Deficiencia G6PD

Question 1

H, 18 a, previamente sano acude por ictericia, fatiga intensa y orina oscura, tras ingerir habas. EF. ictericia escaleral y esplenomegalia leve. Labs: Hgb 9.8, PLT 178, Leuc 7.5, BT 3.2, BD 0.7, DHL 925, haptoglobin no detectada y en orina con presencia de hemoglobinuria
¿Qué tipo de herencia tiene esta enfermedad?

Answer 1

Ligada al cromosoma X

Question 2

Deficiencia enzimática humana más comunes en el mundo, afectando a más de 400 millones de personas?

Answer 2

Deficiencia de G6PD

Question 3

A quién afecta principalmente la Deficiencia de G6PD?

Answer 3

Hombres de descendencia Africana, Mediterránea y Asiática

Question 4

Incidencia de Deficiencia de G6PD en México:

Answer 4

0.39 - 4.09%

Question 5

Incidencia de Deficiencia de G6PD en grupos indígenas:

Answer 5

0.28 - 6.22 %

Question 6

Mecanismo principal que lleva a la hemólisis en pxs con Deficiencia de G6PD?

Answer 6

Incapacidad para generar suficiente NADPH, necesario para mantener el glutatión reducido (para proteger a los eritrocitos del daño oxidativo, como no puede neutralizar agentes oxidantes produce hemólisis)

Question 7

Desencadenantes Deficiencia G6PD:

Answer 7

• Infecciones: bacterianas y virales
• Medicamentos: antimaláricos, sulfas, nitrofurantoína, isoniazida, dapsona, AINES, ciprofloxacino, cloranfenicol
• Estrés e inflamación
• Habas

Question 8

Nombre de los compuestos de las habas capaces de desencadenar hemólisis por Deficiencia de G6PD?

Answer 8

Vicina y convicina

Question 9

Cuando clínico de la hemólisis por Deficiencia de G6PD:

Answer 9

• CRISIS HEMOLÍTICAS:
  1-3 días posteriores al evento desencadenante
• Fiebre
• Ictericia, coluria
• Dolor abdominal/lumbar/esternal
• Cianosis
• Disnea
• Cefalea
• ICTERICIA NEONATAL
• ANEMIA HEMOLÍTICA CRÓNICA NO ESFEROCÍTICA: esplenomegalia y cálculos biliares

Question 10

Qué es el Favismo?

Answer 10

Cuadro clínico similar a la hemólisis inducida por medicamentos 24-28 hrs posterior al consumo de habas (frijoles, fava) o inhalación de su polen:
- Náuseas
- Vómito
- Malestar
- Vértigo

Los síntomas remiten 2-6 días del inicio del cuadro

Question 11

Estudio incial para el Dx de Deficiencia de G6PD?

Answer 11

Prueba de Bleuter (mancha fluorescente)

Question 12

Métodos iniciales para tamizaje universal en países en desarrollo?

Answer 12

Cualitativas:
- Mancha fluorescente
- Reducción de colorante
- Metahemoglobina
Bajo costo y simplicidad

Question 13

Variantes de la G6PD:

Answer 13

Clase I- Clase V (ver imagen)

Question 14

Tiempo recomendado para realizar el Tamízame Neonatal:

Answer 14

3-5 días de vida

Question 15

Si el resultado del tamiz neonatal es negativo para la Deficiencia de G6PD, qué paso sigue?

Answer 15

• Si existe sospecha clínica, considerar falsos negativos y valorar repetir tamiz en 2 meses
• Verificar FSP
• Reticulocitos

Question 16

Si el nuevo tamiz es positivo, qué sigue?

Answer 16

Realizar determinación enzimática por espectrofotometría

Question 17

Si el nuevo tamiz es negativo, qué sigue?

Answer 17

Enviar a control del niño sano

Question 18

Si el resultado del tamiz neonatal es positivo para la Deficiencia de G6PD, qué paso sigue?

Answer 18

Realizar determinación enzimática por espectrofotometría

Question 19

Si el resultado de la determinación enzimática es anormal, qué sigue?

Answer 19

Dx molecular (PCR)

Question 20

Cómo se realiza el Dx’

Answer 20

1. Clínico
2. Estudios de Laboratorio
   - Anemia normocítica normocrómica
   - Frotis de sangre periférica: CUERPOS DE HEINZ y eritrocitos mordidos (bite cells)
   - Reticulocitosis >20%
   - Hiperbilirrubinemia indirecta
   - Baja concentración de Haptoglobina
   - Aumento de DHL
3. Pruebas específicas
   I) Prueba inicial cualitativa: ensayo fluorescente de Beutler, detecta NADPH bajo luz UV
   II) Cuantificación enzimática: Prueba confirmatoria
4. Genético
   - PCR capaz de detectar variante específica

Question 21

Qué es característica encontrar en el Frotis de sangre periférica en una Deficiencia de G6PD?

Answer 21

Cuerpos de Heinz (hemoglobina desnaturalizada *parte proteica que se pega a la membrana del eritrocito)

Question 22

Estudio confirmatorio para el Dx de Deficiencia de G6PD?

Answer 22

Cuantificación enzimática por espectrofotometría

Question 23

Cómo se pueden prevenir las complicaciones?

Answer 23

Restricción dietética y evitar medicamentos de riesgo

Question 24

Fxs desencadenantes que se deben evitar?

Answer 24

1. Exposición a químicos (naftaleno)
2. Alimentos (habas)
3. Medicamentos: antipalúdicos, ASA, nitrofurantoína, AINES, quinidina, quinina, sulfamina
4. Infecciones virales y bacterianas
5. Ejercicio físico riguroso

Question 25

En caso de Hemólisis Tx:

Answer 25

TRANSFUSIÓN MASIVA
* Hgb <7 g/dl
* Hgb <9 g/dl y evidencia de hemólisis persistente (hemoglobinuria)
ÁCIDO FÓLICO
* 1 mg/día en Anemia no severa
HEMODIÁLISIS
* Si hay falla renal aguda valorarla

Question 26

Neonatos con Hiperbilirrubinemia Tx:

Answer 26

FOTOTERAPIA
* Brr no conjugada > 150 umol/L
TRANSFUSIÓN SANGUÍNEA
* Brr no conjugada > 300 umol/L

Question 27

Fármacos no seguros asociados a Hemólisis en la Clase I, II y III

Answer 27

1. Dapsona
2. Nitrodurantoína
3. Fenazopiridina
4. Sulfacetamida
5. Sulfanilamida