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SEX1360 - Final > Cours 9 - Différenciation Sexuelle intersexuation > Flashcards

Cours 9 - Différenciation Sexuelle intersexuation Flashcards

1
Q

Qu’est-ce qui détermine le sexe génétique?

A

La présence ou l’absence du chromosome Y.
Déterminé par le spermatozoïde.

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2
Q

Vrai ou faux: La population totale du Québec compte significativement plus d’hommes que de femmes.

A

Faux. La population totale du Québec compte un nombre similaire d’hommes (4 453 000) et de femmes (4 421 000).

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3
Q

Vrai ou faux: Les hommes sont plus nombreux que les femmes jusqu’autour de 60 ans, alors que les femmes sont nettement plus nombreuses aux âges plus élevés.

A

Vrai. Les hommes prennent moins en charge leur santé que les femmes et ont un cœur moins solides que les femmes pour enfanter

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4
Q

À partir de combien de semaines de grossesse est-ce qu’on peut dépister les trisomies 13, 18 et 21?

A

10 semaines

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5
Q

À partir de combien de semaines de grossesse est-ce qu’on peut dépister les anomalies des chromosomes sexuels et le sexe foetal?

A

6 semaines

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6
Q

Que permettent les tests prénataux à partir de prise de sang?

A

De réduire considérablement le recours à des prélèvements invasifs tels que l’amniocentèse et la biopsie des villosités choriales, qui peuvent être responsables de fausses couches dans environ 0.5 à 1% des cas.

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7
Q

À combien de semaine est-ce que les embryons XX et XY portent tout le matériel des différents organes reproducteurs, mais sans différence apparente?

A

6 semaines

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8
Q

Les gonades ont le potentiel de devenir des 1) _____ ou des 2) _____. En effet, pour le phénotype XX, le 3) _____ va devenir les 4) _____ puis, pour le phénotype XY, le 5) _____ va devenir les 6) _____. Les glandes sexuelles annexes deviendront respectivement les 7) _____ et les 8) _____.

A

1) ovaires
2) testicules
3) canal de Muller
4) trompes utérines
5) canal de Wolff
6) canaux déférents
7) glandes de Bartholin
8) glandes de Cowper

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9
Q

À quelle semaine survient la différenciation sexuelle?

A

7e semaine

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10
Q

Comment se déroule la différenciation sexuelle du phénotype XY typique?

A

Région SRY va stimuler les testicules à produire de l’AMH (anti-mullerian hormone), ce qui va stimuler la désintégration des canaux de Muller et la persistance des canaux de Wolff.

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11
Q

Décrivez le processus de différenciation sexuelle externe pour le phénotype XY.

A

SRY –> Protéine TDF –> Différenciation des gonades en testicules –> cellules de Sertoli sécrètent l’AMH –> cellules de Leydig sécrètent la testostérone qui est convertie en DHT via 5-alpha réductase –> Virilisation

Le gène SRY active la production de la protéine TDF, qui déclenche le développement des testicules. Par la suite, les cellules de Sertoli sécrètent l’AMH pour inhiber le développement des organes reproducteurs féminins, tandis que les cellules de Leydig sécrètent la testostérone et la 5-alpha réductase qui conduit à la formation de la DHT, qui, en plus de la testostérone, joue un rôle essentiel dans la virilisation de l’embryon mâle, favorisant le développement des organes génitaux masculins et d’autres caractéristiques sexuelles masculines distinctives.

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12
Q

Comment se déroule la différenciation sexuelle du phénotype XX typique?

A

Il n’y a pas de région SRY, il n’y a donc pas de sécrétion d’AMH, ce qui engendre une persistance des canaux de Muller et une désintégration des canaux de Wolff.

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12
Q

Qu’arrive-t-il au phénotype XY s’il n’y a pas de région SRY sur le chromosome Y?

A

Développement phénotypique femelle, mais sexe génétique mâle

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13
Q

Décrivez le processus de différenciation sexuelle externe pour le phénotype XX.

A

Chez les fœtus féminins, sans l’action de la testostérone et de l’AMH, les organes génitaux externes se développent naturellement pour former les structures féminines, telles que le clitoris et les grandes et petites lèvres.

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14
Q

Où est situé la région SRY?

A

SRY (sex-determining region Y) est situé sur le bras court du chromosome Y. Il contient le gène SRY qui est crucial dans la détermination du sexe masculin chez les mammifères.

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15
Q

Quelle protéine va créer le gène SRY?

A

Facteur de détermination des testicules (TDF)

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16
Q

Qu’est-ce que le facteur de détermination du testicule (TDF)?

A

Protéine produite par le gène SRY (sex-determining region Y) situé sur le chromosome Y.

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17
Q

Qu’est-ce qui sont essentiels dans le processus de différenciation sexuelle des embryons mâles? (2)

A
  1. L’expression du gène SRY (sex-determining region)
  2. Production de TDF (Facteur de détermination du testicule)
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18
Q

Comment agit le facteur de détermination du testicule (TDF)?

A

Il agit comme un facteur de transcription qui initie la voie de signalisation conduisant à la formation des testicules et à la sécrétion de testostérone, qui joue un rôle crucial dans le développement des caractéristiques sexuelles masculines.

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19
Q

Qu’est-ce que l’hormone antimüllérienne?

A

Protéine sécrétée par les cellules de Sertoli dans les testicules fœtaux. Elle est impliquée dans le processus de différenciation sexuelle en empêchant le développement des structure génitales féminines internes, telles que les trompes de Fallope et l’utérus.

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20
Q

Quelle est la fonction de l’hormone antimüllérienne (AMH)?

A

Elle est impliquée dans le processus de différenciation sexuelle en empêchant le développement des structure génitales féminines internes, telles que les trompes de Fallope et l’utérus.

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21
Q

Par quoi est sécrétée l’hormone antimüllérienne (AMH)? Et par quoi cette sécrétion est-elle stimulée?

A

Par les cellules de Sertoli dans les testicules fœtaux, stimulée par la présence de testicules fonctionnels, ce qui inhibe le développement des structures mullériennes et favorise le développement des organes génitaux masculins.

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22
Q

À quelle semaine l’hormone antimüllérienne (AMH) est-elle sécrétée?

A

8e semaine

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23
Q

Qu’est-ce qui peut entraîner une différenciation sexuelle ambiguë chez le phénotype XY? (2)

A
  1. Manque de 5 alpha réductase
  2. Insensibilité aux androgènes
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24
Q

Qu’est-ce que l’hermaphrodisme?

A

Phénomènebiologiquedans lequel l’individu estmorphologiquementmâleetfemelle, soit simultanément soit alternativement. Il s’oppose augonochorismequi correspond au sexe séparé.

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25
Q

Qu’est-ce que le gonochorisme?

A

Séparation complète des sexes dans des individus distincts.

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26
Q

Combien de catégories contient le continuum des sexes selon Fausto-Sterling?

A

5

27
Q

Qui est la première personne à parler d’un continuum des sexes?

A

Anne Fausto-Sterling

28
Q

Quelles sont les 5 sexes relevés par Anne Fausto-Sterling?

A
  1. Herms
    Personne intersexe qui possède un testicule et un ovaire ou des ovotesticules. Le caryotype de ces personnes est variable. (Personnes ‘‘hermaphrodites véritables’’)
  2. Merms
    Personne intersexe qui possède des testicules et certains aspects de l’appareil génital féminin, mais pas d’ovaires. Ces personnes ont un caryotype XY. Phénotype féminin (pcq insensibilité aux androgènes ou manque de 5 alpha réductase). Souvent s’en rendre compte à l’adolescence en l’absence de menstruations.
  3. Ferms
    Personne intersexe qui possède des ovaires et certains aspects de l’appareil génital masculin, mais pas de testicules. Ces personnes ont un caryotype XX. Clitoris hypertrophié, donc moins une surprise que les Merms.
  4. Hommes
    Apparence, gonades et caryotype concordants
  5. Femmes
    Apparence, gonades et caryotype concordants
29
Q

Qu’est-ce que signifie « Herms »?

A

Personne intersexe qui possède un testicule et un ovaire ou des ovotesticules. Le caryotyoe de ces personnes est variable (Personnes « hermaphrodites véritables »)

30
Q

Que signifie « Merms»?

A

Personne intersexe qui possède des testicules et certains aspects de l’appareil génital féminin (ex. vagin, clitoris), mais pas d’ovaires. Ces personnes ont un caryotype XY.

Phénotype féminin (pcq insensibilité aux androgènes ou manque de 5 alpha réductase). Souvent s’en rendre compte à l’adolescence en l’absence de menstruations.

31
Q

Que signifie « Ferms »?

A

Personne intersexe qui possède des ovaires, souvent un utérus et certains aspects de l’appareil génital masculin, mais pas de testicules. Ces personnes ont un caryotype XX.

Clitoris hypertrophié, donc moins une surprise que les Merms.

32
Q

Lequel des 5 sexes d’Anne Fausto-Sterling a plus le potentiel de passer inaperçu?

A

Merms puisque peut s’en rendre compte en l’absence de menstruations à l’adolescence.

33
Q

Vrai ou faux: Chez les personnes intersexes avec gonades mixtes (intersexe «véritable»), les testicules et les ovaires se développent séparément, mais de manière bilatérale, tandis que chez d’autres ils forment un seul organe nommé ovotesticules.

A

Vrai.

34
Q

Vrai ou faux: Chez les personnes intersexes avec gonades mixtes, il n’est pas rare qu’au moins l’une des deux gonades fonctionne correctement et produise des gamètes et un taux d’hormones suffisant

A

Vrai.

35
Q

Quelle est la cause de l’intersexe véritable?

A

La cause est inconnue

36
Q

Qu’est-ce que la cryptorchidie?

A

L’absence d’un ou des deux testicules dans le scrotum.

37
Q

Quels sont les étiologies possibles des personnes intersexes avec testicules et caryotypes XY (Merms)? (3)

A
  1. Problèmes avec les testicules
    - Les testicules produisent normalement des hormones mâles. Si les testicules ne se forment pas correctement, cela entraînera une sous-virilisation.
  2. Problèmes avec la formation de testostérone
    - La testostérone est formée par une série d’étapes. Chacune de ces étapes nécessite une enzyme différente. Des carences dans l’une de ces enzymes peuvent entraîner une testostérone insuffisante. Différents types d’hyperplasie congénitale des surrénales peuvent tomber dans cette catégorie
  3. Problèmes liés à l’utilisation de la testostérone
    - Certaines personnes ont des testicules normaux et produisent des quantités adéquates de testostérone, mais ont une déficience en 5-alpha-réductase ou un syndrome d’insensibilité aux androgènes (AIS)
38
Q

Quelle est la cause la plus fréquente de 46 chromosomes XY intersexe?

A

Syndrome d’insensibilité aux androgènes

39
Q

Qu’est-ce que le syndrome d’insensibilité aux androgènes peut-il causer comme trouble? (2)

A
  1. Cryptordichie: Échec de l’un ou des deux testicules à descendre dans le scrotum après la naissance
  2. Hypospadias: Condition dans laquelle l’ouverture de l’urètre est sur le dessous du pénis au lieu de la pointe
40
Q

Qu’arrive-t-il aux « Ferms » à la puberté en l’absence d’intervention chirurgicale.

A

Il se peut que la barbe commence à pousser, que leur voix mue et que leur pénis atteigne une taille adulte. (chromosome XX)

41
Q

Quelles sont les étiologies possibles des personnes intersexes avec ovaires et caryotype XX (Ferms)? (4)

A
  1. Hyperplasie congénitale des surrénales (cause la plus fréquente)
    - Inhérent au développement embryonnaire, condition génétique
    - Quantité importante de testostérones
  2. Déficit en aromatase
    - Peut ne pas être perceptible jusqu’à la puberté
    - À la puberté, ces enfants XX qui ont été élevés comme des filles peuvent commencer à prendre des caractéristiques masculines
  3. Hormones mâles (telles que la testostérone) prises ou rencontrées par la mère pendant la grossesse
    - Si mère a pris des stéroïdes anabolisants pendant sa grossesse (il faut arrêter hormonothérapie au moins 6 mois avant grossesse)
  4. Tumeurs productrices d’hormones chez la mère: Ce sont le plus souvent des tumeurs ovariennes
    - Peut aussi être naturel; ovaire peut sécréter testostérones
42
Q

Qu’est-ce que l’hyperplasie congénitale des surrénales (HAC)?

A

Groupe de maladies génétiques héréditaires qui affectent les glandes surrénales
Cause la plus fréquente des personnes intersexes avec ovaires et caryotype XX (Ferms)

43
Q

Quelle est l’étiologie la plus fréquente des personnes intersexes avec ovaires et caryotype XX (Ferms)?

A

Hyperplasie congénitale des surrénales (HAC)

44
Q

Vrai ou faux: Seules les femelles touchées par la forme d’hyperplasie congénitale des surrénales (HAC) virilisante simple ont une ambiguïté génitale.

A

Faux. Dans les deux formes (forme perte de sels et forme virilisante simple) les femelles touchées ont une ambiguïté génitale.

45
Q

Quelle est la proportion des personnes atteintes d’hyperplasie congénitale des surrénales (HAC) ayant la forme perte de sels?

A

2/3

46
Q

Quelle est la proportion des personnes atteintes d’hyperplasie congénitale des surrénales (HAC) ayant la forme virilisante simple?

A

1/3

47
Q

Quelles sont les 3 formes classiques d’hyperplasie congénitale des surrénales?

A
  1. Manque de production de cortisol, perte de sels et virilisation simple
    - La plupart des problèmes causés par les HAC classiques sont liés à un manque de cortisol, qui joue un rôle important dans la régulation de la tension artérielle, le maintien de la glycémie et des niveaux d’énergie et la protection du corps contre le stress
  2. Manque d’aldostérone et perte de sels
    - Peut conduire à une pression artérielle basse, un niveau de sodium plus bas et un taux de potassium plus élevé
    - Le sodium et le potassium travaillent normalement ensemble pour aider à maintenir le bon équilibre des fluides dans votre corps
  3. Excès de production des androgènes (forme virilisante simple)
    - Augmentation des taux de testostérone chez les XX et XY avec des degrés variés de virilisation des génitales:
    :: Peut entraîner une puberté précoce
    :: XX: Développement génital anormal (lèvres fusionnées, clitoromégalie)
    :: XY: hyperpigmentation des génitales et hypercroissance du pénis
48
Q

Quel est le pourcentage de personnes intersexes avec gonades mixtes (Herms) ayant une allure plus masculine?

A

55%

49
Q

Quelles sont les caractéristiques sexuelles secondaires des Merms?

A

Poitrine se développant à la puberté

50
Q

Quelles sont les caractéristiques sexuelles secondaires des Ferms?

A

À la puberté, barbe commence à pousser et voix mue

51
Q

Quels sont les organes génitaux externes des personnes intersexes avec gonades mixtes (Herms)?

A

Variables

52
Q

Quels sont les organes génitaux externes des Merms?

A

Clitoris

53
Q

Quels sont les organes génitaux externes des Ferms?

A

Une partie de l’appareil génital masculin. Le pénis peut atteindre une taille adulte.

54
Q

Quels sont les organes génitaux internes des personnes intersexes avec gonades mixtes (Herms)?

A

Variables

55
Q

Quels sont les organes génitaux internes des Merms?

A

Vagin, pas d’utérus, pas de menstruation

56
Q

Quels sont les organes génitaux internes des Ferms?

A

Utérus

57
Q

Quelles sont les gonades des personnes intersexes avec gonades mixtes (Herms)?

A

Un testicule et un ovaire ou des ovotesticules

58
Q

Quelles sont les gonades des Merms?

A

Testicules

59
Q

Quelles sont les gonades des Ferms?

A

Ovaires

60
Q

Quel est le caryotype des personnes intersexes avec gonades mixtes (Herms)?

A

XX ou XY

61
Q

Quel est le caryotype des Merms?

A

XY

62
Q

Quel est le caryotype des Ferms?

A

XX

63
Q

Quelles sont les 3 consultations médicales à la naissance pour les personnes intersexes?

A
  1. Endocrinologie pédiatrique
    - Éliminer les conditions médicales urgentes comme l’hyperplasie congénitale des surrénales de type déficience en 21-hydroxylase
  2. Génétique
    - Trouver les variations enzymatiques ou génétiques ayant causé l’anomalie et déterminer le genre du bébé avec l’implication de l’endocrinologue, l’urologue et la famille
  3. Urologie pédiatrique
    - Correction des organes génitaux externes pour être cohérent avec le genre assigné
64
Q

Nommez l’un des premiers scientifiques à étudier la psychologie de la fluidité sexuelle et comment les constructions sociétales du « genre » affectent un individu.

A

John William Money (mais full problématique, il a créé une division entre médecine et études de genres, histoire des jumeaux Reimer)

65
Q
A

SEX1360 - Final (3 decks)

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