Distrofias Do Segmento Posterior Flashcards
Retinose Pigmentar
- etiologia
- fisiopatológico
Genética: causando encurtamento do segmento externo dos fotorreceptores, alteração na rodopsina e interferência na fototransducao
Qual a tríade diagnostica da Retinose Pimentar?
Atenuação arteriolar + pigmentação retiniana em forma de espiculas ósseas + palidez cérea do disco.
Retinose pigmentar:
Unilateral ou bilateral?
Outros achados?
Bilateral!
EMC, membrana epirretiniana, catarata
Quais os principais sintomas da retinose pigmentar ?
Formas recessivas e dominantes, quais se apresentam mais precocemente e quais mais tardiamente?
Alteração de cores, precoce ou tardias?
Nictalopia (baixa visão noturna)
Formas recessivas - mais precoces
Formas dominantes - mais tardias
Alteração de cores geralmente é tardia
Quais os tipos de herança da retinose pigmentar?
Qual a de melhor prognóstico?
AD
AR
Ligada ao X
Esporádica
Melhor prognóstico - A. Dominante
Retinose pigmentar
Qual o tipo de herança mais frequente?
Autossômica recessiva - 70%
Retinose pigmentar
Que tipo de herança é a mais precoce e a forma mais grave?
Ligada ao X
Cite os principais exames diagnósticos na RP e seus achados.
ERG: resposta escotopica reduzida até ERG extinto
Visão de cores: normal
EOG: subnormal
CV: mostra a progressão da doença
Que outros achados podem ser observados associados a Retinose pigmentar?
Catarata SCP GPAA Miopia Ceratocone DVP Drusas de nervo óptico
Retinose Pigmentar - Síndrome de Bassen-kornzweig Deficiência Herança Sinais Tratamento
Deficiência de betalipoproteina com má absorção intestinal
AD
Sinais: ataxia cerebelar, ptose, oftalmologia externa progressiva, acantocitose.
Tratamento: vit E
RP
- Síndrome de Refsum
Deficiência da enzima 2-hidroxilase do ácido fitanico
AR
Sinais: polineuropatia, ataxia cerebelar, surdez, anosmia, miocardiopatia, ictios, RP em sal e pimenta, catarata, miose, nervos corneano proeminentes.
Tto: Plasmaférese e dieta livre de ácido fitanico
RP
Síndrome de Kearns-Sayre
Citopatia mitocondrial
Entre primeira e segunda década de vida
Sinais: ptose bilateral e simétrica, oftalmologia externa progressiva, ataxia, defeitos na condução cardíaca, DM, baixa estatura.
Exames: aumento de proteínas no LCR, ECG= BAV
RP
Síndrome de Bardet-Bledl
AR
Sinais: obesidade, braquidactilia, polidactilia anormalidades dentarias, hipogenitalismo e nefropatia, RP grave com 75% dos pacientes cegos at’os 20 anos.
RP
Síndrome de USHER
AR
5% de todos os casos de surdez profunda
RP se desenvolve antes da puberdade
RP
Ataxia de Friedreich
AR
Sinais: ataxia espinocerebelar, disartria, miocardiopatia, surdez e diabetes.
Retinose pigmentar
Indicações de vitrectomia via pars plana?
Dr regnatogenicos
- Drs Não complicados
- Drs comolicados (casos em que a retina nao pode ser bloqueada por introflexao escleral convencional devido ao tamanho, localização posterior e associado com PVR)
Dr Tracional
- Retinopatia diabetica proliferativa
- trauma penetrante
Indicação retinopexia pneumatica?
- DRs nao complicados com rotura pequena.
- grupo de roturas prolongando-se sobre uma extensão menor do que duas horas de relogio e situada nos 2/3 superiores da periferia retiniana.
Na ausência de roturas associadas, nam a degeneração em lattice, nem em rastro de caracol merecem tratamento profilatico, a não ser q estejam associadas a: (5)
- DR no olho contra lateral
- afacia ou pseudofacia, particularmente se for necessaria a capsulotomia posterior
- Miopia elevada
- Historia fakiliar de DR
- Doença sistêmica: marfan, stickler, ehlers-danlos
Estudos RD
ETDRS (EARLY TREATMENT DIABÉTICA RETINOPATHY STUDY):
LASER FOCAL DIMINUI A PERDA VISUAL POR EDEMA MACULAR EM 50%, SEM BENEFÍCIO COM USO DE ASPIRINA.
RECOMENDA-SE PANFOTOCOAGULACAO NA RDNP MUITO GRAVE, NA RDP E NA VIGÊNCIA DE ISQUEMIA RETINIANA.
ESTUDOS RD
DRS (DIABÉTICA RETINOPATHY STUDY):
A PANFOTOCOAGULACAO REDUZ A INCIDÊNCIA DE PERDA VISUAL POR RDP DE ALTO RISCO EM 50%.
ESTDOS RD
DRVS (DIABÉTICA RETINOPATHY VITRECTOMY STUDY):
VITRECTOMIA PRECOCE EM CASOS DE HEMORRAGIA VÍTREA EM PACIENTES DIABTICOS TIPO I
DCCT (DIABETES COTROL AND COMPLICATIONS TRIAL):
O CONTROLE GLICÊMICO REDUZ A PROGRESSÃO DA RETINOPATIA, DE EDEMA MACULAR E PERDA VISUAL EM PACIENTES TIPO I
OBS: PACIENTES COM HBA1C <8% TEM UM RISCO REDUZIDO DE RETINOPATIA.
A RÁPIDA NORMALIZAÇÃO DA GLICEMIA APÓS UM PERÍODO PROLONGADO DE HIPERGLCEMIA PODE LEVAR A PIORA DA RETINOPATIA
UKPDS (UNITED KINGDOM PROSPECTIVE DIABETES STUDY):
CONTROLE GLICÊMICO E PRESSÓRICOS DIMINUI A PROGRESSÃO DA RETINOPATIA E EDEMA MACULAR EM PACIENTES DIABÉTICOS TIPO II
EDEMA MACULAR DIABÉTICO DEVE SER TRATADO QUANDO FOR CLASSIFICADO COMO CLINICAMENTE SIGNIICATIVO. DEFINA EMD CLINICAMENTE SIGNIFICATIVO.
- EDEMA RETINIANO QUE OCORRA A UMA DISTÂNCIA DE ATÉ 500 MICRA DA FÓVEA
- EDEMA RETINIANO QUE OCORRA ALÉM DE 500 MICRA DA FÓVEA, MAS QUE APRSENTE EXSUDATOS DUROS EM ATÉ 500 MICRA DA FÓVEA
- EDEMA RETINIANO DIFUSO, COM ÁREA DE 1500 MICRAS OU MAIS, COM QUALQUER PARTE LOCALIZADA DENTRO DE UMA DISTÂNCIA DE 1500 MICRA DA FÓVEA.