Distúrbios TCP

Question 1

Glicosuria renal

1- QC/diagnóstico?

2- Tipos?

Answer 1

1- Glicosuria s/ hiperglicemia

2- primária ( genetica)

Secundária  

                           Mielloma múltiplos
                           Dç Wilson

Question 2

Aminaciduria hereditaria

1 cistinuria (aminoaciduria básico)

2 sd hurtnup (aminoaciduria neutra)

Answer 2

• PROBLEMA - transportador de aminoacido
  
  • • diagnóstico- EXCLUIR NIVEIS PLASMATICOS DE AMINOÁCIDOS ELEVADOS NO PLASMA

1- reabsorção CISTINA

• 2% das urolitiases - SUSPEITAR EM TODO PACIENTE COM UROLITIASE DE REPETIÇAO.

DIAG= cristais hexagonal( cistina) na urina
*** PATOGNOMONICO
+
CISTINURIA (>18mg/dia)

Tratamento = PREVENCAO P/ UROLITIASE
aumento ingestão hídrica
Alcalinizaçao da URINA
Abstinência de metiinina( origem da cistina)
Refratária - D penicilamina( quelante)

2- reabsorção TRIPTOFANO
** AQUI RIM E INTESTINO

Obs - triptofano = precursor da NIACINA (bit B3)

Def de niacina = PELAGRA

• rush cutâneo eritematoso crostoso fotossensível
• disfç neuro
  . confusao mental
  . ataca cerebelar
• diarreia

DIAGNÓSTICO = CROMATOGRAFIA DA URINA

TRATAMENTO = NICOTIAMIDA

Question 3

Fosfaturia renal

Answer 3

PROBLEMA HIPOSDATEMIA CRONICA

Em criança> raquitismo
Em adulto > osteomalacia

Principal dc = RAQUITISMO HIPOFOSFATEMICO LIGADO AO X( raquitismo resistente à bit D)

Fosfatonina= inibidor da reabsorção tubular do fosfato( esta elevado nestes pacientes)

QC- criança, menino
FLACIDEZ MUSCULA
DEFORMIDADES ÓSSEAS ( Rosário raquitico; sulco diafragmatico de Harrison; peito de pombo; escoliose torácica e alargamento das epífase)

Lab FOSFATURIA + HIPOFOSFATEMIA
Calcemia normal
Vit D = normal ou baixa

TRAMENTO
fosfato neutro + calcitriol