Cours 9 - Pathologies du nourrisson et du jeune enfant (complet) Flashcards
Les malformations sont extrêmement _____ et elles peuvent être de sévérité variable soit _____ (malformation mineur) ou ____ ____ ____ __ _ __ (malformation majeurs).
1- hétérogènes 2- disgrâce 3- grandes malformations incompatibles avec la vie
Les malformations congénitales sont ____ (innées), _____/_____ (acquises, disruptives pour disruption), _____ (contrainte mécanique) ou _____ (syndrome polymalformatif).
1- primaire 2- secondaire/accidentelles 3- déformations 4- multiples
Nommer 3 types de malformations congénitales primaires?
“Transmission génétique<br></br>Empreinte parentale<br></br>D’origine chromosomique”
Nommer des types de malformations congénitales secondaires (5)?
Mécanique<br></br>Infectieux<br></br>Agent physiqie<br></br>Chimio-induit<br></br>Maternelle (diabète, alcool)
Nommer les types de poly-malformations (4)?
Séquence<br></br>Syndrome<br></br>Par association<br></br>Grandes malformations externes (dysraphie, dysgénésie caudale)
“Les malformations ____ résultent d’un évènement ______ déterminé (intrinsèque) pouvant se produire à n’importe quel stade du développement _________. Soit l’anomalie _____ ______ ______, l’anomalie ______ et l’______ _____.”
1- vraies 2- génétiquement 3- intra-utérin 4- génétique héritée transimission 5- chromosomique 6- empreinte parentale
Que veut dire le terme « isolé » dans la polydactylie isolée? Peut-elle être « associée »? Expliquer.
- isolé : elle n’est associé à aucun autre trouble génétique
- associé : oui, avec trisomie 13, 18 ou syndrome de Meckel
Transmission
de la polykystose rénale
autosomique récessive
“Qu’est-ce que l’empreinte parentale?”
“C’est quand une seule des deux copies du gène est active (expression monoallélique) quand le gène est soumis à empreinte.”
“Nommer les syndromes qui sont causés par la perte d’expression de l’allèle actif?”
Syndromes de Prader-Willi et Angelman
“Qu’est-ce qui cause le syndrome de Beckwith-Wiedemann?”
“L’expression anormale de l’allèle qui est normalement silencieux.”
Conséquences du syndrome Beckwith-Wiedemann?
Viscéromégalie, omphalocèle et macroglossie.<br></br>Prédispose à la survenue de cancers pédiatriques (à 10 ans risque normal/comme les autres)
Pour la transmission du syndrome de Beckwith-Wiedemann, la majorité est ______ et une minorité est ____ ____
“1- sporadique (pas d’hérédité) 2- autosomique dominant”
“Qu’est-ce que la disomie uniparentale?”
“Il y a 2 allèles, un qui s’éteint et l’autre qui se duplique.”
Nommer 6 autres trouvailles sur le BWS (Beckwith-Wiedemann syndrome)?
Pro-éminence occipitale<br></br>Hémi-hyperplasie (croissance asymétrique du corps)<br></br>Tumeurs<br></br>Nucléo-cytomégalie adénocorticale (dans la surrénale)<br></br>Visceromégalie<br></br>Anomalies rénales
La grande majorité des malformations d’origine chromosomique/numérique sont du à quoi? Nommer 6 malformations d’origine chromosomique/numérique.
- non disjonction lors de la méiose 6 malformations : - trisomie 21 - trisomie 13 - trisomie 18 - monosomie X - Klinefelter - triploïdie
Caractéristiques morphologiques de la trisomie 13 (2)
- dysmorphie craniofaciale (fente labionasale bilatérale
- hexadactylie post axiale (doigt en trop)
Caractéristiques morphologiques de la trisomie 18 (3)
- dysmorphie faciale
- omphalocèle (ouverture centrale de la paroi abdominal au niveau du nombril)
- mains botes (mains fermées avec chevauchement 2 sur 3 et 5 sur 4)
“Les malformations secondaire on un génotype initial normal, mais l’action d’un ____ ____ modifie l’expression des gènes et donc le processus normal de développement.”
1- tératogène extrinsèque
Nommer des exemples de tératogène extrinsèque? (6)
Maladie maternelle (diabète, épilepsie)<br></br>Habitudes de vie maternelle (alcool)<br></br>Radiation<br></br>Virus-infection<br></br>Exposition à des toxiques, médicaments<br></br>Facteurs mécaniques : oligoamnios, brides, vasculaire ischémique
De quoi résultent les malformations secondaires?
De facteurs extrinsèques qui pertubent les processus normaux du développement.
Nommer 2 exemples de facteur extrinsèque qui peut causer une malformation secondaire?
“Perturbation de la formation normale d’une structure (déformation)<br></br>Lésion secondaire d’un organe ou d’une structure déjà formés (disruption)”
La diminution/insufissance du liquide amniotique est appelé ____ et cause un déformation des membres, par exemple le ____ ___.
1- oligoamnios 2- pied bot
“Quelles sont les causes foetal de l’oligoamnios?” (3)
Uropathie, néphropathie ou agénésie rénale bilatérale.
Hypoplasie pulmonaire
Les pseudo-syndactylies
Les amputations distales des membres
Les constrictions du cordon ombilical
Certaines formes d'astrésie intestinale."
Mort foetale in-utéro
Macrosomie (bébé très gros)
Hydramnios (excès liquide amniotique, contraire d'oligoamnios)"
Malformations cardiaques
Retard de croissance qui reste constant, avec la naissance prématurée 1/3
Le cerveau (microcéphalie et retard mental)
Choristrum
Hamartome
Malformations vasculaires
Plusieurs types (capillaire, veineuse, lymphatique, etc)
Souvent localisées au visage et scalp (cuire chevelu)
Séparation incomplète du disque embryonnaire
Du système nerveux (SNC, SN sympathique, médullo-surrénale etrétine)
Des tissus mous
Des os
Des reins
Hypertension dans 25% des cas
Métastases: poumons (85%), foie, ganglions
Peut présenter des zones de nécrose et d’hémorragie d’allure pseudokystique.
Peu de spécimens contiennent des calcification.
Anomalie chromosomiques (trisomies 21, 18 et 13)
Infections, hyperthermie, toxiques (alcool, cocaïne)
Antiépileptiques, warfarine, rétinoïdes
Entre gènes et facteurs environnementaux
Neuropore postérieur
Céphalique postérieur
Anencéphalie
Exencéphalie
Encéphalocèle
Spina Bifida
Myélocèle
Myéloméningocèle
Sinus dermique
Fossette coccygienne
Souvent asymptomatique
Touffe de poil en regard
Anomalie de la face évocatrice
Différents degrés de gravité
HPE semi lobaire
HPE lobaire (forme mineure)
Cyclopie avec proboscis
Large fente médiane
Dysmorphie atypique
Anomalies génétiques, isolée+++ (transmission autosomique dominante, autres mode de transmission, formes mineures d'HPE +++)"
Division des progéniteurs neuronaux
Contrôle du cycle cellulaire (fuseau mitotique)
Infections
Traumatismes
Hypoxie-ischémie
Microcéphalies associées (chromosomique, syndromes géniques, avec retard de croissance)
Microcéphalies primaires héréditaires
Épilepsie rare ou absente
Épilepsie grave
À des malformations extra=cérébrales dans le cadre de nombreux syndromes"
Toxique (alcool)
Une anomalie de la résorption du LCR."
Cytomégalovirus
Toxoplasmose
Infections prénatales
Syndromes génétiques AR, AD ou liés à l'X
Hydrocéphalies liée à l'X
Mutation du gène L1CAM"