Cours 9 - Pathologies du nourrisson et du jeune enfant (complet) Flashcards

1
Q

Les malformations sont extrêmement _____ et elles peuvent être de sévérité variable soit _____ (malformation mineur) ou ____ ____ ____ __ _ __ (malformation majeurs).

A

1- hétérogènes 2- disgrâce 3- grandes malformations incompatibles avec la vie

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2
Q

Les malformations congénitales sont ____ (innées), _____/_____ (acquises, disruptives pour disruption), _____ (contrainte mécanique) ou _____ (syndrome polymalformatif).

A

1- primaire 2- secondaire/accidentelles 3- déformations 4- multiples

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3
Q

Nommer 3 types de malformations congénitales primaires?

A

“Transmission génétique<br></br>Empreinte parentale<br></br>D’origine chromosomique”

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4
Q

Nommer des types de malformations congénitales secondaires (5)?

A

Mécanique<br></br>Infectieux<br></br>Agent physiqie<br></br>Chimio-induit<br></br>Maternelle (diabète, alcool)

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5
Q

Nommer les types de poly-malformations (4)?

A

Séquence<br></br>Syndrome<br></br>Par association<br></br>Grandes malformations externes (dysraphie, dysgénésie caudale)

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6
Q

“Les malformations ____ résultent d’un évènement ______ déterminé (intrinsèque) pouvant se produire à n’importe quel stade du développement _________. Soit l’anomalie _____ ______ ______, l’anomalie ______ et l’______ _____.”

A

1- vraies 2- génétiquement 3- intra-utérin 4- génétique héritée transimission 5- chromosomique 6- empreinte parentale

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7
Q

Que veut dire le terme « isolé » dans la polydactylie isolée? Peut-elle être « associée »? Expliquer.

A
  • isolé : elle n’est associé à aucun autre trouble génétique

- associé : oui, avec trisomie 13, 18 ou syndrome de Meckel

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8
Q

Transmission

de la polykystose rénale

A

autosomique récessive

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9
Q

“Qu’est-ce que l’empreinte parentale?”

A

“C’est quand une seule des deux copies du gène est active (expression monoallélique) quand le gène est soumis à empreinte.”

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10
Q

“Nommer les syndromes qui sont causés par la perte d’expression de l’allèle actif?”

A

Syndromes de Prader-Willi et Angelman

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11
Q

“Qu’est-ce qui cause le syndrome de Beckwith-Wiedemann?”

A

“L’expression anormale de l’allèle qui est normalement silencieux.”

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12
Q

Conséquences du syndrome Beckwith-Wiedemann?

A

Viscéromégalie, omphalocèle et macroglossie.<br></br>Prédispose à la survenue de cancers pédiatriques (à 10 ans risque normal/comme les autres)

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13
Q

Pour la transmission du syndrome de Beckwith-Wiedemann, la majorité est ______ et une minorité est ____ ____

A

“1- sporadique (pas d’hérédité) 2- autosomique dominant”

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14
Q

“Qu’est-ce que la disomie uniparentale?”

A

“Il y a 2 allèles, un qui s’éteint et l’autre qui se duplique.”

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15
Q

Nommer 6 autres trouvailles sur le BWS (Beckwith-Wiedemann syndrome)?

A

Pro-éminence occipitale<br></br>Hémi-hyperplasie (croissance asymétrique du corps)<br></br>Tumeurs<br></br>Nucléo-cytomégalie adénocorticale (dans la surrénale)<br></br>Visceromégalie<br></br>Anomalies rénales

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16
Q

La grande majorité des malformations d’origine chromosomique/numérique sont du à quoi? Nommer 6 malformations d’origine chromosomique/numérique.

A
- non disjonction lors de la méiose
6 malformations :
- trisomie 21
- trisomie 13 
- trisomie 18
- monosomie X
- Klinefelter
- triploïdie
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17
Q

Caractéristiques morphologiques de la trisomie 13 (2)

A
  • dysmorphie craniofaciale (fente labionasale bilatérale

- hexadactylie post axiale (doigt en trop)

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18
Q

Caractéristiques morphologiques de la trisomie 18 (3)

A
  • dysmorphie faciale
  • omphalocèle (ouverture centrale de la paroi abdominal au niveau du nombril)
  • mains botes (mains fermées avec chevauchement 2 sur 3 et 5 sur 4)
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19
Q

“Les malformations secondaire on un génotype initial normal, mais l’action d’un ____ ____ modifie l’expression des gènes et donc le processus normal de développement.”

A

1- tératogène extrinsèque

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20
Q

Nommer des exemples de tératogène extrinsèque? (6)

A

Maladie maternelle (diabète, épilepsie)<br></br>Habitudes de vie maternelle (alcool)<br></br>Radiation<br></br>Virus-infection<br></br>Exposition à des toxiques, médicaments<br></br>Facteurs mécaniques : oligoamnios, brides, vasculaire ischémique

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21
Q

De quoi résultent les malformations secondaires?

A

De facteurs extrinsèques qui pertubent les processus normaux du développement.

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22
Q

Nommer 2 exemples de facteur extrinsèque qui peut causer une malformation secondaire?

A

“Perturbation de la formation normale d’une structure (déformation)<br></br>Lésion secondaire d’un organe ou d’une structure déjà formés (disruption)”

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23
Q

La diminution/insufissance du liquide amniotique est appelé ____ et cause un déformation des membres, par exemple le ____ ___.

A

1- oligoamnios 2- pied bot

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24
Q

“Quelles sont les causes foetal de l’oligoamnios?” (3)

A

Uropathie, néphropathie ou agénésie rénale bilatérale.

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25
"Quelle est la cause maternel de l'ologoamnios?"
Rupture des membranes
26
"Nommer 2 autres conséquences que peut provoquer l'oligoamnios?"
Séquence de Potter 
Hypoplasie pulmonaire
27
La maladie des brides amniotiques seraient dû à quoi?
Une rupture de la membrane amniotique au premier trimestre de la gestation, ce qui crée des « fils » qui peuvent venir sectionner des membres
28
"Qu'est-ce que le mécanisme de la maladie des brides amniotiques pourrait expliquer (4)?"
Les anneaux de constriction autour des membres et/ou des doigts
Les pseudo-syndactylies
Les amputations distales des membres
Les constrictions du cordon ombilical
29
Chez la maladie des brides amniotiques on peut également observer des déformations secondaires à la ______ des mouvements foetaux ou en liaison vec un ______ par rupture des membranes.
1- diminution   2- oligoamnios
30
À quoi peuvent aboutir des modifications du flux sanguin chez le foetus? Et nommer un cas où on peut voir cela?
"Des lésions clastiques (destructrices) d'origine ischémique.
Certaines formes d'astrésie intestinale."
31
Nommer deux maladies du à des facteurs mécaniques?
oligoamnios et brides amniotiques
32
Nommer des exemples de causes infectueuses bactériennes qui peuvent causer une malformation secondaire? (4)
Streptocoque B, colibacille, listériose et syphilis
33
Nommer des exemples de causes infectueuses virales qui peuvent causer une malformation secondaire?
Rubéole, CMV, herpes virus, varicelle, VIH, ou parvovirus
34
"Qu'est-ce que peut causer une faible radiation chez le foetus?"
La survenu de cancer (leucémie)
35
"Qu'est-ce que une radiation massive peut causer chez le foetus?"
Microcéphalie, hydrocéphalie, un retard physique et mental
36
"V ou F, peu de médicaments peuvent entraîner l'apparition de malformations?"
Faux
37
Nommer les conséquences possible du diabète gestationnel? (4)
"Prématuration du bébé
Mort foetale in-utéro 
Macrosomie (bébé très gros)
Hydramnios (excès liquide amniotique, contraire d'oligoamnios)"
38
"Nommer les 4 conséquences du syndrome d'alcoolisation foetale?"
La dysmorphie crânio-faciale
Malformations cardiaques
Retard de croissance qui reste constant, avec la naissance prématurée 1/3
Le cerveau (microcéphalie et retard mental)
39
"Les polymalformations sont définies par l'association d'au moins ___ malformations. Elles peuvent être liées entre elles par une ______, un _____ ou une _____ ."
1- deux   2- séquence   3- syndrome   4- association
40
"Qu'est-ce qu'une polymalformation en séquence?"
"Un ensemble d'anomalies qui sont toutes la conséquence en cascade d'une seule anomalie ou d'un facteur mécanique."
41
"Qu'est-ce qu'un syndrome malformatif?"
"Un ensemble d'anomalies non reliées entre elles qui ont une cause commune."
42
Nommer des exemples de syndrome malformatif?
"Syndrome de Turner, syndrome de Down-trisomie 21, syndrome d'alcoolisation foetale."
43
Nommer des exemples de polymalformations en séquence?
Séquence oligoamnios et séquence de Potter
44
"Qu'est-ce qu'une association?"
2 anomalies ensembles qui ne sont liées ni par un syndrome, ni par une séquence
45
"Un exemple de polymalformations par d'association?"
``` VACTER : - vertébrales (hémivertèbres ) - anale (imperforation) - cardiaques (multiples) - trachéale, oesophagienne (fistule) - radiales et/ou rénale ```
46
Nommer 4 dysembryoplasies?
Vestige
Choristrum
Hamartome
Malformations vasculaires
47
"Qu'est-ce qui correspond à des défauts d'involution, soit la persistance après la naissance de structures dont la présence n'est normale qu'à certains stades de la vie intra-utérine?"
Les vestiges
48
"Qu'est-ce qu'un choristum (hétérotopie pour les tissus)?"
"La présence dysgénétique d'un tissu ou d'un organe qui n'existe pas normalement à cet endroit."
49
"Comment on nomme un assemblage désordonné de tissus identiques à ceux de l'organe ou du territoire dans lequel on les trouve (bon tissu, mauvais assemblage)?"
Hamartome
50
Nommer les 3 caractéristiques des malformations vasculaires?
Toujours présentes à la naissance
Plusieurs types (capillaire, veineuse, lymphatique, etc)
Souvent localisées au visage et scalp (cuire chevelu)
51
"Qu'est-ce que sont les dysraphie?"
"C'est l'absence de fermeture, la fermeture partielle ou la soudure incomplète de bourgeons."
52
"Qu'est-ce que la dysgénésie caudale?"
"Une anomalie de la formation de l'extrémité caudale de la colonne vertébrale."
53
"La dysgénésie caudale provoque l'____ ___ ___ , la dysmorphie ____ et des anomalies _______ donc anomalie des ____."
1- agénésie lombo sacré   2- faciale   3- uro-génitales   4- sphincters
54
"V ou F, ce n'est pas clair si la dysgénésie caudale de la sirénomélie représentent le spectre d'une même maladie ou bien de deux entités distinctes?"
Vrai
55
"Qu'est-ce que la sirénomélie?"
Le bébé sirène ou fantôme
56
La dysgénésie caudale et la sirénomélie sont des syndromes malformatifs d’étiologie _____ présentant des anomalies des structures caudales dont les membres _____, le ____, les vertèbres _____, et les systèmes __ et __. 
1- inconnu  2- inférieurs   3- pelvis   4- lombo-sacrées  5- GU   6- GI
57
Le diabète maternel est le facteur de risque principal de la ____ ____, alors que la grossesse gémellaire monozygotique l’est pour la _____. 
1- dysgénésie caudale  2- sirénomélie
58
Le diagnostic différentiel principal de la dysgénésie caudale et de la sirénomélie est l’association de _____. 
VACTERL 
59
Nommer 2 caractéristiques de la pathologie de la gémellité (jumeaux conjoints)?
Un seul placenta et une seule cavité amniotique
Séparation incomplète du disque embryonnaire
60
V ou F. Chez le nourrisson et l'enfant, les tumeurs bénignes sont bien moins courantes que les cancers.
F. Les tumeurs bénignes sont + courantes que les cancers
61
Nommer 2 tumeurs pédiatriques bénignes?
- Tératome | - tumeurs vasculaires : hémangiome infantile et lymphangiome
62
Tératome? Bénin ou malin?
- tissu étranger à la région où il se trouve, mais qu'on peut retrouver normalement plus tard dans le développement dans une autre partie du corps - BÉNIN
63
Nommer 2 caractéristiques de la tumeur vasculaire hémangiome infantile?
Apparition post natale, mais parfois présent à la naissance
Grossit avec l’enfant puis régresse 
64
Les cancers les plus fréquents chez l’enfant se développent à partir de quoi (5)?
"
Du système hématopoïétique  
Du système nerveux (SNC, SN sympathique, médullo-surrénale etrétine)  
Des tissus mous  
Des os 
Des reins 
"
65
Blastème? Terminologie?
- tumeur à petites cellules rondes et bleues (embryonnaires) | - on met le suffixe blastome
66
"Les cancers chez l'adulte les plus fréquentes se développent à partir de quoi?" Comment on les appelle?
- Peau, poumon, sein, prostate, colon | - carcinome
67
"V ou F. Il y a une relation étroite entre un développement anormal (tératogénèse) et l'induction tumorale (oncogénèse)
Vrai
68
Quelles sont les observations clinique du néphroblastome T de Wilms?
Masse svt palpable abdominale
Hypertension dans 25% des cas
Métastases: poumons (85%), foie, ganglions 
69
Quelle autre maladie il faut suspecter si le néphroblastome T de Wilms est bilatéral?
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
70
Quelles sont les caractéristiques macrocopique de la tumeur de Wilms? (3)
Tumeur habituellement encapsulée, solide et volumineuse.  
Peut présenter des zones de nécrose et d’hémorragie d’allure pseudokystique.
Peu de spécimens contiennent des calcification.
71
"Quelles sont les 3 composantes de l'histologie de la tumeur de Wilms (triphasique)?"
1- Blastème (cellules rondes et indifférenciées) 2- Mésenchyme 3- Épithélium
72
Quel est le cancer le plus fréquent avant l'âge de 1 an? Est-ce que ça peut être congénital?
- Neuroblastome | - oui, peut être congénital (peut se voir chez un foetus)
73
Où retrouve-t-on le neuroblastome? (4)
- Médullo surrénalien - Médiastin postérieur - Ganglions sympathiques - Système nerveux autonome (rare)
74
"Une malformation du SNC est toute anomalie de ____ ou de ____ du SNC, présente à la naissance, due à un ____ ou à une _____ du développement du SNC à un moment _____ de la vie ___ ____, quel qu'en soit la cause."
``` 1- forme  2- structure  3- arrêt    4- modification    5- quelconque  6- intra utérine    ```
75
"Quel est l'élément déterminant dans le phénotype d'une malformation du SNC?"
"Le stade développemental auquel survient l'anomalie"
76
Des causes ______ peuvent entrainer une ____ malformation si affectent SNC au _____ stade développemental .
1- différentes    2- même 3- même
77
Une _____ cause peut avoir des conséquences très _____ selon le moment où elle interviendra. 
1- même  | 2- différentes
78
Quelles sont causes génétiques de malformations du SNC?
Anomalies géniques (L1CAM, SHH)
Anomalie chromosomiques (trisomies 21, 18 et 13)
79
Quelles sont causes environnementales de malformations du SNC? (9)
Diabètes, phénylcétonurie, âge maternel
Infections, hyperthermie, toxiques (alcool, cocaïne)
Antiépileptiques, warfarine, rétinoïdes
80
Quelles sont les causes multifactorielles (interactions +++) de malformations du SNC? (2)
Entre différents gènes
Entre gènes et facteurs environnementaux
81
"Qu'avons nous à la 3ème semaine de la mise en place du système nerveux primitif?"
La plaque neurale
82
À quelle semaine avons-nous la neurulation?
4ème semaine
83
Nommer les points de fermeture du tube neural?
Neuropore antérieur
Neuropore postérieur
Céphalique postérieur
84
Quel est le point de fusion du tube neural?
Le point de fermeture céphalique postérieur
85
Nommer 5 caractéristiques des défauts de fermeture du tube neural?
- Se constituant au cours de la 4 ème semaine - Large spectre de gravité, selon le niveau et l’étendue - Affectant significativement plus le sexe féminin - Variations géographiques - Causes multifactorielles ++
86
Nommer les 5 anomalies de fermature des plans de couverture?
Crâniorachischisis
Anencéphalie
Exencéphalie
Encéphalocèle
Spina Bifida
87
Quelle est la différence entre le méningocèle et la méningo-encéphalocèle?
- Méningocèle : poche méningée + LCR : | - Méningo-encéphalocèle : poche méningée + cerveau
88
Nommer 4 caractéristiques du méningo-encéphalocèle et du méningocèle par rapport à leur localisation?
- Défaut localisé dans la voûte crânienne | - le plus souvent occipital, plus rarement frontal
89
Nommer 3 types de Spina Bifida?
Méningocèle
Myélocèle
Myéloméningocèle
90
V ou F, rachischisis postérieur est un synonyme de Spina Bifina?
Vrai
91
À malformation correspond ces caractéristiques : - Fosse postérieure étroite en entonnoir - compression du cervelet et dilatation des ventricules - situé postérieur dans le foramen magnum déformation caractéristiques en Z-shape
"Malformation d'Arnold-Chiari (type II)"
92
Nommer 3 formes mineurs de défauts de fermeture du tube neural?
Spina occulta
Sinus dermique
Fossette coccygienne
93
Nommer 3 caractéristiques de la Spina occulta?
Plan cutané intact
Souvent asymptomatique
Touffe de poil en regard
94
"Qu'est-ce que le sinus dermique?"
"C'est un fin canal reliant la méninge à la peau qui peut être perméable ou plein."
95
"Qu'est-ce que l'holoprosencéphalie?"
"L'absence de développement des 2 vésicules télencéphaliques, l'absence de séparation du cerveau primitif/télencéphale."
96
Le prosencéphale est une _____ _____, quand il y a une holoprosencéphalie.
hémisphère unique
97
"Quels sont les 3 choses qu'associent les holoprosencéphalies?"
Malformation cérébrale
Anomalie de la face évocatrice
Différents degrés de gravité
98
"V ou F, Les holoprosencéphalies peuvent être isolées ou associées à d'autres malformations (coeur, rein,...)?"
Vrai
99
"Nommer 3 types d'holoprosencéphalie (HPE)?"
HPE alobaire (forme la plus sévère)
HPE semi lobaire 
HPE lobaire (forme mineure)
100
"Nommer 4 anomalies du visage qui font partie du tableau de l'HPE?"
Cyclopie
Cyclopie avec proboscis
Large fente médiane
Dysmorphie atypique
101
"Nommer des causes environnementales de l'holoprosencéphalies?"
Diabète, alcool, rétinol, hypocholestérolémiants ++
102
"Nommer des causes génétiques de l'holoprosencéphalie?"
"Anomalies chromosomiques (trisomie 13, 18, ...)
Anomalies génétiques, isolée+++ (transmission autosomique dominante, autres mode de transmission, formes mineures d'HPE +++)"
103
"Qu'est-ce que la nucléokinèse?"
Le mouvement du corps cellulaire et du noyau de la membrane apicale vers basale et ensuite de basal à apical
104
Quels sont les 3 éléments importants de la prolifération du neuroépithélium?
Nucléokinèse
Division des progéniteurs neuronaux
Contrôle du cycle cellulaire (fuseau mitotique)
105
"Qu'est-ce que la neurogenèse?"
"L'ensemble du processus de formation d'un neurone fonctionnel du sytème nerveux à partir d'une cellule souche neurale."
106
Quels sont les 2 mode de la migration neuronale?
Migration neuronale radiaire et migration tangentielle
107
La glie radiaire donne naissance à quoi à la fin de la migration neuronale?
astrocytes
108
V ou F, la migration tangentielle se fait le long des dendrites?
F, le long des axones
109
Les interneurones GABAergiques est dans quel mode de migration?
Migration tangentielle
110
"V ou F, il n'y a pas différentes voies de migration dans la migration tangentielle?"
Faux
111
Comment on appele toute cause qui interfère avec la prolifération neuronale et/ou la croissance du cerveau?
Microcéphalie ou micrencéphalie
112
"V ou F, la microcéphalie donne un ""petit cerveau"" et la micrencéphalie une ""petite tête""?"
F, c'est le contraire : - microcéphalie = petite tête - micrencéphalie = petit cerveau
113
Nommer des causes acquises environnementales de la microcéphalies? (4)
Agents tératogènes
Infections
Traumatismes
Hypoxie-ischémie
114
Nommer des causes génétiques de la microcéphalies? (3)
Microcéphalies familiales
Microcéphalies associées (chromosomique, syndromes géniques, avec retard de croissance)
Microcéphalies primaires héréditaires
115
Au moins 18 gènes sont connus pour la microcéphalie primaire héréditaire, lequel est le plus fréquent?
ASPM --> important
116
Les gènes dont les mutations sont responsables des microcéphalies primaires héréditaire sont impliqués/exprimés dans quoi (2)?
- exprimés dans le neuroépithélium - impliqués dans le contrôle des différentes étapes des divisions cellulaires : mécanique du fuseau, contrôle du cycle cellulaire
117
Mode de transmission des groupes d'affection caractérisés par une microcéphalie isolée
autosomique récessive 
118
"Quelles sont les conséquences d'un petit cerveau morphologiquement normal?" (2)
Retard mental constant, modéré
Épilepsie rare ou absente
119
"Quelles sont les conséquences d'une microcéphalie sévère et de lobes frontaux peu développés?" (2)
Retard mental sévère
Épilepsie grave
120
Nommer 2 anomalies de la migration neuronale qu'on peut voir macroscopiquement?
Lisssencéphalies et hétérotopies
121
"Qu'est-ce que sont les lissencéphalie?"
"
Des malformations caractérisées par une absence de sillons et de circonvolutions, ce qui donne un ""cerveau lisse""
"
122
"V ou F, les lissencéphalies sont responsables de retards mentaux et d'épilepsie chez l'enfant et c'est un pronostic sévère."
Vrai
123
Les lissencéphalies sont essentiellement de cause _____.
génétique
124
Quels gènes sont impliqués dans les différent mécanismes de la migration neuronale qui peuvent être une cause génétique des lissencéphalies? Dites le rôle des gènes.
- DCX et LIS1 (dynamique des microtubules, transport axonal) - Gènes des tubulines A et B, dynéine - ARX (différenciation et migration des interneurones)
125
Mode de transmission des hétérotopies. Ça entraîne quoi comme conséquence?
- transmission sur chromosome X | - seules les femmes peuvent être affectées, c'est létal chez l'homme
126
Pour le développement du corps calleux, quelle étape est capitale?
reconnaissance de la ligne médiane
127
"V ou F, l'agénésie du corps calleux n'est pas une malformation fréquente? Pourquoi?
Faux, car non létal
128
"Nommer 3 expressions cliniques de l'agénésie du corps calleux?"
- Totalement asymptomatique - déficience intellectuelle - épilepsie
129
"L'agénésie du corps calleux peut être partielle ou totale, isolée ou associée à quoi?"
"À d'autres malformations cérébrales
À des malformations extra=cérébrales dans le cadre de nombreux syndromes"
130
"Nommer 2 causes environnementales clastiques de l'agénésie du corps calleux?"
Hypoxique-ischémique, infection
Toxique (alcool)
131
"Nommer 2 causes génétiques de l'agénésie du corps calleux?"
- Anomalie chromosomiques | - Syndromes, gènes identifié ou non
132
"L'hydrocéphalie est une augmentation de la taille des ventricules cérébraux due à quoi? "
Une augmentation du volume et de la pression du LCR dans les ventricules.
133
"Quelles sont les 2 mécanismes de l'hydrocéphalie?"
"Le blocage sur les voies d'écoulement du LCR 
Une anomalie de la résorption du LCR."
134
"Qu'est-ce que la ventriculomégalie?"
Une augmentation de la taille des ventricules cérébraux de cause diverses.
135
"Le blocage de voies d'écoulement produit une hydrocéphalie _______, tandis que le trouble de résorption produit une hydrocéphalie ______."
1- non-communicante   2- communicante
136
Quelle est une des causes les plus fréquentes des hydrocéphalies?
"L'anomalies de l'aqueduc de Sylvius (hydrocéphalie triventriculaire non communicante)"
137
"Nommer 4 mécanismes possible de l'anomalies de l'aqueduc de Sylvius?"
- Atrésie ou sténose - Compression - Obstruction par caillot - Sténose sur lésions inflammatoires
138
Quelles est la cause la plus fréquente des hydrocéphalies communicantes?
Hémorragies ++
139
V ou F, La présence de sang dans les espaces sous arachnoïdiens est associé à un trouble de résorption du LCR et de la dilatation quadriventriculaire?
Vrai
140
"Qu'est-ce qu'on retrouve dans les hémorragies intraventriculaires?"
"Trouble de la résorption et blocage par des caillots, des trous de Monro ou de l'aqueduc"
141
Nommer des causes de ventriculomégalie?
lésions ischémiques
Cytomégalovirus
Toxoplasmose
Infections prénatales
142
Dans la ventriculomégalie, l’élargissement des cavités ventriculaires résulte de la destruction du _____ qui entoure les cavités ventriculaires 
parenchyme
143
Nommer des causes génétiques des ventriculomégalies?
"Anomalies chromosomiques
Syndromes génétiques AR, AD ou liés à l'X
Hydrocéphalies liée à l'X
Mutation du gène L1CAM"
144
"V ou F, les ventriculomégalies affecte les garçons et donne des pouces ""adductius"" ++?"
Vrai
145
V ou F, Le phénotype de la malformation dépend essentiellement de la cause et non du stade auquel est survenu l’arrêt du développement.
F, ça dépend essentiellement du stade auquel est survenu l’arrêt du développement.