Definiciones página 1 Flashcards

1
Q

Cuando se cruzan 2 homocigotos con alelos diferentes, toda la descendencia de la generación F1 idéntica y heterocigótica

A

Ley de la uniformidad

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2
Q

Cada persona posee 2 genes para una determinada caracterñistica, solo uno de los cuales se transmite a la nueva generación

A

Ley de segregación

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3
Q

Los integrantes de pares de genes diferentes se segregan a la desendencia independientemente uno de otro

A

Ley de la distribución independiente

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4
Q

Cada una de las dos o más versiones de un gen

A

Alelo

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5
Q

Es una de dos o más variantes de una secuencia particular de ADN (1%)

A

Polimorfismo

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6
Q

Cambio en la secuencia del ADN, errores en la maquinaria, por los mismos procesos metabólicos de la cél o por factores externos

A

Mutación

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7
Q

Unidad funcional de ADN que almacena la info que se requiere para la síntesis de una molécula de ARN que posee una función celular específica

A

Gen

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8
Q

Conjunto de la info genética contenida en una célula y característica de una especie

A

Genoma

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9
Q

Ciencia que estudia el contenido, la organización, la función ya la evolución de la info genética de los genomas completos

A

Genómica

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10
Q

Conjunto de proteínas expresadas en una célula particular en determinadas condiciones ambientales y etapa de desarrollo

A

Proteoma

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11
Q

Ciencia que estudia a gran escala las proteínas, en particular, su estructura y función

A

Proteómica

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12
Q

Conjunto de moléculas de ARN resultantes de la transcripción del genoma de una célula bajo determinadas condiciones

A

Transcriptoma

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13
Q

Ciencia que estudia el conjunto de moléculas de ARN resultantes del genoma de una célula

A

Transcriptómica

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14
Q

Conjunto completo de las pequeñas moléculas denominadas metabolitos presentes en una célula, tejido u organismo

A

Metaboloma

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15
Q

Ciencia que estudia los procesos químicos que involucran metabolitos

A

Metabolómica

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16
Q

Alteración genética de una célula para lograr un beneficio terapéutico

A

Terapia génica

17
Q

¿Qué nos hace diferentes uno de los otros?

A

Genotipo
Fenotipo
El ambiente
Factores epigenéticos

18
Q

La secuencia de ADN, nuclear y mitocondrial

A

Genotipo

19
Q

La suma de los rasgos visibles externos, así como características internas con implicación clínica (susceptibilidad a enfermedades, eficacia de fármacos, etc.)

A

Fenotipo

20
Q

La historia personal, la suma de todas las experiencias y del ambiente en el que el individuo crece y se desarrolla, incluida la etapa intrauterina

A

El ambiente

21
Q

Conjuntos de factores externos que interaccionan con el ADN modificando su actividad, pero sin alterar su secuencia

A

Factores epigenéticos

22
Q

Secuencias que se mueven dentro del genoma:

A

Transposones

23
Q

se replica vía intermediario de ARN, generando copias de ADN que se van insertando en el genoma

A

Retrotransposones (claseI)

24
Q

no hay intermediario de ADN en este caso, una enzima Transposasa reconoce secuencias dentro del transposón, las corta y las inserta en otra región distinta

A

Transposones (clase II)

25
Q

Factor común en todos los métodos de identificación de genes causante de enfermedades es la identificación de un …

A

Gen candidato
Paralogo - gen humano
ortólogo - otras especies

26
Q

Rama de la genómica que tiene como objetivo caracterizar las similitudes y las diferencias entre los genomas

A

Genómica comparativa

27
Q

VISTA, MUMer COBALT

A

Herramientas de comparación

28
Q

Ensembl, UCSC Genome browser

A

Herramientas de visualización

29
Q

Son genes con una localización en el cromosoma que se pueden relacionar con una enfermedad o un fenotipo

A

Gen candidato

30
Q

El gen a estudiar debe de marcarse con una X y una Y, lo de en medio es lo que se va a estudiar

A

Gen candidato

31
Q

Enciclopedia de elementos ADN

A

ENCODE

32
Q

Tiene como objetivo la identificación de todas aquellas secuencias funcionales presentes en el genoma humano

A

ENCODE

33
Q

Extiende el proyecto ENCODE a organismos modelo

A

modENCODE

34
Q

no codifica para un polipéptido pero si tiene secuencias que participan en la regulación de los genes

A

DNA intergénico

35
Q

Es un segmento de ADN que estructuralmente se asemeja a un gen pero que ya no es capaz de codificar a una proteína. Perdieron su capacidad de codificar prot debido a mutaciones acumuladas en la evolución

A

Pseudogenes

36
Q

Es un tipo de mutación en la que se producen una o más copias de un segmento de ADN

A

Duplicaciones