Enfermedad de Pompe 2024 Flashcards
Definición Enfermedad de Pompe
Enfermedad autosómica recesiva
Fisiopatologia de la Enfermedad de Pompe
Deficiencia de la enzima GAA , la cual se encarga a la degradación de glucógno , por lo cual al haber deficiencia de esta hay una acumulación de glucógeno en músculo generando daños a la estructura y funcionamiento muscular.
¿ Cuál es el gen afectado en la Enfermedad de Pompe y cual es el cromosoma en el que se ubica ?
El gen GAA (MIM 606800) , se localizó en el brazo largo del cromosoma 17 y existen más de 500 mutaciones de este gen.
Caracteristicas de la Enfermedad de Pompe Infantil o clásica
- Se presenta más frecuentemente a los 4 meses de edad
- Hipotonia , debilidad muscular , dificultad respiratoria , dificultad para alimentarse.
- Cursan con miocardiopatia hipertrófica y cardiomegalia
¿ A qué edad suele presentarse la Enfermedad de Pompe tardía ?
Después de los 12 meses
¿ Cuál es la primer analítica a realizar a paciente con antecedentes familiares de Enfermedad de Pompe o sospecha tras presentar algúnos sintomas de ésta ?
Creatinfosfoquinasa
Prueba de tamizaje a realizar en pacientes con CK elevada y sintomas de enfermedad de Pompe
Cuantificación de alfa-glucosidasa ácida (GAA) en gota de sangre seca en papel de filtro ( DBS)
Al encontrar disminución de GAA en el abordaje de un paciente de Enfermedad de Pompe ¿ Cuál es el siguiente paso ?
Confirmar diagnóstico mediante análisis molecular del gen GAA
¿ Cuáles son los requisitos para que se confirme el diagnóstico de Enfermedad de Pompe ?
- Deficiencia de enzima GAA en DBS o en leucocitos + 2 variantes patogénicas del gen GAA
¿ Cuál es el tratamiento para pacientes con diagnóstico de enfermedad de Pompe ?
Tratamiento
Terapia de Reemplazo Enzimático con Alguclosidasa Alpha , cuando el paciente cumpla los criterios para su uso
Criterios para iniciar terapia de reemplazo enzimático
Tratamiento
- Diagnóstico de certeza
- Paciente con manifestaciones clínicas
- Aceptar acudir a evaluaciones de seguimiento
