Cromossomos Flashcards by Manoel Neto

Cromossomos:

São corpúsculos, geralmente filamentosos, presentes no núcleo da célula.
Eles são responsáveis pelo transporte de DNA (ácido desoxirribonucléico) e genes durante a divisão celular.
Eles são dados em pares. Meio paterno e meio materno.

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Como são estruturados os cromossomos:

Os cromossomos são estruturados em forma de bastonete que carregam material genético.

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Os cromossomos podem ser classificados de acordo com a posição do centrômero em:

Metacêntrico
Submetacêntrico
Acrocêntrico
Telocêntrico

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Metacêntrico:

O centrômero está localizado mais ou menos no centro, o que significa que os braços curtos e longos têm aproximadamente o mesmo comprimento.

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Submetacêntrico:

O centrômero está claramente deslocado do centro. (Os braços diferem em comprimento).

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Acrocêntrico:

O centrômero está localizado próximo a uma extremidade. (Um braço consideravelmente grande comparado ao outro).

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Telocêntrico:

Com o centrômero em uma extremidade, esse cromossomo possui apenas o braço longo.

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Cariótipo:

É o conjunto completo de cromossomos de uma célula ou indivíduo.
*Mostra as características e o números de cromossomos de cada espécie.
*O cariótipo humano contém:
= 46 cromossomos (23 pares),
= 22 pares autossômicos (ñ determ. sexo),
= 01 par sexual (homem XY e mulher XX).

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Autossomos:

São os 22 pares de cromossomos nas células responsáveis por todas as características, EXCETO AS SEXUAIS.

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Alossômicos:

É o par de cromossomos com as informações genéticas sexuais do indivíduo.

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Anomalias numéricas e estruturais podem ser analisadas por meio de:

Cariótipo.

Existem cromossomos grandes, médios e pequenos.

Quando os cromossomos são organizados, formam-se: 7 grupos,
+levando em consideração não só o tamanho, +mas também a forma dos pares de cromossomos,

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Dos 23 cromossomos, os primeiros 22 são chamados de autossomos ou autossômicos, e o 23º par - os cromossomos sexuais - são conhecidos como gonossomos ou heterocromossomos.
A mulher tem dois cromossomos X idênticos
O homem, um cromossomo X e um cromossomo Y, que é menor. Pode se dizer que tal afirmação está Verdadeira ou Falsa?

VERDADEIRA

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Análise de Rotina é:

A análise cromossômica de rotina refere-se à análise de cromossomos que foram corados com tripsina seguida por Giemsa, Leishmanns ou uma mistura de ambos.

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O que é a Nomenclatura e Interpretação de Cariótipos:

É o Sistema Internacional de Nomenclatura para Citogenética Humana.

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Para que é usado o Sistema Internacional de Nomenclatura para Citogenética Humana?

Para padronizar o sistema de identificação dos cromossomos humanos.

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Genoma:

Conjunto completo de cada um dos diferentes cromossomos. Um genoma vem do pai e o outro da mãe.

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Diplóide:

Indivíduo, linhagem celular ou célula que possui 2 genomas completos (23 cromossomos paternos e 23 cromossomos maternos). 2n (46 cromossomos).

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Haplóide:

Indivíduo, linhagem celular ou célula que possui um único genoma.

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Euplóide:

É o estado celular em que a célula possui um ou mais conjuntos completos de cromossomos. (múltiplos de 23)

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Quais são os tipos de Alterações Cromossômicas Numéricas?

Euplodia
Aneuploidia

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Euplodias:

Indivíduo que possui um ou mais conjuntos completos de cromossomos.

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O que é Poliploidia e quais os tipos?

Indivíduos que possuem mais que o número diplóide.
Os tipos de poliploidia são:
Triploide: 3n = 3(23) = 69 cromossomos
,
Tetraplóide: 4n = 4(23) = 92 cromossomos
.
Em humanos, a POLIPLOIDIA é LETAL

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Aneuploidias:

Individuos com uma quantidade maior ou menor que o jogo completo, poden afetar os autossomas e gonossomas.

2n – 1, 2n + 1, 2n + 2

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Quais os Tipos de Aneuploidias?

Monossomía,
Triosomía,
Tetrasomía,
Pentasomía.

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Monoplodía:

Falta 1 cromossomo de 1 par, EX: 2.23(n) – 1 = 45

Síndrome de Turner:

Cariótipos não se apresenta em cromossomos X. Está associado a retardo mental e esterilidade.

Síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH):

É uma doença genética rara que ocorre quando falta parte do braço curto do cromossomo 4. É caracterizada por: Deficiência intelectual, Convulsões, Atraso no crescimento e desenvolvimento, Características craniofaciais típicas, como sobrancelhas arqueadas, boca virada para baixo, queixo e orelhas pequenas, Transtorno do desenvolvimento neuropsicomotor.

Triosomías:

Indivíduo que possui um cromossomo adicional, 3 cromossomos do mesmo tipo.

As trissomias podem ser:

Autossômico Alossomal

Como são compostos Cromossomos?

Eles são compostos de DNA, RNA e proteínas .

Quantas partes possui o esqueleto do Cromossomos e como se chama?

Possui duas partes, chamadas cromátides, que são unidas por um centrômero.

Onde se localizam o Telômeros e qual sua finalidade?

Os Telômeros, se localizam nas extremidades do Centrómeros e tem por finalidade evitar que as pontas se enrosquem e grudem umas nas outras.

Dos 23 cromossomos, os primeiros 22 são chamados:

Autossomos ou Autossômicos.

O 23º par - os cromossomos sexuais - são conhecidos como:

São conhecidos como Gonossomos ou Heterocromossomos.

Em relação à transmissão de personagens de pais para filhos está correto:

Os gametas são responsáveis pela transmissão dos caracteres hereditários.

Zigoto:

É a célula resultante da fertilização 

O cromossomo, com o centrômero, está localizado próximo a uma extremidade (um braço consideravelmente grande em comparação com o outro), corresponde a:

Acrocêntrico 

. As tetrassomias podem afetar:

Apenas cromossomos sexuais

Qual grupo sanguíneo é considerado receptor universal:

AB positivo

Onde 2 cromossomos NÃO HOMÓLOGOS trocam informações.

Translocações recíprocas

Quanto à herança do sexo:

Os espermatozoides carregam o cromossomo X ou Y 

São as substâncias da membrana que conferem o caráter distintivo de um determinado grupo sanguineo em um determinado sistema.

Grupo de antígenos

. Em adultos, a hemoglobina majoritária é:

Hemoglobina Adulto 

Uma pessoa com grupo sanguíneo B Rh - pode receber sangue de qual(is) grupo(s):

B – e O –

Como são chamadas as 3 camadas germinativas do embrião:

Ectoderme, Mesoderme e Endoderme

Hemoglobinas instáveis (Hb Koln):

Eles são autossômicos dominantes

Através de qual estudo podem ser analisadas anomalias numéricas e estruturais?

Cariótipo

Metemoglobinemia:

A hemoglobina pode transportar oxigênio, mas é incapaz de liberá-lo de forma eficaz

A fertilização é:

União do espermatozóide com o óvulo.

Na hemoglobinopatia estrutural:

Há uma alteração na estrutura molecular da hemoglobina.

Um segmento cromossômico se desprende, gira em um ângulo de 180° e se insere no mesmo cromossomo, de modo que os genes aparecem na ordem inversa, corresponde a:

Inversão

Em que semana de gestação termina o período embrionário e começa o período fetal?

Nona Semana

Existem basicamente dois tipos de proteínas que determinam o tipo sanguíneo, que são:

A e B

Os óvulos podem carregar qual cromossomo sexual:

Apenas cromossomos X

O sistema nervoso deriva de:

Ectoderma

Talassemia:

Há uma alteração no mecanismo de síntese de hemoglobina

Em relação à hemoglobina:

É o componente mais abundante dos glóbulos vermelhos 

Perdas de segmentos muito pequenos que só podem ser detectados com técnicas alta resolução, corresponde a:

Microdeleção

Uma pessoa com grupo sanguíneo A Rh negativo pode doar sangue para qual grupo sanguineo:

A +, A – AB +, AB –

Monossomias podem afetar:

Para cromossomos autossômicos e sexuais

As alterações cromossômicas numéricas podem ser:

Euploidias e aneuploidias

O cromossomo, com o centrômero, está claramente deslocado do centro (O os braços diferem em comprimento), corresponde a:

Submetacêntrico

Uma pessoa com grupo O Rh + pode receber sangue de qual(is) grupo(s):

O + e –

No sistema ABO, quantos fenótipos existem:

O zigoto se divide em dois blastômeros e depois disso em 32 células, o que é conhecido como:

Mórula

Uma pessoa com sangue AB+ pode doar sangue para qual grupo sanguíneo:

Somente AB+

Corresponde a um método invasivo de diagnóstico pré-natal:

Funiculocentese

A lei da uniformidade ocorre quando:

Quando dois homozigotos com alelos diferentes cruzam

A repetição de um segmento de um cromossomo também é conhecida como trissomias. parcial, corresponde a:

Duplicações

Translocações simples:

Parte de um cromossomo se une a um cromossomo não homólogo intacto, resultando em um cromossomo deficiente e outro afetado.

Translocações Robertsonianas:

Ocorre entre cromossomos acrocêntricos não HOMÓLOGOS no centrômero ou próximo a eles 2 cromossomos perdem seus braços curtos e os braços longos se unem.

O cromossomo, com o centrômero em uma extremidade, esse cromossomo só tem o braço longo.

Telocêntrico

O que é diagnóstico pré-natal?

Qualquer ação que vise diagnosticar uma doença genética antes do aniversário.

.A condição recessiva se manifesta quando os alelos são:

Apenas homozigoto recessivo

Quando a ovogênese começa:

Na quinta semana de gestação

Quanto tempo dura a espermatogênese?

62 a 75 dias

O indivíduo que possui um cromossomo adicional, 3 cromossomos do mesmo tipo, posui:

Trissomia

Quando dois alelos são diferentes (Aa), eles são conhecidos como:

Heterozigotos

Corresponde a um método de diagnóstico pré-natal NÃO invasivo:

Ecografía (Ultrassom)

O cromossomo, com o centrômero, está localizado mais ou menos no centro, ou seja, o braços curtos e longos têm aproximadamente o mesmo comprimento, correspondendo a:

Metacêntrico

As alterações nas quais os cromossomos apresentam ERRO em sua estrutura correspondem a:

Estrutural

Quando certas partes do cromossomo se rompem e se reúnem com cromossomos NO HOMÓLOGOS, estamos falando de:

Translocações

Na herança multifatorial, inclui: 1

Fatores de Suscetibilidade Ambientais, Genéticos e Estocásticos

A trissomia pode afetar:

O cromossomos autossômicos e sexuais

Os músculos são derivados de:

Mesoderma

Gêmeos monozigóticos:

Eles são geneticamente idênticos

Qual grupo sanguíneo é considerado doador universal:

Ou negativo 

Pentasomias podem afetar:

Apenas cromossomos sexuais

As diferentes características são herdadas independentemente umas das outras, não há relação entre eles, portanto, o padrão de herança de uma característica não afetará o padrão de herança de outro, a que nos referimos pela lei de Mendel:

Lei da distribuição independente

A hemofilia é uma patologia que está ligada a qual cromossomo:

A eritroblastose fetal corre maior risco quando:

A mãe é Rh – e o feto é Rh +

A perda de um segmento de um cromossomo que, quando ausente, provoca a são expressos genes recessivos, é conhecido como PSEUDO-DOMINÂNCIA, corresponde a:

Deleção ou Eliminação

Os cromossomos podem ser classificados de acordo com a posição de qual estrutura?

Centrômero

O sistema respiratório é derivado de:

Endoderme

Função do Cromossomos:

Eles são responsáveis pelo transporte de DNA (ácido desoxirribonucléico) e genes durante a divisão celular.

Estrutura do Cromossomos:

Eles são dados em pares. Meio paterno e meio materno.

O gene dominante não é totalmente expresso, permitindo a expressão do gene recessivo, aparece um fenótipo intermediário; Chamamos este evento de:

* Domínio incompleto.

Princípio da uniformidade dos heterozigotos

Primeira Lei de Mendel.

Os indivíduos que manifestam caráter recessivo são:

* São homozigotos para o carácter.

As mulheres têm cromossomos sexuais XX e os homens os têm. Cromossomos sexuais XY. Qual dos avós de um homem poderia ser o Fonte dos genes no seu cromossomo Y?

* O pai do pai.

Uma mulher portadora heterozigota para o traço recessivo, ligado a sexo que causa daltonismo, ela se casa com um homem normal. Que proporção dos seus filhos do sexo masculino terão daltonismo?

* 50%

A hemofilia em humanos é causada por uma mutação no cromossomo X. será o resultado do acasalamento entre uma fêmea normal (não portadora) e uma homem hemofílico?.

* Todos os filhos são normais e todas as filhas são portadoras.

Nossos grupos sanguíneos AB0 são governados por três alelos. Quantos Existem genótipos diferentes para esses três fenótipos?

O que exatamente é um locus?

* Um local específico em um cromossomo onde a informação está localizada Genética que codifica uma característica.

Levando em consideração que o grupo sanguíneo do filho é A-, o AB+ da mãe, e a do pai O-, qual a probabilidade de o filho ser A+?

* 25%

Sabemos que para o gene que determina o grupo sanguíneo existem três alelos (A, B, O), entre A e B existe uma relação de co-dominância, e enquanto O é recessivo. Além disso, para o gene do fator rh existem dois alelos; dominante (rh+) e outro recessivo (rh-). Se um homem com o genótipo BO rh+rh- tiver filhos com mulher AO rh+rh-, que proporção dos filhos desta cruz nascerão sendo da grupo O e rh+?

3/16

Saber que a cor marrom é dominante sobre o azul. Uma mulher com olhos Brown, cujo pai tinha olhos azuis, casa-se com um homem de olhos azuis. Encontre as possíveis cores dos olhos do seu filho e as probabilidades de cada caso:

* 50% azul e 50% marrom.

Em relação às doenças hereditárias com padrão autossômico recessivo para de pais fenotipicamente saudáveis, aponte a afirmação errônea:

* 25% das crianças serão portadoras heterozigotas.

Duas pessoas do grupo A podem ter filhos:

* Grupo O.

Em relação à dominância dos genes responsáveis pelos grupos sanguíneos, Aponte a afirmação que é verdadeira:

* B domina sobre O

Ao cruzar um indivíduo cujo genótipo é Bb, com outro que possui genótipo BB:

A metade (50%)da descendência será Homozigoto Recessivo e a outra metade (50%) Homozigoto Dominante.

O daltonismo no homem é controlado por um gene recessivo localizado no cromossomo X. Um irmão e uma irmã com cegueira visual, eles podem ter outro irmão normal?

* Sim, se a mãe for portadora.

Situação com incompatibilidade entre cromossômico, gonadal e sexual fenotípico, onde os pacientes têm ovários e testículos e seus ductos associados:

Verdadeiros hermafroditas.

A acondroplasia é uma forma de nanismo herdada como uma característica monogênica. Dois irmãos se casam e têm um filho normal e outro anão:

* Os genótipos dos pais serão Aa x Aa.

Lei da independência dos caracteres hereditários:

* Terceira Lei de Mendel.

Situação com incompatibilidade entre cromossômico, gonadal e sexual fenotípico, onde os pacientes têm um tipo de gônada e genitália ambíguo:

* Pseudohermafrodita.

Se o pai de uma criança do grupo sanguíneo 0 for do grupo A e a mãe do grupo B, que fenótipos sanguíneos as crianças podem apresentar que podem ter?

* A, B, AB e O.

Uma mulher, filha de pais Rh positivos, é Rh positivo. Você pode ter um filho Rh negativo se seu parceiro for Rh negativo?

* Sim, se os pais dele fossem heterozigotos e a mulher também fosse heterozigota.

Chamamos de deleção cromossômica a perda de um segmento de um cromossoma. * V / F

Verdadeira

Deleções e duplicações levam a uma mudança no número de genes. Apresentam efeitos fenotípicos, geralmente deletérios (fatais). * V / * F

Verdadeira

A Síndrome de Down é considerada euploidia. *V / *F.

Falsa

A Síndrome de Klinefelter é caracterizada pela ausência de um cromossomo X * V / * F.

Falsa

Uma mulher afetada por uma doença recessiva ligada ao X transmitirá o alelo mutado a todos os seus descendentes, todas as filhas serão portadores (mas não afetados) e todas as crianças afetadas pela doença. * V / *F.

Verdadeira

Em humanos, o daltonismo e a hemofilia são herdados como uma condição. Recessivo ligado a Y. *V / *F.

Falsa

Na espécie humana existem seis fenótipos possíveis e quatro possíveis genótipos para o caráter de um grupo sanguíneo. *V / *F.

Falsa

A falta de coincidência entre sexo cromossômico, sexo gonadal e fenótipo A relação sexual pode ser devida a fenômenos cromossômicos nos quais algumas porções ou segmentos dos cromossomos X e Y. * V / F.

Verdadeira

Heterozigoto, defina:

Um indivíduo heterozigoto, quando possui dois alelos diferentes para o gene que codifica essa característica.

Homozigoto, Defina:

Um indivíduo é considerado homozigoto, quando possui dois alelos iguais para o gene que codifica essa característica.