Doença De Wilson

Question 1

Qual o padrão genético da DW?

Answer 1

Autossomico recessivo

Question 2

Quais os 2 fenômenos que justificam o acúmulo de cobre no organismo?

Answer 2

Fígado não consegue excretar cobre na bile

Diminuição da produção hepática de cerulosplamina

Question 3

Qual a faixa etária?

Answer 3

5 - 30 anos

Question 4

Quais as apresentações hepáticas?

Answer 4

1- hepatite crônica ativa (Aumento de aminotransferases, icterícia e hipergamaglobulinemia)
2- hepatite fulminante (liberação de cobre na circulação e posterior hemolise)
3- cirrose

Question 5

Quais as apresentações neurológicas?

Answer 5

Anéis de Kayser Fleischer 
Distonia
Hipertonia
Rigidez
Tremores
Espasmos 
Contraturas
Disartria
Disfonia 
Disfagia

Question 6

Quais as principais apresentações renais?

Answer 6

Síndrome de Fanconi
Glicosuria
Aminoaciduria
ATR 2

Question 7

Qual o exame padrão ouro?

Answer 7

Biópsia hepática

Question 8

Na DW a ceruloplasmina sempre estará baixa?

Answer 8

Não. Em 10% dos casos, a ceruloplasmina está normal

Question 9

Qual é a primeira opção de tratamento?

Answer 9

Zinco

Question 10

Se interromper o tratamento com zinco o que ocorre?

Answer 10

Resultará em recidiva

Question 11

Quais alimentos devem ser evitados?

Answer 11

Chocolate
Ostras
Amendoim