DNMI e miopatias Flashcards
Pergunta: Quais são os principais sintomas clínicos comuns às doenças musculares, incluindo miopatias?
Resposta: Os principais sintomas clínicos comuns às doenças musculares, incluindo miopatias, são a fraqueza muscular, que geralmente é proximal e simétrica, e a falta de sintomas sensitivos. Além disso, essas condições podem apresentar sintomas “negativos”, como intolerância ao exercício e fadiga, bem como sintomas “positivos”, como câimbras, mialgia (dor muscular) e dificuldade em relaxar o músculo.
Pergunta: Quais são as características clínicas da distrofia muscular de Duchenne?
Resposta: A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética que afeta predominantemente meninos. Ela geralmente se inicia por volta dos 2-3 anos de idade e é caracterizada por uma fraqueza muscular geral, com predomínio proximal e simétrico. Uma característica importante é a progressão da doença, com aumento dos níveis de creatina quinase (CK) no sangue. Infelizmente, a doença tende a ser progressiva, e os pacientes frequentemente enfrentam insuficiência ventilatória, levando ao óbito antes dos 20-30 anos de idade.
Pergunta: Quais são as causas tóxicas de miopatias adquiridas e quais podem ser os sintomas clínicos associados?
Resposta: As miopatias adquiridas podem ser causadas por exposição a substâncias tóxicas, como medicamentos e substâncias químicas. Os sintomas clínicos variam de acordo com a substância e podem incluir fraqueza muscular, mialgia (dor muscular), câimbras e, em casos graves, rabdomiólise, que é uma degradação rápida do tecido muscular com liberação de produtos tóxicos no sangue. Exemplos de substâncias que podem induzir miopatias tóxicas incluem estatinas, fibratos, corticoides, isotretinoína, entre outras.
Pergunta: O que é miastenia gravis e qual é a sua causa?
Resposta: Miastenia gravis é uma doença autoimune que envolve a junção neuromuscular. Ela é caracterizada pela presença de anticorpos que atacam os receptores de acetilcolina, interferindo na transmissão do impulso nervoso para o músculo. Isso leva a fraqueza muscular generalizada, sendo comum o enfraquecimento dos músculos oculares, resultando em ptose palpebral e oftalmoparesia. Os sintomas tendem a piorar com o esforço e podem flutuar ao longo do dia.
Pergunta: O que é botulismo e como ele afeta a junção neuromuscular?
Resposta: O botulismo é uma condição causada pela toxina botulínica, que bloqueia a produção e liberação de acetilcolina na junção neuromuscular. Isso resulta em fraqueza muscular generalizada e simétrica, comprometendo a musculatura ocular, bulbar e respiratória. A toxina botulínica é produzida pela bactéria Clostridium botulinum e pode ser adquirida por meio da ingestão de alimentos contaminados ou por ferimentos.
ergunta: Quais são os principais exames laboratoriais que podem ser realizados para auxiliar no diagnóstico de miopatias?
Resposta: Os principais exames laboratoriais que podem auxiliar no diagnóstico de miopatias incluem a dosagem da creatina quinase (CK) sérica, que costuma estar elevada em muitas miopatias, especialmente nas miopatias genéticas. Além disso, exames como a eletromiografia (EMG) e a biópsia muscular podem ser realizados para avaliar a função e a estrutura dos músculos.
Pergunta: Quais são as principais características clínicas da poliomielite?
Resposta: A poliomielite é uma doença infecciosa viral que afeta os neurônios motores. Os principais sintomas incluem febre, fadiga, cefaleia, vômitos e mialgia (dor muscular). A fraqueza muscular é característica e ocorre de maneira regional e assimétrica, geralmente com predomínio nos membros inferiores. Os reflexos podem estar ausentes ou reduzidos nos membros afetados. A poliomielite também pode causar atrofia muscular e, em casos graves, insuficiência respiratória.
Pergunta: O que é a esclerose lateral amiotrófica (ELA) e como ela se manifesta clinicamente?
Resposta: A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa que afeta os neurônios motores. Ela se manifesta clinicamente com fraqueza muscular, que geralmente começa em um membro e progride para o lado contralateral do corpo. Os pacientes com ELA podem apresentar atrofia muscular, fasciculações (contrações musculares visíveis sob a pele) e reflexos hipo ou arreflexos. A doença progride com o tempo, afetando músculos bulbares, levando a sintomas de disfagia e disartria, e eventualmente resultando em comprometimento respiratório, que é a principal causa de óbito.
Pergunta: Como é feito o diagnóstico de miastenia gravis?
Resposta: O diagnóstico de miastenia gravis é geralmente baseado em uma combinação de avaliação clínica e exames complementares. Exames de sangue podem ser realizados para detectar a presença de anticorpos antirreceptor de acetilcolina. Além disso, a eletromiografia (EMG) e testes como o teste de tensão repetitiva (TRT) podem ser usados para avaliar a transmissão neuromuscular. A resposta positiva a medicamentos anticolinesterásicos, como a piridostigmina, também pode ser usada como um critério diagnóstico.
ergunta: Quais são as principais características clínicas do botulismo?
Resposta: O botulismo é uma condição causada pela toxina botulínica produzida pela bactéria Clostridium botulinum. Os sintomas clínicos incluem fraqueza muscular generalizada e simétrica, comprometendo a musculatura ocular, bulbar e respiratória. Os pacientes podem apresentar visão turva, ptose palpebral, dificuldade de deglutição e fala arrastada devido ao enfraquecimento dos músculos envolvidos. O botulismo pode ser adquirido pela ingestão de alimentos contaminados ou por ferimentos que permitem a entrada da toxina no organismo.
Pergunta: Quais são as principais diferenças entre miopatias genéticas e miopatias adquiridas em termos de causas e manifestações clínicas?
Resposta: As miopatias genéticas são causadas por mutações genéticas hereditárias que afetam a estrutura ou a função dos músculos. Elas tendem a ser crônicas e progressivas, com início muitas vezes na infância ou adolescência. Em contraste, as miopatias adquiridas são geralmente causadas por fatores externos, como medicamentos, substâncias tóxicas ou doenças sistêmicas. Elas podem ter uma apresentação clínica variável e podem ser agudas ou crônicas, dependendo da causa.
Pergunta: Quais são os principais métodos de tratamento para miastenia gravis?
Resposta: O tratamento da miastenia gravis geralmente envolve o uso de medicamentos imunossupressores, como corticosteroides, que ajudam a reduzir a resposta autoimune que ataca os receptores de acetilcolina. Além disso, medicamentos anticolinesterásicos, como a piridostigmina, podem ser prescritos para melhorar a transmissão neuromuscular. Em casos graves ou refratários, podem ser utilizadas terapias imunossupressoras mais potentes ou procedimentos como a remoção cirúrgica do timo (timectomia).
