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Anatomie fin de session > Cours 9 > Flashcards

Cours 9 Flashcards

1
Q

Comment sont utilisés les stades de Prader de virilisation

A

Utilisé par les médecins pour déterminer le sexe de l’enfant ou encore pour procéder à des chirurgies de reconstructions
Idée d’un continuum (2 à 4 : personnes intersexes)

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2
Q

Pourquoi les chirurgies de reconstruction sont problématiques? (5)

A
  • Chirurgie pour relations sexuelles hétéronormatives
  • Parfois une dysphorie de genre lorsque l’enfant grandit
  • Chirurgies correctrices souvent nécessaires rendue à l’âge adulte
  • Cicatrices chirurgicales rendant parfois les organes génitaux moins « fonctionnels », douloureux, etc.
  • Cet empressement à la chirurgie se base sur l’idée du genre comme construction sociale (John Money): sexe anatomique ≠ identité de genre
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3
Q

Qu’est-ce que l’épidémiologie?

A

Étude de la prévalence d’une maladie

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4
Q

Dans l’étude épidémiologique des formes d’intersexuation, pourquoi considère-t-on les résultats comme plus ou moins exacts? (2)

A
  • Plusieurs personnes sont intersexes sans même le savoir
  • Certaines personnes le savent même, mais ne répertorient pas leur condition (honte, stigmatisation)
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5
Q

Qu’est-ce que l’intersexuation?

A

Un phénomène biologique dans lequel l’individu est morphologiquement (organes génitaux et gonades) mâle et femelle, soit simultanément soit alternativement (insensibilité aux androgènes, déficience en 5 alpha réductase)
Il s’oppose au gonochorisme (séparation complète des sexes)

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6
Q

Vrai ou Faux
Selon Anne Fausto-Sterling, il existe que 2 sexes biologiques

A

Faux
Dans son optique, il existe de nombreuses gradations entre la femelle et le mâle et que, à l’intérieur d’un tel spectre, il y aurait au moins cinq sexes.

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7
Q

Tout ce qui se trouve entre les deux extrêmes mâle et femelle reçoit cependant dans les manuels de médecine la dénomination…

A

« d’intersexuation »

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8
Q

Selon les 5 sexes identifiés par Anne Fausto-Sterling, à quoi correspond les Herms?

A

Hermaphrodites véritables qui possèdent un testicule et un ovaire
Syndrome ovotesticulaire

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9
Q

Selon les 5 sexes identifiés par Anne Fausto-Sterling, à quoi correspond les Merms?

A

Personne intersexe avec avec caryotype XY qui possèdent des testicules et certains aspects de l’appareil génital féminin, mais pas d’ovaires
Or, phénotype souvent féminin

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10
Q

Selon les 5 sexes identifiés par Anne Fausto-Sterling, à quoi correspond les Ferms?

A

Personne intersexe avec avec caryotype XX qui possèdent des ovaires et certains aspects de l’appareil génital masculin, mais pas de testicules
Or, phénotype souvent masculin

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11
Q

Selon les 5 sexes identifiés par Anne Fausto-Sterling, à quoi correspond les femmes?

A

Apparence, gonades et caryotype concordants

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12
Q

Selon les 5 sexes identifiés par Anne Fausto-Sterling, à quoi correspond les hommes?

A

Apparence, gonades et caryotype concordants

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13
Q

Chez les personnes atteintes syndrome ovotesticulaire (“l’hermaphrodisme véritable”), comment les gonades fonctionnent-elles?

A

Il n’est pas rare qu’au moins l’une des deux gonades fonctionne correctement et produise des gamètes et un taux d’hormones suffisant
(iels ne peuvent pas être la mère ET le père d’un enfant, mais iels ont une certaine fertilité)

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14
Q

Quelle est la cause du syndrome ovotesticulaire (“l’hermaphrodisme véritable”)

A

La cause est inconnue.

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15
Q

Qu’est-ce la cryptorchidie? et qu’est-ce que cette condition implique?

A

C’est l’absence d’un ou des deux testicules dans le scrotum et il est important de sortir les testicules de l’abdomen, car une testicule à l’intérieur peut augmenter les risques de cancer.

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16
Q

Plus précisément, décris les merms “pseudohermaphrodites mâle” (chromosomes sexuels, organes génitaux et changement à la puberté)

A

Les merms ont des testicules couplés à des chromosomes XY, mais également un vagin et un clitoris, leur poitrine se développe généralement à la puberté. En revanche iels n’ont pas de menstruations
(Car pas d’utérus ou d’ovaires)

17
Q

Chez les merms, si on fait une incision dans les grandes lèvres, on y retrouve…

A

Des testicules qui sont souvent retirées à cause des risques de cancer

18
Q

Chez les merms, si on fait une incision dans vulvaire, on y retrouve…

A

Un corps du pénis entortillé
D’ailleurs le développement de l’appareil génital est très variable d’une personne à l’autre (sensibilité, construction interne, etc.): donc les interventions sont à faire avec parcimonie !

19
Q

Vrai ou Faux,
les personne intersexe ont grandement contribué à l’avancée des chirurgies d’affirmation de genre

A

Vrai

20
Q

Quelles sont les causes biomédicales du Merms? (3)

A

1) Les testicules: Les testicules produisent normalement des hormones mâles. Si les testicules ne se forment pas de façon typique, cela entraînera une sous-virilisation.
2) La formation de testostérone: La testostérone est formée par une série d’étapes. Chacune de ces étapes nécessite une enzyme différente. Des carences dans l’une de ces enzymes peuvent entraîner une testostérone insuffisante. Différents types d’hyperplasie congénitale des surrénales peuvent tomber dans cette catégorie.
3) L’utilisation de la testostérone: Certaines personnes ont des testicules typiques et produisent des quantités adéquates de testostérone, mais ont une déficience en 5-alpha-réductase ou un syndrome d’insensibilité aux androgènes (AIS).

21
Q

Qu’est-ce que déficience en 5-alpha-réductase?

A

Les personnes ayant une déficience en 5-alpha-réductase n’ont pas l’enzyme nécessaire pour convertir la testostérone en dihydrotestostérone (DHT).

22
Q

Donne un exemple d’une personne connue qui a une déficience en 5-alpha-réductase

A

L’athlète championne du monde au 800m course à Berlin (2009), Mokgadi Caster Semenya est intersexuée avec un déficit en 5 alpha-réductase et un génotype XY; elle est donc génétiquement un homme, et ses attributs sexuels sont mixtes

23
Q

Qu’est-ce que le syndrome d’insensibilité aux androgènes (3)

A

C’est la cause la plus fréquente d’intersexuation des 46XY.
Il a également été appelé testicules féminisants.
Dans ce syndrome, les hormones sont toutes typiques, mais les récepteurs aux hormones mâles ne fonctionnent pas correctement.

24
Q

Le syndrome d’insensibilité aux androgènes peut inclure d’autres troubles, tels que: (2)

A

1) L’échec de l’un ou des deux testicules à descendre dans le scrotum après la naissance.
2) L’hypospadias: une condition dans laquelle l’ouverture de l’urètre est sur le dessous du pénis, au lieu de la pointe

25
Q

Plus précisément, décris les ferms “pseudohermaphrodites femelles” (chromosomes sexuels, organes génitaux et changement à la puberté)

A
  • Les “ferms” ont des ovaires, deux chromosomes X et souvent un utérus, mais également au moins une partie de l’appareil génital typiquement XY : pénis peut atteindre taille adulte (mais pas de testicules)
  • Or la cavité “vaginale” ne permet pas la pénétration (gros comme un urètre)
  • En l’absence d’intervention chirurgicale, à la puberté, il se peut que leur barbe commence à pousser, que leur voix mue et que leur pénis atteigne une taille adulte.
26
Q

Quelles sont les causes biologiques des Ferms? (4)

A
  • Hyperplasie congénitale des surrénales (la cause la plus fréquente).
  • Hormones (telles que la testostérone) prises ou rencontrées par la mère pendant la grossesse.
  • Tumeurs productrices d’hormones chez la mère (souvent des tumeurs ovariennes) = plus de DHEA
  • Déficit en aromatase: Celui-ci peut ne pas être perceptible jusqu’à la puberté. À la puberté, ces enfants XX peuvent commencer à développer des caractéristiques “masculines”, car moins d’oestrogènes
27
Q

Qu’est-ce que l’hyperplasie congénitale des surrénales

A
  • L’hyperplasie congénitale des surrénales (HAC) est un groupe de maladies génétiques héréditaires qui affectent les glandes surrénales
28
Q

Quels sont les 2 cas de figures de l’hyperplasie congénitale des surrénales et quelle est la conséquence de cette “anomalie”?

A
  • Environ les deux tiers des personnes atteintes sont classés comme ayant forme de perte de sels (sels minéraux), tandis que le tiers ont la forme virilisante simple
  • Dans les deux formes, les XX touchées ont une ambiguïté génitale
29
Q

Il existe trois formes classiques d’hyperplasie congénitale des surrénales. Nomme les.

A

1) Manque de production de cortisol, perte de sels et virilisation simple
2) Un manque d’aldostérone et perte de sels
3) Excès de production des androgènes

30
Q

Dans l’hyperplasie congénitale des surrénales, comment le manque de production de cortisol, perte de sels et virilisation simple affectent le corps?

A

La plupart des problèmes causés par les CAH classiques sont liés à un manque de cortisol, qui joue un rôle important dans la régulation de la tension artérielle, le maintien de la glycémie et des niveaux d’énergie, et la protection du corps contre le stress.

31
Q

Dans l’hyperplasie congénitale des surrénales, comment le manque d’aldostérone et perte de sels affectent le corps?

A

Cela peut conduire à une pression artérielle basse, un niveau de sodium plus bas et un taux de potassium plus élevé. Le sodium et le potassium travaillent normalement ensemble pour aider à maintenir le bon équilibre des fluides dans votre corps.

32
Q

Dans l’hyperplasie congénitale des surrénales, comment l’excès de production des androgènes affecte le corps? (3)

A

Augmentation des taux de testostérone chez les XX et XY, avec des degrés variés de virilisation des génitales.
- Cela peut entraîner une puberté précoce.
- Chez les XX, un développement génital atypique (lèvres fusionnées, clitoromégalie).
- Chez les XY, hyperpigmentation des génitales, et une hypercroissance du pénis.

33
Q

Quelles sont les causes de l’hyperplasie congénitale des surrénales

A
  • Dans 95% des cas, c’est l’enzyme 21-hydroxylase qui cause l’hyperplasie congénitale des surrénales (l’hyperplasie congénitale des surrénales peut parfois être appelé déficit en 21-hydroxylase)
  • CAH est transmis selon un modèle d’héritage autosomique récessif. Les enfants qui en sont atteints ont deux parents porteurs de la mutation génétique responsable de la maladie (gène récessif : les 2 parents doivent avoir le gène)
34
Q

Quelles sont les traitements de l’hyperplasie congénitale des surrénales?

A

XX et XY: thérapie fludrocortisone et hydrocortisone.
XX: idéalement en période embryonnaire, avant le développement des organes sexuels.

35
Q

L’intersexuation implique la consultation de plusieurs professionnels dans diverses spécialités. Nomme les (3)

A

Endocrinologue pédiatrique: Éliminer les conditions médicales urgentes comme l’hyperplasie congénitale des surrénales de type déficience en 21-hydroxylase.

Spécialiste en génétique: Trouver le défaut enzymatique ou génétique ayant causé l’anomalie et déterminer le genre du bébé avec l’implication de l’endocrinologue, l’urologue et la famille.

Urologue pédiatrique: Correction des organes génitaux externes pour être cohérent avec le genre assigné (on ne fait pas ça sauf s’il y des bénéfices reliés à la chirurgie)

36
Q

Quel est la critique féministe qu’on peut faire des chirurgies de corrections

A

Généralement, le genre est assigné selon la possibilité de fertilité et l’utilisation des organes génitaux pour la sexualité hétérosexuelle

Anatomie fin de session (3 decks)

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