Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

EBM > Egzamin genetyka+immuno > Flashcards

Egzamin genetyka+immuno Flashcards

1
Q

Do defektów naprawy pęknięć podwójnej nici DNA należą

A

zespół Nijmegen, Ataksja-teleangiektazja

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Ciężki skojarzony niedobór odporności może być związany z dysfunkcją

A

RAG !, RAG 2 Jak 3 IL-7R a, ADA (wszystkie prawidłowe)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Zapadalność i śmiertelność z powodu nowotworów jest wysoka u chorych z

A

pospolity zmienny niedobór odporności (CVID), zespół Nijmegen, zespół ataksja-teleangiektazja

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Przykładem związku determinant HLA ze schorzeniami zapalnymi jest zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa - związek ten dotyczy

A

HLA-B27

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

HIV wykorzystuje receptory

A

CD4, CCR5, CXCR4

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

terapia zespołu gorączek nawrotowych związanych z receptorem dla TNF (TRAPS) jest

A

terapia biologicznymi inhibitorami IL-1b

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wskazaniem do stosowania dożylnych/podstkórnych preparatów IG jest

A

pospolity zmienny niedobór odporności, objawowy klinicznie niedobór podklas IgG

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Diagnostyka zespołu antyfosfolipidowego - przeciwciała

A

antykardiolipinowe, przeciw beta2-glikoproteinie, antykoagulant toczniowy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Spondyloartropatia osiowa - czynnik aktywujący osteoklasty niszczące tkankę kostną

A

RANKL

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

inhibitory punktów kontroli

A

CTLA-4, PD-1, PD-L1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Rytuksymab eliminuje z krążenia

A

CD19+

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Schorzenia reumatologiczne - leki neutralizują cytokiny

A

IL-1, IL6, IL17, IL12/23 (wszystko)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wtórne niedobory odporności humoralnej towarzyszą

A

zespół nerczycowy, przewlekła białaczka, rozległe oparzenie, enteropatia z utratą białka, szpiczak plazmocytowy (wszystko)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Czego nie ma w zespole Omenna

A

brak limfocytów T, małogłowia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Gdzie dajemy IVIG w wysokiej dawcę?

A

kawasaki, małopłytkowość zespół guillaina-barrego, polineuropatia (wszystko), AIDS u dzieci, niedobory odporności

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

erytrodemia złuszczająca występuje w

A

zespole omenna

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

czego nie ma w GvH?

A

wszystko jest (biegunka, wysypka, świąd, gorączka)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

gdzie nie wolno żywymi szczepionkami?

A

SCID, DiGeorge bez T, HiperIgM (wszystko), bruton, CVID

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

przeciwciała u dziecka z DM 1

A

GAD ICA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

rokowanie w odrzucaniu przeszczepu narządowego

A

CMV, Kir, HLA, wiek i płeć

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Ig w zespole antyfosfolipidowym

A

antykoagulant toczniowy, ACL, aB2GP1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

autoimmunizacja jest w

A

CVID, izolowany niedobór IgA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

TBNKa mamy w

A

zaburzenia dezaminazy adenozyny (ADA)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

CD dla limfocytów B

A

CD19, CD20

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

zaburzenia odpowiedzi nieswoistej

A

przewlekła choroba ziarniniakowa, LAD

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

nosicielstwo przewlekłej choroby ziarniniakowej wykrywa się w

A

chemiluminescencja, NBT, cytometriaprzepływowa (!)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Lymphoid nodular w

A

CVID

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Przeszczepem kk. macierzystych lecim

A

SCID

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Diagnostyka choroby trzewnej

A

endomysium, gliadyna, tTG

30
Q

zakażenia narządów i węzłów chłonnych grzybicze i ropne

A

CGD

31
Q

Diagnostyka limfocytów T

A

liczebność i subpopulacja, ekspresja MCH DR< TCR, markerów powierzchniowych

32
Q

sprawdzanie MDRD w cytometrii przepływowej

A

komórki immunofenotypowo

33
Q

cytometria w nowotworach

A

wzrost czy tam zmiana w ekspresji fizjologicznych białek komórkowych, funkcja komórka

34
Q

na co w jakiej kolejności patrzy się przezy przeszczepie szpiku

A

HLA, płeć, CMV, AB0

35
Q

celiakia najczęściej występuje przy

A

izolowanym niedoborze IgA

36
Q

translokacja zrównoważona t(11;18) obejmująca fragment chromosomu 11 wielkości 5 Mbp oraz fragment chromosomu 18 wielkości 7 Mbp NIE może być wykryta techniką

A

aCGH

37
Q

10-letni pacjent, pogrubiałe rysy twarzy, hepatosplenomegalia, zmiany zastawkowe w sercu, upośledzenie rozwoju umysłowego

A

mukopolisacharydoza

38
Q

badania przesiewowe noworodków błędów metabolizmu - czego nie obejmują

A

galaktozemia

39
Q

mutacja punktowa - badanie przesiewowe

A

NGS

40
Q

mutacja punktowa - badanie celowane

A

sekwencjonowanie Sangera

41
Q

mutacje submikroskopowe przesiewowe

A

aCGH, MLPA (tylko zmiany niezrównoważone)

42
Q

mutacje submikroskopowe badanie celowane

A

FISH, MLPA

43
Q

mutacje struktury - badanie przesiewowe

A

kariotyp GTG, aCGH, MLPA (dwa ostatnie tylko zmiany niezrównoważone)

44
Q

mutacje struktury - badanie celowane

A

kariotyp GTG, FISH, MLPA

45
Q

MLPA wykryje

A

mikrodelecje, zmianę niezrównoważoną, fuzję centryczną (wszystko)

46
Q

objawy edwardsa

A

łyżwowe stopy, wada serca, charakterystyczny układ palców

47
Q

achondroplazja

A

mutacja FGFR3

48
Q

kobieta, rak piersi - badania

A

FISH na amplifikację her2, sekwencjonowanie BRCA1

49
Q

która choroba powodująca upośledzenie umysłowe wynika z braku możliwości leczenia we wczesnym okresie życia lub leczenie nie jest możliwe

A

zespół Retta

50
Q

FraX - objawy

A

zaburzenia podobne do autyzmu

51
Q 
typy dziedziczenia:
fenyloketonuria
zespół frax
achondroplazja
mukowiscydoza
hemofilia
A 
fenyloketonuria AR
zespół frax XD
achondroplazja AD
mukowiscydoza AR
hemofilia XR
52
Q

chromosomy matki vs ojca metylacja

A

loci na chromosomie

53
Q

przy UPD dziedziczenie

A

AR

54
Q

translokacja jakaś

A

sondy malujące

55
Q

translokacja zrównoważona

A

FISH

56
Q

zmiana o wielkości 2Mpz

A

FISH, aCGH

57
Q

mutacja dynamiczna odpowiada za

A

fraX

58
Q

zespół Marfana - objawy

A

klatka piersiowa lejkowata, dolichocefalia, arachnodaktylia warunkującą dodatni objaw kciuka i/lub nadgarstka

59
Q

zespół klinefeltera - cechy budowy ciała

A

wysoki wzrost, dolichostenomelia, ginekomastia, małe jądra

60
Q

chłopiec IQ=45, wrodzona dysplazja stawów biodrowych, wypadanie zastawki mitralnej, wystająca żuchwa, odstające uszy

A

FraX

61
Q

mutacją dynamiczną nie jest

A

stwardnienie guzowate

62
Q

co nie jest przykładem epigenetycznej kontroli

A

mutacja promotora genu

63
Q

do czego przyda się mikromacierz

A

do oznaczania metylacja, badania polimorfizmu, mutacji punktowych (wszystko

64
Q

przykłady ciliopatii

A

odwrócenie trzewia, z. bardeta biedna, wielotorbielowatość nerek (wszystko)

65
Q

w którym zespole nie ma zwiększonego ryzyka nowotworzenia?

A

digeorge

66
Q

jakie widmo dla DNA

A

260

67
Q

leczenie mukopolisacharydoz i MPS -

A

tylko jak nie ma objawów neurologicznych

68
Q

który gen jest onkogenem

A

RET

69
Q

artrogrypozd nie spowoduje

A

wielowodzie

70
Q

co nie jest zaburzeniem naprawy dna

A

zespół cockayne’a

EBM (2 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions