Duchenne Flashcards
¿Qué es “Duchenne”?
Es una enfermedad ligada al cromosoma x (mujer) que tiene una ausencia o deficiencia de la proteína distrofina.
¿Cuáles son algunas manifestaciones clínicas de Duchenne?
-Debilidad en cuádriceps y glúteo medio
-Aumento de volumen muscular en gastrocnemios
-Inestabilidad de cadera
-Signo de Gowers
-caídas frecuentes y marcha en punta
¿Cuál es la primera etapa de la evolución de la marcha?
FASE DE MARCHA AUTÓNOMA
-Desde el diagnóstico 2 a 3 años hasta los 4 o 5
-Desarrollo normal de habilidades motoras gruesas con ligero retraso o torpeza en la marcha
-Dificultad para correr, saltar, subir escaleras
-Caídas frecuentes
¿Cuál es la segunda etapa de la evolución de la marcha?
FASE DE DEBILIDAD Y ACORTAMIENTOS MUSCULARES
-Desde los 5 a 8-12 años
-Debilidad notoria en los músculos proximales de cintura escapular y pélvica, abdomen
-Disminución de RDM (triceps sural y TFL)
-Signo de Gowers presente por la debilidad
-Aumento de balanceo lateral de tronco y cadera
-Limitación funcional a partir de los 6-8 años
¿Cuál es la tercera etapa de la evolución de la marcha?
FASE DE PÉRDIDA DE LA MARCHA
-Pierde completamente la capacidad de deambulación en un periodo no superior a 3 meses
-Programa de prolongación de la marcha
a) Edad para poner una órtesis de 8-13 años
b) Evitar uso de silla de ruedas precoz, mejorar o retrasar la pérdida de la fuerza y mejorar la calidad de vida
¿Cuál es la cuarta etapa de la evolución de la marcha?
FASE DE SILLA DE RUEDAS
-Debilidad muscular aumenta
-Deterioro de la marcha
-Uso de silla de ruedas eléctrica para mayor independencia
-Disminución de la movilidad favorece a la aparición de deformidades en columna, rodillas, pies, codos y muñecas
-Alteración en la función respiratoria
