Cours 6 Flashcards

1
Q

Gènes liés au chromosome Y:

- Filles
- Gars
A

Filles:
- Toutes les fillesseront saines.
Gars:
- Tous les garçons issus d’un père atteint sont atteints
- Tous les garçons issus d’un père sain sont sains.
Exception : Gènes associés aux régions pseudoautosomales.

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Q

Gènes liés au chromosome X récessif

- Filles
- Gars
A

Filles:
- Toutes les filles issues d’un père sain seront saines. - Toutes filles malades sont issues d’un père malade.
Gars:
- Tous les garçons issus d’une mère malade seront malades.
- Tous les garçons sains sont issus d’une mère saine.

  • Les filles possèdent deux allèles et les garçons n’en possèdent qu’un seul. Ils sont hémizygotes pour les gènes du chromosome X.*
  • Les enfants d’un couple malade sont tous malades. *
  • Les mères saines qui ont un enfant malade sont hétérozygotes.*
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3
Q

Gènes liés au chromosome X dominant

- Filles
- Gars
A

Filles:
- Toutes les filles issues d’un père malade sont malades.
- Toute fille saine est issue d’un père sain.
Gars:
- Tout garçon malade est issu d’une mère malade.
- Tous les garçons issus d’une mère saine sont sains.

  • Les filles possèdent deux allèles et les garçons n’en possèdent qu’un seul. Ils sont hémizygotes pour les gènes du chromosome X. *
  • Les filles saines sont homozygotes. *
  • Les enfants d’un couple sain sont tous sains. *
  • Les mères malades qui ont un enfant sain sont hétérozygotes. *
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4
Q

Gènes autosomiques récessif

A
  • Les individus malades sont homozygotes.
  • Tous les individus sains issus d’un parent malade sont hétérozygotes.
  • Tous les individus sains qui ont un enfant malade doivent être hétérozygotes.
  • Les filles et les garçons possèdent chacun deux allèles.
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5
Q

Gènes autosomiques dominant

A
  • Les individus sains sont homozygotes.
  • Tous les individus malades issus d’un parent sain doivent être hétérozygotes.
  • Tous les individus malades qui ont un enfant sain doivent être hétérozygotes.
  • Les filles et les garçons possèdent chacun deux allèles.
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6
Q

Nommer 3 modes de transmission génétique

A
  • Transmission nucléaire autosomique
  • Transmission nucléaire liée au sexe
  • Transmission cytoplasmique (mitochondrie et chloroplaste)
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7
Q

Nommer 2 types de déterminants du sexe

A
  • Déterminants génétiques

- Détermination environnementale

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8
Q

Que veut dire homogamétique

A

La paire des chromosomes sexuels est constituée de deux chromosomes identiques.

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9
Q

Que veut dire hétérogamétique

A

La paire des chromosomes sexuels est composée de

deux chromosomes différents (structure et fonction).

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10
Q

Nommer les 3 systèmes de chromosome sexuel

A
  • XX-XY (mammifère et drosophile)
  • XX-XO (Insectes)
  • ZZ-ZW (Oiseaux et reptiles)
    => Femelles sont hétérogamétiques (ZW)
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11
Q

Combien de gène contient le chromosome X

A

Plusieurs centaines de gènes

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12
Q

Combien de gène contient le chromosome Y

A
  • Environ 45 gènes uniques
  • Des pseudogène
  • Une courte région pseudoautosomale homologue au chromosome X
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13
Q

Rôle du gène SRY

A
  • Sex determining region Y
  • L’élément essentiel pour déclencher la défférenciation des gonades en testicules / inhiber le développement d’ovaires
  • En absence de SRY ou suite à une mutation les individus ont un phénotype féminin
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14
Q

Vrai ou Faux

Le nombre de chromosomes sexuels affecte la détermination phénotypique du sexe

A

Faux
Ce n’est pas le nombre de chromosomes sexuels qui affecte la détermination phénotypique du sexe, mais bien la présence ou l’absence du chromosome Y (et de SRY).

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15
Q

Sur quoi repose la détermination du sexe des drosophiles

A

Sur le ratio de chromosome X sur l’ensemble des autosomes:

- XX + AA => Femelle
- XY + AA => Mâle
- XO + AA => Mâle stérile * Le Y contient des gènes nécessaire à la fertillité mâle * * 0,5 = H  / 0.67 = Intersex / 1 = F / 1,5 = Meta-F *
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16
Q

Nommer 4 cas particuliers du système XX/XY autre que la drosophile

A

Femelle XX ou XY*
* Y inactif suite a une mutation *

Mâle et femelle XO
+ du gène CBX2 chez les Mâle

Mâle et femelle XX
+ du gène Sox9 Femelle => Mâle

5 paires de chromosomes XX/XY
Pas de SRY

17
Q

Nommer 4 maladies héréditaires liées au chromosomes Y

A
  • Infertilité
  • Calvitie
  • Rétinite pigmentaire
  • Syndrome de Leri-Weill (haploinsuffisance ou duplication du gène SHOX)
18
Q

Nommer 3 facteurs de la determination environnementale

A
  • Température dépendant
  • Facteurs de positionnement
  • Facteurs sociaux