Déficiences Enzymatiques Flashcards
Cest quoi les deux enzymes affecter lors de déficience enzymatique
G6PD (glucose-6-phosphate déshydrogénase)
Pyrvate kinase (PK)
Le glucose 6 phosphate déshydrogénase provient de quelle voie
Voie hexose monophosphate
Le pyrvate kinase provient de quelle voie
Voie glycolytique
Cest quoi effect des déficits héréditaire sur la membrane et l’hémoglobine
Perturbé métabolisme
Intégrité de membrane
Hémoglobine (hémolyse)
Si on a une déficience en hexose monophosphate (G6PD) c’est quoi les effects au niveau des globules rouges
Gr facilement dénaturée
Corps de Heinz
Difficulté traverse microcirculation
La voie glycolitique aide à maintenir quoi (PK)
Maintenir intergrité gr
Si le PK diminue ces quoi les répercutions
Diminue glycolyse
Anomalie membranaire
C’est quoi les résultats clinique pour des carences en enzyme
Variable due a mutation spécifique
Tu peux avoir une variation au niveau de l’hémolyse (absente à sévère)
Lors de carence enzymatique c’est quoi la morphologie
Normo normo
Lors de carence enzymatique c’est quoi les résultats au TDA
Neg
Lors de carence enzymatique c’est quoi d’autre résultat de laboratoire
Rétics
Hyperbili
Jaunisse néonatale
Lors de carence enzymatique c’est quoi on a tu un défaut membraire
Non
Affecte plutôt le métabolisme
Une déficience en G-6 phosphate déshydrogénase est causer par quoi
Paludisme
C’est quoi les physiopathologie lors de carence en G-6 phosphate déshydrogénase et solution
Réduire oxydants
Oxydant accumule qui cause hémolyse intra/extravasculaire
C’est quoi les morphologie lors de carence de G6PD
Corps de Heinz
Bite cells
Sphérocyte
Cest quoi les résultats cliniques pour déficience de G6PD
Anémie hémolytique acquise aiguë (favisme)
Acquise héréditaire
Hyperbilirubinémie néonatale avec jaunisse
Cest quoi les résultats de laboratoire pour carence en G6PD (type anémie et maladie)
Maladie épisodique
Anémie hémolytique non sphérocytaire
Hémolyse chronique
Lors d’épisode sévère de carence en G6PD on peut voir quoi sur frottis
Polychroma
Sphérocyte
Pétrîtes cellules hypochromique
Fragment gr
Blister cells
Cest quoi les résultats au niveau de
Rétic
GB
PLT
Bili non conj
Lactate
Hapto
Pour carence en G6PD
Rétic
GB (Aug)
PLT (normale)
Bili non conj (Aug)
Lactate (Aug)
Hapto (dimi)
C’est quoi la thérapie recommander pour déficience G6PD en général
Asymptomatique
Aucune thérapie nécessaire
Éviter médicament oxydant et médicament
C’est quoi la thérapie recommander pour déficience G6PD lors d’épisode
Transfusion ou trans.échange
Trait.é infection
Quelle déficience enzymatique est la plus commune
PK
Quelle déficience est la plus fréquente
G6PD
Cest quoi l’effet sur la morphologie lors de carence a PK
Échinocyte due a déshydratation
