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Nefrologia > Doença Renal Poliquística e outros distúrbios tubulares hereditários > Flashcards

Doença Renal Poliquística e outros distúrbios tubulares hereditários Flashcards

1
Q

Qual é a forma mais comum de quistos renais hereditários?

A

Doença renal poliquística autossómica dominante (DRPAD)

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Q

As doenças quísticas e congénitas também são causas de DRC. V ou F?

A 
Verdadeiro!
Causas de DRC (por ordem de frequência):
- DM
- HTA
- Glomerulonefrites
- Doenças quísticas e congénitas
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Q

Nas doenças renais poliquísticas, os quistos não estão conectados ao sistema de drenagem urinário, pelo que a secreção de fluido resulta em crescimento dos quistos. V ou F?

A

Verdadeiro!

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4
Q

Dentro das doenças renais poliquísticas hereditárias, qual a mais frequente AD ou AR?

A

DRPQ-AD

É doença monogénica potencialmente fatal mais comum!

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5
Q

Qual é o a doença renal poliquística hereditária mais frequente nas crianças?

A

DRPQ-AR

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6
Q

Quais são os genes afectados na doença poliquística renal AD?

A

PKD-1 e PKD-2

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7
Q

Quais são as características clínicas da Esclerose Tuberosa?

A
  • Quistos renais
  • Angiomiolipoma
  • Carcinoma de células renais
  • Angiofibromas faciais
  • Hamartomas SNC
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8
Q

Quais são os quistos renais mais frequentes?

A

QUISTOS SIMPLES!

  • Mais frequentes em idades avançadas
  • Geralmente unilaterais, solitários e bem definidos
  • Frequentemente ACHADOS ACIDENTAIS
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9
Q

Qual é a apresentação típica dos quistos renais simples?

A

ASSINTOMÁTICOS

mas ocasionalmente podem causar massa abdominal palpável, infeção, dor lombar ou hematúria

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10
Q

Como é que é feita a distinção entre um quisto simples e um quisto associado a uma doença genética?

A
  • Padrão do quisto
  • Idade de diagnóstico
  • História familiar
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11
Q

Qual é o tratamento de eleição de um quisto renal simples identificado durante uma ecografia de rotina de um paciente assintomático?

A

SEM TRATAMENTO

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12
Q

Se paciente no qual se diagnostica um quisto renal simples e apresenta um quadro de infeção associado ou dor lombar associada, que medida terapêutica deve recomendar?

A

DRENAGEM PERCUTÂNEA

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13
Q

Que situações devem indicar a realização de uma drenagem percutânea de um quisto renal simples?

A
  • Presença de infeção
  • Presença de dor lombar associada
  • HTA mediada pela renina
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14
Q

Distinguir um quisto renal simples de um complexo é fundamental para decidir a necessidade de intervenção. V ou F?

A

Verdadeiro!

  • Quistos renais simples: geralmente BENIGNOS
  • Quistos renais complexos: maior risco de malignidade e outras complicações
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15
Q

Que exame de imagem permitiria diferenciar um quisto simples de um quisto renal complexo?

A

ECOGRAFIA RENAL
(na maioria dos casos é suficiente)
(se dúvidas: exame histológico)

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16
Q

Como é feita a avaliação inicial de um QUISTO RENAL COMPLEXO?

A

Ecografia + TC trifásico

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17
Q

Que características nos sugerem maior probabilidade de malignidade de um quisto?

A
  • Aumento de tamanho
  • Nodularidade / Multilobularidade
  • Realce mural
  • Septos
  • Bordos irregulares
18
Q

Qual é a classificação utilizada na classificação dos quistos renais?

A

BOSNIAK, divide os quistos renais em 4 categorias.

  • I. Quisto simples
  • II. Quisto minimamente complicado
  • II.F Quisto complicado
  • III. Indeterminado
  • IV Malignidade
19
Q

Que categorias dos quistos renais de BOSNIAK são considerados malignos até prova em contrário?

A

Categorias III e IV

20
Q

Qual é a medida terapêutica indicada na presença de quistos renais de BOSNIAK III e IV?

A

Resseção dos quistos renais

uma vez que são considerados malignos até prova em contrário

21
Q

Na doença renal poliquística AD, os quistos estão limitados ao rim. V ou F?

A

FALSO.
Trata-se de uma doença MONOGÉNICA, PROGRESSIVA, caracterizada por múltiplos quistos renais e NOUTROS ORGÃOS! (fígado e pâncreas)

22
Q

Qual é o gene mais frequentemente mutado na doença renal poliquística AD?

A

Gene PKD1

23
Q

No rim, a DRPAD conduz a insuficiência renal e HTA (mediada pela renina). V ou F?

A

Verdadeiro!

24
Q

Na DRPAD é típico encontrar na ecografia renal rins pequenos bilateralmente. V ou F?

A

FALSO!

O volume total do rim aumenta continuamente e está associado com o declínio progressivo da função renal

25
Q

Na DRC é típico encontrar rins de tamanho DIMINUIDO. No entanto existem EXCEPÇÕES, quais?

A

Situações de DRC com RINS NÃO PEQUENOS:

  • Nefropatia diabética (rins aumentados antes que surja DRC)
  • Doença poliquística (rins aumentados com vários quistos)
  • Nefropatia HIV (rins normais)
  • Amiloidose (rins normais)
26
Q

Que características não-quísticas são típicas da DRPAD?

A
  • Anomalias valvulares cardíacas

- Aneurismas cerebrais

27
Q

A maioria dos pacientes com DRPAD desenvolve quistos antes dos 30 anos. V ou F?

A

Verdadeiro!

(no entanto em caso de mutação da PKD2 (menos frequente) pode haver um inicio mais tardio.

28
Q

Os pacientes com DRPAD podem ser assintomáticos até 4-5ª década de vida e ser diagnosticados por massa abdominais ou HTA. V ou F?

A

Verdadeiro!

29
Q

Em caso dos doentes sintomáticos, que sintomas são mais típicos de DRPAD?

A
  • Dor nas costas/flancos
  • Hematúria
  • Proteinúria
30
Q

Qua é a apresentação clínica da rotura de um quisto conectado com o sistema de colector?

A

Dor nos flancos
+
hematúria

31
Q

Qual é a principal causa de morte na DRPAD?

A

Complicações Cardiovasculares

32
Q

As infeções são a 2ª causa mais comum de morte dos pacientes com DRPAD. Quais são as infeções renais mais comuns?

A
  • Quisto infectado

- Pielonefrite aguda

33
Q

Ao contrário da população em geral, mais de metade dos cálculos renais encontrados nos pacientes cm DRPAD são de ÁCIDO ÚRICO. V ou F?

A

Verdadeiro!

34
Q

Os pacientes com DRPAD têm uma frequência superior à da população em geral de carcinoma de células renais. V ou F?

A

FALSO!

35
Q

Qual é a complicação extra-renal mais comum da DRPAD?

A

QUISTOS HEPÁTICOS

Doença hepática poliquística massiva é quase exclusiva de mulheres com DRPAD (++ se gestações múltiplas

36
Q

Num paciente com diagnóstico estabelecido de DRPAD, que ECD utilizaríamos para diagnóstico de um aneurisma cerebral?

A

TC!

Se houver uma história familiar positiva para aneurisma intracraniano, podem fazer rastreio com ANGIO-RM.

37
Q

Qual é o ECD que permite confirmar a existência de DRPAD junto com uma história familiar positiva consistente com hereditariedade AD?

A

Exame de imagem:

- ECOGRAFIA: frequentemente usada no rastreio de pessoas assintomáticas em risco

38
Q

Na DRPAR clássica, a maioria dos pacientes nasce já com doença renal terminal. V ou F?

A

Verdadeira!

A DRPAR é uma doença renal hereditária significativa na INFÂNCIA.

39
Q

A maioria dos casos de DRPAR são diagnosticados na idade adulta. V ou F?

A

FALSO!

Na maioria dos casos, o diagnóstico é feito in utero ou ao nascimento!

40
Q

Qual é o gene que é afectado na DRPAR?

A

Gene PKHD1 (fibrocistina)

41
Q

Qual é a apresentação típica de DRPAR em pacientes mais velhos?

A

Doença hepática

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