Distrofias Do Segmento Posterior

Question 1

Retinose Pigmentar

• etiologia
• fisiopatológico

Answer 1

Genética: causando encurtamento do segmento externo dos fotorreceptores, alteração na rodopsina e interferência na fototransducao

Question 2

Qual a tríade diagnostica da Retinose Pimentar?

Answer 2

Atenuação arteriolar + pigmentação retiniana em forma de espiculas ósseas + palidez cérea do disco.

Question 3

Retinose pigmentar:
Unilateral ou bilateral?
Outros achados?

Answer 3

Bilateral!

EMC, membrana epirretiniana, catarata

Question 4

Quais os principais sintomas da retinose pigmentar ?
Formas recessivas e dominantes, quais se apresentam mais precocemente e quais mais tardiamente?
Alteração de cores, precoce ou tardias?

Answer 4

Nictalopia (baixa visão noturna)

Formas recessivas - mais precoces
Formas dominantes - mais tardias

Alteração de cores geralmente é tardia

Question 5

Quais os tipos de herança da retinose pigmentar?

Qual a de melhor prognóstico?

Answer 5

AD
AR
Ligada ao X
Esporádica

Melhor prognóstico - A. Dominante

Question 6

Retinose pigmentar

Qual o tipo de herança mais frequente?

Answer 6

Autossômica recessiva - 70%

Question 7

Retinose pigmentar

Que tipo de herança é a mais precoce e a forma mais grave?

Answer 7

Ligada ao X

Question 8

Cite os principais exames diagnósticos na RP e seus achados.

Answer 8

ERG: resposta escotopica reduzida até ERG extinto
Visão de cores: normal
EOG: subnormal
CV: mostra a progressão da doença

Question 9

Que outros achados podem ser observados associados a Retinose pigmentar?

Answer 9

Catarata SCP
GPAA
Miopia
Ceratocone
DVP
Drusas de nervo óptico

Question 10

Retinose Pigmentar
- Síndrome de Bassen-kornzweig
Deficiência
Herança
Sinais
Tratamento

Answer 10

Deficiência de betalipoproteina com má absorção intestinal
AD
Sinais: ataxia cerebelar, ptose, oftalmologia externa progressiva, acantocitose.

Tratamento: vit E

Question 11

RP

- Síndrome de Refsum

Answer 11

Deficiência da enzima 2-hidroxilase do ácido fitanico
AR
Sinais: polineuropatia, ataxia cerebelar, surdez, anosmia, miocardiopatia, ictios, RP em sal e pimenta, catarata, miose, nervos corneano proeminentes.

Tto: Plasmaférese e dieta livre de ácido fitanico

Question 12

RP

Síndrome de Kearns-Sayre

Answer 12

Citopatia mitocondrial
Entre primeira e segunda década de vida
Sinais: ptose bilateral e simétrica, oftalmologia externa progressiva, ataxia, defeitos na condução cardíaca, DM, baixa estatura.
Exames: aumento de proteínas no LCR, ECG= BAV

Question 13

RP

Síndrome de Bardet-Bledl

Answer 13

AR
Sinais: obesidade, braquidactilia, polidactilia anormalidades dentarias, hipogenitalismo e nefropatia, RP grave com 75% dos pacientes cegos at’os 20 anos.

Question 14

RP

Síndrome de USHER

Answer 14

AR
5% de todos os casos de surdez profunda
RP se desenvolve antes da puberdade

Question 15

RP

Ataxia de Friedreich

Answer 15

AR
Sinais: ataxia espinocerebelar, disartria, miocardiopatia, surdez e diabetes.
Retinose pigmentar

Question 16

Indicações de vitrectomia via pars plana?

Answer 16

Dr regnatogenicos

• Drs Não complicados
• Drs comolicados (casos em que a retina nao pode ser bloqueada por introflexao escleral convencional devido ao tamanho, localização posterior e associado com PVR)

Dr Tracional

• Retinopatia diabetica proliferativa
• trauma penetrante

Question 17

Indicação retinopexia pneumatica?

Answer 17

• DRs nao complicados com rotura pequena.
• grupo de roturas prolongando-se sobre uma extensão menor do que duas horas de relogio e situada nos 2/3 superiores da periferia retiniana.

Question 18

Na ausência de roturas associadas, nam a degeneração em lattice, nem em rastro de caracol merecem tratamento profilatico, a não ser q estejam associadas a: (5)

Answer 18

• DR no olho contra lateral
• afacia ou pseudofacia, particularmente se for necessaria a capsulotomia posterior
• Miopia elevada
• Historia fakiliar de DR
• Doença sistêmica: marfan, stickler, ehlers-danlos

Question 19

Estudos RD

ETDRS (EARLY TREATMENT DIABÉTICA RETINOPATHY STUDY):

Answer 19

LASER FOCAL DIMINUI A PERDA VISUAL POR EDEMA MACULAR EM 50%, SEM BENEFÍCIO COM USO DE ASPIRINA.
RECOMENDA-SE PANFOTOCOAGULACAO NA RDNP MUITO GRAVE, NA RDP E NA VIGÊNCIA DE ISQUEMIA RETINIANA.

Question 20

ESTUDOS RD

DRS (DIABÉTICA RETINOPATHY STUDY):

Answer 20

A PANFOTOCOAGULACAO REDUZ A INCIDÊNCIA DE PERDA VISUAL POR RDP DE ALTO RISCO EM 50%.

Question 21

ESTDOS RD

DRVS (DIABÉTICA RETINOPATHY VITRECTOMY STUDY):

Answer 21

VITRECTOMIA PRECOCE EM CASOS DE HEMORRAGIA VÍTREA EM PACIENTES DIABTICOS TIPO I

Question 22

DCCT (DIABETES COTROL AND COMPLICATIONS TRIAL):

Answer 22

O CONTROLE GLICÊMICO REDUZ A PROGRESSÃO DA RETINOPATIA, DE EDEMA MACULAR E PERDA VISUAL EM PACIENTES TIPO I

OBS: PACIENTES COM HBA1C <8% TEM UM RISCO REDUZIDO DE RETINOPATIA.
A RÁPIDA NORMALIZAÇÃO DA GLICEMIA APÓS UM PERÍODO PROLONGADO DE HIPERGLCEMIA PODE LEVAR A PIORA DA RETINOPATIA

Question 23

UKPDS (UNITED KINGDOM PROSPECTIVE DIABETES STUDY):

Answer 23

CONTROLE GLICÊMICO E PRESSÓRICOS DIMINUI A PROGRESSÃO DA RETINOPATIA E EDEMA MACULAR EM PACIENTES DIABÉTICOS TIPO II

Question 24

EDEMA MACULAR DIABÉTICO DEVE SER TRATADO QUANDO FOR CLASSIFICADO COMO CLINICAMENTE SIGNIICATIVO. DEFINA EMD CLINICAMENTE SIGNIFICATIVO.

Answer 24

• EDEMA RETINIANO QUE OCORRA A UMA DISTÂNCIA DE ATÉ 500 MICRA DA FÓVEA
• EDEMA RETINIANO QUE OCORRA ALÉM DE 500 MICRA DA FÓVEA, MAS QUE APRSENTE EXSUDATOS DUROS EM ATÉ 500 MICRA DA FÓVEA
• EDEMA RETINIANO DIFUSO, COM ÁREA DE 1500 MICRAS OU MAIS, COM QUALQUER PARTE LOCALIZADA DENTRO DE UMA DISTÂNCIA DE 1500 MICRA DA FÓVEA.