Diagnostic des neuropathies périphériques

Question 1

Diagnostic positif de neuropathie périphérique :

Answer 1

Traduit toute atteinte d’un nerf périphérique; association variable de 3 signes :
Signes moteurs :

• Diminution ou abolition des ROT (par interruption de l’arc réflexe)
• Fatigabilité / Déficit moteur +++ (cotation de la force musculaire 0-5)
• Amyotrophie progressive (par dénervation = si axonopathie) : tardive
• Crampes au repos
• Fasciculations (spontanée ou percussion) : lésion proche de la corne antérieure (racine ou motoneurone)

Signes sensitifs :

• Paresthésies : désagréable mais non douloureux (ex: picotement / fourmillement / engourdissement)
• Dysesthésies : douleur lors d’un contact non douloureux (ex: vêtements / draps..)
• Troubles de la sensibilité superficielle : hypoesthésie de contact
• Troubles de la sensibilité thermo-algique
• Troubles de la sensibilité profonde : ataxie (Romberg), pallesthésie
• Remaque (x2):
• Différencier trajet radiculaire (le long du membre) et tronculaire (en aval de cheville ou poignet)
• Si ataxie : penser neuropathie démyélinisante

Signes végétatifs :

• Hypotension orthostatique (avec bradycardie paradoxale) (à savoir)
• Troubles de la sudation : hypersudation ou anhydrose
• Troubles trophiques : peau sèche / chute de poils / ongles cassants / hyperkératose
• Dysfonction urinaire (incontinence, SF urinaires)
• Dysfonction digestive (diarrhée motrice ou constipation)
• Dysfonction érectile

Question 2

Diagnostic syndromique d’une neuropathie pépriphérique :

Answer 2

Polyneuropathie :

• Installation :
  
  • Progressive : subaiguë à chronique
• Topologie
  
  • Bilatérale et sym é trique
  • A prédominance distale +++ (« longueur dépendante »)
  • Signes sensitifs « en chaussette » / « steppage » bilatéral

Mononeuropathies multiples :

• Installation :
  
  • Rapide : aiguë (quelques semaines)
• Topologie
  
  • Atteintes successives / asymétrique / asynchrone
  • Systématisation dans le territoire d’un ou plusieurs troncs périphériques (n. médian, n. ulnaire…)
• *Cas particuliers**
• *Neuronopathie**
• Sensitive : troubles sensitifs asymétriques non longueur-dépendants / aréflexie /ataxie
• Motrice : troubles moteurs asymétriques / mode d’entrée de la SLA +++

Méningo-radiculite Zoonoses. Autres pathologies d’inoculation :

• Installation progressive / rechercher un érythème migrant +++ (Lyme)
• Atteinte sensitive prédominante (douleur) +/- atteinte radiculaire

Polyradiculonévrite aiguë (Guillain-Barré)

• Polyradiculonévrte = atteinte des racines et des troncs nerveux
• Installation aiguë / recherche infeciton virale récente
• Atteinte diffuse / symétrique / ascendante démyélinisante
• Composante proximale

Question 3

Diagnostic étiologique devant une polyneuropathie :

Answer 3

• *Polyneuropathie axonale :**
• *Diabète :**
• Contexte : Début 5-10A après diagnostic de diabète / SR = 1 / contexte de mauvais équilibre glycémique
• Formes cliniques :
  
  • Polyneuropathie diabétique :
    
    • Installation progressive / sensitive >> motrice / distale : «en gants et chaussettes »
    • Paresthésies distales / dysesthésies / abolition ROT
    • Rechercher dysautonomie +++ (Sd de dénervation cardiaque, HTO, troubles sphinctériens…)
• Mononeuropathie multiple du diabétique :
  
  • Installation rapide / asymétrique / asynchrone
  • Prédominance motrice proximale / amyotrophie douloureuse de la racine pelvienne ++
• Autres : neuropathies focales (NC, n. fémoro-cutané, n. intercostaux …)
• Prise en charge : équilibration du diabète / ttt de la douleur neuropathique (duloxétine : AMM chez le diabétique)

Alcoolo-carentielle :

• Contexte : 2ème cause de polyneuropathie en France après le diabète / 10% des alcooliques chroniques
• Forme clinique :
  
  • Polyneuropathie sensitive >> motrice / distale / chronique d’evolution progressive
  • Typiquement : fourmillements nocturnes / fatigabilité / douleurs en étau / steppage / anhydrose
  • Si carences B1/folates associées : composante motrice +++
  • Prise en charge : arrêt intoxication / ttt de la douleur neuropathique / supplémentation B1

Iatrogénie - Toxique :

• Toujours rechercher à l’inte rrogatoire sur une polyneuropathie +++
• Médicaments incriminés : anticancéreux (platines, thalidomide) / amiodarone / métronidazole / Isoniazide
• Intérêt de l’ENMG : dépistage des atteintes infracliniques lors d’une prescription à risque
• Ne pas oublier : rechercher une exposition professionnelle (plomb, benzène, pesticides…)

Amylose :

• Amylose héréditaire (à transthyrétine mutée / portugais) : présentation neuro (SNP) +++
• Clinique : polyneuropathie dysautonomiante / Sd du canal carpien / atteinte cardiaque…
• Paraclinique : biopsie (BGSA, nerf sensitif) = substance amyloïde / test génétique (mutation VAL/MET30)

Neuropathies du VIH :

• Donne tout type de neuropathie périphérique (PRNA typse SGB / polyneuropathie distale…)
• Distinguer la neuropathie induite par le virus / neuropathie induite par les ARV ++
• *Polyneuropathie démyélinisante :**
• *Neuropathie à IgM monoclonale à activité anti MAG :**
• Contexte : > 50A / gammapathie IgM (ex: myélome, maladie de Waldenstrom…)
• Clinique : ataxie +++
• Paraclinique : pic IgM à l’EPP / présence d’Ac anti MAG (myélin-associated glycoprotein)
• Remarque : autre étiologie de polyneuropathie sur myélome = POEMS Sd

Neuropathie héréditaire (maladie de Charcot-Marie Tooth) :

• Contexte : ensemble de maladies génétiques (gènes variables) avec atteinte du nerf périphérique
• Clinique : pieds creux / atrophie fibulaire
• !! ne modifie pas l’espérance de vie (≠ maladie de Charcot = SLA)

Question 4

Diagnostic étiologique devant une polyneuropathie :

Answer 4

• *Polyneuropathie axonale :**
• *Diabète :**
• Contexte : Début 5-10A après diagnostic de diabète / SR = 1 / contexte de mauvais équilibre glycémique
• Formes cliniques :
  
  • Polyneuropathie diabétique :
    
    • Installation progressive / sensitive >> motrice / distale : «en gants et chaussettes »
    • Paresthésies distales / dysesthésies / abolition ROT
    • Rechercher dysautonomie +++ (Sd de dénervation cardiaque, HTO, troubles sphinctériens…)
• Mononeuropathie multiple du diabétique :
  
  • Installation rapide / asymétrique / asynchrone
  • Prédominance motrice proximale / amyotrophie douloureuse de la racine pelvienne ++
• Autres : neuropathies focales (NC, n. fémoro-cutané, n. intercostaux …)
• Prise en charge : équilibration du diabète / ttt de la douleur neuropathique (duloxétine : AMM chez le diabétique)

Alcoolo-carentielle :

• Contexte : 2ème cause de polyneuropathie en France après le diabète / 10% des alcooliques chroniques
• Forme clinique :
  
  • Polyneuropathie sensitive >> motrice / distale / chronique d’evolution progressive
  • Typiquement : fourmillements nocturnes / fatigabilité / douleurs en étau / steppage / anhydrose
  • Si carences B1/folates associées : composante motrice +++
  • Prise en charge : arrêt intoxication / ttt de la douleur neuropathique / supplémentation B1

Iatrogénie - Toxique :

• Toujours rechercher à l’inte rrogatoire sur une polyneuropathie +++
• Médicaments incriminés : anticancéreux (platines, thalidomide) / amiodarone / métronidazole / Isoniazide
• Intérêt de l’ENMG : dépistage des atteintes infracliniques lors d’une prescription à risque
• Ne pas oublier : rechercher une exposition professionnelle (plomb, benzène, pesticides…)

Amylose :

• Amylose héréditaire (à transthyrétine mutée / portugais) : présentation neuro (SNP) +++
• Clinique : polyneuropathie dysautonomiante / Sd du canal carpien / atteinte cardiaque…
• Paraclinique : biopsie (BGSA, nerf sensitif) = substance amyloïde / test génétique (mutation VAL/MET30)

Neuropathies du VIH :

• Donne tout type de neuropathie périphérique (PRNA typse SGB / polyneuropathie distale…)
• Distinguer la neuropathie induite par le virus / neuropathie induite par les ARV ++
• *Polyneuropathie démyélinisante :**
• *Neuropathie à IgM monoclonale à activité anti MAG :**
• Contexte : > 50A / gammapathie IgM (ex: myélome, maladie de Waldenstrom…)
• Clinique : ataxie +++
• Paraclinique : pic IgM à l’EPP / présence d’Ac anti MAG (myélin-associated glycoprotein)
• Remarque : autre étiologie de polyneuropathie sur myélome = POEMS Sd

Neuropathie héréditaire (maladie de Charcot-Marie Tooth) :

• Contexte : ensemble de maladies génétiques (gènes variables) avec atteinte du nerf périphérique
• Clinique : pieds creux / atrophie fibulaire
• !! ne modifie pas l’espérance de vie (≠ maladie de Charcot = SLA)

Question 5

Clinique et étiologies de mononeuropathies multiples :

Answer 5

• *Mononeuropathie multiple :**
• *Clinique**
• Installation aiguë/ asymétrique / asynchrone de plusieurs troncs nerveux
• Evolution confluente à terme (devient symétrique / proche polyneuropathie)
• Atteinte NC évoque diabète ++
• Rechercher autres atteintes des vascularites : arthralgies / purpura …

Paraclinique

• EMG : guidera la biopsie du nerf sensitif +++ (recherche: nécrose fibrinoïde / infiltrat inflammatoire)
• Biologie : NFS, VS-CRP, sérologies virales, immuno (cryo, FR, complément anti-DNA…)

Etiologies :

• Maladies de système : vascularite (PAN, cryo, néoplasie…) / sarcoïdose / lupus
• Infections (hépatites, VIH)
• Diabète
• Lèpre

Cas de la neuropathie motrice à blocs de conduction persistants (CEN 2017) :

• C’est une mononeuropathie multiple purement motrice et dysimmunitaire
• Clinique : H < 50A / atteinte n. radial ++ (déficit moteur, amyotrophie, fasciculations)
• Paraclinique : EMG (blocs de conduction) / biologie (IgM anti-GM1)
• Prise en charge : Ig IV (!! les corticoïdes aggravent)

Question 6

Clinique et étiologies de mononeuropathies multiples :

Answer 6

• *Mononeuropathie multiple :**
• *Clinique**
• Installation aiguë/ asymétrique / asynchrone de plusieurs troncs nerveux
• Evolution confluente à terme (devient symétrique / proche polyneuropathie)
• Atteinte NC évoque diabète ++
• Rechercher autres atteintes des vascularites : arthralgies / purpura …

Paraclinique

• EMG : guidera la biopsie du nerf sensitif +++ (recherche: nécrose fibrinoïde / infiltrat inflammatoire)
• Biologie : NFS, VS-CRP, sérologies virales, immuno (cryo, FR, complément anti-DNA…)

Etiologies :

• Maladies de système : vascularite (PAN, cryo, néoplasie…) / sarcoïdose / lupus
• Infections (hépatites, VIH)
• Diabète
• Lèpre

Cas de la neuropathie motrice à blocs de conduction persistants (CEN 2017) :

• C’est une mononeuropathie multiple purement motrice et dysimmunitaire
• Clinique : H < 50A / atteinte n. radial ++ (déficit moteur, amyotrophie, fasciculations)
• Paraclinique : EMG (blocs de conduction) / biologie (IgM anti-GM1)
• Prise en charge : Ig IV (!! les corticoïdes aggravent)

Question 7

Description des neuronopathies :

Answer 7

Sensitive :

• Contexte : dégénérescence des neurones sensitifs dans la racine postérieure
• Etiologies : tumorale (Sd anti Hu des CBPC) ou non tumorale (Sd de Gougerot ++)
• Clinique : troubles sensitifs / aréflexie / ataxie

Motrice :

• Mode d’entrée habituelle de la SLA (cf SLA)

Question 8

Examens complémentaires devant une suspicion de neuropathie péirphérique :

Answer 8

Pour diagnostic positif et histologique = Electroneuromyograme (ENMG = EMG) :

• Indications (!! Prise en charge diagnostique des neuropathies périphériques - HAS 07) :
  
  • !! « l’électromyogramme n’est pas recommandé en 1ère intention »
  • Seulement si discordance entre clinique (évolution ++) et étiologie supposée
  • En pratique : pas nécessaire si étiologie évidente (diabète ou alcool); à faire sinon
  • Mais CEN 2017 : «indispensable à la caractérisation de la neuropathie et à la détermination du mécanisme»
• Comprendre :
  
  • 2 temps d’étude en ENMG :
    
    • Détection : aiguille dans le muscle (étudié au repos puis à la contraction)
    • Stimulo-détection : mesure des vitesses et des amplitudes du Potentiel d’action dans le nerf étudié
• Si neuropathie axonale :
  
  • Détection +++ :
    
    • Au repos :
      
      • Présence de potentiels de fibrillation ou de dénervation = SdG : axonopathie sévère (signes de dénervation musculaire)
    • A la contraction :
      
      • ↓ des amplitudes et ↑ compensatrice du recrutement temporel
      • = tracé de type « simple accéléré »
  • Stimulo-détection ! :
    
    • Diminution des amplitudes des potentiels moteurs et sensitifs
    • Pas de modification des vitesses de conduction (distales ou proximales)
    • Pas de modification des latences distales
• Si neuropathie démyélinisante (rare ++) :
  
  • Détection :
    
    • Au repos : normal (pas d’activité)
    • A la contraction : normal
  • Stimulo-détection +++ :
    
    • Ralentissement des vitesses de conduction
    • Allongement des latences distales (= atteinte distale)
    • +/- allongement des latences tardives F et H (= atteinte proximale)
    • Réalisent des blocs de conduction (= rapport A2/A1 < 80%)
    • Dispersion des PA
  • Remarque : étiologies devant un bloc de conduction = PRNA, polyneuropathie démyélinisante, Sd canalaire
• Si neuronopathie :
  
  • Motrice : baisse d’amplitude du PA moteur avec normalité du PA sensitif
  • Sensitive : baisse d’amplitude du PA sensitif avec normalité du PA moteur

Pour diagnostic étiologique :

• Bilan biologique : En 1ère intention (!! Prise en charge diagnostique des neuropathies périphériques - HAS 07) :
  
  • Glycémie à jeun (cf diabète)
  • GGT-VGM (cf alcool)
  • Créatinine -ionogramme (cf IRC)
  • TSH (cf hypothyroïdie)
  • Transaminases (cf hépatites)
  • NFS-plaquettes / CRP-VS (cf amylose)
• +/- selon orientation étiologique :
  
  • Bilan auto-immun : AAN / ANCA / FR
  • Bilan infectieux : sérologies VIH / VZV / CMV / VHB-VHC
  • Bilan métabolique : dosages vitaminiques (vitamine B1)
  • Hémostase
  • Pour amylose : EPP / biopsie des glandes salivaires
• Ponction lombaire et analyse du LCR :
  
  • A faire devant des arguments pour une atteinte proximale radiculaire (PRNA/méningo-radiculite) ou
    neuronal
  • Lyme : aspect de méningite lymphocytaire
  • PRNA : dissociation albumino-cytologique
  • Rappel : causes de dissociation albumino-cytologique = PRNA, diabète, néoplasie et patho. onco-hémato
• Biopsie neuro-musculaire :
  
  • On peut biopsier : muscle et nerf sensitif (JAMAIS de biopsie d’un nerf moteur !!)
    Indications : suspicion de vascularite (PAN +++), PIDC, amylose (après BGSA…)

Question 9

Examens complémentaires devant une suspicion de neuropathie péirphérique :

Answer 9

Pour diagnostic positif et histologique = Electroneuromyograme (ENMG = EMG) :

• Indications (!! Prise en charge diagnostique des neuropathies périphériques - HAS 07) :
  
  • !! « l’électromyogramme n’est pas recommandé en 1ère intention »
  • Seulement si discordance entre clinique (évolution ++) et étiologie supposée
  • En pratique : pas nécessaire si étiologie évidente (diabète ou alcool); à faire sinon
  • Mais CEN 2017 : «indispensable à la caractérisation de la neuropathie et à la détermination du mécanisme»
• Comprendre :
  
  • 2 temps d’étude en ENMG :
    
    • Détection : aiguille dans le muscle (étudié au repos puis à la contraction)
    • Stimulo-détection : mesure des vitesses et des amplitudes du Potentiel d’action dans le nerf étudié
• Si neuropathie axonale :
  
  • Détection +++ :
    
    • Au repos :
      
      • Présence de potentiels de fibrillation ou de dénervation = SdG : axonopathie sévère (signes de dénervation musculaire)
    • A la contraction :
      
      • ↓ des amplitudes et ↑ compensatrice du recrutement temporel
      • = tracé de type « simple accéléré »
  • Stimulo-détection ! :
    
    • Diminution des amplitudes des potentiels moteurs et sensitifs
    • Pas de modification des vitesses de conduction (distales ou proximales)
    • Pas de modification des latences distales
• Si neuropathie démyélinisante (rare ++) :
  
  • Détection :
    
    • Au repos : normal (pas d’activité)
    • A la contraction : normal
  • Stimulo-détection +++ :
    
    • Ralentissement des vitesses de conduction
    • Allongement des latences distales (= atteinte distale)
    • +/- allongement des latences tardives F et H (= atteinte proximale)
    • Réalisent des blocs de conduction (= rapport A2/A1 < 80%)
    • Dispersion des PA
  • Remarque : étiologies devant un bloc de conduction = PRNA, polyneuropathie démyélinisante, Sd canalaire
• Si neuronopathie :
  
  • Motrice : baisse d’amplitude du PA moteur avec normalité du PA sensitif
  • Sensitive : baisse d’amplitude du PA sensitif avec normalité du PA moteur

Pour diagnostic étiologique :

• Bilan biologique : En 1ère intention (!! Prise en charge diagnostique des neuropathies périphériques - HAS 07) :
  
  • Glycémie à jeun (cf diabète)
  • GGT-VGM (cf alcool)
  • Créatinine -ionogramme (cf IRC)
  • TSH (cf hypothyroïdie)
  • Transaminases (cf hépatites)
  • NFS-plaquettes / CRP-VS (cf amylose)
• +/- selon orientation étiologique :
  
  • Bilan auto-immun : AAN / ANCA / FR
  • Bilan infectieux : sérologies VIH / VZV / CMV / VHB-VHC
  • Bilan métabolique : dosages vitaminiques (vitamine B1)
  • Hémostase
  • Pour amylose : EPP / biopsie des glandes salivaires
• Ponction lombaire et analyse du LCR :
  
  • A faire devant des arguments pour une atteinte proximale radiculaire (PRNA/méningo-radiculite) ou
    neuronal
  • Lyme : aspect de méningite lymphocytaire
  • PRNA : dissociation albumino-cytologique
  • Rappel : causes de dissociation albumino-cytologique = PRNA, diabète, néoplasie et patho. onco-hémato
• Biopsie neuro-musculaire :
  
  • On peut biopsier : muscle et nerf sensitif (JAMAIS de biopsie d’un nerf moteur !!)
    Indications : suspicion de vascularite (PAN +++), PIDC, amylose (après BGSA…)