Elearning Spierziektes Flashcards
1
Q
Symptomen myotone dystrofie type 1
A
Typische gelaatskenmerken (smal bij slapen) Zwakte in het gelaat Dysartrie Slikproblemen Zwakte ledematen
2
Q
Duchenne spierdystrofie
A
Jongens aangedaan
Loss of function dystrofine eiwit op X chromosoom
Eerste symptomen op 3-jarige leeftijd, rolstoelafhankelijk vanaf 10 jaar, ventilatieafhankelijk vanaf 20 jaar
