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GENÉTICA CLÍNICA > ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS > Flashcards

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS Flashcards

1
Q

REGIÓN AFECTADA EN RETINOBLASTOMA

(MICRODELECIÓN/SÍNDROME DE GENES CONTIGUOS)

A

13q, concretamente el gen del retinoblastoma (supresor de tumores)

Tumor de las células de la retina que se desarrolla en la infancia

® Alba

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2
Q

REGIÓN AFECTADA EN SÍNDROME WAGR

(MICRODELECIÓN/SÍNDROME DE GENES CONTIGUOS)

A

11p
(® Duplicación: síndrome de Beckwith-Wiedemann)

W de tumor de Wilms,
A de Aniridia,
G de malformaciones GU,
R de Retraso del crecimiento

≈ En 11q síndrome de rotura cromosómica: síndrome de Louis-Bar o ataxia telangiectasia

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3
Q

REGIÓN AFECTADA EN SÍNDROMES DE PRADER-WILLI Y DE ANGELMAN

(MICRODELECIÓN/SÍNDROME DE GENES CONTIGUOS)

A

15q
(ejemplo de impronta genómica;
® síndrome de rotura cromosómica: síndrome de Bloom)

Pérdida de información Paterna: Prader-Willi (niños con obesidad y retraso en el aprendizaje)
Pérdida de información Materna: AngelMan (niños con risa inadecuada y ataxia)

® Carmen, Grille

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4
Q

REGIÓN AFECTADA EN SÍNDROME DE DI GEORGE/VELOCARDIOFACIAL

(MICRODELECIÓN/SÍNDROME DE GENES CONTIGUOS)

A

22q

Aplasia tímica (afectación de bolsas faríngeas implicadas en el desarrollo del timo), hipocalcemia (afectación de glándula paratiroidea)

® Eu

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5
Q

REGIÓN AFECTADA EN SÍNDROME DE WILLIAMS

(MICRODELECIÓN/SÍNDROME DE GENES CONTIGUOS)

A

7q, concretamente el gen que codifica para la elastina

“Niños duende”, afectación intelectual, alteraciones CDV, hipercalcemia

® Preguntáronllo á profesora no seu ano do FIR

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6
Q

REGIÓN AFECTADA EN SÍNDROME DE SMITH-MAGENIS

(MICRODELECIÓN/SÍNDROME DE GENES CONTIGUOS)

A

17p
(® Duplicación: síndrome de Charcot-Marie-Tooth)

Dificultades de aprendizaje, capacidad de autolesionarse, se abrazan a sí mismos…

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7
Q

REGIÓN AFECTADA EN SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN

(DUPLICACIÓN)

A

11p
(® Microdeleción: síndrome WAGR)

Síndrome de sobrecrecimiento (partes blandas muy desarrolladas)

“Wiede - wide - ancho - sobrecrecimiento”

≈ En 11q síndrome de rotura cromosómica: síndrome de Louis-Bar o ataxia telangiectasia

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8
Q

REGIÓN AFECTADA EN SÍNDROME DE CHARCOT-MARIE-TOOTH

(DUPLICACIÓN)

A

17p
(® Microdeleción: síndrome de Smith-Magenis)

Debilidad muscular y atrofia progresiva

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9
Q

REGIÓN AFECTADA EN SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT O DEL MAULLIDO DE GATO

(DELECIÓN DE GRAN TAMAÑO)

A

5p

RN con llanto similar al maullido de un gato, dificultades de aprendizaje, retraso en el desarrollo

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10
Q

REGIÓN AFECTADA EN EL SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHORN

(DELECIÓN DE GRAN TAMAÑO)

A

4p

Dificultades de aprendizaje, retraso en el desarrollo

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11
Q

TRISOMÍA (2n+1) GONOSÓMICA DEBIDA A LA PRESENCIA DE UN CROMOSOMA X ADICIONAL

A

SÍNDROME DE KLINEFELTER, 47 XXY

Elevada estatura, infertilidad (azoospérmicos), testículos de pequeño tamaño, ginecomastia (30%), ligeras dificultades de aprendizaje

“Desarrollo totalmente normal, pero a la hora de tener descendencia van a tener serias dificultades”

®AleXXys

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12
Q

MONOSOMÍA (2n-1) GONOSÓMICA DEBIDA A LA PÉRDIDA DE UN CROMOSOMA SEXUAL

A

SÍNDROME DE TURNER, 45 X

Edema generalizado, pliegue nucal grueso, implantación baja del pelo, alteraciones cardíacas, ESTATURA BAJA (gen SHOX), INSUFICIENCIA OVÁRICA

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13
Q

REGIÓN AFECTADA EN EL SÍNDROME DE LOUIS-BAR O ATAXIA TELANGIECTASIA

(SÍNDROME DE ROTURA CROMOSÓMICA)

A

11q, concretamente el gen ATM (supresor de tumores)

≈ En 11p:
Microdeleción: síndrome WAGR;
Duplicación: síndrome de Beckwith-Wiedemann

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14
Q

REGIÓN AFECTADA EN ANEMIA DE FANCONI

(SÍNDROME DE ROTURA CROMOSÓMICA)

A

16q

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15
Q

REGIÓN AFECTADA EN EL SÍNDROME DE BLOOM

(SÍNDROME DE ROTURA CROMOSÓMICA)

A

15q
(® Deleción: síndromes de Prader-Willi y Angelman)

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16
Q

TRISOMÍA 21

A

SÍNDROME DE DOWN

⬆️ riesgo enfermedad de Alzheimer (triple dosis del gen que codifica para la proteína precursora del amiloide)

17
Q

TRISOMÍA 18

A

SÍNDROME DE EDWARDS

Aborto espontáneo o fallecimiento en primer año de vida

Pies zambos o en mecedora, dedos montados

18
Q

TRISOMÍA 13

A

SÍNDROME DE PATAU

Aborto espontáneo o fallecimiento en primer año de vida

Paladar/labio hendido

19
Q

REGIÓN AFECTADA EN EL SÍNDROME DE COCKAYNE

(SÍNDROME DE ROTURA CROMOSÓMICA)

A

10q, 5q

≈ En 5p:
Deleción de gran tamaño: síndrome de Cri-Du-Chat

20
Q

REGIÓN AFECTADA EN EL SÍNDROME DE WERNER

(SÍNDROME DE ROTURA CROMOSÓMICA)

A

8p

21
Q

QUÉ TIPO DE GENES ESTÁN AFECTADOS EN LOS SÍNDROMES DE ROTURA CROMOSÓMICA

A

GENES QUE PARTICIPAN EN LA REPARACIÓN DEL DNA

22
Q

MECANISMO MÁS FRECUENTE DE GENERACIÓN DE ANEUPLOIDÍAS

A

NO DISYUNCIÓN MEIÓTICA

23
Q

MECANISMO DE GENERACIÓN DE MOSAICISMO CROMOSÓMICO

A

NO DISYUNCIÓN MITÓTICA

En el mosaicismo están presentes en un individuo o tejido 2 o más líneas celulares. La no disyunción meiótica no produce mosaicismo porque sino estarían afectadas todas las células

24
Q

CROMOSOMAS ACROCÉNTRICOS

A

13, 14, 15, 21, 22, Y

25
Q

EL ANÁLISIS DE LOS CROMOSOMAS EN SP SUELE LLEVARSE A CABO A PARTIR DE LOS…

A

LINFOCITOS CIRCULANTES

26
Q

FÓRMULA CROMOSÓMICA PARA UN INDIVIDUO CON UNA NULISOMÍA

A

2n-2

27
Q

FÓRMULA CROMOSÓMICA PARA UN INDIVIDUO CON UNA TRISOMÍA

A

2n+1

28
Q

FÓRMULA CROMOSÓMICA PARA UN INDIVIDUO CON UNA TRISOMÍA DOBLE

A

2n+1+1

29
Q

ENFERMEDADES DE IMPRONTA GENÓMICA

A

En 15q:
- Deleción en el cromosoma 15 Paterno: síndrome de Prader-Willi
- Deleción en el cromosoma 15 Materno: síndrome de AngelMan

En 11p:
- Duplicación en el cromosoma 11 paterno: síndrome de Beckwith-Wiedemann
- Duplicación en el cromosoma 11 materno: síndrome de Silver-Russell

30
Q

TIPOS DE SEGREGACIÓN DE UNA TRANSLOCACIÓN RECÍPROCA Y CONSTITUCIÓN CROMOSÓMICA DEL GAMETO

A

ALTERNA: constitución cromosómica normal o translocación equilibrada
ADYACENTE-1 (los centrómeros no homólogos segregan juntos): translocación desequilibrada (monosomía parcial y trisomía parcial)
ADYACENTE-2 (los centrómeros homólogos segregan juntos): translocación desequilibrada (monosomía parcial y trisomía parcial)

31
Q

TRANSLOCACIÓN EQUILIBRADA QUE SE DA ENTRE CROMOSOMAS ACROCÉNTRICOS

A

TRANSLOCACIÓN ROBERTSONIANA

32
Q

QUÉ TIPO DE INVERSIONES SON MÁS GRAVES, ¿LAS PARACÉNTRICAS O LAS PERICÉNTRICAS?

A

LAS PARACÉNTRICAS, EN LAS QUE NO SE INCLUYE LA REGIÓN CENTROMÉRICA

33
Q

LAS BANDAS OSCURAS DEL BANDEO G SON RICAS EN…

A

PARES A-T

34
Q

LAS INSERCIONES, DELECIONES Y DUPLICACIONES SON ANOMALÍAS ESTRUCTURALES…

A

DESEQUILIBRADAS
Hay pérdida o ganancia de material cromosómico

35
Q

EN LA FASE DE PAQUITENO LOS INDIVIDUOS PORTADORES DE UNA TRANSLOCACIÓN EQUILIBRADA DAN LUGAR A UNA ESTRUCTURA LLAMADA…

A

TETRAVALENTE

GENÉTICA CLÍNICA (2 decks)

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