Dépistage néonatal Flashcards
Quels sont les critères de l’analyse coût-bénéfice permettant d’inclure ou non un dépistage néonatal pour une maladie?
- Incidence de la maladie
- Existence d’une thérapie
- Un retard de diagnostic compromet la validité du traitement
- Existence d’un test sensible, spécifique,
robuste et économique
2 tests sont offert aux Québec, lesquels?
- prélèvement sanguin à la naissance (entre 24 et 48 hres)
- prélèvement urinaire à 21 jours de vie
Nommer les 3 types de maladies dépistées au Québec?
→ Maladie de l’hémoglobine
→ Maladies métaboliques
→ Maladies endocriniennes
Nommer les maladies dépistées par le prélèvement sangin à la naissance (6).
- Anémie falciforme (nov.2013‐Montréal et Laval, avril 2016 pour la province) - Autres formes sévères de maladie de l’hémoglobine - Phénylcétonurie (1969) - Tyrosinémie (Type 1) (1970) - Hypothyroïdie congénitale (1974) - Déficit en acyl‐CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyennes (MCAD) (2011)
Nommer le type de maladies dépistées dans l’urine 21 jrs
- Maladies du métabolisme des acides aminés (AA)
* Maladies du métabolisme des acides organiques (AO)
Nommer quelques symptômes ou complications causés par les maladies dépistées dans l’urine 21 jrs
- déficience intellectuelle,
- hyperammoniémie
- acidose métabolique pouvant entraîner la mort
- lithiases urinaires.
Quels sont les objectifs du programme de dépistage québécois?
- Offrir le dépistage à tous les nouveau-nés
- Offrir une information de qualité sur le programme et sur sa participation
- Maximiser la qualité et la performance des tests de dépistage
- Offrir les services de dépistage, de confirmation diagnostique et de prise en charge des enfants diagnostiqués dans les meilleurs délais
Quel type de consentement est requis avant de procéder au dépistage?
Consentement explicite verbal
Substances illicites dans le lait maternel?
Amphétamine Cocaïne Héroïne Marijuana Phénylcyclidine
Dans quelles conditions est‐il préférable d’utiliser un prélèvement capillaire plutôt qu’un prélèvement veineux ?
Nouveau-né
Quantité de sang requise très faible
Décrivez les étapes du prélèvement d’urine (21 jours)?
• Faire le prélèvement le matin, si possible
• Pas de débarbouillette humide commerciale avant
• Pas de crème, d’huile ou de poudre sur les fesses avant
• Placer le tampon dans la couche (côté plastique vers le fond)
• Surveiller l’enfant pour retirer le tampon dès qu’il aura uriné (éviter la contamination avec les selles)
• Détacher le buvard du formulaire.
• Déposer le tampon rempli d’urine sur le papier buvard et appuyer
fermement pour bien imbiber des 2 côtés.
• Laisser sécher le buvard sur une surface sèche et propre.
• Remplir le formulaire (poids, type d’alimentation,…)
• Lorsque le buvard est sec, insérer dans l’enveloppe réponse avec le formulaire et poster.
Décrivez ce qu’est la phénylcétonurie.
Maladie du métabolisme des acides aminés (Phe = A.A. essentiel) à transmission autosomale récessive
– Lorsque l’apport alimentaire est en excès, l’excédant est converti en tyrosine par l’enzyme phénylalanine hydroxylase et dégradé via une voie cétogénique
– Un défaut dans l’activité de cette enzyme ou de son cofacteur résulte en une accumulation de phénylalanine, de phénylcétone et de phénylamines.
Nommée les symptômes et complications de la phénylcétonurie.
Bébé normal à la naissance
– Retard de croissance et retard mental (rapides si non détectée)
• Perte de 50 points sur le QI adulte si laisser sans traitement avant la fin de la
première année! Si le traitement est retardé encore plus, il faut institutionnaliser
l’enfant à cause du retard mental sévère et de l’hyperactivité.
– Irritabilité psychomotrice et convulsions
– Electroencéphalogramme anormal
– Eczéma
– Hypopigmentation de la peau, des cheveux et de l’iris (peau claire, yeux bleus)
– Microcéphalie
– La forme bénigne est asymptômatique
– La forme maligne résiste au traitement diététique et présente des complications neurologiques
De quelles façons diagnostiquons-nous la phénylcétonurie?
Mesure de l’acide phénylpyruvique dans l’urine
ou
de la phénylalanine dans le sang prélevé sur papier buvard (dépistage provincial)
Quelle est le traitement de la phénylcétonurie?
Diète débutée idéalement avant l’âge de 2 semaines (après 6ans diète moins strict)
incompatible avec allaitement
But de la thérapie: maintenir la croissance et garder les concentrations sériques de Phe sous le seuil approprié pour l’âge
de façon à minimiser les dommages neurologiques.
Décrivez ce qu’est la Thyrosinémie.
Maladie du métabolisme des acides aminés (Transmission autosomale récessive)
Absence ou fonctionnement partiel de FAA hydrolase entraine une production et accumulation sanguine de Succinylacétone
Quels sont les symptômes de la Thyrosinémie?
- Carcinome hépatocellulaire
- Retard de croissance staturo‐pondéral
- Vomissement, diarrhée
- Syndrome de Fanconi (rénal)
- Glomérulosclérose
- Crise neuropathique périphérique qui ressemble à la porphyrie intermittente aiguë (accumulation d’acide)
- Décès généralement vers l’âge de 6 ans
Quels sont le diagnostique de la Thyrosinémie?
Tyr élevée dans le plasma (manque de spécificité)
Détection du succinylacétone dans l’urine
– Un produit de la dégradation de l’acide fumarylacétoacétique
(FAA)
Quels sont les traitements de la Thyrosinémie?
– NTBC (2‐(2‐nitro‐4‐trifluoro‐methylbenzoyl)‐1,3‐cyclohexanedione
• Produit chimique initialement développé comme herbicide
• Inhibiteur d’une enzyme située en amont de la FAA hydrolase
– Prévient la synthèse de succinylacétone
– Restriction alimentaire ( - de Phe et Tyr)
– Transplantation hépatique.
Présentation clinique de l’hypothyroïdie néonatale?
– Crétinisme (dommages neurologiques irréversibles)
– Autres symptômes associés à l’hypothyroïdie
Quels sont le diagnostique de la l’hypothyroïdie?
–Détection de la TSH dans le sang
–Si TSH > 30 UI/L → mesure de la T4
total (elle doit être basse!)
