Cours 6 Flashcards
Formation des introns
Qu’est-ce que l’intronisation?
Les mutations conduisant à l’apparition de sites de début et de fin d’introns.
Formation des introns
Quels évènements peuvent conduire à la formation d’introns?
3 évènements
- L’insertion d’un élément transposable dans une séquence codante.
- La duplication d’une région génique contenant une séquence AGGT.
- Transfert d’un intron entre les copies d’une famille de gènes, par conversion génique (évolution concertée).
Formation des introns
Donner un exemple de l’insertion d’un élément transposable menant à la formation d’un intron.
L’insertion d’un intron par transposition dans le gène de la catalase-A du riz. L’intron est absent des autres plantes, mais identique à l’élément p-SINE1. Ce dernier, est un élément transposable qui reconnait le site AGGTGATC, le coupe tel un enzyme de restriction et s’insère dans le génome. Par conséquent, le site AGGTGATC est dupliqué de chaque côtés de SINE1. Par chance, ce mécanisme ne cause pas bcp de dommage, car il se forme un signal de début et de fin d’intron, donc la séquence codante demeure intacte.
Formation des introns
Expliquer la formation d’un nouvel intron par la duplication d’une région génique contenant une séquence AGGT.
Lors de cette duplication, la région entre le premier GT (fin de la partie 1) et le deuxième AG (début de la partie dupliquée) sera automatiquement catégorisé comme un intron, donc sera éliminé lors de l’épissage. Cela résulte en la formation d’un nouvel intron, mais aucune perte d’information génétique.
Formation des introns
Expliquer la formation d’un nouvel intron par la duplication d’une région génique contenant une séquence AGGT.
Lors de cette duplication, la région entre le premier GT (fin de la partie 1) et le deuxième AG (début de la partie dupliquée) sera automatiquement catégorisé comme un intron, donc sera éliminé lors de l’épissage. Cela résulte en la formation d’un nouvel intron, mais aucune perte d’information génétique.
Formation des introns
Donner un exemple de la formation d’un intron lors du transfert par conversion génique (évolution concertée).
Lor de la réplication il et possible qu’une copie du gène ai un intron et l’autre non. Dans ce cas, deux options expliqueraient la présence de l’intron :
1- un gain par un des gène par le processus de répétition de gène en tendem qui signifie que suite à l’optention d’un intro par un gènes tous les gènes dupliqués de celui-ci aurons cet intron.
2- Une perte d’intron par l’autre gène (celui qui n’en a pas).
Si l’ancêtre de l’espèce étudiée n’a pas d’intron présent sur ce gène, cela signifie qu’il a été gagné par évolution concertée.
Modes d’insertion des introns
Comment sont déterminée les phases des introns?
Proportion de ces phases?
La phase d’un intron est déterminée en fonction de sa position relative dans le cadre de lecture de la séquence codante.
Si nous nous fions sur la théorie suportant que les introns se sont inclus dans les gènes au hasard, la proportion de chaque phase est de 33%, soit également réparti.
Mode d’insertion des introns
Il y a clairement un excès de phase (…).
On pourait donc penser quoi?
Il y a clairement un excès de phase 0.
On pourrait donc penser que les introns étaient tous en phase zéro à l’origine, mais que des insertions récentes se sont faites au hasard.
Modes d’insertion des introns
Quels sont les points d’insertions préférentiels des introns?
Quelles sont les “configurations” des différentes phases?
Les points d’insertions préférentiels des introns sont les doublets G / G.
Phase 1 : G / GN
Phase 2 : NG / G
Phase 0 : NNG / GNN
Modes d’insertion des introns
Si on prend en considération différents caractéristiques (abondance des acides aminés et le biais des codons) quel est l’ordre des proportion des G/G des phases juste par hasard?
Phase 0 > 1 > 2
Modes d’insertion des introns
Quelles sont les hypothèses expliquant la l’insertion des introns?
Deux hypothèses
Hypothèse nulle 1 : le hasard, donc des proportions égales de chacune des phases.
Hypohtèse nulle 2 : des miliers de séquences codantes qui tiennent comptent du biais des codons et de l’abondance des A/A sont produites puis les introns s’insèrent au hards aux niveau des G/G puis la phase est déterminée plus tard.
Mode d’insertion des introns
Quelles sont les proportions des phases d’introns selon l’hypothèse nulle 2?
Phase 1 : 45%
Phase 2 : 31%
Phase 0 : 24%
