4, 5- interakcije med aleli, geni Flashcards
Kaj kodira alel A na lokusu AB0
Kodira encim glikozil transferazo ki da acetilgalaktozamin na konec oligosaharida na eritrocitu
Kaj kodira alel B na lokusu AB0? Kaj alel 0?
Kodira encim glikozil transferazo ki da D-galaktozo na oligosaharid na eritrocitu. Alel 0 kodira neaktivni encim (ne doda ničesar).
Kaj je ekspresivnost? Kaj penetranca?
Ekspresivnost je kako močno se izrazi nek lastnost, penetranca kolikšen del populacije z nekim genom ga dejansko izrazi (tudi če je gen dominanten ga ne izrazijo vsi).
Kaj vpliva na penetranco, kaj na ekspresivnost? Kako prepoznamo nepopolno penetranco v rodovniku?
Na penetranco vpliva okolje in drugi geni (supresorji, modifikatorji), ki preprečijo izražanje. Na ekspresivnost tudi vplivajo okolje in geni. Nepopolno penetranco prepoznamo ker v rodovniku lastnost preskakuje generacije 8izgleda nepojasnjeno).
Napiši genotip kokoši z rožasto, grahasto, enojno in orehasto rožo.
rožasta: R_pp
grahasta: rrP_
orehasta: R_P_
enojna: rrpp
Kaj je epistaza? Kaj je dominanca?
Je interakcija med aleli na različnih lokusih. En lokus lahko modificira učinek alelov na drugem, lahko to zakrije ali pa aleli na različnih lokusih skupaj oblikujejo nek fenotip.
Dominanca je interakcija med aleli na istem lokusu, ko en prevlada nad drugim.
Kateri encim je ključen za nastanek melanina? Kaj je njegov substrat? Kakšna sta eu in feumelanin?
tirozin oksidaza =tirozinaza katalizira oksidacijo tirozina v melanin. Eumelanin = pravi je črno-rjav. Feumelnin je rdeče- oranžen.
Kaj povzroči eumelanin, kaj feumelamnin?
Eumelanin povzroči vezava α- MSH na melanokortin -1 receptor. Feumelanin pa povzroči vezava ASIPa na melanokortin-1 receptor. ASIP povzroči inaktiven melanokortinski receptor 1-> raven tirozinaze je nizka in ni nastanka eumelanina-> prevladuje feumelanin. α -MSH pa ga aktivira-> visoka raven tirozinaze-> eumelanin.ASIP in α-MSH sta kompetitivna antagonista.
Kateri gen kodira ASIP? Kakšne učinke ima?
Gen agouti A. Ima učinek, da proizvaja celica feumelanin in pri miših tudi da so debele, neplodne, nagnjene k tumorjem (pleiotropizem= da ima več različnih učinkov)
Opiši mutacijo gena S (gen MITF)
mutacija je menjava adenina za kompleks iz 11 bp. Posledično se na MITF gen ne more vezati PAX3 gen, ki bi ktiviral njegovo ekspresijo. Posledice so vitiligo, gluhost, svetle, pomanjšane oči, machiato barva, homozigoti pa umrejo kot embriji.
Kaj je gen B, kaj povzroča njegova mutacija?
Gen B kodira TYRP1 (tyrosonase related protein 1), ki skupaj s tirozinazo sodeluje pri tvorbi melanina. Mutacija povzroči inaktiven protein TYRP1 in posledično eno obliko albinizma.
Kaj je C gen?
C gen vpliva na proizvodnjo tirozinaze. Dominanten jo proizvaja, recesiven c povzroči albinizem. Obstaja tudi himalajski tip (ch) ki je tirozinaza odvisna od temperature-> na toplih delih ni aktivna in so obarana samo ušesa, noge…-siamske mačke
