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SEX1360 H23 > Différenciation sexuelle & intersexuation > Flashcards

Différenciation sexuelle & intersexuation Flashcards

1
Q

Qu’est-ce qui déclenche la différenciation des gonades en testicules pendant la gestation ?
A) La présence de l’hormone anti-Müllerienne
B) La présence de la région SRY sur le chromosome Y
C) La sécrétion de testostérone par les cellules de Leydig
D) L’activation de la voie de développement féminine

A

Réponse : B) La présence de la région SRY sur le chromosome Y

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Q

À partir de quelle semaine de gestation les cellules de Leydig commencent-elles à sécréter de la testostérone ?
A) 6ème semaine
B) 9ème semaine
C) 12ème semaine
D) 15ème semaine

A

Réponse : B) 9ème semaine

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3
Q

Qu’est-ce qui engendre la virilisation pendant la gestation ?
A) La sécrétion d’oestrogènes par les cellules de Leydig
B) La présence de la 5-alpha-réductase
C) La sécrétion de progestérone par les cellules de Sertoli
D) La sécrétion d’AMH par les cellules de Leydig

A

Réponse : B) La présence de la 5-alpha-réductase

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4
Q

Où est présente l’enzyme 5-alpha-réductase ?
A) Dans les organes reproducteurs féminins
B) Dans les organes hormonodépendants comme les testicules
C) Dans les cellules de Leydig
D) Dans les canaux de Wolff

A

Réponse : B) Dans les organes hormonodépendants comme les testicules

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5
Q

Quel est le rôle de l’AMH pendant la gestation ?
A) Induire la différenciation des gonades en ovaires
B) Stimuler la sécrétion de testostérone par les cellules de Leydig
C) Favoriser la croissance des seins chez les filles
D) Induire la régression des canaux de Müller chez les fœtus mâles

A

Réponse : D) Induire la régression des canaux de Müller chez les fœtus mâles

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6
Q

Qu’advient-il des canaux de Wolff chez les fœtus femelles ?
a) Ils se développent pour former les voies génitales chez tous les personnes intersexe
b) Ils se régénèrent en organes génitaux mâles
c) Ils se désagrègent partiellement pour former des vestiges
d) Ils se développent en trompes de Fallope

A

Réponse : d) Ils ne se développent pas

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7
Q

Qu’est-ce qui provoque la virilisation chez un fœtus mâle ?
a) La présence de la 5-alpha-réductase
b) La présence de la testostérone
c) La présence de l’AMH
d) L’absence de la 5-alpha-réductase

A

Réponse : b) La présence de la testostérone

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8
Q

Qu’est-ce qu’un époophore ?
a) Un organe génital féminin
b) Un organe génital masculin
c) Un vestige des canaux de Wolff chez les fœtus femelles
d) Une structure vestigiale chez les fœtus mâles

A

Réponse : c) Un vestige des canaux de Wolff chez les fœtus femelles

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9
Q

Que se produit-il en l’absence de virilisation chez un fœtus mâle ?
a) La féminisation se produit
b) La masculinisation se produit
c) L’intersexualité se produit
d) Aucune différenciation sexuelle ne se produit

A

Réponse : a) La féminisation se produit

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10
Q

Quels sont les facteurs biologiques qui peuvent influencer le sexe phénotypique d’une personne en plus du sexe chromosomique ?

A

En plus du sexe chromosomique, le sexe phénotypique peut également être influencé par le bilan hormonal, la sensibilité cellulaire, les enzymes telles que la 5-alpha-réductase, l’aromatase, la boucle des glandes surrénales, etc.

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11
Q

Compléter :
Les ______________________________sont une classification utilisée par les médecins pour aider à déterminer le sexe de l’enfant en cas d’ambiguïté sexuelle ou de troubles du développement sexuel.

A

Stades de Prader

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12
Q

Quel est le changement récent dans l’approche médicale pour les enfants intersexes ?
A) Les interventions chirurgicales sont devenues plus courantes dès la naissance
B) Les interventions chirurgicales sont devenues plus rares sauf en cas de risque de cancer
C) Les interventions chirurgicales sont devenues plus rares sauf en cas de risque d’infection urinaire
D) Les interventions chirurgicales sont devenues plus fréquentes pour permettre aux enfants de choisir leur genre
E) Les interventions chirurgicales sont devenues totalement interdites pour les enfants intersexes.

A

Réponse: C) Les interventions chirurgicales sont devenues plus rares sauf en cas de risque d’infection urinaire.

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13
Q

Pourquoi le terme “hermaphrodisme” est-il jugé inadapté et insultant par les personnes intersexuées ?
a) Parce que le terme est issu de la mythologie grecque et est donc considéré comme archaïque et obsolète.
b) Parce que le terme ne reflète pas la réalité biologique de leur condition.
c) Parce que le terme est souvent utilisé de manière péjorative pour stigmatiser les personnes intersexuées.
d) Parce que le terme est souvent associé à des pratiques médicales coercitives visant à assigner un sexe aux personnes intersexuées dès la naissance.
e) Toutes les réponses précédentes sont correctes.

A

Réponse : e) Toutes les réponses précédentes sont correctes.

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14
Q

Selon Fausto-Sterling, pourquoi la notion de deux sexes distincts est-elle problématique ?

A

Parce qu’elle n’est pas fondée sur des preuves biologiques solides. Selon Fausto-Sterling, il existe un continuum biologique entre les sexes mâle et femelle, et donc la notion de deux sexes distincts est trop simpliste et ne reflète pas la diversité réelle de la biologie humaine.

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15
Q

Quoi caractérise une personne intersexe de caryotype XY?

A

Une personne intersexe au caryotype XY est caractérisée par la présence des testicules et certains aspects de l’appareil génital féminin, mais pas d’ovaires.

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16
Q

VRAI OU FAXU
La déficience en 5-lpha-réductase et l’insensibilité aux androgènes sont parmi les causes possibles de l’intersexuation chez les personnes XY.

A

Vrai.

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17
Q

Comment se développent les testicules et les ovaires chez les personnes “intersexes véritables” ?
A) Ils se développent ensemble, formant un seul organe nommé ovotesticules.
B) Ils ne se développent pas du tout.
C) Ils se développent séparément, mais de manière asymétrique.
D) Ils se développent séparément, mais de manière bilatérale.

A

Réponse : D) Ils se développent séparément, mais de manière bilatérale.

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18
Q

VRAI OU FAUX
Il est rare que les deux gonades fonctionnent correctement et produisent des gamètes et un taux d’hormones suffisant chez les personnes intersexe “véritables”.

A

Vrai. Il est en effet rare que les deux gonades fonctionnent correctement et produisent des gamètes et un taux d’hormones suffisant chez les personnes intersexe “véritables”. Dans la plupart des cas, l’une des deux gonades domine et l’autre est atrophiée ou non fonctionnelle.

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19
Q

Quelles sont les causes de « l’intersexuation véritable » ?
A) La consommation excessive d’alcool pendant la grossesse
B) Une infection virale pendant la grossesse
C) Des mutations génétiques ou chromosomiques
D) Des facteurs environnementaux tels que la pollution
E) La cause de « l’intersexuation véritable » est inconnue

A

Réponse : E) La cause de « l’intersexuation véritable » est inconnue

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20
Q

Quelle est la cause la plus courante de cryptorchidie chez les garçons ?
A) Une mutation génétique
B) Un manque de DHT
C) Un excès de testostérone
D) Une infection virale

A

Réponse : B) Un manque de DHT

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21
Q

Quelle est la particularité des personnes intersexe XY en ce qui concerne leur fertilité et leurs menstruations ?
A) Elles sont fertiles mais n’ont pas de menstruations
B) Elles ne sont pas fertiles et n’ont pas de menstruations
C) Elles sont fertiles et ont des menstruations
D) Elles ne sont pas fertiles mais ont des menstruations
E) C’est une sujet méconnu.

A

Réponse : B) Elles ne sont pas fertiles et n’ont pas de menstruations. Les personnes intersexe XY ont des testicules couplés à des chromosomes XY, mais pas d’utérus ni d’ovaires, ce qui les rend stériles et sans menstruations.

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22
Q

Quels sont les symptômes courants du syndrome d’insensibilité aux androgènes chez les personnes XY et quels sont les risques de santé associés à cette condition génétique rare ?

A
  1. Développement incomplet des organes génitaux masculins et à l’apparition d’organes ressemblant à ceux des femmes.
  2. Caractéristiques physiques féminines, être infertiles et avoir des problèmes de santé liés aux testicules non descendus ou au cancer testiculaire.
  3. Les symptômes et risques varient selon le degré de résistance aux androgènes.
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23
Q

Pourquoi une sous-virilisation peut-elle entraîner un pénis sous-développé, une poitrine développée et une pilosité corporelle réduite chez les individus masculins ?
A) En raison d’une production insuffisante d’AMH
B) En raison d’une production insuffisante d’ocytocine
C) En raison d’une production excessive d’estradiol
D) En raison d’une production insuffisante de testostérone et de DHT
E) En raison d’une production excessive d’adrénaline

A

D) En raison d’une production insuffisante de testostérone et de DHT.

Ces hormones sont impliquées dans le développement des caractéristiques sexuelles masculines telles que le développement du pénis et la pilosité corporelle.

Une production insuffisante de ces hormones peut entraîner une sous-virilisation et des caractéristiques sexuelles masculines incomplètes, telles qu’un pénis sous-développé, une poitrine développée et une pilosité corporelle réduite.

24
Q

Quel est le lien entre la formation de la testostérone et certaines formes d’hyperplasie congénitale des surrénales ?
A) Les personnes atteintes d’hyperplasie congénitale des surrénales ont une production excessive de testostérone en raison d’une carence de l’enzyme 5-alpha réductase.
B) La formation de la testostérone nécessite une série d’étapes, chacune nécessitant une enzyme différente, et une carence en l’une de ces enzymes peut entraîner une production insuffisante de testostérone.
C) Les personnes atteintes d’hyperplasie congénitale des surrénales ont une production insuffisante de testostérone en raison d’une carence de LH.
D) La formation de la testostérone ne nécessite qu’une seule enzyme, qui peut être affectée par certaines formes d’hyperplasie congénitale des surrénales.
E) La production de testostérone n’est pas liée aux glandes surrénales.

A

Réponse: B) La formation de la testostérone nécessite une série d’étapes, chacune nécessitant une enzyme différente, et une carence en l’une de ces enzymes peut entraîner une production insuffisante de testostérone.

25
Q

Quels sont les 2 causes plus communes d’intersexuation?

A

Déficience en 5-alpha-réductase et syndrome d’insensibilité aux androgènes (AIS), l‘AIS étant la plus fréquente.

26
Q

VRAI OU FAUX
Certaines personnes peuvent avoir des testicules typiques et produire des quantités suffisantes de testostérone, mais avoir une déficience en 5-alpha-réductase ou un syndrome d’insensibilité aux androgènes (AIS).

A

Réponse : Vrai.

Certaines personnes peuvent avoir une déficience en 5-alpha-réductase ou un syndrome d’insensibilité aux androgènes (AIS) malgré le fait qu’elles ont des testicules typiques et produisent des quantités suffisantes de testostérone. Ces conditions peuvent causer des différences dans le développement des organes génitaux ou des caractéristiques sexuelles secondaires.

27
Q

Quel est le symptôme caractéristique su syndrome d’insensibilité aux androgènes (AIS)?
A) Des niveaux hormonaux faibles
B) Des niveaux hormonaux élevés
C) Une incapacité partielle ou complète du corps à répondre à la testostérone et à d’autres hormones androgènes
D) Une production excessive d’hormones
E) Un dysfonctionnement des récepteurs aux hormones féminines

A

Réponse: C) Une incapacité partielle ou complète du corps à répondre à la testostérone et à d’autres hormones androgènes.

28
Q

Complétez :
Dans le _________________________________ les hormones sont toutes typiques, mais les récepteurs aux hormones mâles ne fonctionnent pas correctement.

A

Réponse : Syndrome d’insensibilité aux androgènes

29
Q

Quels sont les autres troubles pouvant être associés à l’AIS incomplète?
A) Des troubles de la thyroïde
B) Des troubles des glandes surrénales
C) Absence de testicules
D) La cryptorchidie et l’hypospadias
E) Le syndrome de Turner

A

Réponse: D) La cryptorchidie et l’hypospadias.

30
Q

Complétez :
Les _____________________________ possèdent des ovaires et certains aspects de l’appareil génital masculin, mais pas de testicules.

A

personnes intersexe au caryotype XX

31
Q

Comment s’appelle les Ferms « pseudohermaphrodites Femelles » dans l’actualité ?

A

Personne intersexe de caryotype XX avec hyperplasie congénitale des glandes surrénales.

32
Q

VRAI OU FAUX
Les personnes intersexe de caryotype XX avec hyperplasie congénitale des glandes surrénales ont des ovaires, deux chromosomes X et souvent un utérus, mais également au moins une partie de l’appareil génital typiquement XY.

A

VRAI

33
Q

Dans le cas des personnes ferms, qu’est-ce qui cause le développement de caractéristiques sexuelles masculines à la puberté en l’absence d’intervention chirurgicale?
A) Une augmentation de la production d’œstrogènes
B) Une diminution de la production d’androgènes
C) Une réponse accrue des cellules aux hormones mâles
D) Une mutation génétique dans les cellules de l’appareil génital
E) Une exposition à des facteurs environnementaux perturbateurs endocriniens

A

Réponse : C) Une réponse accrue des cellules aux hormones mâles.

En l’absence d’intervention chirurgicale, les personnes ferms peuvent développer des caractéristiques sexuelles masculines à la puberté en raison d’une réponse accrue des cellules de leur corps aux hormones mâles, même si elles ont des ovaires et deux chromosomes X.

34
Q

Quelles sont les causes biologiques des Ferms?

A
  1. Hyperplasie congénitale des surrénales
  2. Hormones (telles que la testostérone) prises ou rencontrées par la mère pendant la grossesse
  3. Tumeurs productrices d’hormones chez la personne enceinte. Ex. tumeur ovarien producteur de testostérone.
  4. Déficit en aromatase
35
Q

Qu’est-ce que l’hyperplasie congénitale des surrénales (HAC) ?
A) Une maladie rénale héréditaire
B) Un groupe de maladies génétiques qui affectent les glandes surrénales
C) Une maladie auto-immune qui affecte la région corticale des glandes surrénales
D) Un trouble du développement cérébral
E) Une maladie infectieuse qui affecte les glandes surrénales

A

Réponse: B) Un groupe de maladies génétiques qui affectent les glandes surrénales.

36
Q

Quelles sont les formes principales de l’hyperplasie congénitale des surrénales ?

A
  1. Manque de production de cortisol, perte de sels et virilisation simple
  2. Un manque d’aldostérone et perte de sels
  3. Excès de production des androgènes
37
Q

Pourquoi la forme de perte de sel de l’hyperplasie congénitale des surrénales est-elle considérée comme une urgence médicale ?

A

Parce que cela peut entraîner une déshydratation et un déséquilibre électrolytique, ce qui peut être dangereux pour la santé et nécessite une intervention médicale immédiate.

38
Q

VRAI OU FAUX
Seulement la forme de perte de sel de l’HAC les XX touchées ont une ambiguïté génitale.

A

Faux. Les deux formes sont touchées (La forme de perte de sel et la forme virilisante simple).

39
Q

Quels sont les effets d’un manque d’aldostérone et d’une perte de sels sur le corps humain ?
A) Une pression artérielle élevée, un niveau de sodium élevé et un taux de potassium bas.
B) Une pression artérielle basse, un niveau de sodium élevé et un taux de potassium bas.
C) Une pression artérielle basse, un niveau de sodium bas et un taux de potassium élevé.
D) Une pression artérielle élevée, un niveau de sodium bas et un taux de potassium élevé.
E) Une pression artérielle normale, un niveau de sodium bas et un taux de potassium élevé.

A

Réponse : C) Une pression artérielle basse, un niveau de sodium bas et un taux de potassium élevé.

40
Q

Qu’est-ce que l’hyperplasie congénitale des glandes surrénales entraîne chez les individus XX et XY en termes de production d’androgènes et de développement génital ?
A) Une diminution de la production d’androgènes et une puberté tardive.
B) Une augmentation de la production d’androgènes et une puberté précoce.
C) Une diminution de la production d’androgènes et un développement génital atypique.
D) Une augmentation de la production d’androgènes et un développement génital normal.
E) Une augmentation de la production d’androgènes et un développement génital tardif.

A

Réponse : B) Une augmentation de la production d’androgènes et une puberté précoce.

41
Q

VRAI OU FAUX
Dans environ 95% des cas, l’hyperplasie congénitale des surrénales est causée par une déficience de l’enzyme 21-hydroxylase.

A

Vrai

42
Q

Complétez :
L’hyperplasie congénitale des surrénales peut parfois être appelé__________________________________.

A

Déficit en 21-hydroxylase

43
Q

Comment l’hyperplasie congénitale des surrénales est-elle transmise ?
A) Selon un modèle d’héritage autosomique dominant
B) Selon un modèle d’héritage autosomique récessif
C) Selon un modèle d’héritage lié au sexe
D) L’héritage n’est pas un facteur dans l’hyperplasie congénitale des surrénales
E) Aucune réponse n’est correcte

A

Réponse : B) Selon un modèle d’héritage autosomique récessif.

Les enfants atteints d’hyperplasie congénitale des surrénales ont généralement hérité deux copies altérées du gène de l’enzyme 21-hydroxylase, une de chaque parent porteur de la mutation génétique.

44
Q

Quel est le traitement recommandé pour l’hyperplasie congénitale des surrénales chez les individus XX et XY ?
A) Hormonothérapie substitutive avec de la testostérone
B) Chirurgie de réassignation sexuelle
C) Thérapie fludrocortisone et hydrocortisone
D) Traitement à base de stéroïdes anabolisants
E) Aucun traitement n’est disponible

A

Réponse : C) Thérapie fludrocortisone et hydrocortisone

45
Q

Quel est la période recommandé pour le traitement de l’hyperplasie congénitale des surrénales chez les individus XX?

A

Idéalement en période embryonnaire, avant le développement des organes sexuels.

46
Q

Selon les caractéristiques suivantes quel est le sexe?
Caractéristiques sexuelles secondaires = À la puberté leur barbe commence à pousser et leur voix mue
Organes génitaux externes = Une partie de l’appareil génital masculin.
Organes génitaux internes = Utérus, qui pas forcément communique
Gonades = Ovaires

A

Personne intersexe XX

47
Q

Selon les caractéristiques suivantes quel est le sexe?
Caractéristiques sexuelles secondaires = Poitrine se développant à la puberté
Organes génitaux externes = Clitoris, vulve
Organes génitaux internes = Vagin
Gonades = Testicules

A

Personne intersexe XY

48
Q

Selon les caractéristiques suivantes quel est le sexe?
Caractéristiques sexuelles secondaires = 55% ont une allure plus masculine
Organes génitaux externes = Variable
Organes génitaux internes = Variable
Gonades = Un testicule & un ovaire ou des ovo testicules

A

Personne intersexe véritable de caryotype XX ou XY

49
Q

Quel est le but d’une consultation avec un endocrinologue pédiatrique quand le bébé est né avec des génitaux ambigu ?

A

Éliminer les conditions médicales urgentes comme l’hyperplasie congénitale des surrénales de type déficience en 21-hydroxylase.

50
Q

VRAI OU FAUX
À la naissance il est nécessaire de trouver la variation enzymatique ou génétique ayant causé l’ambiguïté génitale et déterminer le genre du bébé avec l’implication de l’endocrinologue, l’urologue et la famille.

A

Vrai (selon les notes du cours)

51
Q

À quoi sert la consultation en urologie pédiatrique chez les bébés intersexe?

A

Ça sert à la correction des organes génitaux externes pour être cohérent avec le genre assigné seulement si c’est nécessaire.

52
Q

Quels sont les problèmes courants associés aux chirurgies de reconstruction à la naissance pour les personnes intersexe?
a) Dysphorie de genre
b) Cicatrices chirurgicales
c) Organes génitaux moins fonctionnels et douloureux
d) Toutes les réponses ci-dessus

A

Réponse: d) Toutes les réponses ci-dessus.

53
Q

Pourquoi l’empressement à effectuer des chirurgies de reconstruction à la naissance pour les personnes intersexe est-il critiqué?
a) Car il est basé sur l’idée que le genre est une construction sociale
b) Car cela peut entraîner des dysphories de genre plus tard dans la vie
c) Car les cicatrices chirurgicales peuvent rendre les organes génitaux moins fonctionnels et douloureux
d) Aucune des réponses ci-dessus

A

Réponse: a) Car il est basé sur l’idée que le genre est une construction sociale.

54
Q

Pourquoi les chirurgies correctives sont-elles souvent nécessaires pour les personnes intersexe à l’âge adulte?
a) Car les cicatrices chirurgicales peuvent rendre les organes génitaux moins fonctionnels et douloureux
b) Car les chirurgies de reconstruction à la naissance ne sont pas toujours réussies
c) Car les personnes intersexe peuvent ressentir une dysphorie de genre plus tard dans la vie
d) Toutes les réponses ci-dessus

A

Réponse: d) Toutes les réponses ci-dessus.

55
Q

Selon Robert Stoller, en parlant de masculinité et de féminité :
A) Nous devrions toujours nous concentrer sur les caractéristiques anatomiques et physiologiques des individus.
B) Nous devrions considérer les rôles sociaux traditionnels des hommes et des femmes.
C) Nous ne devrions pas nécessairement impliquer quoi que ce soit d’anatomique ou de physiologique.
D) Nous devrions tenir compte des aspects psychologiques et émotionnels liés aux genres.
E) Les réponses C et D sont correctes.

A

Réponse : E) Les réponses C et D sont correctes.

Selon Robert Stoller, nous pouvons parler de masculinité et de féminité sans nécessairement impliquer quoi que ce soit d’anatomique ou de physiologique. De plus, il croyait que la compréhension des aspects psychologiques et émotionnels liés aux genres était importante.

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