Distúrbios puberais

Question 1

O que é a puberdade precoce central? (verdadeira)

Answer 1

• Mais comum em meninas
• Ocorre através da ativação do eixo HHG;
• Depedente do FSH e LH;

A maturação sexual é:

• Completa
• Sequência normal isossexual

Question 2

Puberdade precoce periférica

Answer 2

• Independente das gonadotrofinas (LH e FSH);
• Não há ativação do EHHG
• Produção autônoma de esteroides sexuais

A maturação sexual é:

• Incompleta
• Sequência anormal
• Iso ou heterossexual (feminilização meninos ou virilização meninas)

Question 3

Puberdade precoce mista

Answer 3

Começa periférica, ativando ativa o eixo HHG, tornando-se central

Question 4

Qual etiologia da puberdade precoce há comprometimento da estatura final?

Answer 4

Todas! Pois independente da etiologia, há elevação dos esteroides sexuais = aumento da velocidade de crescimento + avanço da idade óssea = comprometimento da estatura final

Question 5

Como se avalia a ativação do eixo HHG?

Answer 5

1. Dosagem do LH basal;
2. Dosagem do LH após estímulo de GnRH exógeno
3. Uso de análogo de GnRH prolongado (acetato de leuprolida) e dosagem de LH

Question 6

Qual a principal etiologia de puberdade precoce central em meninos? E em meninas?

Answer 6

♂ :Tumores no SNC

♀: Idiopática

Question 7

Como diagnosticar puberdade precoce central?

Answer 7

• -Através da ativação do EHHG: dosando LG basal e após estímulo com GnRH;
• Dosando esteróides sexuais que estarão aumentados;
• USG pélvica ♀ (Aumento de útero e anexos)
• RNM de crânio e hipófise ♂

Question 8

Tratamento de puberdade precoce central?

Answer 8

Análogo de GnRH (Acetato de leuprolida)

Question 9

Hamartoma hipotalâmico

Answer 9

• Causa importante de Puberdade precoce central
• É uma mal-formação congênita produtora de GnRH
• Localizada no Tuber cinereum
• QC: puberdade precoce central + convulsões gelásticas (risos incontroláveis)

Question 10

Etiologias mais comuns em PP periférica isossexual

Answer 10

♂: Hiperplasia adrenal
♀: Cistos foliculares ovarianos (desenvolvimento mama/vagina - USG pélvica)

Question 11

Etiologias mais comuns em PP periférica heterossexual

Answer 11

♂: Tumor testicular feminizante
♀: Hiperplasia adrenal

Question 12

Hiperplasia adrenal congênita

Answer 12

• Virilização sexual das meninas;
• PPP isosexual em meninos
• Adrenarca
• Não há ativação do EHHG
• ⬆️ DHEA e SDHEA

Question 13

Hipotireoidismo primário

Answer 13

• PP periférica isossexual;
• Atraso na idade óssea
• Galactorréia
• Diagnóstico: ⬆️ TSH

Question 14

Sd. McCune-Albright

Answer 14

• Tríade: Manchas café com leite + Displasia fibrosa óssea + PP periférica isossexual (pode ativar o EHHG = mista)
• Diagnóstico:⬆️ esteroides sexuais - Cintilografia óssea (displasia)

Question 15

Defina puberdade atrasada

Answer 15

♂ > 14 anos com volume testicular <4ml ou 3.2 anos pra terminar as fases da puberdade
♀> 13 anos sem telarca ou > 2.5 anos após a telarca, n teve menarca

Question 16

Há alteração na velocidade de crescimento na puberdade atrasada?

Answer 16

Sim! Ocorre redução da velocidade de crescimento. (4-7cm/ano)

Question 17

Atraso puberal familiar

Answer 17

• Variante da normalidade: completa-se a puberdade após 2-4 anos (+ coum em meninas)
• HF +
• Queixa de baixa estatura
• Atraso na adrenarca e idade óssea
• Não compromete a estatura final -Diag: LH e FSH pré-pubere

Question 18

Causas de atraso puberal secundário a doenças crônicas

Answer 18

• Fibrose cística (desnutrição)
• IRC
• Hipotireoidismo
• DM
• Uso crônico de corticóides

Question 19

Hipogonadismo hipogonadotrófico

Answer 19

• Alteração do eixo HHG: ⬇️ FSH e LH
• Pode alterar a estatura final se alterar, também, o GH

Question 20

Etiologias do Hipogonadismo hipogonadotrófico

Answer 20

• Tumores do SNC (craniofaringioma)
• HH congênito isolado
• Associado a Síndormes (Prader Willi etc)

Question 21

Craniofaringioma

Answer 21

• Tumor localizado na sela túrcica
• QC: cefaléia, poliúria, polidipsia e hemianopsia bilateral
• TC de sela túrcica: calcificações com imagem cística e erosão da sela túrcica

Question 22

Hipogonadismo Hipergonadotrófico

Answer 22

Falência gonadal primária = ⬇️ esteróides sexuais, ⬆️ LH e FSH

Question 23

Principais etiologias de HIPO/HIPER

Answer 23

♂: Lesão testicular bilateral e Sd. de Klinefelter
♀: Insuficiência ovariana primária e Sd de Turner

Question 24

Síndrome de Turner

Answer 24

• Puberdade atrasada (ovários em fita)
• Baixa estatura
• Cúbito valgo
• Otite média recorrente
• Tireoidite de Hashimoto
• Inteligência normal
• Diagnóstico: cariótipo: 45, X0

Question 25

Exame diagnóstico em meninas com puberdade atrasada e baixa estatura

Answer 25

Cariótipo (afastar turner)

Question 26

Sd de Klinefelter

Answer 26

• Principal etiologia de Hipo/hiper em meninos
• Início da puberdade normal, com falha na progressão
• Disgenesia do túbuo seminífero
• Testículos atrofiados (pequenos e endurecidos)
• ⬇️ níveis de testosterona
• ⬆️ estatura
• Ginecomastia ( podendo cursar com CA de mama)
• Diagnóstico: cariótipo 47, XXY

Question 27

Exame diagnóstico em meninos com testículo atrófico e alta estatura?

Answer 27

Cariótipo (Descartar Sd Klinefelter)

Question 28

Tratamento da puberdade atrasada

Answer 28

Suplementação com hormônios sexuais para progressão da puberdade.
Obs:. Atenção ao fechamento das epífises ósseas com o tto, que pode cursar com baixa estatura.