Doencas Hipercromiantes Flashcards
1
Q
Qual a clínica da Displasia fibrosa poliostotica e qual seu epônimo? E qual o gen alterado?
A
- alterações ósseas
- puberdade precoce
- manchas café com leite (que não cruzam a linha média.
- doença de Albright
- mutação do gen GNAS1
2
Q
Qual a clínica, alteração genética da síndrome de Peutz-Jeghers?
A
- efelides mucocutâneas
- polipose intestinal com baixo grau de malignizacao.
- maior predisposição a malignidade (geral)
- herança autossômica dominante
- mutação na serina/treonina-kinase
