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patologia - bases 1 > doenças genéticas e congênitas > Flashcards

doenças genéticas e congênitas Flashcards

1
Q

As doenças genéticas são divididas em 3 grupos, cite-os

A

Monogênicas
Cromossômicas
multifatoriais

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Q

O que são as Doenças Monogênicas ?

A

Doenças por mutação de um único gene

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3
Q

Doenças multifatoriais são causadas por quais FATORES ?

A

mutação genéticos múltiplas + fatores ambientais

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4
Q

Doenças por mutação de um único gene,

se denominam ?

A

Doenças Monogênicas

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5
Q

doenças multigenicas complexas ,

se denominam ?

A

Doenças multifatoriais

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6
Q

As mutações hereditárias monogênicas podem afetar 2 tipos de cromossomos sendo eles

A

cromossomos autossomos

cromossomos sexuais

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7
Q

quais principais alterações que ocorrem em mutações cromossômicas ?

A

alterações estruturais

alterações numéricas

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8
Q

qual variante do fator genético aumenta o risco de gerar uma doença multigenica ?

A

presença de polimorfismos

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9
Q

cite os tipos de mutações

A

1-mutações pontuais em sequencia codificadoras
2-mutações em sequenciais não codificadoras
3-deleções e inserções
4-mutações repetição nucleotídica

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10
Q

quais são tipos de e mutações pontuais em SEQUENCIA CODIFICADORAS ?

A

troca de sentido Conservadora
troca de sentido não conservadora
mutação sem sentido

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11
Q

O que ocorre na mutação com troca de sentido Conservadora ?

A

Troca de AA bioquimicamente semelhante

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12
Q

O que ocorre na mutação com troca de sentido não conservadora ?

A

Troca de AA bioquimicamente diferente

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13
Q

O que ocorre na mutação sem sentido ?

A

produz códon parada

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14
Q

qual tipo de mutação pontual gera o termino prematuro da síntese proteica ?

A

mutação sem sentido

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15
Q

doenças ________ são transmitidas na linhagem germinativa através das gerações

A

hereditárias

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16
Q

O individuo portador de uma doença ________é nascido com a anomalia ou presente ao nascimento

A

congênito

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17
Q

_________característica que ocorre mais frequentemente
nos membros de uma família que na população geral
(típico de uma família)

A

familial

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18
Q

cite doenças monogênicas hereditárias

A

1-doenças autossômicas dominantes
2-doenças autossômicas recessivas
3-doenças ligadas ao cromossomo X

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19
Q

As mutações hereditárias monogênicas autossômicas podem ser (2)

A

dominantes

recessivos

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20
Q

Quais são os tipos de aberrações cromossômicas numéricas ?

A

euploidias
aneuploidias
mosaico

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21
Q

quais são os tipos de alterações cromossomicas ?

A 
inserção
deleção
anel
inversão (rearranjos)
isocromossomo
translocação
22
Q

A _______são alterações numéricas dos cromossomos com números múltiplos exatos de um número haploide (23)

A

euploidia

23
Q

A _________ são alterações numéricas dos cromossomos com números que não são múltiplos
exatos de um número haploide (23)

A

aneuploidia

24
Q

quais são os tipos de Aneuploidias ? (4)

A

nulissomia 2n -2
monossomia 2n -1
trissomia 2n +1
tetrassomia 2n +2

25
Q

quais são os tipos de euploidias (2)

A

haploidia 1n

poliploidia 3n, 4n

26
Q

2n -2 =

A

nulissomia

27
Q

2n -1 =

A

monossomia

28
Q

2n +1 =

A

trissomia

29
Q

2n +2 =

A

tetrassomia

30
Q

1n =

A

haploidia

31
Q

3n…4n =

A

poliploidia

32
Q

Euploidia definição

A

é uma alteração que causa a modificação de todo um genoma

33
Q

Aneuploidias definição

A

são alterações cromossômicas numéricas que se caracterizam pelo aumento ou diminuição de um tipo de cromossomo

34
Q

qual tipo de alterações cromossômicas numéricas são incompatíveis com a vida ?

A

Euploidia

35
Q

Um ser humano normal apresenta quantos cromossomos ?

A

46 cromossomos

36
Q

Um ser humano normal apresenta quantos pares de cromossomos ?

A

23 pares de cromossomos

37
Q

quais são as alterações cromossômicas estruturais ? (5)

A 
1-deleção 
2-cromossoma em anel 
3-inversão
4-isocromossomo 
5-translocação
38
Q

quais são os tipos de translocação ?

A

translocação reciproca balanceada

translocação robertsoniana

39
Q

em geral o que ocorre nas translocações ?

A

ocorre a transferência de um segmento de um cromossomo para o outro

40
Q

o que ocorre na translocação reciproca balanceada ?

A

quebra de cromossomos, com troca de material entre eles

normal: (🔵🔵)◼(🔵🔵) + (🔴🔴)◼(🔴🔴)
mutado: (🔵🔵)◼(🔵🔴) = (🔴🔴)◼(🔴🔵)

41
Q

o que ocorre na translocação robertsoniana ?

A

translocação entre cromossomos Acrocêntricos

normal: (🔵)◼(🔵🔵🔵🔵) + (🔴)◼(🔴🔴🔴🔴)
mutado: (🔵🔵🔵🔵)◼(🔴🔴🔴🔴) = (🔴)◼(🔵)

42
Q

Na translocação robertsonia ocorre a translocação entre cromossomos acrocêntricos originando cromossomos com quais caracteristicas ?

A

1 cromossomo muito grande
e outro
muito pequeno

43
Q

Como forma um cromossoma em anel ?

A

quebra em ambas extremidades do cromossomo, seguida de fusão das extremidades

44
Q

na ___________duas quebras em um mesmo cromossomo com reincorporação do segmento interveniente
invertido
- paracêntrica = envolve apenas um braço do cromossomo
- pericêntrica = envolve os dois braços do cromossomo

A

inversão

45
Q

como ocorre inversão paracêntrica?

A

(para) envolve apenas um braço do cromossomo ex

normal (⚪⚪)◼(🔴🟡)

mutado (⚪⚪)◼(🟡🔴)

46
Q

como ocorre inversão pericêntrica?

A

(Peri) envolve os dois braços do cromossomo ex

normal (⚪🟡)◼(🔴-⚪)

mutado (⚪🔴)◼(🟡⚪)

47
Q

o que corre alteração isocromossomo ?

A

perda de um braço do cromossomo,

seguido de duplicação do braço remanescente

48
Q

alteração isocromossomo ocorre a perda de um braço do cromossomo, seguido de duplicação do braço remanescente, gerando como resultado um cromossomo com quais caraterísticas ?

A

cromossomo formado por dois braços curtos ou dois braços longos

49
Q

(Trissomia do 18)

A

Síndrome de Edwards

50
Q

Trissomia do 13

A

Síndrome de Patau

51
Q

(Trissomia do 21)

A

Síndrome de Down

patologia - bases 1 (13 decks)

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