Cours 4 Flashcards
Qu’est-ce qu’une allèle sauvage
- Allèle de référence
=> Le plus fréquent dans les populations naturelles
Qu’est-ce qu la phénylcétonurie
Une maladie RÉCESSIVE
=> Homozygote récessive = malade
=> Allèle dominant est haplo-suffisant
Comment qualifie-t-on un allèle dominant d’une maladie récessive
L’allèle dominant est haplo-suffisant (Exprimé dès qu’une copie est présente)
Caractéristique d’une dominance incomplète
- Le phénotype d’un descendant hétérozygote est intermédiaire
- Rapport phénotypique de la F2 différent (1:2:1 plutôt que 3:1)
=> Ex: couleur des fleurs Rouge + blanc = rose
Caractéristiques de la codominance
- Expression des 2 allèles d’un hétérozygote
=> Ex: Groupe sanguin (A et B sont codominants et O est récessif)- Rapport phénotypique différent pour les groupe sanguin (1:1:1:1)
Caractéristiques des allèles récessifs létaux
- Mort d’un organisme homozygote récessif
- Sur gène essentiel
=> Modifie le ratio phénotypique (On ne compte pas le mort)
Caractéristiques des allèles dominants létaux
- Capable d’entrainer la mort d’un organisme hétérozygote
- Gène essentiel à la sutrvie
- APPARITION de la maladie après l’âge de reproduction pour être maintenu dans la population
=> Ex: maladie de Huntington
Qu’est-ce que l’épistasie et ses 2 types
Interaction entre deux gènes (ou plus) dans le contrôle d’un caractère (ex. lorsqu’un gène agit sur l’expression d’autres gènes)
=> Rapport mendéliens modifiés
Types:
- Épistasie récessive
=> Le génotype récessif d’un locus (cc) empêche l’expression des allèles du locus A
- Épistasie dominante
=> Le génotype dominant d’un locus C empêche l’expression des allèles du locus A
Qu’est-ce que la complémentation
- Action concertée de deux allèles dominants nécessaire pour produire un phénotype sauvage (un allèle dominant de chaque gène est nécessaire pour produire le phénotype, ils se “complémentent”).
=> Pour que le pigment soit produit, il faut au moins un allèle dominant pour chacun des gène!
Qu’est-ce que la pléiotropie
- Détermination de plusieurs effets ou caractères différents par un même gène (le gène influence plusieurs aspects du phénotype).
Ex. Anémie à cellules falciformes
Nommer 5 types d’interactions alléliques
- Dominance complète et récessivité
- Dominance incomplète
- Codominance
- Allèles récessifs létaux
- Allèles dominants létaux
Nommer 3 types d’intéractions géniques
- Épistasie
- Complémentation
- Pléiotropie
Nommer 2 intéractions gènes-environnement
- Pénétrance
- Expressivité
Qu‘est-ce que la pénétrance
- La proportion d’individus possédant un génotype spécifique qui expriment réellement ce génotype au niveau phénotypique.
- La pénétrance est calculée au niveau d’une population.
Types:
- Pénétrance complète
=> Tous les individus possèdant le génotype vont exprimer le phénotype (100%)
- Pénétrance incomplète
=> Génotype =/ forcément phénotype (X%)
Qu’est-ce que l’expressivité
- Niveau auquel un allèle donné est exprimé au niveau phénotypique, c’est-à-dire l’intensité du phénotype.
- Le niveau d’expression est mesuré pour chaque individu de la population.
