demenza Flashcards
definizione demenza
📍🩺 che determina decadimento cognitivo
- condizione che interferisce con attività di vita quotidiana
- declino cognitivo rispetto a precedenti livello funzionamento
- sintomi caratteristici non spiegati da altre condizioni o disturbi psichia (es delirium, gestito farmacologicamente). la demenza NON È MAI TRANSITORIA
- disturbi cognitivi (amnesia, disturbi attenzione, ragionamento, aprassia, linguaggio, visivo spaziali) e comportamentali
demenze degenerative primarie
-
AD 68% 95% sporadica; forme ereditarie: geni met presenilina PSEN1,2 e APP
- accumulo tau in strutture temporali mediali e beta amiloide in cortecce associative -
demenze a corpi di Lewy 4% > sporadica
- danno inizialmente già diffuso
- tipiche fluttuazioni cognitive con fenomeni on off -
demenze fronto temporali 2% 1/2 familiare, con mutazioni GRN (progranulina), MAPT, C9ORF72 (anche in SLA)
- corteccia fronto temporale
- tipici i cambiamenti di personalità -
parkinson-demenza
- danno nucleo base - - > corteccia associativa - huntington
- degenerazione corticobasale
demenze II
- idrocefalo normoteso (deficit cognitivo + disturbi autonomici + deambulazione magnetica); diagnosi con TAP TEST (puntura lombare diagnostica e prognostica); terapia: derivazione ventricolo peritoneale
- vascolare ischemica andamento a gradini
- 🩺 metaboliche ereditarie, infettive e infiammatorie
- carenze B12, B9
- sost Tox
- processi espansivi
- ematoma subdurale ⬆️ frontale (deficit cognitivo in poche settimane; fare TC e terapia evacuativa)
- pseudodemenza (psichia, ⬆️ R suicidio)
fdr e fatt. protettivi AD
➡️ ETÁ (⚠️non esiste la demenza senile)
ambientali anticipano esordio e peggiorano progressione
- dieta non sana e dislipidemia
- 🚬
- 🍷
- DM
genetici
- apoE4 🩺 AD sporadica R 3.2x
f. protettivi ;)
riserva cognitiva, correlata con scolarità
🧠🔎 in pz con AD
macro
atrofia🧠 (perdita sostanza, solo nella fase terminale 🩺 e visibile con RM) e degenerazione neuronale
micro
- ⬆️ beta amiloide extracell (1) < via amiloidogenica: azione beta secretasi, gamma secretasi, accumulo fibrille A-beta - - > placche beta amiloide
- tangles, ⬆️ prot tau intracell (2)
servono entrambi i danni patologici perché ci sia AD; questi due biomarker sono visibili con PET FDG (👁️ ipometabolismo temporale mediale e parieto temporale), o misurabili con rachicentesi.
malattia AD 🆚 sindrome
- 10-30% pz con diagnosi clinica di demenza non ha cambiamenti neurobiologici tipici (beta amiloide e tau)
- l’Alzheimer non si manifesta solo con amnesia
- 30-40% sogg morti per altre coasje hanno alterazioni neuropat che avrebbero permesso diagnosi Alzheimer
oggi diagnosi neurobiologica, basata su markers
mild cognitive impairment
📍decadimento cognitivo lieve
- fasi iniziali AD, sintomatologia del dominio cognitivo dominante
1. problemi cognitivi al di fuori del normale declino legato ad invecchiamento ma non impattando in maniera significativa su vita quotidiana (conditio sine qua non ❌diagnosi demenza)
- problemi di memoria esordio amnesico a singolo dominio ⬆️ di AD tipico ➡️ valutare memoria episodica oppure amnesico a dominio multiplo (dopo rivalutazione si riscontra aggiunta di nuovi disturbi, es attenzione)
dominio amnesico AD tipico
disturbo attenzione AD atipico
anosognosia
incapacità pz riconoscere e riferire deficit 🧠
obiettività neurologica
-
EON valutazione funzioni cognitive superiori, cammino, riflessi liberazione. distingue AD tipico da atipico.
📍🗺️🧠localizzazione deficit:- sottocorticale vigilanza e orientamento
- sensibilità I 👁️👂🏻
- emisfero sx linguaggio (afasia e disartria)
- temporale mesiale memoria verbale
- temporale dx memoria visiva
- parietale dx visuospaziale
- parietale sx calcolo/prassia
- frontale funz cognitive
- MINI MENTAL STATE EXAMINATION valutazione funzioni cognitive (memoria, attenzione, linguaggio) ➡️ score in trentesimi corretto per età e scolarità
andamento clinico AD tipico
fase iniziale
deficit memoria anterograda, perdita di cose, ripetizioni, disorientamento, ansia e depressione
fase intermedia
disturbi linguaggio, conti, deficit memoria retrograda, aprassia - - > perdita autonomia
fase avanzata
disturbi comportamento (BPSD: depressione, apatia, psicosi, agitazione psicomotoria, aggressivitá), deficit tutte le funzioni cognitive e delle funzioni motorie
esami I livello
🩸➡️ B12, folati, TSH , AB anti treponema (permettono tutti DD con altre condizioni associate a sintomi neuro
imaging
- Rm🧠 SEMPRE se sospetto decadimento cognitivo. valuta trofismo regionale, iperI SB, eventuali presenze vascolari. entità lesioni valutata con scala fazekas
- TC 🧠 permette esclusione masse
test neuropsico
varianti AD
- tipico (amnesico)
- atipico
- logopedico disfunzioni linguistiche DD con FTD
- frontale disfunzioni esecutive
- posterior cortical atrophy alterazioni visuospaziali (es sdr balint) valutate con figura di REI
diagnosi
- PET con tracciante beta amiloide (⬆️)
- rachicentesi tra L3 e 4 e dosaggio beta amiloide (⬇️), tau (⬆️), tauP (> nelle fasi iniziali 🩺)
- test genetici per forme familiari
demenza a corpi di lewis
biomarkers: corpi di Lewy
indistinguibile da Parkinson + demenza nelle fasi iniziali ma
- malattia NON inizia con Parkinsonismo ➡️ d. corpi Lewy
- esordio 🩺 con sintomi motori ➡️ regola dell’anno (se sintomi cognitivi comportamentali ➕ entro un anno diagnosi di demenza da corpi di Lewy, se dopo diversi anni Parkinson+demenza)
clinica
- declino cognitivo progressivo (attenzione, f.esecutive e visuospaziali)
- fluttuazioni cognitive
- allucinazioni 👁️ mattutine (DD schizofrenia)
- Parkinsonismo (DAT Scan per studiare neuroni dopaminergici nuclei base)
- disturbi sonno REM (polisonnografia)
🧠🔎 atrofia grado 2-3 str mediali
possibile comorbidita AD
demenze fronto temporali
- comportamentali per danno lobi frontali
- disinibizione, apatia, compulsioni e rituali, cambi dieta, deficit attenzione, ❌ empatia
- logopediche disturbi linguaggio ingravescenti
- afasia fluenti (W) o non fluenti (B)
DD con AD logopedico con rachicentesi
PETFDG -> ipometabolismo; RMN-> atrofia frontale e temporale
a volte ➕ SLA
💊 demenze
sintomatica
- ❌ AchE donepezil, galantamina, rivastigmina
- ❌ recettoriale NMDA non competitivo memantina
- terapia comportamentale con antipsicotici II gen quetiapina
anti amiloide
- aducanumab
