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Humanbiologie 2.0 > Dammann > Flashcards

Dammann Flashcards

1
Q

DNA Verpackung

A

Basenpaare 2 nm–> DNA Doppelstrang –>
Histonproteine umwickeln DNA –> Nukleosom 10nm
–> aneinanderlagen der Nukleosome, anordnung zu Schleifen
–> Histone 30 nm
Chromosom aus Chromatin

nasenpaare
DNA Doppelstrang 
Histone 
aus Chromatiden Chromosom mit Telomer und Zentromer 
liegen im Nukleus der Zelle
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2
Q

Gen mit Promoter

A

Ein Promotor ist ein Abschnitt auf der DNA, der die Expression eines Gens reguliert

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3
Q

Karyogramm

A

Darstellung gesamter Chromosomen + Geschlechtschromosome

Frau 46 XX
Mann 46 XY

Trisomie 21 : 47,XY,+21

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4
Q

Karyotyp

A

Gesamtheit aller Chromosomen in der Metaphase einer Zelle

fast jede Zelle besitzt 46 Chromosomen:
-22 Autosomenpaare und 2 Geschlechtschromosmen

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5
Q

Allele

A

unterschiedliche Varianten einer Gens, die homozygot, heterozygot oder hemizygot ausgeprägt werden kann

Jedes Gen 2 Kopien

  • > 2 gleiche= homozygot
  • > 2 untersch. = heterozygot

hemizygot: im diploiden Organismus liegt kein Allelpaar vor –> Männer XY

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6
Q

wieviele Gene Humane Genom?

wieviele Basenpaare?

A

25000

3 Mrd

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7
Q

Strukturelle Chromosomenaberrationen

A

-Deletation (löschen)
-Duplikation (verdoppeln)
-Inversion (234–>432)
-reziproke Translokation
(AB CDE–> 123 CDE ; 12345–> AB456)

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8
Q

Genmutation

A

Substitution (Punktmutation):
statt T-A –> C-G

–> unterteilt in Transition / Transversion
-Transversion:
Pyrimidinbase gegen eine Purinbase ausgetauscht wird oder umgekehrt

-Transition:
Purinbase gegen eine Purinbase, oder eine Pyrimidinbase gegen eine Pyrimidinbase ausgetauscht

Deletion:
einfach was rausgelöscht

Insertion:
was eingefügt

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9
Q

DNA Reperatur

DNA-Mismatch Bps.: C-A

A
  1. Erkennen des Mismatch durch Reperatursystem
    - > Proteinkomplex des humanen DNA-Reperatursystems
  2. Exzision des Mismatch und Abbau
    - > durch Exonukleasen
  3. Erneute DNA-Synthese
    - -> durch DNA-Polymerase
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10
Q

Zusammenfassend

nummerische Chromosomenaberrationen:

strukturelle Chromosomenaberration

Schäden oder Fehlpaarung über was korrigiert?

Genmutationen als Ändrung der DNA-Basensequenz Abfolge:

Genetische Varianten werden auch häufig als was bezeichnet ?

A
  • nummerische Chromosomenaberrationen : Aneuploidie
  • über verschiedene DNA-Reperatursysteme korrigiert
  • Substitution, Deletion, Insertion
  • auch als SNP Single Nucleotid Polymorphims bezeichnet
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11
Q

DNA Methylierung

A

wichtigste epigenetische Veränderung in Genregulation eingesetzt

CpG Inseln häufog in Promotor Regionen: methyliert–> dann wird nicht mehr exprimiert

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12
Q

Histonmodifikation

Heterochromatin

Eurchromatin

A

eng gepacktes Chromatik–> Hemmung der Transkription

offenes Chromatin–> Aktivierung der Transkription

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13
Q

Epigenetik:

A

befasst sich mit Mechanismen der Vererbung die unabhängig von der Basenabfolge sind

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14
Q

was induziert ein geschlossenes Chromatin?

A

–> Heterochromatin induziert durch: DNA Methylierung und Histondeacetylierung

=> hemmt die Transkription

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15
Q

was induziert ein offenes Chromatin ?

A

–> Euchromatin induziert durch Histonacetylierung und Hypomethylierung der DNA

=> Aktivierung der Transkription

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16
Q

Imprinting

Imprinting Mutation =

A

Abhängigkeit der Genaktivität von paternaler oder maternaler Vererbung

Aberrante DNA-Methylierung

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17
Q

Tumor assoziierte Gene

genetische Veränderung führt zu?

epigenetische Veränderung führt zu ?

A

genetische Veränderung:

  1. Mutation (z.B.: Translokation)
  2. Verlust
  3. Amplifikation (Vermehrung von DNA-Abschnitten)

epigenetische Veränderung:

Promotor Hypermethylierung

18
Q

Dominante Mutation im p53 Gen

A
  • Tumorsuppressor und stellt eine der wichtigsten Kontrollinstanzen für das Zellwachstum
  • Unfähigkeit des Körpers, gegen eine Zellentartung frühzeitig vorzugehen und ein malignes Wachstum zu verhindern

sporadisch Tumoren: 50% Mutaton von p53

19
Q

Tumore

A

weisen progressive genetische oder epigenetische Veränderungen an ihrer Entstehung auf

20
Q

Onkogene

A

aktivieren das Zellwachstum und die maligne (bösartige) Entartung

wirken dominant

21
Q

Tumorsuppressoren

A

hemmen Zellwachstum und induzieren Zelltod

bremsen maligne Transformation

-wirken rezessiv: die zwei Hit Hypothese beschreibt den Funktionsverlust beider Allele während der erblichen und sponatnen Tumorentstehung

22
Q

Penetranz

A

beschreibt Wahrscheinlichkeit mit der eine Erkrankung zum Ausbruch kommt, wenn eine erbliche Plädisposition (ausgeprägte Anfälligkeit für bestimmte Krankheiten) erfolgt

23
Q

Autosomal dominanter Erbgang

A

50 % Risiko zu erkanken unabhängig von Geschlecht

24
Q

Autosomal rezessiver Erbgang

A

25 % Risiko zu erkranken Unabhängig von Geschlecht

25
Q

Populationsgenetik

Gendrift

was wirkt sich auf die Genfrequenz aus ?

Hardy-Weinberg-Äquilibrium

A

Häufigkeit von Merkmalsausprägungen (Allelfrequenzen ) im Genpool von Populationen

zufällige Veränderungen der Allelfrequenz bezeichnet

Migration und Selektion

die Verteilung von Allelfrequenzen unterliegt nach Hardy-Weinberg-Äquilibrium einer Gesetzmäßigkeit

26
Q

Hardy-Weinberg-Äquilibrium

A

Bestimmung Häufigkeiten dominant rezessiv vererbter Genotypen beim diploiden Chromosomensatz

27
Q

Multifaktorielle Vererbung

Charakter ?

Schwellenwert?

A

bezeichnet die Krankheitsentstehung in Abhängigkeit von einem komplexen Zusammenspiel einer Vielzahl von verschiedener Gene und Umwelteinflüsse

multifaktoriell vererbet können qualitativen oder quantitativen Charakter haben

stellt eine Grenze hinsichtlich der Anzahl von Genen und exogenen Faktoren dar, die notwendig sind damit Erkrankungen entstehen

28
Q

Methoden der Gentechnick

A

Chromosomenpräparation (Chromosomenanalyse dient Nachweis nummerischer und truktureller Chromosomenaberrationen
)

Pränatale Diagnostik

29
Q

Molekularbiologische Methoden

A 
DNA Isolation 
PCR
Restriktionsenzyme
Gelelektrophorese 
=>
Restriktionslängenpolymorphismus (RFLP)

DNA-Sequenzierung
Hochdrucksatz-Sequenziertechniken (NGS)

30
Q

RFLP-Analyse

A

Restriktionslängenpolymorphismus

Der Restriktions-Fragment-Längen-Polymorphismus beschreibt die Tatsache, dass genomische DNA verschiedener Individuen unterschiedliche Schnittstellen für Restriktionsenzyme aufweist. Diese Eigenschaft macht man sich z.B. bei Vaterschaftstests oder forensischen Anwendungen zunutze.

Methode: Zuerst Restriktionsanalyse, dann Gelelektrophorese

Bestimmte Abschnitte der DNA werden mittels Polymerase-Kettenreaktion (PCR) amplifiziert, die DNA wird mit einem geeigneten Restriktionsenzym verdaut und die entstandenen Fragmente werden anschließend mittels Gelelektrophorese aufgetrennt. Das entstehende Bandenmuster ist individuell verschieden.

Beispiele: Vaterschaftstest, Mutationsnachweis bei Sichelzellanämie

31
Q

Nummerische Chromosomenaberrationen

Autosomale Aneuplodie:
alle Chromosomen ohne Geschlechtschromosomen

Gonosomale Aneuploidie:
Geschlechtschromosomen

A

Pätau-Syndrom: Trisomie 13 (1:10.000)
Edwards-Syndrom: Trisomie 18 (1:6000)
Down-Syndrom: Trisomie 21 (1:1000 => 1:100)

Triple X-Syndrom 1:1000
Turner-Syndrom: Monotonie X 1:2500
Klinefelter-Syndrom XXY 1:700
XYY-Syndrom 1:1000

32
Q

Down Syndrom

A

Translokationstrisomie 21

33
Q

Cri du cat Syndrom

A

Deletion Chromosom 15

anatomische Missbildung (Kehlkopf)

34
Q

Williams Beuren Syndrom

A

Deletion Chromosom 17

Elfengesicht

35
Q

Rubinsetin Taybi Syndrom

A

Genmutation auf kurzem Arm des chr. 16 oder / langen arm chr. 22

autosomal dominant

36
Q

Imprinting Defekt chr. 15

A

Prader willi syndrom (Veränderung paternalen Chromosoms, exzessive adipositas)

Angelman syndrom
(Veränderung maternalen Chromosoms, geistige motorische retadierung, kleiner kopf)

37
Q

Endokrinologische Erkrankungen

PKU Phenylketonurie

Hämpchromatose

Adrenogenitales Syndrom

A

autosomal rezessiv, Gendefekte der Phenylalaninhydroxylase auf 12q22-24 (Stoffwechselerkranknung)

autosomal rezessiv, Mutationen des HFE Gens auf 6p21.2
(Eisenspeicherkrankheit)

autosomal rezessiv 1:10000

entsteht durch Defekt eines Enzyms für die Kortisol Biosynthese

38
Q

autosomale Kranhkheiten

autosomal rezessiv:

autosomal dominant:

A

Mukoviszidose / cystische Fibrose
Stoffwechselkrankheit
–> Mutation des CF-Gens führt zu Chloridkanaldefekt un dbildung eingedickter muköser Sekrete

Mafran Syndrom
Bindegewebserkrankung
–>Mutation Fibrillin 1-Gen
(Großwuchs mit langen Gliedmaßen)

Chorea Huntington
unwillkürlicher Tanz, unkoordinierte Bewegungen
–> Huntigton Gen auf Chr. 4, Expansion eines CAG Repeats

39
Q

X-chromosomale Erkrankungen

Rett Syndrom

Fragiles X Syndrom

A

Duchenne-Muskelschwund
–> Mutation Dystrophin Gens

Reatrdation (Verlansamung Wachstum)
–> De-novo-Mutation in den Keimzellen hervorgerufen wird
Mutation im Methyl-CpG-Bindeprotein 2 (MECP2)-Gen oder eine Deletion dieses Gens

bei Männern auftritt

  • führt unter anderem zu geistiger Behinderung
  • Ursache der Erkrankung ist eine Mutation auf dem X-Chromosom: das FMR1-Gen am Genlocus Xq27.3 ist hierbei mutiert
40
Q

heriditäre Tumorerkankungen

Neurofibromatose Typ 1

Hereditäres Mammakarzinom

Lynch Syndrom

Familiäres Adenomatöse Polyposis (FAP9)

A

autosomal dominant (Cafe au lait flecken)

Brustkrebs–> Defekt der DNA Reperatur
BRCA 1 und BRCA 2 Mutation

Defekte DNA Reparatur

autosomal-dominant

41
Q

autosomal dominante

A
  • Rubinsetin Taybi Syndrom
  • Mafran Syndrom
  • Chorea Huntington

Tumorerkrankungen:

  • Neurofibromatose Typ 1
  • Familiäres Adenomatöse Polyposis (FAP9)
42
Q

autosomal rezessiv

A
  • PKU Phenylketonurie
  • Hämpchromatose
  • Adrenogenitales Syndrom
  • Mukoviszidose / cystische Fibrose

Humanbiologie 2.0 (5 decks)

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