Dislipidemias - Populações Especiais Flashcards
Quando pensar em dislipidemias primárias?
- Histórico de DLP/aterosclerose precoce em familiares
- Apresentação na infância/adolescência
- Alterações típicas ao exame físico
- Ausência de fatores secundários que justifiquem
- Níveis muitos alterados de lipoproteína
- LDL>190 (Sempre pensar em HF!)
- CT>310 em adultos
- TG>500
- HDL<10
O que causa a Hipercolesetrolemia Familiar?
Mutações em genes que participam da via de internalização do LDL pelo hepatócito
- Mais comum - Gene do receptor de LDL (90% dos casos)
- Também pode ter no gene da ApoB (o LDL liga-se menos ao receptor)
- Por fim mutação que faz com que a PCSK9 fique com ação aumentada
Alterações do exame físico no paciente com Hipercolesterolemia familiar
- Xantelasmas - Depósito de colesterol nas pálpebras
(Pensar em HF quando paciente < 25a) - Arco corneano
(Pensar em HF se paciente < 45 anos de idade) - Espessamento (Xantomas) Tendíneo
Quais os critérios diagnósticos para HF? E que parâmetros cada um usa?
- MEDPED - Usa historia familiar e nível de LDL
- DUTCH Lipid Network (mais usado) - Usa história familiar, antecedentes pessoais, Exame físico, níveis de LDL e análise genética (Mais usado)
- Simon Broomer register - Utiliza Valor de colesterol total, de LDL, historia familiar (IAM precoce, cantora tendíneo, colesterol total), analise do DNA
Quais os critérios do DUTCH lipid Network para hipercolesterolemia familiar?
A) Historia familiar
- Paciente de 1 grau com doença coronariana ou vascular precoce (Homem < 55a e mulher < 60a) - 1pt
- Parente em primeiro grau com LDL acima do p95 - 1pt
- Parente em primeiro grau com xantoma tendineo ou arco corneano - 2pt
- Parente menor de 18a com LDL acima do p95 - 2pt
B) Antecedente pessoais
- Doença coronariana precoce - 2 pt
- Doença arterial periferica ou cerebrovascular precoce - 1pt
C) Exame Físico
- Xantoma tendíneo - 6pt
- Arco corneano em menores de 45 anos - 4pt
D) LDL em mg/dL
- > 330 - 8pt
- 250-329 - 5pt
- 190-249 - 3pt
- 155 - 189 - 1pt
E) Análise de DNA
- Identificação de mutação funcional no gene do LDLR, APOB ou PCSK9 - 8pt
(> 8pt - confirmado / 6-8 - provável / 3-5 - possível / < 3 improvável)
Tipos de xantomas e dislipidemias primarias associadas
Xantomas tendíneos - Hipercolesterolemia familiar
Xantomas eruptivos - Hiperquilomicronemia familia (TG > 1000)
Xantomas palmares e/ou tuberosidade - Hiperlipoproteinemia tipo III (Disbetalipoproteineima) - PATOGNOMÔNICO
Indicações de dosar perfil lipídico
De rotina a partir dos 10 anos
Começar com 2 anos se:
- Hc familiar de DLP ou de DAC precoce (<65a se mulher e <55a se homem)
- Criança com xantoma, arco corneano ou doença cardiovascular manifesta
Como fazer rastreamento em cascata na HF
Sempre rastrear os parentes próximos de pacientes com suspeita de HF.
Se não tiver o teste genético, pelo menos fazer consulta + perfil lipídico
Quais sao os testes genéticos e quais Critérios para acionar o serviço HipercolBrasil
Testa mutação LDLR, ApoB ou PCSK9
O Teste genético não descarta HF - São milhares de mutações
LDL>230
TG<300
Como estratificar risco cardiovascular em pacientes com HF?
Não utilizar escores normalmente dados. Use escores próprios
Muito alto risco
- DCV estabelecida: IAM prévio, AVE, AIT, DAOP, angina instável ou estável, estenose carótida acima de 50%, aneurisma de aorta
- Tabagismo
- História familiar de doença coronariana precoce em parentes de 1 ou 2 grau (Homens < 45a / Mulheres < 55a
- DM
- Dois ou mais dos fatores de risco adicionais
Fatores de risco adicionais
- Homem > 30a e mulher > 40a
- PA > 140x90 ou HAS em tto
- História de doença coronariana precoce em parentes de primeiro grau (Homens < 55a e mulheres < 65a)
- LDL basal > 250
- HDL < 40
- Lp(a) > ou = 60 (Dosar Lp(a) de rotina em pct com HF)
- Xantomas de tendão ao exame físico
Tratamento da hipercolesterolemia familiar
Objetivo: Reduzir LDL em pelo menos 50%
Meta: LDL < 70 OU <55 se DCV ou múltiplos fatores de risco
1a opção - Estatinas de alta potencia.
Se não atingir meta - Inibidor de PCSK9 ou Ezetemibe
Quais os valores considerados baixos de HDL?
< 40 em homens e < 50 em mulheres
Causas de HDL baixo
50% genetica / 50% comportamental
exercícios, tabagismo, álcool, alimentação, peso
