Cours 5

Question 1

Quest-ce que la mutation génique ponctuelle ?

Answer 1

délétion ou insertion de multiples de 3 nucléotides

- respect du cadre de lecture ( absence de décalage du cadrede lecture)

Question 2

qu’est-ce que la mutation framshift ?

Answer 2

délétion ou insertion de non multiples de 3 nucléotides

- pas respect du cadre de lecture = protéine tronqué : instable et dégradé ( perte de fct) ou effet gain de fct

Question 3

est-ce que l’albinisme est une maladie dominante récessive , dominant relié à l’X ou récessif relié à l’X ?

Answer 3

récessive

Question 4

le nanisme achondroplasique est-il dominant, récessif, dominant relié à l’X ou récessif relié à l’X ?

Answer 4

dominant

Question 5

dans quel cas les hommes transmettent l’affection à toutes leurs filles et à aucun de leurs gars ?

Answer 5

lorsque c’est dominant relié à l’X ( ex : le rachitisme vitamino-résistant)

Question 6

Qu’est-ce que la cytogénétique ?

Answer 6

partie de la génétique qui s’occupe de l’hérédité au niveau cellulaire et plus particulièrement au niveau de chromosomes.

Question 7

quels sont les principales morphologies des chromosomes observées chez l’humain ?

Answer 7

• métacentrique
• submétacentrique
• acrocentrique

Question 8

quelle est la formule chromosomique pour une femme et un homme ayant une constitution chromosomique normale ?

Answer 8

femme : 46, XX

homme : 46, XY

Question 9

qu’est ce que la polyploïdie ?

Answer 9

c’est l’addition anormale d’un ou plusieurs compléments haploide ( 23 chromosomes)
ex : triploïdie = 69 chromosomes

Question 10

qu’est-ce que l’aneuploïdie ?

Answer 10

sur une seule pair de chromosomes homologues, le nb est augmenté ou diminué.
il y a la monosomie ( 1 seul chromosome au lieu de 2)
et la trisomie ( 3 au lieu de 2)

Question 11

dans quel cas la vie est possible lors d’une monosomie d’un chromosome complet ?

Answer 11

lorsque cela touche le chromosome X. Autrement, les monosomies ne sont pas compatibles avec la vie.

Question 12

De quelle façon sont regroupés les paires de chromosomes dans le caryotype ?

Answer 12

selon l’ordre de grandeur, la position des centromères et leur forme

Question 13

quelle est la formule chromosomique pour un garçon atteint de la trisomie 21 ?

Answer 13

47, XY, +21

Question 14

quelle est la formule chromosomique pour une monosomie X ?

Answer 14

45, X

Question 15

quelle est la formule chromosomique pour une translocation chez une fille ?

Answer 15

46, XX,t(11;22)

Question 16

nommes des exemples de cellules en division spontanée et fréquente

Answer 16

• les cellules de la moelle osseuse

- les cellules tumorales

Question 17

nommes des cellules en division spontanée mais moins fréquente

Answer 17

• cellules fibroblastiques ( peau)
• cellules embryonnaires
• cellules tumorale ( tumeurs solides)

Question 18

Quand faire de la cytogénétique ?

Answer 18

• conseil génétique et le diagnostic prénatal
• retard mentauc familiaux
• problèmes d’avortements répétés
• problèmes d’infertilité
• cancers