Doenças Geneticas Flashcards
Quais sao alteracoes comuns em criancas com sindrome de down
cardiopatia (DSAV) Hipotireoidismo LLA atresia esofago instabilidade atlanto axial imunidade comprometid catarata glaucoma otite media serosa
Quais exames para confirmar sindrome de down
cariotipico
ecocardiograma
Quais cardiopatias comuns na sindrome de turner
coarctacao de aorta
alteracoes valva aortica bicuspide
alteracao ritmo - qt longo
V ou F
Mulheres com sindrome de down que sao capazes de se reproduzir tem 50% de probabilidade de gerarem filhos com sindrome de down
V
Quais sao as consequencias da sindrome alcoolica fetal
deficiencia intelectual manifestacoes neurologicas (coordenacao,tremores, irritabilidade) alteracoes desenvolvimento (baixo peso ao nascer,fissura palpebral, hipoplasia maxilar,nariz curto,labio superior fino e liso)
Criterios dx da neurofibromatose do tipo 1
> 6 manchas cafe com leite com + de 5mm diametro antes da puberdade e mais 15mm apos puberdade
sardas nas areas axilares ou inguinais
glioma optico
2 neurofibromas
Sindrome de Marfan sinais e sintomas
Sinal de pulso e sinal de polegar deformidade pectus carinatum deformidade pe plano ectasia dural protusao acetabular escoliose ou cifose toracolombar extensao de cotovelo reduzida prolapso valva mitral
Triade Sindrome Prune Belly
Deficiencia ou ausencia de musculatura da parede abdominal
Criptorquidismo bilateral
Malformacoes trato urinario
Caracteristicas sindrome de patau
Lactentes pequenos para idade gestacional
Holoprosencefalia
Labio leporino
Fenda palatina
Microftalmia
Prega palmar unica transveral e polidactilia
Agamaglobulinemia ligada ao X
+ frequente em meninos
infeccoes mais frequentes apos 2 anos(qdo reducao de anticorpos maternos)
infeccao grave por enterovirus
tto - imunoglobulinas a cada 21 dias e tto precoce e agressivo das infeccoes apresentadas
Quando pensar em klinefelter
Envergadura>altura (proporcoes eunucoides) pode ter hipogonadismo
Ginecomastia
Testiculos pequenos
Testosterona baixa e FSH e LH elevados
Caracteristicas Sindrome de Noonan
Dismorfismos faciais (ptose palpebral, face triangular, baixa implantacao orelhas e cabelos) Alteracoes toracicas (pectus carinatum ou excavatum)
