Cours 6

Question 1

À quoi servent les systèmes de détection ?

Answer 1

Facilitent la détection des mutations
Permettent à l’allèle mutant de se manifester
au niveau phénotypique
Permettent à des mutations, d’être repérées
lors de recherches à grand échelle, appelées
criblages «screening»

Question 2

Donnez un exemple de système de détection.

Answer 2

Stadler 1920

Question 3

Comment se nomme le système de Stadler d’aujourd’hui ?

Answer 3

Test d’un locus spécifique

Question 4

En augmentant le nombre de loci étudiés, on augmente…

Answer 4

Les chances de détecter une mutation

Question 5

Comment sont repérées les mutations chez l’homme ?

Answer 5

Repérées par l’apparition soudaine d’un phénotype

anormal dans une généalogie

Question 6

Vrai ou faux, la détection de mutation autosomique dominante est plus
facile qu’une autosomique mutation récessive ?

Answer 6

Vrai

Question 7

Vrai ou faux, la détection de mutations récessives liées au chromosome
X plus facile que mutations autosomiques récessives ?

Answer 7

Vrai

Question 8

À quelle fréquence les mutations apparaissent-elles ?

Answer 8

Rares

Question 9

Donnez une définition pour taux de mutation.

Answer 9

Évaluation de la probabilité qu’un événement

mutationnel spécifique se produise en un laps de temps donné

Question 10

Donnez une définition de fréquence de mutation.

Answer 10

Fréquence à laquelle on retrouve un
type spécifique de mutations (ou de mutants) dans une
population de cellules ou d’individus

Question 11

Qu’est-ce que un mutagène ?

Answer 11

Agent augmentant le taux de mutation par rapport aux

mutations spontanées.

Question 12

Qu’a découvert Muller en 1928 ?

Answer 12

Relation linéaire 
entre le pourcentage 
de mutations et la 
dose reçue de 
rayons X, chez 
Drosophila

Question 13

Nommez des mutagènes.

Answer 13

Fumée de cigarette
Certains agents de conservation
Pesticides
Herbicides
Agents polluants

Question 14

Quelles sont les utilisations des mutations ?

Answer 14

L’amélioration des espèces
• Mutations spontanées (variation naturelle)
• Mutations induites (traitement mutagène)

Traitement des graines
• Tissu germinal; se
manifeste dans les
générations suivantes

Question 15

Qu’est-ce qu’un proto-oncogène ?

Answer 15

Gène qui, lorsqu’il est muté ou altéré d’une autre manière, devient un oncogène (gène qui provoque le cancer)

Question 16

Qu’est-ce que la cytogénétique ?

Answer 16

L’étude des jeux de chromosomes et leurs propriétés génétiques

Question 17

Que comprend la topographie du chromosome ?

Answer 17

1. Taille
2. Position du centromère
3. Position des organisateurs nucléolaires
4. Arrangement des segments hétérochromatiques

Question 18

Constriction primaire

Answer 18

• Position du centromère (où s’attachent les fibres du fuseau)
• Resserrement du chromosome
• Définit le rapport entre les longueurs respectives des deux bras

Question 19

Quelles sont les positions du centromère ?

Answer 19

Télocentrique : À l’une des extrémités
Acrocentrique : Plus près d’une extrémité que de l’autre
Métacentrique : Au milieu

Question 20

Organiseurs nucléolaires

Answer 20

• Occupent des positions bien définies dans le jeu de
chromosomes
• Contiennent les gènes qui codent l’ARN ribosomal
• Repères pour l’analyse cytogénétique

Question 21

Hétérochromatine

Answer 21

• Traitement avec colorant Feulgen
• Régions chromosomiques condensées et
intensément colorées (hétérochromatine)

Question 22

Types de réarrangements structuraux

Answer 22

• Délétion
• Duplication
• Inversion
• Translocation

Question 23

Nommez les critères cytologiques et génétiques de la délétion.

Answer 23

Cytologique : boucle de délétion
Génétique : 
• Incapacité à réverser
• Suppression du crossing-over (fréquence de 
recombinaison plus faible)
• Pseudodominance

Question 24

Qu’est-ce qu’une duplication ?

Answer 24

Copie supplémentaire d’un segment du chromosome.

Question 25

Que fournit une duplication ?

Answer 25

Un excédent de matériel génétique

Question 26

Qu’est-ce qu’une inversion ?

Answer 26

Deux cassures se produisent

Région intermédiaire peut subir une rotation de 180 degrés

Question 27

Est-ce que les inversions modifient la quantité de matériel génétique ?

Answer 27

Non

Question 28

Quels sont les 2 types d’inversions ?

Answer 28

Paracentrique (centromère pas inclus)

Péricentrique (centromère inclus)

Question 29

Quels sont les critères cytologiques et génétiques des inversions ?

Answer 29

Cytologique : boucle d’inversion

Génétique : diminution de la fertilité des produits de méiose

Question 30

Qu’est-ce qu’une translocation réciproque ?

Answer 30

Un segment d’un chromosome
est échangé contre un segment d’un autre chromosome
non-homologue, de telle sorte que deux translocations
chromosomiques surviennent simultanément

Question 31

Quelles sont les conséquences génétiques d’une translocation réciproque ?

Answer 31

• Hétérozygotes
(deux chromosomes non-homologues normaux et autres avec translocation réciproque)
• Lors de la méiose, configuration en «croix»

Question 32

Quels sont les 2 modes de disjonction ?

Answer 32

Ségrégation adjacente (produits non-viables)

Ségrégation alternée (produits viables)