Cours 6 Flashcards
À quoi servent les systèmes de détection ?
Facilitent la détection des mutations
Permettent à l’allèle mutant de se manifester
au niveau phénotypique
Permettent à des mutations, d’être repérées
lors de recherches à grand échelle, appelées
criblages «screening»
Donnez un exemple de système de détection.
Stadler 1920
Comment se nomme le système de Stadler d’aujourd’hui ?
Test d’un locus spécifique
En augmentant le nombre de loci étudiés, on augmente…
Les chances de détecter une mutation
Comment sont repérées les mutations chez l’homme ?
Repérées par l’apparition soudaine d’un phénotype
anormal dans une généalogie
Vrai ou faux, la détection de mutation autosomique dominante est plus
facile qu’une autosomique mutation récessive ?
Vrai
Vrai ou faux, la détection de mutations récessives liées au chromosome
X plus facile que mutations autosomiques récessives ?
Vrai
À quelle fréquence les mutations apparaissent-elles ?
Rares
Donnez une définition pour taux de mutation.
Évaluation de la probabilité qu’un événement
mutationnel spécifique se produise en un laps de temps donné
Donnez une définition de fréquence de mutation.
Fréquence à laquelle on retrouve un
type spécifique de mutations (ou de mutants) dans une
population de cellules ou d’individus
Qu’est-ce que un mutagène ?
Agent augmentant le taux de mutation par rapport aux
mutations spontanées.
Qu’a découvert Muller en 1928 ?
Relation linéaire entre le pourcentage de mutations et la dose reçue de rayons X, chez Drosophila
Nommez des mutagènes.
Fumée de cigarette Certains agents de conservation Pesticides Herbicides Agents polluants
Quelles sont les utilisations des mutations ?
L’amélioration des espèces
• Mutations spontanées (variation naturelle)
• Mutations induites (traitement mutagène)
Traitement des graines
• Tissu germinal; se
manifeste dans les
générations suivantes
Qu’est-ce qu’un proto-oncogène ?
Gène qui, lorsqu’il est muté ou altéré d’une autre manière, devient un oncogène (gène qui provoque le cancer)
Qu’est-ce que la cytogénétique ?
L’étude des jeux de chromosomes et leurs propriétés génétiques
Que comprend la topographie du chromosome ?
- Taille
- Position du centromère
- Position des organisateurs nucléolaires
- Arrangement des segments hétérochromatiques
Constriction primaire
- Position du centromère (où s’attachent les fibres du fuseau)
- Resserrement du chromosome
- Définit le rapport entre les longueurs respectives des deux bras
Quelles sont les positions du centromère ?
Télocentrique : À l’une des extrémités
Acrocentrique : Plus près d’une extrémité que de l’autre
Métacentrique : Au milieu
Organiseurs nucléolaires
• Occupent des positions bien définies dans le jeu de
chromosomes
• Contiennent les gènes qui codent l’ARN ribosomal
• Repères pour l’analyse cytogénétique
Hétérochromatine
• Traitement avec colorant Feulgen
• Régions chromosomiques condensées et
intensément colorées (hétérochromatine)
Types de réarrangements structuraux
- Délétion
- Duplication
- Inversion
- Translocation
Nommez les critères cytologiques et génétiques de la délétion.
Cytologique : boucle de délétion Génétique : • Incapacité à réverser • Suppression du crossing-over (fréquence de recombinaison plus faible) • Pseudodominance
Qu’est-ce qu’une duplication ?
Copie supplémentaire d’un segment du chromosome.
Que fournit une duplication ?
Un excédent de matériel génétique
Qu’est-ce qu’une inversion ?
Deux cassures se produisent
Région intermédiaire peut subir une rotation de 180 degrés
Est-ce que les inversions modifient la quantité de matériel génétique ?
Non
Quels sont les 2 types d’inversions ?
Paracentrique (centromère pas inclus)
Péricentrique (centromère inclus)
Quels sont les critères cytologiques et génétiques des inversions ?
Cytologique : boucle d’inversion
Génétique : diminution de la fertilité des produits de méiose
Qu’est-ce qu’une translocation réciproque ?
Un segment d’un chromosome
est échangé contre un segment d’un autre chromosome
non-homologue, de telle sorte que deux translocations
chromosomiques surviennent simultanément
Quelles sont les conséquences génétiques d’une translocation réciproque ?
• Hétérozygotes
(deux chromosomes non-homologues normaux et autres avec translocation réciproque)
• Lors de la méiose, configuration en «croix»
Quels sont les 2 modes de disjonction ?
Ségrégation adjacente (produits non-viables)
Ségrégation alternée (produits viables)
