Distur. Desenvolv Sexual Flashcards
Quais tipos principais de DDS XY ?
Síndrome de Morris (Insensibilidade Androgênica)
Disgenesia Gonadal Pura (Completa) (Síndrome de Swyer)
Disgenesia Gonadal Mista
Qual tipo principal de DDS XX?
Hiperplasia Adrenal Congênita
Caracterize a síndrome de Morris:
-Insensibilidade completa aos androgênios
-XY
-Não há genitália interna
-Não há cromatina sexual (Corpúsculo de Baar)
-Genitália Externa possuirá vulva e 1/3 inf da vagina
-Há produção normal de testosterona e di-hidrotestosterona
-Praticamente, não há desenvolvimento da pubarca
-Testiculos pélvicos ou no canal inguinal
-Mamas femininas
Quadro clínico da Síndrome de Morris?
Amenorréia primária
Cópula insatisfatória (vagina curta, geralmente <4cm)
Diagnóstico da Síndrome de Morris?
USG
Cariótipo (XY)
Padrão genético da síndrome de Morris?
Gene recessivo ligado ao X
Ocorrência familiar
Qual síndrome serve de diagnóstico diferencial da Sd de Morris?
Síndrome de Rokitansky (XX)
Caracterize a síndrome de Rokitansky:
Falha na diferenciação sexual
Não ocorre desenvolvimento dos Ductos de Müller
Gônadas: ovário
Desenvolvimento puberal normal
Quadro clínico da síndrome de Rokitansky?
Amenorréia primária
Cópula insatisfatória
Diagnóstico da Sd de Rokitansky?
USG
Cariótipo (XX)
Quantas cromatinas sexuais (corpúsculos de Barr) possui a Sd de Morris? E a Sd de Rokitansky?
Morris: nenhum
Rokitansky: 1
Tratamento para Síndrome de Morris?
Gonadectomia (profilaxia contra gonadoblastoma)
Reposição de estrogênio
Neovagina
Manejo psicológico
Tratamento para a síndrome de Rokitansky?
Neovagina
Caracterize a Disgenesia Gonadal Pura (Síndrome de Swyer)
Cariótipo: XY
Testiculo “não funcionante” (Logo, não produz nem testosterona e nem Fator Antimülleriano)
Genitália interna e externa femininas
Quadro clínico da Síndrome de Swyer:
Não apresenta desenvolvimento puberal
Infantilismo genital (M1P1)
Amenorréia primária , sem desenvolvimento de caracteres sexuais secundários
Qual o tratamento da Síndrome de Swyer (Disgenesia Gonadal Pura)?
Gonadectomia
TH (terapia hormonal combinada)
Disgenesia Gonadal Mista
Cariótipo: X_/XY
Uma gônada em fita e um testiculo hipofuncionante
Desenvolvimento masculino incompleto
Genitália ambígua
DDS Ovotesticular (Hermafroditismo Verdadeiro)
Testículo e Ovário
Cariótipo XX ou XY ou Mosaico
Etiologia cromossômica
Tto: Gonadectomia
Genes importantes na diferenciação sexual feminina?
WNT4
RSPO1
Beta-catenina
FOXL2
Período que ocorre o desenvolvimento da genitália felina?
14-16 sem de gestação
Diagnóstico da deficiência de 21-hidroxilase ?
Aumento dos valores de 17-OHprogesterona.
A coleta de 17-OHprogesterona deve ocorrer em qual horário preferencialmente?
Fase Folicular Precoce
