doenças genéticas e congênitas

Question 1

As doenças genéticas são divididas em 3 grupos, cite-os

Answer 1

Monogênicas
Cromossômicas
multifatoriais

Question 2

O que são as Doenças Monogênicas ?

Answer 2

Doenças por mutação de um único gene

Question 3

Doenças multifatoriais são causadas por quais FATORES ?

Answer 3

mutação genéticos múltiplas + fatores ambientais

Question 4

Doenças por mutação de um único gene,

se denominam ?

Answer 4

Doenças Monogênicas

Question 5

doenças multigenicas complexas ,

se denominam ?

Answer 5

Doenças multifatoriais

Question 6

As mutações hereditárias monogênicas podem afetar 2 tipos de cromossomos sendo eles

Answer 6

cromossomos autossomos

cromossomos sexuais

Question 7

quais principais alterações que ocorrem em mutações cromossômicas ?

Answer 7

alterações estruturais

alterações numéricas

Question 8

qual variante do fator genético aumenta o risco de gerar uma doença multigenica ?

Answer 8

presença de polimorfismos

Question 9

cite os tipos de mutações

Answer 9

1-mutações pontuais em sequencia codificadoras
2-mutações em sequenciais não codificadoras
3-deleções e inserções
4-mutações repetição nucleotídica

Question 10

quais são tipos de e mutações pontuais em SEQUENCIA CODIFICADORAS ?

Answer 10

troca de sentido Conservadora
troca de sentido não conservadora
mutação sem sentido

Question 11

O que ocorre na mutação com troca de sentido Conservadora ?

Answer 11

Troca de AA bioquimicamente semelhante

Question 12

O que ocorre na mutação com troca de sentido não conservadora ?

Answer 12

Troca de AA bioquimicamente diferente

Question 13

O que ocorre na mutação sem sentido ?

Answer 13

produz códon parada

Question 14

qual tipo de mutação pontual gera o termino prematuro da síntese proteica ?

Answer 14

mutação sem sentido

Question 15

doenças ________ são transmitidas na linhagem germinativa através das gerações

Answer 15

hereditárias

Question 16

O individuo portador de uma doença ________é nascido com a anomalia ou presente ao nascimento

Answer 16

congênito

Question 17

_________característica que ocorre mais frequentemente
nos membros de uma família que na população geral
(típico de uma família)

Answer 17

familial

Question 18

cite doenças monogênicas hereditárias

Answer 18

1-doenças autossômicas dominantes
2-doenças autossômicas recessivas
3-doenças ligadas ao cromossomo X

Question 19

As mutações hereditárias monogênicas autossômicas podem ser (2)

Answer 19

dominantes

recessivos

Question 20

Quais são os tipos de aberrações cromossômicas numéricas ?

Answer 20

euploidias
aneuploidias
mosaico

Question 21

quais são os tipos de alterações cromossomicas ?

Answer 21

inserção
deleção
anel
inversão (rearranjos)
isocromossomo
translocação

Question 22

A _______são alterações numéricas dos cromossomos com números múltiplos exatos de um número haploide (23)

Answer 22

euploidia

Question 23

A _________ são alterações numéricas dos cromossomos com números que não são múltiplos
exatos de um número haploide (23)

Answer 23

aneuploidia

Question 24

quais são os tipos de Aneuploidias ? (4)

Answer 24

nulissomia 2n -2
monossomia 2n -1
trissomia 2n +1
tetrassomia 2n +2

Question 25

quais são os tipos de euploidias (2)

Answer 25

haploidia 1n | poliploidia 3n, 4n

Question 26

2n -2 =

Answer 26

nulissomia

Question 27

2n -1 =

Answer 27

monossomia

Question 28

2n +1 =

Answer 28

trissomia

Question 29

2n +2 =

Answer 29

tetrassomia

Question 30

1n =

Answer 30

haploidia

Question 31

3n...4n =

Answer 31

poliploidia

Question 32

Euploidia definição

Answer 32

é uma alteração que causa a modificação de todo um genoma

Question 33

Aneuploidias definição

Answer 33

são alterações cromossômicas numéricas que se caracterizam pelo aumento ou diminuição de um tipo de cromossomo

Question 34

qual tipo de alterações cromossômicas numéricas são incompatíveis com a vida ?

Answer 34

Euploidia

Question 35

Um ser humano normal apresenta quantos cromossomos ?

Answer 35

46 cromossomos

Question 36

Um ser humano normal apresenta quantos pares de cromossomos ?

Answer 36

23 pares de cromossomos

Question 37

quais são as alterações cromossômicas estruturais ? (5)

Answer 37

``` 1-deleção 2-cromossoma em anel 3-inversão 4-isocromossomo 5-translocação ```

Question 38

quais são os tipos de translocação ?

Answer 38

translocação reciproca balanceada | translocação robertsoniana

Question 39

em geral o que ocorre nas translocações ?

Answer 39

ocorre a transferência de um segmento de um cromossomo para o outro

Question 40

o que ocorre na translocação reciproca balanceada ?

Answer 40

quebra de cromossomos, com troca de material entre eles normal: (🔵🔵)◼(🔵🔵) + (🔴🔴)◼(🔴🔴) mutado: (🔵🔵)◼(🔵🔴) = (🔴🔴)◼(🔴🔵)

Question 41

o que ocorre na translocação robertsoniana ?

Answer 41

translocação entre cromossomos Acrocêntricos normal: (🔵)◼(🔵🔵🔵🔵) + (🔴)◼(🔴🔴🔴🔴) mutado: (🔵🔵🔵🔵)◼(🔴🔴🔴🔴) = (🔴)◼(🔵)

Question 42

Na translocação robertsonia ocorre a translocação entre cromossomos acrocêntricos originando cromossomos com quais caracteristicas ?

Answer 42

1 cromossomo muito grande e outro muito pequeno

Question 43

Como forma um cromossoma em anel ?

Answer 43

quebra em ambas extremidades do cromossomo, seguida de fusão das extremidades

Question 44

na ___________duas quebras em um mesmo cromossomo com reincorporação do segmento interveniente invertido - paracêntrica = envolve apenas um braço do cromossomo - pericêntrica = envolve os dois braços do cromossomo

Answer 44

inversão

Question 45

como ocorre inversão paracêntrica?

Answer 45

(para) envolve apenas um braço do cromossomo ex normal (⚪⚪)◼(🔴🟡) mutado (⚪⚪)◼(🟡🔴)

Question 46

como ocorre inversão pericêntrica?

Answer 46

(Peri) envolve os dois braços do cromossomo ex normal (⚪🟡)◼(🔴-⚪) mutado (⚪🔴)◼(🟡⚪)

Question 47

o que corre alteração isocromossomo ?

Answer 47

perda de um braço do cromossomo, | seguido de duplicação do braço remanescente

Question 48

alteração isocromossomo ocorre a perda de um braço do cromossomo, seguido de duplicação do braço remanescente, gerando como resultado um cromossomo com quais caraterísticas ?

Answer 48

cromossomo formado por dois braços curtos ou dois braços longos

Question 49

(Trissomia do 18)

Answer 49

Síndrome de Edwards

Question 50

Trissomia do 13

Answer 50

Síndrome de Patau

Question 51

(Trissomia do 21)

Answer 51

Síndrome de Down