A) y IX (B)
“X q non me iba acordar que a hemofilia é no brazo largo do cromosoma X?”
Es el trastorno heredado de la coagulación más frecuente
REGIÓN AFECTADA EN LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
“duXenne”
(ENFERMEDAD DE HERENCIA RECESIVA LIGADA A CROMOSOMA X)
Xp, concretamente el gen que codifica para la distrofina (deleción total)
“No hay distrofina”
Supervivencia muy baja (pensar en niños)
“La de Duchenne es más Dura”
REGIÓN AFECTADA EN LA DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER
“becXer”
(ENFERMEDAD DE HERENCIA RECESIVA LIGADA A CROMOSOMA X)
Xp, concretamente el gen que codifica para la distrofina (afectación parcial)
Curso menos agresivo que la de Duchenne
ENFERMEDADES DE HERENCIA RECESIVA LIGADA A CROMOSOMA X
® Pensar en que afectan casi exclusivamente a hombres (no tienen otro cromosoma X para compensar)
- Hemofilias A y B
- Distrofias musculares de Duchenne y de Becker
- Daltonismo
- Enfermedad de Brutton
- Enfermedad de Menkes
- Enfermedad e Lesch-Nyhan
- Enfermedad granulomatosa crónica
- Síndrome de hiper IgM
- Déficit de glucosa-6P DH
PRIMERA CAUSA DE RETRASO MENTAL HEREDITARIO
SÍNDROME DEL X FRÁGIL/FRAXA/SÍNDROME DE MARTIN-BELL
(ENFERMEDAD DE HERENCIA DOMINANTE LIGADA A CROMOSOMA X)
REGIÓN AFECTADA EN EL SÍNDROME DEL X FRÁGIL/FRAXA/SÍNDROME DE MARTIN-BELL
(ENFERMEDAD DE HERENCIA DOMINANTE LIGADA A CROMOSOMA X)
Xq, concretamente por expansión del triplete CGG en la región 5’ del gen FMR1 (Retraso Mental Frágil), que codifica una proteína importante en el desarrollo de las neuronas
®> 200 repeticiones para penetrancia completa (≠ 40 repeticiones de Corea de Huntington)
ENFERMEDADES DE HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X
- Síndrome del X frágil
- Raquitismo resistente a vitamina D
- Síndrome de Rett
- Incontinencia pigmentaria
DISOMÍA UNIPARENTAL CAUSADA POR UNA NO DISYUNCIÓN EN MEIOSIS II
ISODISOMÍA UNIPARENTAL
Un individuo hereda dos copias del mismo homólogo de un progenitor
“Disomía uniparental: 2 del mismo progenitor” ¿2 qué? “iso: dos copias del mismo homólogo”
