Cours 6 - Genetique Medicale 1 Flashcards
C’est quoi maladie génétiques complexes ? Classiques ?
Multifactorielles / fréquentes
Monogeniques / rares
Comment sont considérés les maladies génétiques ? Individuellement ? Ensemble ?
Individuellement rare mais plutôt commun si considérées ensembles
Quelles sont les anomalies chromosomiques les plus fréquentes et difficiles a détecter ?
Les anomalies chromosomiques mineures
C’est quoi la différence entre penetrance et expressivité ?
Expressivité : si la maladie est plus ou moins forte chez le patient
Penetrance : le nombre de personne malade porteuse de la mutation
Quel sont les principes éthiques reliés a l’administration des tests génétiques en famille ?
Autonomie : savoir ou pas ?
Bienfaisance : mesure préventive ou pas ?
Que doit faire le médecin dans ces cas de tests genetiques de famille ?
Respecter la confidentialité
Pas absolue dans certains pays
Ex : en cas de danger public
4 raisons de pk on fait des tests genetiques ?
Diganostic précoce des maladies
Personnalisation des traitements
Evaluation des risques
Recherche médicale
C’est quoi le diagnostic preimplantatoire ?
Analyse genetique des cellules d’un embryon pour savoir on va utiliser lequel apres la FIV
C’est quoi la différence entre un diagnostic genetique preimplantatoire et un dépistage genetique preimplantatoire ?
Diagnostic :
Detecter anomalie genetique d’un embryon associé a des risques venant de ses parents
Dépistage :
Detecter aneuploidie d’un embryon de parents sains
Quand est ce qu’un DPI est requis ?
Si les deux parents sont porteurs d’un trouble autosomique récessif
Si un seul des parents est porteur d’un trouble autosomique dominant
C’est quoi le saviour sibling ?
Tu fais un goss par FIV ou tu le sélectionnes par DPI pour qu’il ait des tissus compatibles avec un de ses frères/soeurs malades
Equilibrage familiale ? C’est quoi ? Autorisé canada ?
Sélection du sexe de son bb
Non a part si fins médicales
Un pb ethique avev DPI ? Un autre ?
Justice distributive comme tout test bah ça coute cher
Tendance vers l’eugénisme par sélection améliorée de traits
Comment on fait la sélection par trait ? Et c’est quoi ?
Sélectionner des caractéristiques particulières pour son enfant
Via
DPI
CRISPR
Selection de donneur
C’est quoi la selection positive des traits et objectif ?
Choisir des traits desires chez l’enfant plutot que d’en enlever des indésirables
Promouvoir des caractéristiques
Transmission culturelle
Préférence des parents
Inconvénients de la sélection des traits ?
Derive vers l’eugénisme avec perfection genetique
Impact psychologique sur les enfants
Derive de la diversité humaine
L’histoire des femmes sourdes releve de quels deux types d’ethique ?
Ethique de vertus
Ethique narrative (on prend en compte le point de vue des gens dans des situations specifiques)
Quels sont les principes éthiques pour les tests génétiques dans l’assurance ?
Non respect de l’autonomie
De la confidentialité
Du consentement
Equité et discrimination
Au niveau du Canada c’est quoi la réglementation assurance/test genetique ? GNDA 2017
Loi interdisant la divulgation et l’utilisation non consensuelle des résultats des tests
Ne s’applique pas au medecin et au professionnel de la sante
On peut utiliser les antécédents familiaux (d’ou le sentiment que cette loi sert a rien)
Gros Pb des tests génétiques dans la médecine du travail ?
Discrimination positive : embaucher qql pck il semble good sur les genes
Discrimination negative : ne pas embaucher qql pck il semble bad sur le genes
Que dit la loi sur les tests génétiques et les employés ?
Un employé n’est pas obligé de se soumettre ou de divulguer les résultats d’un test genetique
On peut pas le virer pour ca
On peut pas le menacer
CONSENTEMENT ÉCRIT
