Distrofia Muscular de Duchenne Flashcards
Distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética
Ligada al cromosoma X , recesiva
¿A quién le da Duchenne ?
Solo en varones , la mujer no va a expresar la enf. Pero es portadora. Si la madre se casa con quien sea y tiene un varón , hay riesgo. 25% de que el varón esté afectado y 25% mujer portadora.
La proteína afectada en Duchenne es _______localizada en _________
Distrofina /// cromosoma X
Clínica:
Niños desarrollan debilidad entre los 3 y 5 años. Silla de ruedas a los 13 años. Muerte en segunda década por insuficiencia cardíaca o respiratoria. Primero extremidades inferiores , luego las superiores.
Signos de Duchenne
Signo de GOWER ( sentado y usa todos los miembros para levantarse ). Pseudohipertrofia de las pantorrillas ( como de mesa de billar por tejido adiposo. )
( principal causa de muerte) de las personas con duchenne
: Afectación respiratoria
La _________no es definitivo de Duchenne , solo indica daño Muscular.
Rabdomiolisis
¿Biopsia en lugar de PCR? = _______, siempre es más barato una Biopsia ________
Dinero / ( Del cuádriceps ) .
Músculo Liso ni al caso
Verdadero
Tejido se reemplaza con ______
tejido adiposo
Distrofia de Becker:
es más tardío , Becker puede dar en mujeres. Se mueren a mayor edad. La Distrofina es Débil nada más.
TME Dd
Núcleos.
Lo normal es 2-3 % centrales , cuando se supera , es patológico ( distrofia ) , las células pierden los ángulos y se hacen redondas. Núcleos centralizados y fibras aumentadas de tamaño.
Fibras redondeadas =
Distrofia
Dx Diferencial de Duchenne con infección por:
Campilobacter yeyuni que causa Gulliam Barré.
Tratamiento de Duchenne
Corticoides: Vía del Ácido Araquidónico bloqueada. (Cushing , cara de luna llena , estrías rosadas ) , es un tratamiento de mientras. Tratamiento esteroides.
