Cours 6 - Genetique Medicale 1

Question 1

C’est quoi maladie génétiques complexes ? Classiques ?

Answer 1

Multifactorielles / fréquentes

Monogeniques / rares

Question 2

Comment sont considérés les maladies génétiques ? Individuellement ? Ensemble ?

Answer 2

Individuellement rare mais plutôt commun si considérées ensembles

Question 3

Quelles sont les anomalies chromosomiques les plus fréquentes et difficiles a détecter ?

Answer 3

Les anomalies chromosomiques mineures

Question 4

C’est quoi la différence entre penetrance et expressivité ?

Answer 4

Expressivité : si la maladie est plus ou moins forte chez le patient

Penetrance : le nombre de personne malade porteuse de la mutation

Question 5

Quel sont les principes éthiques reliés a l’administration des tests génétiques en famille ?

Answer 5

Autonomie : savoir ou pas ?
Bienfaisance : mesure préventive ou pas ?

Question 6

Que doit faire le médecin dans ces cas de tests genetiques de famille ?

Answer 6

Respecter la confidentialité
Pas absolue dans certains pays
Ex : en cas de danger public

Question 7

4 raisons de pk on fait des tests genetiques ?

Answer 7

Diganostic précoce des maladies
Personnalisation des traitements
Evaluation des risques
Recherche médicale

Question 8

C’est quoi le diagnostic preimplantatoire ?

Answer 8

Analyse genetique des cellules d’un embryon pour savoir on va utiliser lequel apres la FIV

Question 9

C’est quoi la différence entre un diagnostic genetique preimplantatoire et un dépistage genetique preimplantatoire ?

Answer 9

Diagnostic :
Detecter anomalie genetique d’un embryon associé a des risques venant de ses parents

Dépistage :
Detecter aneuploidie d’un embryon de parents sains

Question 10

Quand est ce qu’un DPI est requis ?

Answer 10

Si les deux parents sont porteurs d’un trouble autosomique récessif

Si un seul des parents est porteur d’un trouble autosomique dominant

Question 11

C’est quoi le saviour sibling ?

Answer 11

Tu fais un goss par FIV ou tu le sélectionnes par DPI pour qu’il ait des tissus compatibles avec un de ses frères/soeurs malades

Question 12

Equilibrage familiale ? C’est quoi ? Autorisé canada ?

Answer 12

Sélection du sexe de son bb
Non a part si fins médicales

Question 13

Un pb ethique avev DPI ? Un autre ?

Answer 13

Justice distributive comme tout test bah ça coute cher

Tendance vers l’eugénisme par sélection améliorée de traits

Question 14

Comment on fait la sélection par trait ? Et c’est quoi ?

Answer 14

Sélectionner des caractéristiques particulières pour son enfant
Via
DPI
CRISPR
Selection de donneur

Question 15

C’est quoi la selection positive des traits et objectif ?

Answer 15

Choisir des traits desires chez l’enfant plutot que d’en enlever des indésirables
Promouvoir des caractéristiques
Transmission culturelle
Préférence des parents

Question 16

Inconvénients de la sélection des traits ?

Answer 16

Derive vers l’eugénisme avec perfection genetique
Impact psychologique sur les enfants
Derive de la diversité humaine

Question 17

L’histoire des femmes sourdes releve de quels deux types d’ethique ?

Answer 17

Ethique de vertus
Ethique narrative (on prend en compte le point de vue des gens dans des situations specifiques)

Question 18

Quels sont les principes éthiques pour les tests génétiques dans l’assurance ?

Answer 18

Non respect de l’autonomie
De la confidentialité
Du consentement
Equité et discrimination

Question 19

Au niveau du Canada c’est quoi la réglementation assurance/test genetique ? GNDA 2017

Answer 19

Loi interdisant la divulgation et l’utilisation non consensuelle des résultats des tests
Ne s’applique pas au medecin et au professionnel de la sante
On peut utiliser les antécédents familiaux (d’ou le sentiment que cette loi sert a rien)

Question 20

Gros Pb des tests génétiques dans la médecine du travail ?

Answer 20

Discrimination positive : embaucher qql pck il semble good sur les genes

Discrimination negative : ne pas embaucher qql pck il semble bad sur le genes

Question 21

Que dit la loi sur les tests génétiques et les employés ?

Answer 21

Un employé n’est pas obligé de se soumettre ou de divulguer les résultats d’un test genetique
On peut pas le virer pour ca
On peut pas le menacer
CONSENTEMENT ÉCRIT