Dismorfismos

Question 1

Defina doenças genéticas

Answer 1

Doença causada por alterações em genes ou cromossomos, habitualmente presentes antes do nadcimento

Question 2

Qual o objetivo do aconselhamento genético?

Answer 2

Fornecer informações e apoio aos pacientes e familiares, orientando quando ao diagnóstico, curso provável da doença, medidas de controle, risco de recorrência entre membros da famikia

Question 3

Defina defeito congênito

Answer 3

Anomalia funcional ou estrutural do desenvolvimento do feto decorrente de fator originado antes do nascimento, mesmo que só se manifeste mais tarde

Question 4

Defina malformação

Answer 4

Defeito estrutural primário originado a partir de um erro na morfogênese, levando a função anormal ou displasia

Question 5

Defina deformação

Answer 5

Alteração na forma ou estrutura de um tecido/órgão com diferenciação normal

Question 6

Defina disrupção

Answer 6

Defeito estrutural resultante de destruição de algo que já estava formado - evento externo

Question 7

Associação VACTERL

Answer 7

V ertebral
A norretal
C ardiaca
T raqueo-
E sofágica
R enal/ radial
L imb