Cours 5 Flashcards

1
Q

Quest-ce que la mutation génique ponctuelle ?

A

délétion ou insertion de multiples de 3 nucléotides

- respect du cadre de lecture ( absence de décalage du cadrede lecture)

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2
Q

qu’est-ce que la mutation framshift ?

A

délétion ou insertion de non multiples de 3 nucléotides

- pas respect du cadre de lecture = protéine tronqué : instable et dégradé ( perte de fct) ou effet gain de fct

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3
Q

est-ce que l’albinisme est une maladie dominante récessive , dominant relié à l’X ou récessif relié à l’X ?

A

récessive

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4
Q

le nanisme achondroplasique est-il dominant, récessif, dominant relié à l’X ou récessif relié à l’X ?

A

dominant

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5
Q

dans quel cas les hommes transmettent l’affection à toutes leurs filles et à aucun de leurs gars ?

A

lorsque c’est dominant relié à l’X ( ex : le rachitisme vitamino-résistant)

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6
Q

Qu’est-ce que la cytogénétique ?

A

partie de la génétique qui s’occupe de l’hérédité au niveau cellulaire et plus particulièrement au niveau de chromosomes.

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7
Q

quels sont les principales morphologies des chromosomes observées chez l’humain ?

A
  • métacentrique
  • submétacentrique
  • acrocentrique
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8
Q

quelle est la formule chromosomique pour une femme et un homme ayant une constitution chromosomique normale ?

A

femme : 46, XX

homme : 46, XY

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9
Q

qu’est ce que la polyploïdie ?

A

c’est l’addition anormale d’un ou plusieurs compléments haploide ( 23 chromosomes)
ex : triploïdie = 69 chromosomes

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10
Q

qu’est-ce que l’aneuploïdie ?

A

sur une seule pair de chromosomes homologues, le nb est augmenté ou diminué.
il y a la monosomie ( 1 seul chromosome au lieu de 2)
et la trisomie ( 3 au lieu de 2)

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11
Q

dans quel cas la vie est possible lors d’une monosomie d’un chromosome complet ?

A

lorsque cela touche le chromosome X. Autrement, les monosomies ne sont pas compatibles avec la vie.

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12
Q

De quelle façon sont regroupés les paires de chromosomes dans le caryotype ?

A

selon l’ordre de grandeur, la position des centromères et leur forme

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13
Q

quelle est la formule chromosomique pour un garçon atteint de la trisomie 21 ?

A

47, XY, +21

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14
Q

quelle est la formule chromosomique pour une monosomie X ?

A

45, X

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15
Q

quelle est la formule chromosomique pour une translocation chez une fille ?

A

46, XX,t(11;22)

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16
Q

nommes des exemples de cellules en division spontanée et fréquente

A
  • les cellules de la moelle osseuse

- les cellules tumorales

17
Q

nommes des cellules en division spontanée mais moins fréquente

A
  • cellules fibroblastiques ( peau)
  • cellules embryonnaires
  • cellules tumorale ( tumeurs solides)
18
Q

Quand faire de la cytogénétique ?

A
  • conseil génétique et le diagnostic prénatal
  • retard mentauc familiaux
  • problèmes d’avortements répétés
  • problèmes d’infertilité
  • cancers