Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

EBM > Egzamin genetyka+immuno > Flashcards

Egzamin genetyka+immuno Flashcards

1
Q

Do defektów naprawy pęknięć podwójnej nici DNA należą

A

zespół Nijmegen, Ataksja-teleangiektazja

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Ciężki skojarzony niedobór odporności może być związany z dysfunkcją

A

RAG !, RAG 2 Jak 3 IL-7R a, ADA (wszystkie prawidłowe)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Zapadalność i śmiertelność z powodu nowotworów jest wysoka u chorych z

A

pospolity zmienny niedobór odporności (CVID), zespół Nijmegen, zespół ataksja-teleangiektazja

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Przykładem związku determinant HLA ze schorzeniami zapalnymi jest zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa - związek ten dotyczy

A

HLA-B27

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

HIV wykorzystuje receptory

A

CD4, CCR5, CXCR4

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

terapia zespołu gorączek nawrotowych związanych z receptorem dla TNF (TRAPS) jest

A

terapia biologicznymi inhibitorami IL-1b

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wskazaniem do stosowania dożylnych/podstkórnych preparatów IG jest

A

pospolity zmienny niedobór odporności, objawowy klinicznie niedobór podklas IgG

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Diagnostyka zespołu antyfosfolipidowego - przeciwciała

A

antykardiolipinowe, przeciw beta2-glikoproteinie, antykoagulant toczniowy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Spondyloartropatia osiowa - czynnik aktywujący osteoklasty niszczące tkankę kostną

A

RANKL

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

inhibitory punktów kontroli

A

CTLA-4, PD-1, PD-L1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Rytuksymab eliminuje z krążenia

A

CD19+

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Schorzenia reumatologiczne - leki neutralizują cytokiny

A

IL-1, IL6, IL17, IL12/23 (wszystko)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wtórne niedobory odporności humoralnej towarzyszą

A

zespół nerczycowy, przewlekła białaczka, rozległe oparzenie, enteropatia z utratą białka, szpiczak plazmocytowy (wszystko)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Czego nie ma w zespole Omenna

A

brak limfocytów T, małogłowia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Gdzie dajemy IVIG w wysokiej dawcę?

A

kawasaki, małopłytkowość zespół guillaina-barrego, polineuropatia (wszystko), AIDS u dzieci, niedobory odporności

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

erytrodemia złuszczająca występuje w

A

zespole omenna

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

czego nie ma w GvH?

A

wszystko jest (biegunka, wysypka, świąd, gorączka)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

gdzie nie wolno żywymi szczepionkami?

A

SCID, DiGeorge bez T, HiperIgM (wszystko), bruton, CVID

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

przeciwciała u dziecka z DM 1

A

GAD ICA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

rokowanie w odrzucaniu przeszczepu narządowego

A

CMV, Kir, HLA, wiek i płeć

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Ig w zespole antyfosfolipidowym

A

antykoagulant toczniowy, ACL, aB2GP1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

autoimmunizacja jest w

A

CVID, izolowany niedobór IgA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

TBNKa mamy w

A

zaburzenia dezaminazy adenozyny (ADA)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

CD dla limfocytów B

A

CD19, CD20

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
zaburzenia odpowiedzi nieswoistej
przewlekła choroba ziarniniakowa, LAD
26
nosicielstwo przewlekłej choroby ziarniniakowej wykrywa się w
chemiluminescencja, NBT, cytometriaprzepływowa (!)
27
Lymphoid nodular w
CVID
28
Przeszczepem kk. macierzystych lecim
SCID
29
Diagnostyka choroby trzewnej
endomysium, gliadyna, tTG
30
zakażenia narządów i węzłów chłonnych grzybicze i ropne
CGD
31
Diagnostyka limfocytów T
liczebność i subpopulacja, ekspresja MCH DR< TCR, markerów powierzchniowych
32
sprawdzanie MDRD w cytometrii przepływowej
komórki immunofenotypowo
33
cytometria w nowotworach
wzrost czy tam zmiana w ekspresji fizjologicznych białek komórkowych, funkcja komórka
34
na co w jakiej kolejności patrzy się przezy przeszczepie szpiku
HLA, płeć, CMV, AB0
35
celiakia najczęściej występuje przy
izolowanym niedoborze IgA
36
translokacja zrównoważona t(11;18) obejmująca fragment chromosomu 11 wielkości 5 Mbp oraz fragment chromosomu 18 wielkości 7 Mbp NIE może być wykryta techniką
aCGH
37
10-letni pacjent, pogrubiałe rysy twarzy, hepatosplenomegalia, zmiany zastawkowe w sercu, upośledzenie rozwoju umysłowego
mukopolisacharydoza
38
badania przesiewowe noworodków błędów metabolizmu - czego nie obejmują
galaktozemia
39
mutacja punktowa - badanie przesiewowe
NGS
40
mutacja punktowa - badanie celowane
sekwencjonowanie Sangera
41
mutacje submikroskopowe przesiewowe
aCGH, MLPA (tylko zmiany niezrównoważone)
42
mutacje submikroskopowe badanie celowane
FISH, MLPA
43
mutacje struktury - badanie przesiewowe
kariotyp GTG, aCGH, MLPA (dwa ostatnie tylko zmiany niezrównoważone)
44
mutacje struktury - badanie celowane
kariotyp GTG, FISH, MLPA
45
MLPA wykryje
mikrodelecje, zmianę niezrównoważoną, fuzję centryczną (wszystko)
46
objawy edwardsa
łyżwowe stopy, wada serca, charakterystyczny układ palców
47
achondroplazja
mutacja FGFR3
48
kobieta, rak piersi - badania
FISH na amplifikację her2, sekwencjonowanie BRCA1
49
która choroba powodująca upośledzenie umysłowe wynika z braku możliwości leczenia we wczesnym okresie życia lub leczenie nie jest możliwe
zespół Retta
50
FraX - objawy
zaburzenia podobne do autyzmu
51
``` typy dziedziczenia: fenyloketonuria zespół frax achondroplazja mukowiscydoza hemofilia ```
``` fenyloketonuria AR zespół frax XD achondroplazja AD mukowiscydoza AR hemofilia XR ```
52
chromosomy matki vs ojca metylacja
loci na chromosomie
53
przy UPD dziedziczenie
AR
54
translokacja jakaś
sondy malujące
55
translokacja zrównoważona
FISH
56
zmiana o wielkości 2Mpz
FISH, aCGH
57
mutacja dynamiczna odpowiada za
fraX
58
zespół Marfana - objawy
klatka piersiowa lejkowata, dolichocefalia, arachnodaktylia warunkującą dodatni objaw kciuka i/lub nadgarstka
59
zespół klinefeltera - cechy budowy ciała
wysoki wzrost, dolichostenomelia, ginekomastia, małe jądra
60
chłopiec IQ=45, wrodzona dysplazja stawów biodrowych, wypadanie zastawki mitralnej, wystająca żuchwa, odstające uszy
FraX
61
mutacją dynamiczną nie jest
stwardnienie guzowate
62
co nie jest przykładem epigenetycznej kontroli
mutacja promotora genu
63
do czego przyda się mikromacierz
do oznaczania metylacja, badania polimorfizmu, mutacji punktowych (wszystko
64
przykłady ciliopatii
odwrócenie trzewia, z. bardeta biedna, wielotorbielowatość nerek (wszystko)
65
w którym zespole nie ma zwiększonego ryzyka nowotworzenia?
digeorge
66
jakie widmo dla DNA
260
67
leczenie mukopolisacharydoz i MPS -
tylko jak nie ma objawów neurologicznych
68
który gen jest onkogenem
RET
69
artrogrypozd nie spowoduje
wielowodzie
70
co nie jest zaburzeniem naprawy dna
zespół cockayne'a

EBM (2 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions