Doenças Flashcards
Doença de Whipple
Vilosidades atenuadas (lisas) Diarreia Articulações inflamadas Perda de peso Dor abdominal
Classificação das doenças quanto à causa
Primária: de causa evidente desconhecida
Secundária: complicação de uma lesão já conhecida
Classificação das doenças quanto à evolução
Primária: refere-se ao local de origem da doença
Secundária: refere-se à sua disseminação para outros locais do corpo
Classificação das doenças quanto à topografia
Focal: numa área bem delimitada (abcesso, furúnculo na pele, corte)
Localizada: numa parte específica
Difusa: afecta uma área grande
Disseminada: inclui vários focos, e portanto, várias lesões
Sistémica: afecta um sistema inteiro
Generalizada: afecta o organismo inteiro (septicemia)
Epónimos
Atribuição do nome de uma pessoa (quem descobriu, o doente, etc) a uma doença.
Alterações Patognomónicas
Associações instantâneas entre uma alteração ou sintoma e uma determinada doença, sem a necessidade de diagnósticos diferenciais e exames regulamentares. Isto é o ideal de um médico, sendo, no entanto, muito raro.
Num ambiente hipóxico
Os MIÓCITOS são muito sensíveis
Os FIBROBLASTOS sobrevivem até 48 horas
Gota
Doença inflamatória tratada com colchicina (droga anti-tubulina)
Doença de Graves
Doença auto-imune na qual anticorpos que têm uma homologia para o receptor de TSH, ligam-se ao mesmo permanentemente.
Ou seja, há uma activação constante do receptor, mesmo não havendo TSH circulante
Provoca bócio
Hiperplasia e hipertrofia das células foliculares com infiltrado inflamatório
Metaplasia mixoide das cordas vocais
Forma os pólipos da laringe
Os fibroblastos das cordas vocais sofrem metaplasia, transformando-se em fibroblastos que produzem muco
Doença de Gaucher
Mutações no gene codificante de glucocerebrosidases
Patologia de armazenamento lisossomal
Há esplenomegália
Eclampsia
Ataque convulsivo, grave, relacionado com a gravidez ou com o parto
Há tumefação das células que apertam os capilares, comprometendo o fluxo sanguíneo, originando isquémia
Cataratas
As células do cristalino não necessitam de insulina para que haja entrada de glicose. A glicose vai ser metabolizada por várias vias, uma das quais a via dos polióis e vai haver acumulação intracelular de sorbitol e de frutose. Isso aumenta a osmolaridade, havendo entrada de água nas células.
A tumefação crónica das células do cristalino leva à morte das células do cristalino e quando as células do cristalino morrem, o cristalino deixa de ser como o nome indica cristal, vítreo, uma lente transparente. Esta lesão tem o nome de catarata e corresponde à opacificação do cristalino.
Obesidade
Acumulação de lípidos numa célula adiposa
Não há hipertrofia, em vez disso, para se obter espaço para armazenar os ácidos gordos em excesso, as células replicam-se, verificando-se, portanto, uma hiperplasia
Doente-tipo de apendicite aguda
Criança/jovem
Dor peri-umbilical, fossa ilíaca direita
Dor ao andar (sinal de que processo pode estar a disseminar)
Sensibilidade à palpação (ponto de Mcburney)
Quisto de Naboth
Metaplasia pavimentosa do endocérvix
Acumulação de muco no interior das vesículas
Síndrome de Reye
Desencadeada pela administração de aspirina a crianças
É uma doença grave, de rápida progressão e muitas vezes fatal, que acomete o cérebro e o fígado
Está relacionada com o uso de salicilatos em conjunto com infecção viral.
Xantomas
Existências localizadas de macrófagos ricos em lípidos
Colesterolose
Situação não patogénica associada à acumulação de colesterol na vesícula biliar, dando-lhe uma coloração amarelada
Doença de Neimann Pick tipo C
Autossómica recessiva
Diferença com os outros tipos de doença de Nieman-Pick
Inicio de sintomas (entre os 2 anos - começo da adolescência)
Fatal (20 anos)
Hepatomegalia
Esplenomegalia
Alterações do SNC
Síndrome da Insensibilidade Androgénica ou Síndrome de Morris
Masculinização do feto
Mulher com testículos
Esclerodermia
(=pele espessa), que se trata de uma doença autoimune, em que há, predominantemente, fibrose
extensa da pele, podendo afetar outros órgãos.
Causas de fibrose
Inflamação: produção de IGF-1, FGF e PDGF
Isquémia: indução da síntese de colagénio
Granuloma Imune
São capazes de induzir uma resposta mediada por linfócitos T.
Os macrófagos fazem a ativação dos tais linfócitos T, que produzem citocinas, ente as quais, IL-2.
O IL-2 tem duas ações:
- produz mais linfócitos T, perpetuando a resposta inflamatória e a formação de granulomas;
- produz IFN-gama que vai ativar mais macrófagos.
Concluindo, é um ciclo.
Esta acumulação das células é que origina o granuloma.
Lepra
Afeta a pele e nervos periféricos
Verifica-se uma invasão micobacterial das células de Schwann e dos macrófagos pertencentes ao sistema nervoso periférico.
Schistossomas
Doença pode progredir para carcinoma da bexiga, uma vez que é um agente indutor de uma resposta crónica granulomatosa e também como um agente capaz de induzir neoplasias.
Sarcoidose
Caracterizada pela presença de granulomas não caseosos
Observam-se ainda dois tipos de células gigantes características da sarcoidose: Corpos asteróides (pensam-se ser proteínas ubiquitinadas) e Corpos de Schaumann (corpos calcificados)
Cirrose
Não há reconstituição integra, mas sim recuperação por cicatrização da arquitetura dos hepatócitos
Morte dos hepatócitos
Regeneração dos hepatócitos com formação de nódulos
Deposição de tecido conjuntivo fibroso
Doença de Lyme
A doença de Lyme ou borreliose de Lyme é uma doença infecciosa causada por bactérias do género Borrelia transmitidas por carraças. O sinal de infeção mais comum é uma mancha vermelha e saliente no local da mordedura, denominada eritema migratório.
Diabetes tipo I
Associado a baixos niveís de insulina devido à destruição dos ilhéus pancreáticos pelos linfócitos T
Diabetes tipo II
Há uma acumulação de amilóide (material hialino, eosinófilo e amorfo – vai estar entre as células) nos ilhéus. Há também uma degenerescência dos ilhéus.
Hiperglicémia intracelular
A hiperglicemia intracelular é muito importante, pois há tecidos que não necessitam de insulina para o transporte de glicose para dentro das células (nervos, rim, retina, vasos, cristalino), logo este vai-se acumular nestas visto serem as únicas capazes de os captar
Consequências da diabetes
Macroangiopatia: Aterosclerose (inflamação crónica da túnica íntima) AVC Enfarte agudo do miocárdio Gangrena dos membros inferiores
Cataratas
Glaucoma
Nefropatia diabética: existe um espessamento da membrana basal dos vasos glomerulares e esclerose dos glomérulos que leva a que estes deixem de filtrar e, portanto, pode originar insuficiência renal.
Glomeruloesclerose nodular/ Doença de Kimmelstiel Wilson
Nesta doença o rim tem um aspeto nodular. O glomérulo diferencia-se em vários nódulos, sendo que estes apresentam um agregado de material hialino. Também há um espessamento das arteríolas do glomérulo. Em relação à cápsula de Bowman é visível o espaço de Bowman com um formato crescente (como a lua crescente).
Mieloma múltiplo
AL (Amilóide de cadeia Leve) (amiloidose primária): derivado das cadeias leves das imunoglobulinas
Amilóide senil
Amilóide TTR
Transtirretina (ATTR) - proteína normal que transporta Tiroxina e Retinol (vit A)
Amiloidose iatrogénica
ß2 microglobulina
Secundária à insuficiência renal crónica e à hemodiálise (50% com mais de 20 anos);
ß2 microglobulina deposita-se predominantemente ao nível do antebraço condicionando a Síndrome do Túnel Cárpico;
Polineuropatia Amiloidótica Familiar
Amiloidose heredo-familiar
Associado a mutações da transtirretina
É uma doença neurológica, crónica, progressiva e hereditária e afeta o sistema nervoso nas suas vertentes motora, sensitiva e autónoma.
Síndrome compartimental
Há o aumento de pressão no interior de um compartimento confinado e pouco expansivo, prejudicando o aporte sanguíneo para as estruturas localizadas dentro do mesmo Sintomas (5 Ps) -dor (do inglês pain) -parestesia; -palidez; -paralisia; -pulsação ausente.
Etiologia da síndrome do compartimento
Transudação Excede a capacidade dos linfáticos Aumento da pressão nos tecidos Congestão Diminuição da perfusão (anóxia) Tumefação Aumento de pressão nos tecidos
Fígado “noz moscada”
Devido a congestão hepática
Provocado por insuficiência cardíaca direita - o sangue não é enviado para os pulmões e acumula-se a montante do coração, neste caso o primeiro orgão a ser afetado é o fígado
Congestão esplénica
Há um aumento da função do braço. Isto significa que há um aumento da atividade fagocítica dos eritrócitos resultando numa anemia.
Congestão pulmonar
Provocada por insuficiência cardíaca esquerda
Aspetos típicos: macrófagos com hemossiderina: macrófagos cardíacos
Carcinoma inflamatório da mama
A pele da mama está tumefacta- Edema da pele
Pele em Casca de Laranja
Linhas de Zahn
Permitem distinguir um trombo de um coágulo pós-morte
Existem nos trombos associadas a um fluxo de sangue
e a deposição muito rápida do mesmo. Inicialmente, dá-se a adesão e agregação das plaquetas à parede do vaso, depois a deposição e ativação da fibrina, que ainda engloba os eritrócitos. A fibrina ao ser trombogénica promove a adesão de novas plaquetas.
Trombos murais
Trombos nas cavidades do coração
São frequentes os trombos formados na aurícula esquerda devido à fibrilação auricular;
Outra localização frequente são zonas de enfarte devido à ausência de contração da zona (que está em isquemia e necrose), enquanto o restante miocárdio contrai, o que faz com que se estabeleçam fluxos, turbulências e alterações do fluxo. Isto leva à formação de um trombo sobre a zona do miocárdio enfartada.
Cor pulmonale
Trombos muito grandes podem encravar na bifurcação da artéria pulmonar causando interrupção imediata de toda a circulação pulmonar. Vai induzir o cor pulmonale agudo que se traduz pela ineficácia do coração conseguir fazer entrar sangue para depois bombear, causando ausência de circulação levando à morte súbita.
Enfarte pulmonar
Trombo de calibre médio e portanto encrava num ramo da artéria pulmonar conduzindo à isquémia e à ocorrência de um enfarte. A zona de enfarte é tipicamente vermelha pois sendo o pulmão um órgão com circulação dupla (circulação pulmonar e brônquica) o sangue continua a chegar a essa área através das artérias brônquicas.
Hipertensão pulmonar
Trombo de muito pequeno calibre e portanto encravam nas pequenas arteríolas e capilares, interrompendo a pequena circulação.
Pode causar situações que designamos por hipertensão pulmonar, com aumento da resistência ao fluxo sanguíneo e necessidade de hipertrofia cardíaca direita (para conseguir “vencer” o aumento da resistência pulmonar).
Síndrome da descompressão
Quando os indivíduos estão sujeitos durante longos períodos de tempo a locais com altas pressões como mergulhadores de profundidade, ou que trabalham em plataformas no fundo do mar, astronautas -> há maior quantidade de azoto que por sua vez provocam elevadas concentrações de azoto na circulação sanguínea -> quando regressam a pressões normais, o azoto não tem capacidade de ser eliminado através da respiração -> as diferenças do ambiente físico levam a que o azoto assuma características de um objeto sólido que por sua vez origina o síndrome da descompressão
Por isso é que os mergulhadores têm de subir com calma de modo a dar tempo que o azoto seja excretado por ventilação
Angina de Prinzmetal
É uma angina de peito associada à diminuição do fluxo cardíaco associado a dor. Ocorre um vasoespasmo das coronárias, a contração (sem obstrução) leva à diminuição do fluxo
Fenómeno de Raynaud
Reatividade dos vasos das mãos muito acentuada
Fenómeno: indivíduos têm interrupção sanguínea por vasoespasmos que se manifesta por dedos pálidos, posteriormente cianóticos após aquecimento ocorre eritema devido a uma hiperemia reativa (reação de vasodilatação em que os dedos ficam vermelhos).
Síndrome da hiperviscosidade
Aumento das células circulantes: Policitémia Vera e Leucemia
Aumento da concentração de proteínas: Mieloma Múltiplo, IgG3 e IgA
Aneurisma de berry
Aneurisma aterosclerótico da artéria basilar, associado ao Polígono de Willis- com alteração congénita de parede que surge com tecido fibrótico em vez de tecido muscular com uma dilatação sacular – fraqueza da parede (designam-se de “berry” porque têm a forma de uma baga). – não é congénita, motivo de morte súbita normalmente de homens com idade entre os 30 anos
Dissecação da aorta
Há alterações da túnica média por um hematoma
Síndrome de Marfan
É uma desordem do tecido conjuntivo - alterações das fibras elásticas - caracterizada por:
membros anormalmente longos (aracnodactilia), articulações laxas (hiperflexibilidade), estatura grande (pessoas altas)
A principal alteração é na túnica média – alteração da deposição das fibras elásticas – aneurisma aterosclerótico
Tumor de Warthin
Neoplasia das glândulas salivares – cistoadenoma das glândulas salivares
Tumor de Grawitz
Neoplasia do rim, associado à anemia e diminuição da eritropoietina
Pode ocluir totalmente a veia renal.
Sarcoma de Ewing
Habitualmente é um tumor do osso, translocação t(21,22), formação de rosetas
Tumor de Wilms
Nefroblastoma
Surge nas crianças
Linfoma de Hodgkin
Caracteriza-se pelas células patognomónicas de Reed Sternberg que têm tipicamente dois núcleos e um nucléolo com um aro à volta
Teratoma
Tumor constituído por células das três linhas germinativas
Ectoderme (origina sebo e pelos)
Mesoderme (origina gordura e cartilagem)
Endoderme
Blastoma
Tumor embrionário – defeitos no p53 Tecido onde tem origem + sufixo “blastoma” retinoblastoma; nefroblastoma (tumor de Wilms); neuroblastoma (tumor da supra-renal); hepatoblastoma
Características de uma neoplasia associada a factores genéticos
Aparecimento em idade precoce Bilateralidade Multifocalidade Múltiplos cancros Alta incidência de um cancro familiar
Carcinoma hepatocelular
Mutações no gene p53
Associado à aflatoxina
Síndrome de Li-Fraumeni
Mutações no gene p53
Polipose adenomatosa familiar
Mutações no gene APC
O gene APC codifica uma proteína que regula a ubiquitinação da beta catenina e está associada à E-caderina (CDH-1), sendo ambas muito importantes na adesão célula-célula. Na ausência de APC a beta catenina não é ubiquitinada, a sua quantidade citoplasmática aumenta, desloca-se para o núcleo e ativa factores de transcrição que levam à proliferação
Afeta a via de sinalização WNT
Neuroblastoma
Mutações no gene NMYC
Osteogénese imperfeita
Alteração hereditária associada ao colagénio tipo 1.
Pode ocorrer:
-Morte perinatal in útero – é a tipo 2 (a mais grave)
-Vida normal evitando o stress mecânico
-Doença grave associada à deformação dos ossos longos
Síndrome de Ehlers Danlos
Mutações no colagénio tipo 1 e 3
Caracteriza-se por:
-Laxidão muito grande das articulações - capacidade de mobilidade de articulações maior que o habitual (pessoas que trabalham no circo e são contorcionistas)
-Pele hiperextensível (depois recolhe)
-Cicatrização deficiente
-Fragilidade das paredes da aorta e dos órgãos ocos – aneurismas e ruturas da aorta ou do cólon
Cutis laxa
Defeitos genéticos da elastina
Pele falha em recolher – “cara de bulldog”;
Sindrome de Alport
Doença congénita da membrana basal
Cursa com alterações do glomérulo renal (adelgação da membrana basal do glomérulo), hematúria, surdez (de difícil avaliação) e insuficiência renal.
Osteoartroses
Degradação das cartilagens devido à degradação do colagénio tipo 2 por aumento da atividade das colagenases
Envelhecimento da pele
Atividade aumentada das colagenases – metaloproteinases – cuja atividade aumenta com a exposição à luz e digerem as fibras elásticas -rugas
Dioxinas
Envenenamento que leva à depressão do SNC
Linfoma de MALT
Linfoma de células B
Sarcoma de Kaposi, SK
Pertence à família do herpes vírus (HHV8), sendo o sarcoma mais frequentemente associado a infeção por SIDA
É uma neoplasia de células endoteliais, um tumor vascular de baixo-grau malignidade - neoplasia vascular que dá origem a pápulos
Afeta, principalmente, membros inferiores, face, tronco, genitais e mucosa orofaríngea
Mais frequente em idosos, pessoas de raça africana, imunossuprimidos
Linfoma de Burkitt
Translocação do gene MYC do cromossoma 8 para o 14, levando a um aumento da expressão do mesmo
Afeta os linfócitos B, provocado pelo vírus EBV
Aspeto de céu estrelado (linfócitos e macrófagos)
Neoplasia das células de Merkel
São células de Merkel raras na epiderme, são derivadas da crista neural
É uma neoplasia cutânea primária neuroendócrina
O vírus entra através de uma infeção respiratória
Síndrome de Lynch
HNPCC
Alterações nos genes que codificam proteína que fazem a reparação do DNA - MLH1, MSH2, MSH6
MEN - neoplasia endócrina múltipla
Doenças herdadas que resultam em lesões proliferativas (hiperplasia, adenomas e carcinomas) de múltiplos órgãos endócrinos
Nevo
Benigno - mutação no oncogene B-RAF
Displásico - lesão pré-maligna - nevo composto
Tumor de Krukenberg
É a metástase do adenocarcinoma do estômago nos ovários. O que acontece é que o tumor do estômago invade a serosa do peritoneu e depois as células neoplásicas, tendo capacidade de se deslocarem através da cavidade, acabam por se instalar nos ovários
Nota: tumor bilateral do ovário geralmente é metástase, não primário!
Carcinoma folicular da tiróide
Tumor aparentemente capsulado mas no qual ocorre uma invasão da cápsula, descrito como em cauda de peixe
Carcinoma papilar da tiróide
Temos aquele aspeto que habitualmente vemos duma neoplasia infiltrativa, aspeto brilhante e com um estroma muito denso e firme.
É assintomático, o prognóstico é excelente
Diferença entre carcinoma papilar e folicular
O carcinoma papilar da tiroide metastiza para os gânglios cervicais loco regionais, já o carcinoma folicular da tiroide metastiza frequentemente para os pulmões e os ossos
Carcinoma nodular da tiróide
Neoplasia neuroendócrina, pode induzir a produção de calcitonina e ter os efeitos associados a esta hormona. Está associado a mutações no gene RET
Carcinoma medular da tiróide
Está associado a um recetor que tem atividade tirosina-
cinase, e o importante a saber é que nas crianças portadoras deste síndrome a tiroideia tem de ser removida por volta dos 2-3 anos, pois existem muitos focos de hiperplasia e, às vezes, de microcarcinomas medulares.
Carcinoma anaplásico da glândula tiroideia
Neoplasia indiferenciada e folicular, massa de crescimento rápido, causa dispneia profunda, quando detetado já só resta um tecido muito mole correspondente à tiróide, pode simular um angiossarcoma.
Tem origem no epitélio folicular
Ataxia telangiectasia
Síndrome hereditária que aumenta o risco de desenvolvimento de leucemias e linfomas
