Définitions biomol Flashcards
examen 1
ARNt
matériel génétique qui transportent les a.a baignant dans le cytosol jusqu’aux ribosomes
Génon
brin matrice de l’ADN avec 3 desoxyribonucléotides consécutifs. Il est transcrit en codon.
Codon
3 ribonucléotides consécutifs d’une molécule d’ARNm complémentaires à un génon ou brin codant adn
Anticodon
3 ribonucléotides consécutifs d’ARNt complémentaires à un codon spécifique de l’ARNm
Lecture sans chevauchement
Lecture sans superposition des codons existants. manière de se protéger contre les mutations
Codons d’initiation
Marque le début de la lecture de l’ARNm.
AUG (méthionine)
GUG (valine)
UUG (leucine)
Codons des acides aminés
code pour les 20 acides aminés
Codons de terminaison (STOP)
Indique la fin de la lecture de l’ARNm.
UAG UAA et UGA
Substitution (mutation)
- pendant la réplication
- modification de la structure d’un nucléotide déjà présent
- peut provoquer un non sens, un faux sens, une silencieuse
indels (mutation)
- insertion, délétion
- peut affecter le cadre de lecture (1 nd)
- affecter le nombre de aa (triplets)
insertion ou délétion large
séquence et non 1-2 nt
Réarrangement chromosomique
modification de l’organisation d’une large région chromosomique (change lordre des gènes)
Ex.: de réarrangements chromosomiques
translocation, recombinaison aberrante, transposons, inversions
Amplification génétique
Répétitions anormales de régions de l’ADN suite à la réplication. Duplication de gène complet, de partie de chromosomes ou extension des séquences répétées
Anomalies chromosomiques
- Duplication
- inversion
- délétion
- insertion
- translocation
Duplication (mutation)
une partie duplique
inversion
une partie flip
délétion
une partie coupe
insertion
une partie s’insère dans un autre chromosome
translocation
échange de deux parties de deux chromosomes
mutation de la séquence d’ADN
affecte la forme, l’activité ou l’Association à d’autres protéines
(il se peut qu’il y a les 3)
mutation de régions régulatrices ou de la structure globale de l’ADN
- ne modifie pas les protéines
- fait en sorte que les protéines ne sont pas produites au moment adéquat
- peut inhiber la production d’une protéine
morphologie mal menée
différenciation des cellules mal menée
- causé par sonic hedgehog homologue
Effets possibles des erreurs de réplication
- changement dans la séquence codant une protéine
- changement dans la région régulatrice de l’expression génique
Effets possibles d’un endomagement chimique de l’ADN
- changement dans la séquence codant une protéine
- changement dans la région régulatrice de l’expression génique
- changement dans la structure de l’ADN
Sources de mutations possibles
- erreurs de la réplication
- endomagement chimique de l’ADN
- transposition des séquences d’ADN
erreurs de réplication
- mésappariement (mutations ponctuelles - 1nt à la fois)
- glissement de l’ADN polymérase (microsatellites)
Endommagement chimique
- altérations spontanées (hydrolytique)
- altérations environnementales (agents mutagènes et radiations)
Résultat d’un changement dans la région régulatrice de l’expression génique
protéine plus ou moins présente ou présente à un différent moment ou dans des circonstances différentes
Résultat d’un changement dans la séquence codant une protéine
activité, forme ou association à d’autres prots différentes
2 classes de substitutions
- transition
- transversion
Transition
pyrimidine à une autre pyrimidine, même chose pour purine
transversion
pyrimidine pour purine, et le contraire
MMR (DNA mismatch repair)
réparation doit identifier l’erreur, sur quel brin, corriger et très vite (avant la prochaine réplication)
méthyltransférase Dam
reconnait GACT
lie le méthyle sur le A
