Cours 7

Question 1

Minisatellites

Qu’est-ce que les minisatellites?

Answer 1

Des régions de l’ADN dont les répétitions en tandem possèdent un motif entre 6 et 120 paires de bases.

Question 2

Minisatellites

Quelles sont les familles de minisatellites?

2 familles + définitions

Answer 2

1. Famille hypervariable : le taux de mutation de ces régions est parmi les plus élevés du génome et sont surtout dues aux recombinaisons inter-alléliques. Ils sont localisés dans les régions sub-télomériques.
2. Famille télomérique : les répétitions de ces minisatellites (généralement 6 bp) forment les partues terminales des chromosomes.

Question 3

Minisatellites

Comment surviennent le plus fréquement les mutations des minisatélites hypervariables?

Conséquence?

Answer 3

Les mutations de cette famille de minisatellites surviennent principalement par crossing-over inégaux.
Cela entraine des variations du nombre de répétition.s

Question 4

Minisatellites

Les minisatellites de quelle famille sont les premiers outils ADN en criminalité et en médecine légale?

Answer 4

Les minisatellites hypervariables.

Question 5

Microsatellites

Qu’est-ce que les microsatellites?

Answer 5

Des régions de l’ADN dont les répétitions en tandem possèdent un motif entre 1 et 5 paires de bases. Le taux de mutation de ces régions est également très élevé. Ils sont localisés partout dans le génome.

Question 6

Microsatellites

Qu’est-ce qui suggère qu’il y a d’autres mutations que les substitutions qui sont responsable de la formation des microsatellites?

Answer 6

Le nombre de régions ayant plus de 5 répétitions est plus élevé qu’attendu juste par le hasard, donc il est impossible d’expliquer la présence de longs microsatellites que par le hasard des substitution.

Question 7

Microsatellites

Vrai ou faux?
Les longues séquences de répétitions dans les microsatellites sont stables.

Answer 7

Faux.
Il est même possible d’observer l’accroissement du taux de mutation avec le nombre de répétitions démontrant ainsi l’instabilité des longues séquences répétées.

Question 8

Microsatellites

Quel est le modèle pouvant expliquer l’instabilité des longues séquences de microsatellites?

Answer 8

Le glissement durant la réplication.
Plus le nombre de répétition est élevé, plus la probabilité d’arrêt sur un microsatellite est élevée et plus le risque d’erreurs est élevé.

Question 9

Microsatellites

Comment est-ce que les microsatellites peuvent causer les cancers?

Answer 9

L’instabilité des microsatellites peut être le résultats de hauts taux de mutations agissant sur ces séquences et de l’inactivation de certains mécanismes correcteurs des erreurs de réplications. Ces deux choses peuvent alors entrainer ou augmenter les chances de cancers.

Question 10

Microsatellites

Comment est-ce que les microsatellites peuvent produire des maladies?

Autres conséquences?

Answer 10

Il peut se produire un abus de répétition. Ces répétitions trop fréquentes rendent les protéines concernées non-fonctionnelles. Le mauvais fonctionnement ou l’arrêt de fonctionnement de certaines protéines peut entrainer des maladies.
Si les répétions sont beaucoup trop nombreuses, il y aura la formation d’épingles à cheveux dans les brins d’ADN.

Question 11

Microsatellites

Qu’est-ce que les épingles à cheveux formées dans l’ADN?

Answer 11

Ce sont des aglomérations de C/G qui se collent sur le transcrit primaire d’ARN et le rend non-fonctionnel. Si l’amas de C/G est trop importante, l’ARN sera détruit et donc empêche la production d’ARN pour certains gènes.