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RETINA > DISTROFIAS DA RETINA > Flashcards

DISTROFIAS DA RETINA Flashcards

1
Q

ALVOS DA RETINOSE PIGMENTAR

A

EPR + FOTORRECEPTORES (MAIS BASTONETES)

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Q

HERANÇA DE MELHOR PROGNÓSTICO NA RETINOSE PIGMENTAR

A

AUTOSSOMICA DOMINANTE

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3
Q

HERANÇA DE PIOR PROGNÓSTICO NA RETINOSE PIGMENTAR

A

LIGADA AO X

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4
Q

HERANÇA MAIS COMUM NA RETINOSE PIGMENTAR

A

AUTOSSOMICA RECESSIVA

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5
Q

TRIADE DA RETINOSE PIGMENTAR

A

PALIDEZ CÉREA DO DISCO + AFILAMENTO ARTERIOLAR + ESPÍCULAS ÓSSEAS (PODE SER SEM PIGMENTO E SETORIAL)

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6
Q

ERG NA RETINOSE PIGMENTAR

A

RESPOSTA DOS BASTONETES MAIS REDUZIDA QUE DOS CONES OU EXTINTO

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7
Q

TRATAMENTO DO EDEMA MACULAR NA RETINOSE PIGMENTAR

A

INIBIDORES DA ANIDRASE CARBONICA

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8
Q

SÍNDROME DE USHER

A

RETINOSE PIGMENTAR + SURDEZ NEUROSSENSORIAL

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9
Q

HERANÇA GENÉTICA DA SÍNDROME DE USHER

A

AUTOSSOMICA RECESSIVA

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10
Q

SÍNDROME DE BARDET-BIEDL

A

RETINOSE PIGMENTAR + BRAQUIDACTILIA + POLIDACTILIA + BAIXA ESTATURA + OBESIDADE + HIPOGONADISMO + DÉFICIT MENTAL

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11
Q

HERANÇA GENÉTICA DA SÍNDROME DE BARDET-BIEDL

A

AUTOSSOMICA RECESSIVA

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12
Q

SÍNDROME DE KEARNS-SAYRE

A

RETINOSE PIGMENTAR + OFTALMOPLEGIA EXTERNA PROGRESSIVA + CARDIOPATIA

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13
Q

ALVO DA DISTROFIA DE CONES

A

EPR + FOTORRECEPTORES (PRINCIPALMENTE CONES)

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14
Q

HERANÇA GENÉTICA MAIS COMUM NA DISTROFIA DE CONES

A

AUTOSSOMICA RECESSIVA

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15
Q

DISTROFIA RETINIANA QUE APRESENTA MACULOPATIA EM BULL’S EYE

A

DISTROFIA DE CONES

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16
Q

OCT NA DISTROFIA DE CONES

A

INTERRUPÇÃO DA ELIPSOIDE

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17
Q

ERG NA DISTROFIA DE CONES

A

RESPOSTA FOTÓPICA REDUZIDA, FLICKER REDUZIDO

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18
Q

HERANÇA GENÉTICA DA AMAUROSE CONGENITA DE LEBER

A

AUTOSSOMICA RECESSIVA

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19
Q

BAV GRAVE + REFLEXO OCULODIGITAL + FO INESPECÍFICO + ERG EXTINTO

A

AMAUROSE CONGENITA DE LEBER

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20
Q

GENE ASSOCIADO A AMAUROSE CONGENITA DE LEBER

A

RPE65

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21
Q

QUAL DOENÇA PODE SER TRATADA COM TERAPIA GÊNICA?

A

AMAUROSE CONGENITA DE LEBER (LUXTURNA - ADENORIVUS COM CÓPIA DE RPE65 ATIVO INJETADO SUBRRETINIANO ADICIONA ESSE GENE AO GENOMA DAS CÉLULAS DO EPR)

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22
Q

COMO É O TRATAMENTO GENICO DA AMAUROSE DE LEBER?

A

ADENORIVUS COM CÓPIA DE RPE65 ATIVO INJETADO SUBRRETINIANO ADICIONA ESSE GENE AO GENOMA DAS CÉLULAS DO EPR

23
Q

HERANÇA GENÉTICA DA COROIDEREMIA

A

RECESSIVA LIGADA AO X

24
Q

QUAIS SÃO OS ALVOS DA COROIDEREMIA?

A

EPR + CORIOCAPILAR

25
Q

A COROIDEREMIA PROGRIDE DE QUE FORMA?

A

DA PERIFERIA PARA O CENTRO

26
Q

ERG NA COROIDEREMIA

A

EXTINTO

27
Q

QUAL É A FISIOPATOLOGIA DA ATROFIA GIRATA?

A

MUTAÇÃO NO GENE ORNITINA AMINOTRANSFERASE > ALTOS NIVEIS DE ORNITINA

28
Q

QUAIS SÃO OS ALVOS DA ATROFIA GIRATA?

A

RETINA + COROIDE

29
Q

HERANÇA GENÉTICA DA ATROFIA GIRATA

A

AUTOSSOMICA RECESSIVA

30
Q

TRATAMENTO DA ATROFIA GIRATA

A

SUPLEMENTAR PIRIDOXINA (VIT B6) + RESTRIÇÃO DE ARGININA

31
Q

HERANÇA GENÉTICA DA DOENÇA DE STARGARDT

A

AUTOSSOMICA RECESSIVA

32
Q

QUAL É O GENE ASSOCIADO À DOENÇA DE STARGARDT?

A

GENE ABCA4

33
Q

DISTROFIA MACULAR MAIS COMUM

A

DOENÇA DE STARGARDT

34
Q

EPIDEMIOLOGIA DA DOENÇA DE STARGARDT

A

6-20 ANOS

35
Q

FLECKS PISCIFORMES CENTRÍFUGOS

A

DOENÇA DE STARGARDT

36
Q

AGF COM SILENCIO COROIDEO

A

DOENÇA DE STARGARDT

37
Q

NA DOENÇA DE STARGARDT, OS FLECKS PISCIFORMES APARECEM NA AGF COMO ___________

A

HIPERFLUORESCENTES

38
Q

COMO DIFERENCIAR DOENÇA DE STARGARDT DE FUNDUS FLAVIMACULATUS?

A

NO FUNDUS FLAVIMACULATUS TEM FLECKS SEM ATROFIA MACULAR.

A DOENÇA DE STARGARDT TEM FLECKS COM ATROFIA MACULAR.

39
Q

HERANÇA GENÉTICA DA DOENÇA DE BEST

A

AUTOSSOMICA DOMINANTE

40
Q

EPIDEMIOLOGIA DA DOENÇA DE BEST

A

3-15 ANOS

41
Q

EOG ALTERADO DESDE AS FASES MAIS PRECOCES

A

DOENÇA DE BEST

42
Q

COMO É O EOG NA DOENÇA DE BEST?

A

ALTERADO DESDE AS FASES MAIS PRECOCES, INCLUSIVE NOS PORTADORES DO GENE ASSINTOMÁTICOS

43
Q

ESTÁGIOS DA DOENÇA DE BEST

A

I) PRÉ-VITELIFORME: ALTERAÇÃO DISCRETA DO EPR MACULAR

II) VITELIFORME: LESÃO EM GEMA DE OVO NO CENTRO DA FÓVEA

III) PSEUDOHIPOPIO: REABSORÇÃO PARCIAL DO MATERIAL VITELIFORME

IV) VITELIRRUPTIVO: OVOS MEXIDOS, SALPICADO

V) ATRÓFICO: ATROFIA DO EPR CENTRAL

44
Q

PRINCIPAL COMPLICAÇÃO DA DOENÇA DE BEST

A

NV MACULAR (20%)

45
Q

HERANÇA GENÉTICA DA DISTROFIA VITELIFORME DO ADULTO

A

AUTOSSOMICA DOMINANTE (GENE PRPH2)

46
Q

COMO DIFERENCIAR DOENÇA DE BEST DA DISTROFIA VITELIFORME DO ADULTO?

A

1) IDADE
2) EOG (NORMAL OU DISCRETAMENTE ALTERADO NA DISTROFIA VITELIFORME DO ADULTO)

47
Q

HERANÇA GENÉTICA DA RETINOSQUISE JUVENIL LIGADA AO X

A

LIGADA AO X

48
Q

GENE ASSOCIADO A RETINOSQUISE JUVENIL LIGADA AO X

A

GENE RS1 (CODIFICA A PROTEINA RETINOSQUISINA, QUE MANTEM A INTEGRIDADE RETINIANA PELAS CÉLULAS DE MULLER)

49
Q

EPIDEMIOLOGIA DA RETINOSQUISE JUVENIL LIGADA AO X

A

MENINOS < 10 ANOS

50
Q

RETINOSQUISE + HV DE REPETIÇÃO + FÓVEA COM ESTRIAS RADIAIS E ESPAÇOS CISTOIDES

A

RETINOSQUISE JUVENIL LIGADA AO X

51
Q

ERG NA RETINOSQUISE JUVENIL LIGADA AO X

A

NEGATIVO (ONDA A PRESERVADA, ONDA B REDUZIDA)

52
Q

TRATAMENTO DA RETINOSQUISE JUVENIL LIGADA AO X

A

INIBIDORES DA ANIDRASE CARBONICA

53
Q
A

RETINA (12 decks)

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