Definiciones página 1 Flashcards
Cuando se cruzan 2 homocigotos con alelos diferentes, toda la descendencia de la generación F1 idéntica y heterocigótica
Ley de la uniformidad
Cada persona posee 2 genes para una determinada caracterñistica, solo uno de los cuales se transmite a la nueva generación
Ley de segregación
Los integrantes de pares de genes diferentes se segregan a la desendencia independientemente uno de otro
Ley de la distribución independiente
Cada una de las dos o más versiones de un gen
Alelo
Es una de dos o más variantes de una secuencia particular de ADN (1%)
Polimorfismo
Cambio en la secuencia del ADN, errores en la maquinaria, por los mismos procesos metabólicos de la cél o por factores externos
Mutación
Unidad funcional de ADN que almacena la info que se requiere para la síntesis de una molécula de ARN que posee una función celular específica
Gen
Conjunto de la info genética contenida en una célula y característica de una especie
Genoma
Ciencia que estudia el contenido, la organización, la función ya la evolución de la info genética de los genomas completos
Genómica
Conjunto de proteínas expresadas en una célula particular en determinadas condiciones ambientales y etapa de desarrollo
Proteoma
Ciencia que estudia a gran escala las proteínas, en particular, su estructura y función
Proteómica
Conjunto de moléculas de ARN resultantes de la transcripción del genoma de una célula bajo determinadas condiciones
Transcriptoma
Ciencia que estudia el conjunto de moléculas de ARN resultantes del genoma de una célula
Transcriptómica
Conjunto completo de las pequeñas moléculas denominadas metabolitos presentes en una célula, tejido u organismo
Metaboloma
Ciencia que estudia los procesos químicos que involucran metabolitos
Metabolómica
Alteración genética de una célula para lograr un beneficio terapéutico
Terapia génica
¿Qué nos hace diferentes uno de los otros?
Genotipo
Fenotipo
El ambiente
Factores epigenéticos
La secuencia de ADN, nuclear y mitocondrial
Genotipo
La suma de los rasgos visibles externos, así como características internas con implicación clínica (susceptibilidad a enfermedades, eficacia de fármacos, etc.)
Fenotipo
La historia personal, la suma de todas las experiencias y del ambiente en el que el individuo crece y se desarrolla, incluida la etapa intrauterina
El ambiente
Conjuntos de factores externos que interaccionan con el ADN modificando su actividad, pero sin alterar su secuencia
Factores epigenéticos
Secuencias que se mueven dentro del genoma:
Transposones
se replica vía intermediario de ARN, generando copias de ADN que se van insertando en el genoma
Retrotransposones (claseI)
no hay intermediario de ADN en este caso, una enzima Transposasa reconoce secuencias dentro del transposón, las corta y las inserta en otra región distinta
Transposones (clase II)
Factor común en todos los métodos de identificación de genes causante de enfermedades es la identificación de un …
Gen candidato
Paralogo - gen humano
ortólogo - otras especies
Rama de la genómica que tiene como objetivo caracterizar las similitudes y las diferencias entre los genomas
Genómica comparativa
VISTA, MUMer COBALT
Herramientas de comparación
Ensembl, UCSC Genome browser
Herramientas de visualización
Son genes con una localización en el cromosoma que se pueden relacionar con una enfermedad o un fenotipo
Gen candidato
El gen a estudiar debe de marcarse con una X y una Y, lo de en medio es lo que se va a estudiar
Gen candidato
Enciclopedia de elementos ADN
ENCODE
Tiene como objetivo la identificación de todas aquellas secuencias funcionales presentes en el genoma humano
ENCODE
Extiende el proyecto ENCODE a organismos modelo
modENCODE
no codifica para un polipéptido pero si tiene secuencias que participan en la regulación de los genes
DNA intergénico
Es un segmento de ADN que estructuralmente se asemeja a un gen pero que ya no es capaz de codificar a una proteína. Perdieron su capacidad de codificar prot debido a mutaciones acumuladas en la evolución
Pseudogenes
Es un tipo de mutación en la que se producen una o más copias de un segmento de ADN
Duplicaciones
