enfermedades

Question 1

carencia de acilcoa deshidorgenasa

Answer 1

error mas común de la B oxidación
baja energía
baja glucosa
coma y muerte de cuna

Question 2

cetoacidosos diabética

Answer 2

complicación de diabetes mellitus 1
causa: deficiencia de insulina
clínico: hiperventilación , olor a frutado

Question 3

sd de bart

Answer 3

carencia de fosfo lipasas no remodelado de la cardiolipina

Question 4

enf membranas hialinas

Answer 4

sd de insuficiencia respiratoria del RN prematuro - carencia de sulfactante

Question 5

hemoglobinuria paroxistica nocturna

Answer 5

ausencia de anclasGPI = no proteínas de membrana = hemólisis

Question 6

enf gaucher

Answer 6

esfingolioidosis + f acúmulo de glucocerebrosidos = dañó en hueso hígado

Question 7

enf krabbe

Answer 7

acúmulo de globosidos y galactocerebrosidos = falta de galactosidasa (SORDERA Y CEGUERA)

Question 8

enf fabry

Answer 8

única esfingolipidosis ligada al X
acúmulo de globosidos
falta de galactosidasa
(DAÑO RENAL , EXANTEMA)