Doenças Biocell

Question 1

I-Traced: Lysosomal storage disorder

Answer 1

sobrecarga lisossomal
Caracterizada por hipertrofia gengival e macroglossia,
face grosseira, hirsutismo, hérnias, infiltração cutânea,
limitação articular, disostose múltipla,
hepatosplenomegalia, opacidades da córnea, surdez,
atraso psico-motor (observável mesmo antes dos 6 meses
de idade) e nanismo.

Question 2

Tay-Sachs

Answer 2

Gangliosidose (doença neurodegenerative) que resulta
da acumulação do gangliosídeo GM2 no cérebro,
especialmente nos neurónios. Esta acumulação deve-se
a um defeito na enzima hexosaminidase A decorrente de
mutações no seu gene codificador.
Com expressão autossómica recessive, as mutações mais
comuns são transportadas por 1/27 adultos normais de
origem Judaica do Leste Europeu (Ashkenazi).

Question 3

Síndrome de Zellweger- Perixossoma

Answer 3

na qual um defeito na
importação de proteínas peroxissomais leva a uma
deficiência peroxissomal profunda. Indivíduos, cujas células
contêm peroxissomas “vazios”, têm anomalias graves no
cérebro, fígado e rins, e morrem logo após o nascimento.
Uma mutação no gene que codifica a peroxina Pex5 causa
uma forma profunda da doença. Um defeito no Pex7, o
recetor para o sinal de importação N-terminal, causa uma
doença peroxissomal mais branda.

Question 4

Gotas

Answer 4

(urato sérico >
6,8 mg/dL) que resulta na precipitação de cristais de urato
monossódico no interior e ao redor das articulações, causando
mais frequentemente artrite aguda recidivante ou crónica. A
crise inicial de gota costuma ser monoarticular e, com
frequência, compromete a 1ª articulação metatarsofalangeana.
Sintomas: dor aguda, dor à palpação, calor, rubor e edema.