deter. sex. Flashcards
1sur quoi est basé le systeme de determination sexuelle chez les mammifères supérieurs ?
presence de chromosomes sexuels
la determination sexuelle est elle conservée au Cours de l évolution ?
NON, plus de T°…
comment est le chromosome X ?
relativement large comparé au Y, 5% génome humain
- environ 1 000 gènes
- gènes impliqués dans de multiples fonctions
comment est le chromosome Y?
le plus petit des chromosomes, 2% du genome humain
- peu de genes, env, 70
- genes impliqués dans le dvpmt reproducteur et la spermatogenese
qu est ce que le gène SRY ?
gene du chromosome Y qui détermine le sexe masculin
un etre XX peut il devenir masculin ?
OUI, si on injecte un gène Sry
qu est ce qui se développe au niveau des cellules germinales primordiales ?
gametes
qu est ce qui se developpe au niveau du mésoderme intermédiaire ?
- mesonephros
- partie somatique des gonades
- voies génitales
qu est ce qui se développe au niveau du cloaque ?
- sinus urogenital –> organe génitaux externes
comment se développe le mesoderme intraembryonnaire ?
par segmentation en colonnes longitudinales:
mesoderm paraxial, intermediaries et lateral
mesoderme intraembryonnaire et extraembryonnaire sont ils en continuité ?
OUI
quelle forme prend l embryon a la 4eme semaine de dvpmt?
cylindrique
jusqu a quel stade l embryon est il sexuellement indifférencié ?
6 semaines
comment se développent les gonades ?
cellules germinales primordiales qui migrent dans la region de l allantois par le mésentère dorsal vers les crêtes urogenitales
quels sont les deux types de cellules somatiques des gonades ?
- precurseurs des cellules supportrices –> E coelomique
- precurseurs des cellules steroidogenique –> mesonephros
quelles sont les deux paires de canaux des voies génitales ? ou débouchent elles ?
canaux mesonephriques de Wolff et canaux paramesonephriques de Muller
débouchent dans le sinus urogenital
jusqu a quel stade les organes genitaux externes sont ils semblables dans les deux sexes ?
12è semaine
a partie de quel stade se fait la différenciation du systeme reproducteur ?
7-8 semaines
comment se fait la differenciaaton du système reproducteur ?
- développement des gonades, XX ou XY
- développement des voies génitales : Wolff pour les hommes, avec cones efférents, épididyme et canal déférent
- Muller pour les femmes avec trompes, uterus et vagin
ou est exprimé le gene Sry?
dans les précurseurs des cellules de Sertoli
que se passe t il en presence du gene Sry ?
presence de testicules
comment s appellent les cellules supportrices entourant les cellules germinales ?
cellules de Sertoli
comment s appelle les cellules germinales masculines ?
spermatogonies, prolifération et meiose post puberté
de quoi sont composés les cordons séminifères ?
cellules de Sertoli + spermatogonies
quel type de cellules sont les cellules de Leydig ?
cellules steroidigeniques
comment s appelle la capsule conjonctive épaisse entourant le testicule ?
tunique albuginée
quelles gonades obtient on en absence du gene SRY ?
ovaires
chez la femme, quelles sont les cellules supportrices entourant les cellules germinales ?
cellules follicualires
chez la femme, quelles sont les cellules germinales ?
ovogonies
comment les ovogonies deviennent elles ovocyte 1 ‘
par proliferation et entree en meiose
que donnent les cellules folliculaires + ovocytes 1 ?
follicules primordiaux
chez la femme, quelles sont les cellules steroidegenique ?
cellules du stroma –> thèque des follicules
quelle est la capsule de conjonctif epaisse chez la femme ?
il n y en a pas
par quelle lignée de cellules la determination sexuelle est elle initiée ?
par la lignée supportrice –> follicule ou sertoli
quel est le role des voies de signalisation antagonistes pour la différenciation sexuelle ?
va induire une sur regulation ou sous regulation des programmes testiculaires ou ovariens
quelle est la voie de signalisation mâle ?
Sry –> augmentation de Sox9/ Fgf9 –> Sertoli –> testicules
quelle est la voie de signalisation femelle ?
pas de Sry –> augmentation de Wnt4 et FoxL2 –> diminution Sox9 et Fgf9 –> cellules folliculaires –> ovaires
de quoi depend le sexe gonadique testicules ou ovaire ?
du sexe genetique –> XX ou XY
de quoi depend le sexe genital/ phénotypique, comme les voies génitales ?
du sexe gonadique
que se passe t il en cas de cactration + T ?
homme
que se passe t il en cas de castration + AMH ?
pas de fonction des canaux Wolff ni Muller
quel est l effet de l AMH ?
degenerescence des canaux de Muller
quel est l effet de la testosterone ?
dvpmt des canaux de Wolff –> épididyme, canal déférent et dvpmt des organes genitaux externes
quel effet a une absence de testicules sur les hormones ?
pas de T ni d’AMH
–> pas dvpmt de canaux de Wolff ni des OGE
quel effet a une absence d AMH ?
dvpmt des anaux de Muller, trompes, uterus et vagin
les canaux de Muller peuvent ils fusionner ?
OUI
que devient le tubercule genital ?
homme –> gland et corps du penis
femme –> gland et corps du clitoris
que deviennent les plis urétraux ?
homme –> penis entourant l uretre pénien
femme –> petites lèvres de la vulve
que deviennent les plis labioscrotaux ?
femme –> grandes lèvres de la vulve
homme –> scrotum
que devient le sinus urogénitale genital ?
uretre penien chez l homme
vestibule du vagin chez la femme
pourquoi les plis urétraux et labioscotaux donnent ils des structures differentes ?
car fusionnent chez l homme mais pas chez la femme
les ovaires descendent ils ?
OUI, un petit peu
les gonades descendent elles toujours avant la naissance?
oui, dans 97% des cas
qu est ce que la cryptorchidie ?
testicule non descendu
quelle est la malformation congenitale la plus frequente chez les nouveaux nés mâles ?
cryptorchidie –> 1% a un an
quelles sont les consequnces d une cryptorchidie ?
stérilité et risque de cancer du testicule
difference entre caractères sexuels primaires et secondaires ?
primaires –> organes genitaux internes et externes, present a la naissance
secondaire –> changement anatomiques qui s acquiert lors de la puberté
age d entree en puberté chez les filles et garçons ?
filles –> 9-13ans
garçon –> 10-14 ans
par quoi est influencée la puberté ?
facteurs genetique et nutritionnels.
hormones de la puberté filles et garçons ?
filles –> œstrogènes et progestérone libéré par cellules de la granulosa
garçon –> principalement androgènes libéré par les cellules de Leydig
qu est ce que l échelle de Tanner ?
utilisée pour évaluer le développement sexuel d un enfant
combien de stades comporte l’échelle de Tanner ?
5, allant de la pré puberté a la maturité sexuelle
chaque etape associée a un ensemble de caractéristiques physiques
qu entrainent des perturbations de la differenciation ‘
malformations congenitales
ou
ambiguïté sexuelle
qu est ce qu un DSD ?
une condition congénitale dans lequel le développement sexuel chromosomique, gonadique ou anatomique est atypique
DSD est il lié aux chromosomes sexuels ?
OUI
a quoi sont dues les anomalies cytogenetiques ? ( caryotypiques )
non disjonction des chromosomes sexuels –> aneuploidie
que cause une anomalie sur le 45X?
syndrome de Turner –> dysgenesie des ovaires
–> 1/ 5 000
que cause une anomalies 47 XXY ?
syndrome de Klinefelter –> testicules dysgenesiques
–> 1 / 1000
que cause une anomalie 46 XX DSD ?
discordance entre sexe gonadique ( ovaire ) et sexe phénotypique
quelle est la cause la plus frequente du 46 XX DSD ?
hyperplasie congénitale des surrénales
que cause une 46XX DSD ?
défaut enzymatique du cortisol
hyperplans cellules de la corticosurrénale
surproduction d androgènes
car augmentation de la production d ACTH
quel est la mode de transmission de 46XX DSD ?
recessives
porteurs sains –> 1/59
que provoque le taux élevé d androgènes pour 46 XX DSD avant la 12ème semaine ?
fusion labio.scrotale, hypertrophie clitoridienne
avec 46 XX DSD, peut on être fertile ?
oui pour les homozygotes avec traitement a l hydrocortisone car les dérivés mulleriens sont conservés
en gros, que fait 46XX DSD?
masculinisation de la femme
les gonades sont des testicules même si organes et voies gentilles pas complètement virilisés
donner des exemples de causes du pseudo-hermaphrodisme male ?
- resistance a LH/HCG ( aplasie des Leydig)
- déficit dans biosynthèse de T et de la DHT
- deficit au niveau des tissus cibles aux androgènes
- deficit de Synthese, secretion ou reponse a MIS/ AMH
qu est ce que 46 XY DSD’
résistance aux androgènes
que provoque 46 XYDSD ‘
caryotype XY testicules cryptorchidie absence de dérivés des canaux de Muller et Wolff caractères secondaires féminins --> récepteurs androgenes on fonctionnel
