Cours 5 Flashcards
Quest-ce que la mutation génique ponctuelle ?
délétion ou insertion de multiples de 3 nucléotides
- respect du cadre de lecture ( absence de décalage du cadrede lecture)
qu’est-ce que la mutation framshift ?
délétion ou insertion de non multiples de 3 nucléotides
- pas respect du cadre de lecture = protéine tronqué : instable et dégradé ( perte de fct) ou effet gain de fct
est-ce que l’albinisme est une maladie dominante récessive , dominant relié à l’X ou récessif relié à l’X ?
récessive
le nanisme achondroplasique est-il dominant, récessif, dominant relié à l’X ou récessif relié à l’X ?
dominant
dans quel cas les hommes transmettent l’affection à toutes leurs filles et à aucun de leurs gars ?
lorsque c’est dominant relié à l’X ( ex : le rachitisme vitamino-résistant)
Qu’est-ce que la cytogénétique ?
partie de la génétique qui s’occupe de l’hérédité au niveau cellulaire et plus particulièrement au niveau de chromosomes.
quels sont les principales morphologies des chromosomes observées chez l’humain ?
- métacentrique
- submétacentrique
- acrocentrique
quelle est la formule chromosomique pour une femme et un homme ayant une constitution chromosomique normale ?
femme : 46, XX
homme : 46, XY
qu’est ce que la polyploïdie ?
c’est l’addition anormale d’un ou plusieurs compléments haploide ( 23 chromosomes)
ex : triploïdie = 69 chromosomes
qu’est-ce que l’aneuploïdie ?
sur une seule pair de chromosomes homologues, le nb est augmenté ou diminué.
il y a la monosomie ( 1 seul chromosome au lieu de 2)
et la trisomie ( 3 au lieu de 2)
dans quel cas la vie est possible lors d’une monosomie d’un chromosome complet ?
lorsque cela touche le chromosome X. Autrement, les monosomies ne sont pas compatibles avec la vie.
De quelle façon sont regroupés les paires de chromosomes dans le caryotype ?
selon l’ordre de grandeur, la position des centromères et leur forme
quelle est la formule chromosomique pour un garçon atteint de la trisomie 21 ?
47, XY, +21
quelle est la formule chromosomique pour une monosomie X ?
45, X
quelle est la formule chromosomique pour une translocation chez une fille ?
46, XX,t(11;22)