Definicije-iz pp

Question 1

Kaj je gen

Answer 1

Gen je osnovna funkcionalna in fizična enota dednosti. Je odsek na molekuli DNA ki kodira eno beljakovino oz. eno molekulo RNA. Praviloma se ta del DNA nespremenjeno podvaja.

Question 2

Kaj je genom?

Answer 2

Je celotna genetska informacija organizma vsebovana v DNA evkariontov in prokariontov ter v DNA ali RNA virusov. Zajema nukleotidna zaporedja z genskimi zapisi in zaporedja ki jih ne vsebujejo.

Question 3

Kaj je kromosom?

Answer 3

Je struktura v celičnem jedru evkarionta ali v citoplazmi prokarionta, ki nosi dedne informacije. Gradijo ga DNA, histoni in nehistonski proteini. Je v obliki niti. V celici je viden predvsem med mejozo in mitozo-med metafazo kot so najbolj kondenzirani in razporejeni v ekvatorialno ravnino.

Question 4

Koliko genomov vsebuje telesna celica bika? Koliko genomov je v eni nukleinski kislini? Koliko genomov ima večina prokariontov in virusov?

Answer 4

Vsebuje 2 jedrna genoma in mitohondrijski genom. V eni NK je 1 genom. Večina virusov in prokariontov ima 1 genom- so monoploidni. Če imajo plazmide, je v vsakem plazmidu še en genom.

Question 5

Kaj je operon? Napiši primer operona in njegovo funkcijo.

Answer 5

Področje DNA pri bakterijah, sestavljeno iz več strukturnih genov, ki se prepišejo v eno samo molekulo MRNA, in ustreznih regulacijskih področij. Lac-operon pri bakteriji E-coli: 3 strukturni geni ko so prepisani omogočijo uporabo laktoze za energijo. RNA se prepisuje hitro ko ni glukoze in počasi ko je prisotna glukoza. CAP se mora vezati na DNA, da s tem omogoči vezavo polimeraze RNA, ki pospeši prepis v RNA. Za vezavo CAP rabi cAMP, ki nastane ko ni glukoze.
Prepiše se ena veriga RNA, prevedejo se trije funkcionalno povezani proteini.

Question 6

Kaj so transpozicijski elementi DNA? Kako jih še imenujemo? Pri katerih živih bitjih jih najdemo?

Answer 6

So elementi DNA, ki so mobilni-se premikajo iz enega mesta na kromosomu na drugo mesto ali drug kromosom. Za premikanje rabijo encim transposazo, ki nastane ker imajo gen zanjo. Imenujemo jih tudi transpozoni, potepuški elementi, skakajoči gen…Najdemo jih pri skoraj vseh (fagi, prokarionti, evkarionti-glive, rastline, sesalci, insekti…).

Question 7

Kaj so homologni geni?

Answer 7

– geni, ki se pri dveh različnih vrstah dedujejo od skupnega prednika.
Delovanje in nukleotidna zaporedja homologov so
praviloma podobna (ohranjenost genov).

Question 8

Kaj so ortologni geni?

Answer 8

so homologi, ki so se med razvojem živalske vrste spremenili, vendar je osnovno delovanje in zaporedje gena ostalo ohranjeno.

Question 9

Kaj so paralogni geni?

Answer 9

če pri določeni vrsti pride do podvojitve gena, nastane paralog gena. Paralogni geni čez čas postanejo drugačni v delovanju in nukleotidnem zaporednju.

Question 10

Kaj so psevdogeni?

Answer 10

zaporedja DNA, ki so nekoč verjetno pripadala genu, pa so zaradi mutacij postala nefunkcionalna.

Question 11

Kaj je plazmid?

Answer 11

Je majhnen izvenkromosomski krožni element DNA v bakterijah, ki se lahko samostojno replicira (z encimi in energijo bakterije-uporabi metabolizem bakterije). Včasih imajo glive in rastline linearne plazmide.
Plazmidi nosijo gene za rezistenco na antibitike, gene za toksine, gene za združevanje bakterij z gostiteljem, gene ki omogočajo izmenjavo informacij med bakterijami, gene za patogenost. Pomembni so tudi za REKOMBINANTNO GENETIKO.

Question 12

Kaj je C-vrednost?

Answer 12

Je količina DNA v haploidni evkariontski celici merjena v pikogramih. 1 pikogram = 1 giga baznih parov. Človek: C-vrednost = 3,2 pikogramov

Question 13

Kaj je nukleosom

Answer 13

Je struktura, ki jo gradi 8 histonskih proteinov in DNA : 2xH2a, 2xH2b, 2XH3, 2XH4 in DNA. Nukleosomske sredice med seboj povezuje histon H1.

Question 14

Kaj je idiogram?

Answer 14

Je shematski prikaz kromosomov evkarionta v metafazi. Kromosomi so razporejeni v homolognih parih od največjega proti najmanjšemu ob upoštevanju lege centromere. 2 spolna kromosoma sta na koncu.

Question 15

kakšna proganja poznaš

Answer 15

G-Giemmsa barvanje->temne proge so heterokromatin z veliko AT, svetle eukromatin z veliko GC baz
R-reverzno giemmsa->temne so eukromatin, svetle heterokromatin
Q- fluorescentno barvanje-> heterokromatin se barva močno
C- heterokromatin na centromerah se barva
T- na telomerah se barvajo R proge=> T proge

Question 16

Kaj je epigenom?

Answer 16

Je skupek kemičnih spojin, ki se pripnejo na genom in mu povejo kaj storiti (se prepisati ali ne). Epigenom se lahko spreminja s časom, specializacijo celic in se lahko prenese na potomca ampak redko (v mitozi bolj pogosto kot v mejozi).

Question 17

Kaj je epigentika?

Answer 17

Je sestavljena iz prostorske razporeditve kromosomov v celici, postranslacijskih modifikacij histonov in nehistonskih delov ogrodja (proteinov), regulatorni proteini in transkripcijski faktorji, metilacija/hidroksimetilacija citozinov, iRNA

Question 18

Kaj je metilacija DNA? Kaj je njen pomen? Kaj vpliva na metilacijo?

Answer 18

Je oblika utišanja genov z dodajanjem CH3 skupine na 5 ogljik citozina. Metilacijo katalizira encim metiltransferaza.

Povzroči, da se na DNA ne morejo vezati proteini, ki povzročijo prepisovanje v RNA (izražanje DNA). V somatskih celicah se ponavadi metilirajo CpG otočki, v embrionalnih celicah tudi drugi deli genoma.
Omogoči inaktivacijo X kromosoma, rekombinacijo med ponovitvami DNA, stabilnost genoma.
Na metilacijo vpliva stres, hrana…

Question 19

Kaj so modifikacije histonov?

Answer 19

So spremembe na AK, ki povzročijo spremembo v afiniteti histonov in DNA oz. spremenijo kondenzacijo kromatina. Zmanjšana afiniteta omogoči prepisovanje, povečana ga onemogoči.
- acetilacija lizina: zmanjša afiniteto do DNA
- fosforilacija serina: dekondenzacija kromosoma oz kndenzacija za mejozo/mitozo (odvisno od serina)
- metilacija lizina: bolj kondenziran kromatin
- ubikvitinizacija: protein ubikvitin označi proteine za razgradnjo (vpliv različen glede na protein)

Question 20

Kaj je imprinting genoma

Answer 20

Je utišanje enega gena (od očeta ali matere)-nekateri geni so vključeni v samo eni kopiji, čeprav sta na voljo 2.

Question 21

Kako se razlikujeta, kako sta si enaka -kromosom X in Y?

Answer 21

Enaka sta si v psevdoavtosomnih delih: v tem delu potekajo tudi rekombinacije (crossing over med mejozo).
Različna sta si v vseh ostalih delih, ker so ti vezani na spol.

Question 22

Opiši kromosom Y

Answer 22

Velik del je neaktiven->večji del je iz heterokromatina, aktivni deli pa kodirajo proteine značilne za testise. Ve

Question 23

Kaj je XIST? Kaj je Tsix?

Answer 23

Je prepis gena iz kromosoma X. Prepis RNA nastane samo v celicah ki imajo 2 X kromosoma. Prepis se ne prevede v protein ampak prekrije kromosom X iz katerega je nastal in ga inaktivira. Tsix pa utiša delovanje XIST

Question 24

Kaj je barrovo telesce?

Answer 24

Je kondenziran, inaktiven kromosom X. Je močno heterokromatski in ga vidimo na robu jedra ženskih celic kot temno piko. Pravimo mu tudi spolni kromatin.

Question 24

Kaj je barrovo telesce?

Answer 24

Je kondenziran, inaktiven kromosom X. Je močno heterokromatski in ga vidimo na robu jedra ženskih celic kot temno piko. Pravimo mu tudi spolni kromatin.