Doença Renal Poliquística e outros distúrbios tubulares hereditários Flashcards
Qual é a forma mais comum de quistos renais hereditários?
Doença renal poliquística autossómica dominante (DRPAD)
As doenças quísticas e congénitas também são causas de DRC. V ou F?
Verdadeiro! Causas de DRC (por ordem de frequência): - DM - HTA - Glomerulonefrites - Doenças quísticas e congénitas
Nas doenças renais poliquísticas, os quistos não estão conectados ao sistema de drenagem urinário, pelo que a secreção de fluido resulta em crescimento dos quistos. V ou F?
Verdadeiro!
Dentro das doenças renais poliquísticas hereditárias, qual a mais frequente AD ou AR?
DRPQ-AD
É doença monogénica potencialmente fatal mais comum!
Qual é o a doença renal poliquística hereditária mais frequente nas crianças?
DRPQ-AR
Quais são os genes afectados na doença poliquística renal AD?
PKD-1 e PKD-2
Quais são as características clínicas da Esclerose Tuberosa?
- Quistos renais
- Angiomiolipoma
- Carcinoma de células renais
- Angiofibromas faciais
- Hamartomas SNC
Quais são os quistos renais mais frequentes?
QUISTOS SIMPLES!
- Mais frequentes em idades avançadas
- Geralmente unilaterais, solitários e bem definidos
- Frequentemente ACHADOS ACIDENTAIS
Qual é a apresentação típica dos quistos renais simples?
ASSINTOMÁTICOS
mas ocasionalmente podem causar massa abdominal palpável, infeção, dor lombar ou hematúria
Como é que é feita a distinção entre um quisto simples e um quisto associado a uma doença genética?
- Padrão do quisto
- Idade de diagnóstico
- História familiar
Qual é o tratamento de eleição de um quisto renal simples identificado durante uma ecografia de rotina de um paciente assintomático?
SEM TRATAMENTO
Se paciente no qual se diagnostica um quisto renal simples e apresenta um quadro de infeção associado ou dor lombar associada, que medida terapêutica deve recomendar?
DRENAGEM PERCUTÂNEA
Que situações devem indicar a realização de uma drenagem percutânea de um quisto renal simples?
- Presença de infeção
- Presença de dor lombar associada
- HTA mediada pela renina
Distinguir um quisto renal simples de um complexo é fundamental para decidir a necessidade de intervenção. V ou F?
Verdadeiro!
- Quistos renais simples: geralmente BENIGNOS
- Quistos renais complexos: maior risco de malignidade e outras complicações
Que exame de imagem permitiria diferenciar um quisto simples de um quisto renal complexo?
ECOGRAFIA RENAL
(na maioria dos casos é suficiente)
(se dúvidas: exame histológico)
Como é feita a avaliação inicial de um QUISTO RENAL COMPLEXO?
Ecografia + TC trifásico
Que características nos sugerem maior probabilidade de malignidade de um quisto?
- Aumento de tamanho
- Nodularidade / Multilobularidade
- Realce mural
- Septos
- Bordos irregulares
Qual é a classificação utilizada na classificação dos quistos renais?
BOSNIAK, divide os quistos renais em 4 categorias.
- I. Quisto simples
- II. Quisto minimamente complicado
- II.F Quisto complicado
- III. Indeterminado
- IV Malignidade
Que categorias dos quistos renais de BOSNIAK são considerados malignos até prova em contrário?
Categorias III e IV
Qual é a medida terapêutica indicada na presença de quistos renais de BOSNIAK III e IV?
Resseção dos quistos renais
uma vez que são considerados malignos até prova em contrário
Na doença renal poliquística AD, os quistos estão limitados ao rim. V ou F?
FALSO.
Trata-se de uma doença MONOGÉNICA, PROGRESSIVA, caracterizada por múltiplos quistos renais e NOUTROS ORGÃOS! (fígado e pâncreas)
Qual é o gene mais frequentemente mutado na doença renal poliquística AD?
Gene PKD1
No rim, a DRPAD conduz a insuficiência renal e HTA (mediada pela renina). V ou F?
Verdadeiro!
Na DRPAD é típico encontrar na ecografia renal rins pequenos bilateralmente. V ou F?
FALSO!
O volume total do rim aumenta continuamente e está associado com o declínio progressivo da função renal
Na DRC é típico encontrar rins de tamanho DIMINUIDO. No entanto existem EXCEPÇÕES, quais?
Situações de DRC com RINS NÃO PEQUENOS:
- Nefropatia diabética (rins aumentados antes que surja DRC)
- Doença poliquística (rins aumentados com vários quistos)
- Nefropatia HIV (rins normais)
- Amiloidose (rins normais)
Que características não-quísticas são típicas da DRPAD?
- Anomalias valvulares cardíacas
- Aneurismas cerebrais
A maioria dos pacientes com DRPAD desenvolve quistos antes dos 30 anos. V ou F?
Verdadeiro!
(no entanto em caso de mutação da PKD2 (menos frequente) pode haver um inicio mais tardio.
Os pacientes com DRPAD podem ser assintomáticos até 4-5ª década de vida e ser diagnosticados por massa abdominais ou HTA. V ou F?
Verdadeiro!
Em caso dos doentes sintomáticos, que sintomas são mais típicos de DRPAD?
- Dor nas costas/flancos
- Hematúria
- Proteinúria
Qua é a apresentação clínica da rotura de um quisto conectado com o sistema de colector?
Dor nos flancos
+
hematúria
Qual é a principal causa de morte na DRPAD?
Complicações Cardiovasculares
As infeções são a 2ª causa mais comum de morte dos pacientes com DRPAD. Quais são as infeções renais mais comuns?
- Quisto infectado
- Pielonefrite aguda
Ao contrário da população em geral, mais de metade dos cálculos renais encontrados nos pacientes cm DRPAD são de ÁCIDO ÚRICO. V ou F?
Verdadeiro!
Os pacientes com DRPAD têm uma frequência superior à da população em geral de carcinoma de células renais. V ou F?
FALSO!
Qual é a complicação extra-renal mais comum da DRPAD?
QUISTOS HEPÁTICOS
Doença hepática poliquística massiva é quase exclusiva de mulheres com DRPAD (++ se gestações múltiplas
Num paciente com diagnóstico estabelecido de DRPAD, que ECD utilizaríamos para diagnóstico de um aneurisma cerebral?
TC!
Se houver uma história familiar positiva para aneurisma intracraniano, podem fazer rastreio com ANGIO-RM.
Qual é o ECD que permite confirmar a existência de DRPAD junto com uma história familiar positiva consistente com hereditariedade AD?
Exame de imagem:
- ECOGRAFIA: frequentemente usada no rastreio de pessoas assintomáticas em risco
Na DRPAR clássica, a maioria dos pacientes nasce já com doença renal terminal. V ou F?
Verdadeira!
A DRPAR é uma doença renal hereditária significativa na INFÂNCIA.
A maioria dos casos de DRPAR são diagnosticados na idade adulta. V ou F?
FALSO!
Na maioria dos casos, o diagnóstico é feito in utero ou ao nascimento!
Qual é o gene que é afectado na DRPAR?
Gene PKHD1 (fibrocistina)
Qual é a apresentação típica de DRPAR em pacientes mais velhos?
Doença hepática
