ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS Flashcards
REGIÓN AFECTADA EN RETINOBLASTOMA
(MICRODELECIÓN/SÍNDROME DE GENES CONTIGUOS)
13q, concretamente el gen del retinoblastoma (supresor de tumores)
Tumor de las células de la retina que se desarrolla en la infancia
® Alba
REGIÓN AFECTADA EN SÍNDROME WAGR
(MICRODELECIÓN/SÍNDROME DE GENES CONTIGUOS)
11p
(® Duplicación: síndrome de Beckwith-Wiedemann)
W de tumor de Wilms,
A de Aniridia,
G de malformaciones GU,
R de Retraso del crecimiento
≈ En 11q síndrome de rotura cromosómica: síndrome de Louis-Bar o ataxia telangiectasia
REGIÓN AFECTADA EN SÍNDROMES DE PRADER-WILLI Y DE ANGELMAN
(MICRODELECIÓN/SÍNDROME DE GENES CONTIGUOS)
15q
(ejemplo de impronta genómica;
® síndrome de rotura cromosómica: síndrome de Bloom)
Pérdida de información Paterna: Prader-Willi (niños con obesidad y retraso en el aprendizaje)
Pérdida de información Materna: AngelMan (niños con risa inadecuada y ataxia)
® Carmen, Grille
REGIÓN AFECTADA EN SÍNDROME DE DI GEORGE/VELOCARDIOFACIAL
(MICRODELECIÓN/SÍNDROME DE GENES CONTIGUOS)
22q
Aplasia tímica (afectación de bolsas faríngeas implicadas en el desarrollo del timo), hipocalcemia (afectación de glándula paratiroidea)
® Eu
REGIÓN AFECTADA EN SÍNDROME DE WILLIAMS
(MICRODELECIÓN/SÍNDROME DE GENES CONTIGUOS)
7q, concretamente el gen que codifica para la elastina
“Niños duende”, afectación intelectual, alteraciones CDV, hipercalcemia
® Preguntáronllo á profesora no seu ano do FIR
REGIÓN AFECTADA EN SÍNDROME DE SMITH-MAGENIS
(MICRODELECIÓN/SÍNDROME DE GENES CONTIGUOS)
17p
(® Duplicación: síndrome de Charcot-Marie-Tooth)
Dificultades de aprendizaje, capacidad de autolesionarse, se abrazan a sí mismos…
REGIÓN AFECTADA EN SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN
(DUPLICACIÓN)
11p
(® Microdeleción: síndrome WAGR)
Síndrome de sobrecrecimiento (partes blandas muy desarrolladas)
“Wiede - wide - ancho - sobrecrecimiento”
≈ En 11q síndrome de rotura cromosómica: síndrome de Louis-Bar o ataxia telangiectasia
REGIÓN AFECTADA EN SÍNDROME DE CHARCOT-MARIE-TOOTH
(DUPLICACIÓN)
17p
(® Microdeleción: síndrome de Smith-Magenis)
Debilidad muscular y atrofia progresiva
REGIÓN AFECTADA EN SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT O DEL MAULLIDO DE GATO
(DELECIÓN DE GRAN TAMAÑO)
5p
RN con llanto similar al maullido de un gato, dificultades de aprendizaje, retraso en el desarrollo
REGIÓN AFECTADA EN EL SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHORN
(DELECIÓN DE GRAN TAMAÑO)
4p
Dificultades de aprendizaje, retraso en el desarrollo
TRISOMÍA (2n+1) GONOSÓMICA DEBIDA A LA PRESENCIA DE UN CROMOSOMA X ADICIONAL
SÍNDROME DE KLINEFELTER, 47 XXY
Elevada estatura, infertilidad (azoospérmicos), testículos de pequeño tamaño, ginecomastia (30%), ligeras dificultades de aprendizaje
“Desarrollo totalmente normal, pero a la hora de tener descendencia van a tener serias dificultades”
®AleXXys
MONOSOMÍA (2n-1) GONOSÓMICA DEBIDA A LA PÉRDIDA DE UN CROMOSOMA SEXUAL
SÍNDROME DE TURNER, 45 X
Edema generalizado, pliegue nucal grueso, implantación baja del pelo, alteraciones cardíacas, ESTATURA BAJA (gen SHOX), INSUFICIENCIA OVÁRICA
REGIÓN AFECTADA EN EL SÍNDROME DE LOUIS-BAR O ATAXIA TELANGIECTASIA
(SÍNDROME DE ROTURA CROMOSÓMICA)
11q, concretamente el gen ATM (supresor de tumores)
≈ En 11p:
Microdeleción: síndrome WAGR;
Duplicación: síndrome de Beckwith-Wiedemann
REGIÓN AFECTADA EN ANEMIA DE FANCONI
(SÍNDROME DE ROTURA CROMOSÓMICA)
16q
REGIÓN AFECTADA EN EL SÍNDROME DE BLOOM
(SÍNDROME DE ROTURA CROMOSÓMICA)
15q
(® Deleción: síndromes de Prader-Willi y Angelman)
TRISOMÍA 21
SÍNDROME DE DOWN
⬆️ riesgo enfermedad de Alzheimer (triple dosis del gen que codifica para la proteína precursora del amiloide)
TRISOMÍA 18
SÍNDROME DE EDWARDS
Aborto espontáneo o fallecimiento en primer año de vida
Pies zambos o en mecedora, dedos montados
TRISOMÍA 13
SÍNDROME DE PATAU
Aborto espontáneo o fallecimiento en primer año de vida
Paladar/labio hendido
REGIÓN AFECTADA EN EL SÍNDROME DE COCKAYNE
(SÍNDROME DE ROTURA CROMOSÓMICA)
10q, 5q
≈ En 5p:
Deleción de gran tamaño: síndrome de Cri-Du-Chat
REGIÓN AFECTADA EN EL SÍNDROME DE WERNER
(SÍNDROME DE ROTURA CROMOSÓMICA)
8p
QUÉ TIPO DE GENES ESTÁN AFECTADOS EN LOS SÍNDROMES DE ROTURA CROMOSÓMICA
GENES QUE PARTICIPAN EN LA REPARACIÓN DEL DNA
MECANISMO MÁS FRECUENTE DE GENERACIÓN DE ANEUPLOIDÍAS
NO DISYUNCIÓN MEIÓTICA
MECANISMO DE GENERACIÓN DE MOSAICISMO CROMOSÓMICO
NO DISYUNCIÓN MITÓTICA
En el mosaicismo están presentes en un individuo o tejido 2 o más líneas celulares. La no disyunción meiótica no produce mosaicismo porque sino estarían afectadas todas las células
CROMOSOMAS ACROCÉNTRICOS
13, 14, 15, 21, 22, Y
EL ANÁLISIS DE LOS CROMOSOMAS EN SP SUELE LLEVARSE A CABO A PARTIR DE LOS…
LINFOCITOS CIRCULANTES
FÓRMULA CROMOSÓMICA PARA UN INDIVIDUO CON UNA NULISOMÍA
2n-2
FÓRMULA CROMOSÓMICA PARA UN INDIVIDUO CON UNA TRISOMÍA
2n+1
FÓRMULA CROMOSÓMICA PARA UN INDIVIDUO CON UNA TRISOMÍA DOBLE
2n+1+1
ENFERMEDADES DE IMPRONTA GENÓMICA
En 15q:
- Deleción en el cromosoma 15 Paterno: síndrome de Prader-Willi
- Deleción en el cromosoma 15 Materno: síndrome de AngelMan
En 11p:
- Duplicación en el cromosoma 11 paterno: síndrome de Beckwith-Wiedemann
- Duplicación en el cromosoma 11 materno: síndrome de Silver-Russell
TIPOS DE SEGREGACIÓN DE UNA TRANSLOCACIÓN RECÍPROCA Y CONSTITUCIÓN CROMOSÓMICA DEL GAMETO
ALTERNA: constitución cromosómica normal o translocación equilibrada
ADYACENTE-1 (los centrómeros no homólogos segregan juntos): translocación desequilibrada (monosomía parcial y trisomía parcial)
ADYACENTE-2 (los centrómeros homólogos segregan juntos): translocación desequilibrada (monosomía parcial y trisomía parcial)
TRANSLOCACIÓN EQUILIBRADA QUE SE DA ENTRE CROMOSOMAS ACROCÉNTRICOS
TRANSLOCACIÓN ROBERTSONIANA
QUÉ TIPO DE INVERSIONES SON MÁS GRAVES, ¿LAS PARACÉNTRICAS O LAS PERICÉNTRICAS?
LAS PARACÉNTRICAS, EN LAS QUE NO SE INCLUYE LA REGIÓN CENTROMÉRICA
LAS BANDAS OSCURAS DEL BANDEO G SON RICAS EN…
PARES A-T
LAS INSERCIONES, DELECIONES Y DUPLICACIONES SON ANOMALÍAS ESTRUCTURALES…
DESEQUILIBRADAS
Hay pérdida o ganancia de material cromosómico
EN LA FASE DE PAQUITENO LOS INDIVIDUOS PORTADORES DE UNA TRANSLOCACIÓN EQUILIBRADA DAN LUGAR A UNA ESTRUCTURA LLAMADA…
TETRAVALENTE
