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Génétique > Cours 5 à 8 > Flashcards

Cours 5 à 8 Flashcards

1
Q

Expression dans l’euchromatine et l’hétérochromatine

A

Euchromatine (non condensée) : régions riches en gènes
Hétérochromatine (condensée) : régions pauvres en gènes

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Q

Phase des chromosomes dans un karyotype

A

Métaphase arrêtée avec la colcemid

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3
Q

Nombre de molécules d’ADN chez un cellule en métaphase

A

92 molécules d’ADN
(23 paires ou 46 chromosomes répliqués)

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4
Q

Étapes de la mitose

A
  1. Prophase : chromatides sœurs sont condensées et liées
  2. Métaphase : Alignement des chromosomes sur l’axe
  3. Anaphase : séparation des chromosomes
  4. Télophase : cytocinèse
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5
Q

Types de chromosomes selon le centromère

A

I: Télocentrique - centromère près de
l’extrémité, bras court (p) presqu’invisible
II: Acrocentrique – bras long (q) beaucoup plus long que le bras court (q),
mais pas autant que télocentrique
III: Submétacentrique - p et q sont similaires mais pas égaux
IV: Métacentrique – p et q sont de tailles plus ou moins égales

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6
Q

Méthodes d’observation des chromosomes

A
  • Cartographie cytogénétique
  • Cartographie haute résolution
  • Analyse par PCR et séquençage
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7
Q

Nombre de chromosomes anormal souvent observé dans les cancers

A

Aneuploïdie (dans le développement seulement 0,3% sont viables)

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8
Q

Une recombinaison homologue non allélique (pas la bonne séquence qui s’aligne) peut causer

A

Des duplications, des délétions, des inversions et des translocations

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9
Q

Concept de synténie

A

conservation évolutive de blocs de séquences lorsque deux groupes de chromosomes d’espèces différentes sont comparés

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10
Q

Le transposon Mariner

A

Il est autonome et utilise le concept «couper-coller» avec la Tpase qui se lie aux séquences ITR et ensuite la séquence est déplacée dans un autre dinucléotide TA

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11
Q

Que sont LINE, SINE et LTR et comment sont-ils déplacés?

A

Ce sont des rétrotransposons et utilisent le concept de «copier-coller». Il sont d’abord transcrit, puis réintégrés plus loin dans le génome

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12
Q

Caractéristiques des LINE-1

A
  • Sont autonomes
  • Possèdent 2 séquences codantes (ORF1 et ORF2)
  • La réverse-transcriptase codée par ORF2 possède une faible processivité qui cause un transcription tronquée généralement
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13
Q

Ils dépendent de la machinerie des LINE et ne contiennent pas de protéine encodée

A

Les séquences Alu (SINE)

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14
Q

Sont des séquences encodant une enveloppe virale qui sont devenues non fonctionnelles au cours de l’évolution

A

Les rétrotransposons LTR (sont très similaires aux LINE1 dans leur mécanisme)

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15
Q

Définition pression sélective

A

Si la fonction du gène est importante pour la survie des cellules ou de l’organisme:
les mutations délétères seront perdues au cours de l’évolution car individus ou cellules ne pourront pas les transmettre aux
générations subséquentes
Par contre, une mutation bénéfique (long cou) sera conservée dans l’évolution

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16
Q

Raisons pourquoi les éléments mobiles sont conservés

A
  1. Possiblement impossible de s’en débarrasser étant donné leur nombre
  2. Les événements délétères sont rares (à l’échelle d’une espèce) donc la pression sélective est faible
  3. Génèrent de la diversité qui est peut-être bénéfique à l’échelle d’une espèce sur des temps évolutifs
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17
Q

Provenance du exon shuffling

A

La recombinaison entre des séquences répétitives permet une recombinaison homologue qui entraîne des réarrangements chromosomiques

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18
Q

Définition de paralogues

A

Duplication d’un gène qui permet sa spécialisation (sub-fonctionnalisation) ou l’acquisition d’une nouvelle fonction (néo-fonctionnalisation)

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19
Q

Définition pseudogènes

A

Sont des paralogues qui deviennent inactifs après une redondance (pas de pression sélective à le garder comme ne sert à rien)
Peuvent aussi être exprimés et deviennent ARN interférents

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20
Q

Les gènes de globines sont un exemple de

A

paralogues

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21
Q

cause l’anémie (perte de fonction des globules rouges) due à une synthèse anormale des chaînes de globine (nombre de gène est réduit et formation d’un gène hybride anormal dont l’expression réduite)

A

Thalassémie (syndrome de Lepore)

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22
Q

Encodent les ARN de transferts utilisés lors de la transcription des ARN messagers en protéine; transcrits par la ARN polymérase III

A

tDNA

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23
Q

Définition de gènes répétés en tandem

A

Gènes se suivent en répétitions toutes identiques et sont séparés par des séquences non-transcrites

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24
Q

Exemple de gènes en tandem

A
  • ARNr, chez l’humain, blocs de 300-400 copies sur 5 chromosomes
  • gènes d’histones, nombre de copies égal pour les 5 types d’histones pour éviter les histones libres qui ferait précipiter
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25
Q

Séquences obtenues par cross-overs qui s’accumulent avec le vieillissement et qui empêche la machinerie de réplication de jouer son rôle en séquestrant

A

« extra-chromosomal ribosomal circles » ou ERC

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26
Q

Qu’est-ce qui se passe lors d’erreur dans les séquences en tandem?

A

La conversion génique homogénéise les séquences entre elles. C’est une recombinaison qui est conservatrice puisqu’une seule répétition est modifiée en se basant sur l’autre. La fréquence est augmentée par la proximité

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27
Q

Séquences relativement courtes répétées en tandem (short tandem repeats ou STR)

A

ADN satellite

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28
Q

Comment sont générées les ADN satellite

A

Glissement ou mauvais appariement

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29
Q

Le polymorphisme de quelles séquences est utilisé en médecine légale?

A

STR

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30
Q

Cause de la maladie d’Huntington

A

L’expansion d’un triplet CAG qui a un mécanisme d’amplification semblable aux séquences satellite. Lorsque plus de 35 répétitions, formation d’agrégats dans les neurones

31
Q

Cause l’arrêt de la prolifération cellulaire, la senescence

A

Le raccourcissement des télomères :
une fois qu’ils sont trop courts, sont perçus comme dommage à l’ADN donc blocage du cycle cellulaire

32
Q

Nucléoproteine qui contient un ARN et une activité réverse transcriptase et qui permet d’éviter la senescence

A

Télomérase exprimée dans les cellules germinales par exemple ou dans les cancers

33
Q

Différents niveaux d’organisation de la chromatines

A
  1. Double hélice d’ADN
  2. complexée avec un octamère d’histone (H2A, H2B, H3, H4) pour faire des nucléosomes
  3. formation des chromatosome avec l’ajout de H1
  4. Formation de solénoïdes
34
Q

Organisation de l’ADN dans les spermatozoïdes

A

Les protamines, riches en arginine, remplacent les histones. Ensuite, forment des toroïdes

35
Q

Espace entre les territoires dans le noyau cellulaire

A

domaine inter-chromatine

36
Q

Où se situe un chromosome petit et riche en gènes dans le noyau chez les humains?

A

Proche du centre du noyau

37
Q

Régions du noyau qui ont diverses fonctions et interactions avec la chromatine et qui se forment et se défont selon les conditions

A

Corps nucléaires (exemple le nucléole)

38
Q

Pourquoi la thymine remplace l’uracile dans l’ADN?

A

Dans l’ADN génomique les uraciles sont réparées en cytosine par une déamination. La cellule aurait donc évoluée à avoir de la thymine pour éviter de confondre uracile et cytosine.

39
Q

Comment on appelle les gènes qui sont exprimés dans toutes les cellules?

A

Expression ubiquitaire, e.g.,
gènes “housekeeping”

40
Q

Expression de gène spécifique dans une cellule grâce au contrôle transcriptionnel

A

Différentiation

41
Q

Méthode qui mesure l’abondance des ARN avec l’utilisation de fluorophores intercalés dans l’ADN qui sont mesurés à chaque cycle.

A

RT-PCR (real-time PCR/PCR quantitatif)

42
Q

Méthode d’analyse du transcriptome qui quantifie tous les gènes présélectionnés.

A

Analyse à haut débit du transcriptome par microarray ou puce à ADN

43
Q

Méthode d’analyse du transcriptome qui utilise une reverse transcription (convertit les ARNm en ADNc) et un séquençage à haut débit des ADNc qui permet l’alignement des
séquences au génome. On mesure ensuite le nombre de fois qu’un ADNc associé à un gène
donné est séquencé pour quantifier son expression.

A

Analyse à haut débit du transcriptome par ARN-seq

44
Q

Méthode qui regroupe différents gènes dont l’expression se comportent de façon similaire (au niveau statistique) dans certains échantillons vs d’autres au cours d’une expérience pour permettre de décrypter l’analyse transcriptomique.

A

Analyse par “heat map” des données transcriptomiques

45
Q

Étapes de la transcription eucaryote

A
  1. Initiation
  2. Élongation
  3. Terminaison
46
Q

Les séquences UTR

A

Sont des séquences non traduites sur les ARNm qui font partie des exons et qui encadrent les parties codantes

47
Q

L’ARN pol II et facteurs de transcription de
base (RNAPII) se lient aux éléments de base du promoteur pour former le

A

Complexe de pré-initiation (PIC), pol II ne peut pas se lier à l’ADN seul

48
Q

Quelques éléments de base d’un promoteur eucaryote

A
  • Boîte TATA: (TATA(T/A)A(A/T) ≈ 30 pb en amont du TSS. Séquence bien définie dans seulement 10-25% des promoteurs
    eucaryotes. Boîte TATA souvent dans gènes régulés: expression dans types cellulaires précis ou induits par stimuli.
  • Site BRE (B recognition element): Souvent présent avec boîte TATA (en amont ou aval de la boîte TATA)
  • Inr: Site fréquent entre -2 et +4. Englobe le site d’initiation de la transcription. Séquence la plus simple qui permet d’activer la transcription d’un gène. Peut fonctionner avec ou sans boîte TATA.
  • DPE (Downstream Promoter Element) entre +28 et +32. Peut fonctionner avec ou sans boîte TATA.
  • MTE(Motif Ten Element): présents à certains promoteurs. Peut fonctionner avec ou sans boîte TATA.
49
Q

Les facteurs de transcription (TF) de base chez les eucaryotes

A

6 facteurs qui, avec la RNAPII, forment l’appareil de transcription de base: TFIIA, B, D, E, F, H

50
Q

Deux modes d’initiation de la transcription

A

Mode focalisé : un ou peu de sites rapprochés (souvent avec boîte TATA) avec gènes régulés
Mode dispersé : plusieurs sites faibles (souvent sans boîte TATA) avec gènes housekeeping

51
Q

régions régulatrices distales qui peuvent agir à distance (plusieurs kb) et favoriser ou inhiber l’expression. Situés en amont ou en aval du promoteur.

A

Enhancers

52
Q

Régions régulatrices qui lient des régulateurs protéiques distincts des facteurs de transcription de base à ≈100 bp en amont du TSS

A

Séquences proximales

53
Q

Méthode d’identification d’éléments
régulateurs dans les promoteurs eucaryotes dans laquelle on utilise la luciférase

A

promoter bashing

54
Q

2 types de transcription régulés par les récepteurs nucléaires

A

Classe 1 : Liaison du ligand cause translocation du récepteur au noyau, où il active la transcription
Classe 2 : Le récepteur est constitutivement nucléaire et lie un co-répresseur: inhibe la transcription. La liaison du ligand cause dissociation du corépresseur et liaison d’un co-activateur, ce qui active la transcription

55
Q

Régions d’ADN qui bloquent l’action non désirée d’un enhancer sur un promoteur

A

Isolateurs

56
Q

Quelques domaines/motifs protéiques de liaison à l’ADN

A
  • Doigt de zinc
  • Hélice-tour-hélice
  • Zipper de leucine
  • Hélice-boucle-hélice
57
Q

Exemple d’hétérochromatine facultative

A

Corpuscule de Barr. Un des chromosome X est inactivé

58
Q

2 exemples du lien entre région chromosomique active en
transcription et décondensation de la chromatine

A
  • Chromosomes polytènes
  • Chromosomes en goupillon
59
Q

Quelles régions de l’ADN sont plus sensibles à la DNAse I?

A

L’ADN des régions actives en transcription, sous forme de chromatine décondensée

60
Q

Étapes pour ChIP

A
  1. pontage au formaldéhyde pour lier les protéines à l’ADN
  2. Immunoprécipitation avec anticorps d’anticorps
  3. Purification de l’ADN associé après isolation des protéines
  4. PCR quantitatif pour identifier les séquences
61
Q

4 familles principales de complexes de remodelage de la chromatine qui utilise l’ATP

A

SWI/SNF, ISWI, CHD et INO80

62
Q

4 mécanismes pour le remodelage de la chromatine

A
  • Glissement des nucléosomes
  • Ejection du nucléosome
  • Ejection du dimère H2A-H2B
  • Remplacement du dimère H2A-H2B
63
Q

Méthode pour l’identification des modifications au histones

A

Spectrométrie de masse

64
Q

Modification aux histones sur les lysines qui décompacte l’ADN et est associée à l’euchromatine

A

Acétylation

65
Q

Enzymes impliquées dans l’acétylation

A

les lysines des histones peuvent être acétylées par des “histone acétyltransférases” (HAT) et déacétylée par des “histones déacétylases” (HDAC). L’acétylation est prise sur l’acétyl-CoA

66
Q

Modification au histones qui influence les fonctions de la chromatine en recrutant des protéines à la chromatine et en gardant la charge positive des lysine ou des arginines

A

Méthylation

67
Q

Enzymes impliquées dans la méthylation des histones

A

La méthylation est catalysée par des méthyltransférases et retirée par des déméthylases. Le méthyl vient du S-adenosyl methionine (SAM).

68
Q

La di-méthylation de H3K9 entraîne

A

Une répression dans la transcription

69
Q

Modification aux histones qui rend la charge des résidus sérine, thréonine, tyrosine négative et qui favorise l’acétylation ou la méthylation/déméthylation d’autres résidus

A

Phosphorylation catalysée par des kinases avec un groupe phosphate de l’ATP

70
Q

Modification aux histones souvent liée à la dégradation des protéines

A

Ubiquination

71
Q

Endroit où la méthylation se produit sur l’ADN

A

Îlots CpG. La méthylation de l’ADN est associée à la répression transcriptionnelle

72
Q

Enzymes impliquées dans la méthylation de l’ADN

A

Catalysée par enzymes DNMT (de novo Methyl Transferase), Enlevée par des protéines appelées TET

73
Q

La déamination des cytosines méthylées donne

A

Des thymines qui ne sont pas détectables ou réparées. Donc instabilité et mutations dans l’ADN

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