Definiciones página 2 Flashcards
Hace referencia a la variabilidad de los genomas de los individuos que constituyen una población o una especie
Variabilidad genética
2 fuentes de origen principal de la variabilidad genética
Mutación y Recombinación genética
Cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos, puede ser espontáneo, no siempre altera el fenotipo y permanecerá en población si hay descendientes y si esta … afecta las células germinales
Mutación
Los procesos que dirigen o eliminan variabilidad genética
Selección natural y deriva génica
Es el responsable de la variedad entre los individuos de una misma especie
Polimorfismo
Las poblaciones sufren un proceso de reproducción diferencial (más adaptado), debe existir variabilidad genética heredable
Selección natural
Es un fuerza evolutiva que actúa junto con la selección natural cambiando las frecuencias alélicas de las especies en el tiempo. Se da una pérdida de los alelos menos frecuentes y una fijación de los más frecuentes
Deriva génica
Consecuencia del sobrecruzamiento producido en la metafase I tras el apareamiento entre cromosomas homólogos. Es una forma natural de obtener nuevas combinaciones de genes
Recombinación genética
… se origina desde la morfogénesis
Variabilidad genética
Cambio en la secuencia de ADN, suele asociarse a una patología
Mutación
Variación común en una población más o menos estable y no es causa directa de ninguna patología
Polimorfismo
Las variaciones pueden suceder en las cél germinales, por lo que se transmitirá a la desendencia, ocasionando…
Ex congénitas
¿Si una variación se da en cél somáticas se hereda?
No, estas no son hereditarias, esto sucede en la mayoría de los cánceres
Cuando no se asocian a una patología, son de interés familiar y en la identificación de individuos
Polimorfismos fisiológicos
Son de interés para el diagnóstico presintomático y prenatal de enfermedades génicas
-Detección de individuos portadores, determinar la compatibilidad de transplantes, definir riesgos a presentar determinadas enfermedades Alzh y DM, condicionar la respuesta a fármacos
Polimorfismo patológico
Los polimorfismos génicos pueden tener un efecto sobre el fenotipo
- Son los más comunes y responsables de la diversidad genética entre los individuos
Sin efecto fenotípico
Los polimorfismos génicos pueden tener un efecto sobre el fenotipo
-Puede modificar las características bioquímicas, fisiológicas e incluso morfológicas en la células y originar procesos patológicos
Con efecto fenetípico
Se basan en la detección de aquellas variaciones de secuencia del ADN, que tienen como consecuencia un cambio en una diana de restricción
RFLP enzimas de restricción
Son regiones de ADN repetitivo
No codificante
Son repeticiones en tándem, conocidos como ADN satélite, minisatélite o en función de su tamaño
Número de repeticiones en tándem es variable
Proporcionan información para el análisis de ligamiento genético (mapas genéticos), identificación de individuos en pruebas forenses y de paternidad
VNTR repetición en tándem
- Detección de polimorfismos que no tiene efecto fenotípico
- Identificación de sospechosos en procesos penales
- Identificación de biopsias
- Posibilidad de trasplantes
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