dzieci Flashcards
najczęstszy złośliwy nowotwór oczodołu u dzieci
rhabdomyosarcoma embrionale
w przypadku zmiany w móżdżku u dziecka należy różnicować
medulloblastoma i astrocytoma pilocytycum
zdrowe dziecko, zaburzenie (?)
mozaicyzm
zespół Di Georga
dziedziczony różnie, AD, AR, zespół delecji
M, 39 lat, umiera po pęknięciu tętniaka aorty, bardzo wysoki, wydłużone palce, wzrost ruchomości w stawach
defekt fibryliny (zespół Marfana)
8 lat, rany słabo się goją, niska, bardzo rozciągliwa skóra
mutacja kolagenu
nieprawda o zespole Turnera
pierwszy objaw to upośledzony rozwój intelektualny
w mukowiscydozie często
zapalenia płuc wywołane oportunistycznymi zakażeniami
mukowiscydoza śmierć
nawracające infekcje płucne
dzieci, grube rysy twarzy, hepatosplenomegalia, szybka śmierć, w tętnicy wieńcowej zgrubienie intymy, baloon cells, zawał, zaćma, sztywność stawów
defekt alfa-2-iduronidazy (choroba hurlera) choroby spichrzeniowe
K, 23 lata, ciężarna, ma dwoje dzieci, drugie urodziło się martwe do badania najlepiej
translokacja robertsonowska
zapalenie opon u dzieci najczęściej
haemophilus influenzae
rhabdomyosarcoma u dzieci
głównie botryoides - głowa , szyja, układ moczowo-płciowy
najczęstszy nowotwór łagodny dzieci
naczyniak
retinoblastoma
głównie postacie sporadyczne, z mutacja Rb tylko w komórkach siatkówki